Monogenic Diabetes: Voice of a Patient Advocate

Mangyaring salamat po sa Mr Brian Cohen, isang kapwa PWD (taong may diyabetis) na nakatira sa Washington D. C. lugar at naging isang kilalang pangalan sa Komunidad ng Diabetes sa nakalipas na ilang taon para sa kanyang mga pagsisikap bilang tagapagtaguyod ng pasyente.

Ngayon, nasasabik kami na tanggapin si Brian bilang pinakabagong sa aming serye ng mga panayam sa aming mga nanalo ng Mga Pasyente ng Mga Pagsusugal ng Mga Pasyente, na dumadalo sa DiabetesMine Innovation Summit ngayong Nobyembre.

Si Brian ay nakatira na may type 2 na diyabetis sa loob ng isang dekada ngayon, at kamakailan lamang ay nagsimula ang kanyang sariling blog na tinatawag na The Trials of Type 2 Diabetes kung saan siya nagsasalita tungkol sa kanyang paglalakbay sa sakit na ito, at explores bagong paggamot at mga likha. Si Brian ay may ilang mga mahusay na pananaw upang ibahagi sa Q & A:

DM) Una off Brian, ano ang iyong diagnosis kuwento?

BC) Natuklasan ko na may uri 2 noong 2005. Marahil ay nagkaroon ito ng aking ama at marahil ay nagkaroon ito ng kanyang mga magulang. Alam ko na ang aking tiyo ay may ito at ang aking kapatid na lalaki ay may ito. Kaya sa pamilya. Hindi ako talagang sobra sa timbang, ngunit noong natuklasan ko na, malinaw kong naging intolerante sa glucose. Matapos ang aking diagnosis ay nagpunta ako sa pamantayang edukasyon, ngunit ito ay marikit lamang na nakatutulong sa aking pagkamit ng mahusay na kontrol sa asukal sa dugo.

Sa paglipas ng susunod na taon, natuklasan ko ang Online na Komunidad at ang pagiging epektibo ng mga mababang-carb diet. Sa paglipas ng mga taon ang aking diyabetis ay tila progreso habang nagpunta ako sa pamamagitan ng isang buong pag-unlad ng mga gamot. Sa kalaunan, higit sa apat na taon na ang nakakaraan, lumipat ako sa insulin at mula noon ay nagkaroon ako ng mahusay na kontrol.

Ano ang ginagawa mo sa propesyon?

Nagtapos ako ng grado sa mga paksa sa pag-iinhinyero at computing, at halos 30 taon na nagtrabaho ako para sa isang di-kita na malapit sa Washington, D. C., kung saan nagawa ko ang mga teknikal na pag-aaral sa electronics at computing para sa gobyerno. Ang mga paksa ay kadalasang nagbabago gaya ng maaaring isipin ng mga high-tech na larangan. Noong una kong nagsimula, wala kaming mga cellphone o Internet. Nakuha ko ang aking unang email noong 1977 at unang binuo ng isang website noong 1992, ngunit ang mga bagay ay malinaw na nagbago ng maraming. Hindi ko na nakukuha ang aking mga kamay bilang maruming programming at pagbuo ng mga bagay. Sa halip ay ginugugol ko ang karamihan sa aking mga pagsisikap na gumagawa ng "pananaliksik" - pagbabasa ng mga pag-aaral, pagkolekta ng impormasyon, pagtatasa, pagsusulat at pagsasalita. Ang aking teknikal na background ay napinsala sa diyabetis, kung saan marami akong nagbabasa at nagpapaskil.

Paano mo unang nakita at nakisangkot sa Diabetes Online Community (DOC)?

Pinamunuan ko ang isang lokal na pangkat ng suporta sa mukha sa loob ng maraming taon, ngunit natagpuan na napakahirap na magpatuloy. Sumali ako sa DiabetesDaily at TuDiabetes noong 2009 at ngayon ay nagsisilbi bilang lead admin sa TuDiabetes.At sa paglipas ng panahon naging mas aktibo ako sa pagtataguyod ng diyabetis, dumalo sa mga pagpupulong tulad ng kumperensya ng AADE (American Association of Diabetes Educators) noong 2013, ang Diabetes Advocates MasterLab noong 2014, at nasa isang panel ng mga pasyente ng diabetes na lumalabas bago ang FDA. Sa taong ito, dumalo ako sa ADA Scientific Sessions sa Boston at dumalo rin sa Friends For Life / MasterLab sa Orlando, at sa Agosto ay nagbabalak kong dumalo sa AADE sa New Orleans. Ang culmination ay dadalo sa DiabetesMine Innovation Summit sa Nobyembre!

Ano kaya ang pagdalo sa malaking pagtitipon ng ADA sa unang pagkakataon?

Dumating ako palayo na parehong impressed sa pamamagitan ng sukat at lalim ng enterprise pananaliksik ngunit din ng isang maliit na bigo. Sa pagtingin sa "dagat" ng mga poster ng pananaliksik, nabatid ko na talagang wala akong pag-asa sa pagbabasa ng lahat, pabayaan ang pag-unawa at pag-unawa nito. Bilang isang pasyente nais kong maunawaan ang mga bagay upang makagawa ako ng matalinong mga desisyon. Sa tingin ko talagang may mahusay na pag-unlad sa mga medikal na aparato na maaaring makatulong na mapabuti ang mga kinalabasan at kalidad ng buhay para sa mga gumagamit ng insulin. At may patuloy na pagkakataon para sa mga bagay na maaaring hadlangan o kahit na gamutin ang T1.

Ngunit sa kabilang panig, ang sitwasyon para sa T2 mula sa pananaw ng pananaliksik ay medyo mas maaga. Habang nagkaroon ng pag-unlad sa pag-unawa sa T2, diyan ay kaunti sa abot-tanaw na nag-aalok ng makabuluhang mas mahusay na pangangalaga o kinalabasan. Naglakad sa sahig ng eksibisyon Nakita ko halos walang bago, halos walang bagong mga gamot, karamihan sa mga kumbinasyon. At ang kalagayan ng insulin ay hindi isang magandang paningin. At habang ang isa ay nag-iisip na mayroong isang napakalaki at nakapagpapalakas na argumento na ang agham sa nutrisyon ay isang sentral na elemento ng pamamahala ng diabetes sa T2, may literal na wala … sa paksang iyon. Bakit ang isang pagpupulong na tulad nito na naglalayong turuan ang mga clinician sa pinakahuling agham at ebidensya ay hindi pinapansin ang agham ng nutrisyon?

Ano ang nakita mo bilang maliwanag na bahagi ng ADA?

Gusto kong sabihin na ako ay impressed sa pagtaas ng pagkilala at pananaliksik sa pag-iisip na nakasentro ng pasyente at ang papel na ginagampanan ng suporta sa lipunan. Mayroong isang makatarungang bilang ng mga pagtatanghal at mga poster sa mga paksang ito at marami sa mga propesyonal na sinalita ko na kinikilala ang bagong modelo ng pangangalaga at ang papel ng mga social network. Nalulugod ako sa pangkalahatang paglipat na iyon. At sasabihin ko sa iyo, pagkatapos ng limang buong araw at isang malaking lakad (ginawa ko ang 92,000 na hakbang), ako ay pagod.

Kamakailan ka lang nagsimula ng iyong sariling blog sa diyabetis, tama ba?

Oo … pagkatapos ng labanan para sa mga taon. Ang mga forum na naging bahagi ko ay pangunahing mga talakayan na nakatuon sa paksa. At habang isinulat ko ang libu-libong mga post, ang mga post na napakabilis na edad at nawawala. Gustung-gusto ko talaga ang isang lugar kung saan maaaring nakatuon ang mga paksa na mahalaga sa akin na makatutulong sa iba. Hindi ako ang uri upang mahukay sa aking pinakabagong A1C, hypo o asukal sa pagbabasa ng dugo. Ngunit isusulat ko ang tungkol sa mantsa at sisihin na nauugnay sa T2 pati na rin ang mga paksa tulad ng misdiagnosis.Halimbawa, mayroon akong ilang mga post sa paksa ng monogenic diabetes batay sa kung ano ang narinig ko sa ADA Scientific Sessions at ang aking personal na karanasan sa pag-navigate sa pagsusulit at ang mga kahihinatnan.

Maaari mo bang sabihin sa amin ang higit pa tungkol sa iyong paglalakbay sa monogenic na diyabetis?

Karaniwang, ang monogenic na diyabetis ay kapag may isang solong gene mutation sa isang taong may diyabetis. Mayroong iba't ibang mga uri ng ito, at isa sa mga pinaka-karaniwang kilala ay MODY (o maturity simula diyabetis ng mga batang). Ang ilang mga form ay humahantong sa halos walang kapantay na mga pagbabago sa asukal sa dugo, habang ang iba pang mga porma ay nagdudulot ng mas malubhang epekto sa asukal sa dugo o kahit na pang-matagalang komplikasyon.

Ang aking pinakabagong pakikipagsapalaran sa aking diyabetis na paglalakbay ay nasuri para dito. Matagal ko nang kilala na hindi ako magkasya sa hulma ng isang klasikong T2. Alam ko na lahat tayo ay magkakaiba, ngunit limang taon na ang nakalipas ay nagsimula akong magtanong tungkol sa pagkuha ng pagsubok. Ako ay kamakailan-lamang ay ipinagkaloob sa pagsubok, ngunit hindi ko pa alam ang mga resulta.

Nag-uusap kami ng kaunti tungkol sa iyong pag-ibig sa kusina at paggawa ng iyong sariling pagkain …

Laging nagustuhan ng aking asawa na magluto. Sa palagay ko nakuha ko kung mula sa aking ina na nakibahagi sa unang bahagi ng kilusang pagkain noong dekada ng 1960 nang inilathala ni Julia Child ang " Master the Art of French Cooking" at isinulat ni Joyce Chen ang " Ang Joyce Chen Cook Book . "Tinuruan niya ako ng mga pangunahing kasanayan at nilinang ang aking interes. Sa paglipas ng mga taon nadagdagan ko ang pareho. At sa buong buhay ko ito ay isang mahusay na pangunahing kasanayan sa buhay, lalo na sa isang tahanan na may dalawang anak at dalawang magulang na nagtatrabaho.

Ang paghahanda ng magagandang pagkain ay maaaring maging mahirap at matagal. Ngunit nagbago ang mga bagay pagkatapos na masuri ako. Halos 10 taon na ang nakaraan ay nagpatibay ako ng diyeta na may mababang karbungkal at sa wakas ay naging sanhi ito ng isang pangunahing pagbabago sa aking diskarte sa pagkain at ang dynamics ng pagkain ng pamilya.

Nagpasya ako na ang Pagkain ay Medisina. Na ang aking pinili upang kumain ay magkaroon ng isang dramatic na epekto sa aking kalusugan at kontrol ng asukal sa dugo, malayo higit sa anumang gamot sa bibig T2. At kung talagang pinaniniwalaan ko na ang pagkain ay gamot, kung gayon ay dapat kong handang gumastos ng mas maraming oras at pera sa pagkain tulad ng paggastos ko ng oras at pera sa paggamot. Kaya ginawa ko. Ininom ko ang pamimili at paghahanda ng pagkain. Bumili ako ng mas mahusay na sangkap at gumugol ng mas maraming oras sa mahusay na pagkain. Ako ay isang malaking fan ng pagluluto mula sa simula mula sa buong pagkain at subukan upang bumili ng pinakamahusay na sangkap. At ang shift na iyon ay kasama rin ang mas kaunting pagkain at pagkain sa kaginhawaan, na talagang nag-save sa amin ng pera. Kaya ngayon, hindi karaniwan sa akin na magkaroon ng filet mignon bilang gamot ko para sa hapunan. Ano ba, kahit na kami ay may wild boar ilang buwan na ang nakaraan!

Ano sa palagay mo ang pinaka kapana-panabik o mabisang epekto sa mga paggamot at teknolohiya sa paggamot sa uri 2?

Noong una kong na-diagnosed na may lamang ng isang maliit na bilang ng mga oral na gamot, una metformin, TZD at sulfonylureas. Di-nagtagal ang mga DPP-4 at GLP-1 ay napunta sa merkado. At kamakailan lamang nakita natin ang pagpapaunlad ng SGLT2s. Ako ay karaniwang nagpunta sa lahat ng mga klase ng mga gamot at sinubukan ang mga ito sa iba't ibang mga kumbinasyon.Maliban sa aking karanasan sa SGLT2s, ang pagiging epektibo ng mga gamot ay mas mababa sa kahanga-hanga. Ang isang taong may T2 ay karaniwang may isang pangunahing problema sa paglaban ng insulin at wala sa mga gamot na ito ay nakakakuha kahit saan malapit sa "normalizing" ng isang pasyente. Maraming mga pasyente ng T2 ang malamang na makakuha ng mas mahusay na mga resulta sa pamamagitan lamang ng pagpapatibay ng isang diyeta na mababa ang karbohiya.

Nalulugod ako sa SGLT2s, nawala nila ang aking dosis ng insulin sa pamamagitan ng 30-40%, pinahusay ang aking A1c at tinulungan akong mag-drop ng ilang pounds. Ngunit hindi sila magic. Sa palagay ko may matagal na kaming paraan.

At tungkol sa teknolohiya at pagbabago ng T2, nagkaroon ng kaunting pag-unlad. Ang mga T2 ay maaaring piggy back sa marami sa mga makabagong T1 tulad ng pump at CGM na teknolohiya, ngunit madalas na tinanggihan ang access sa mga ito batay sa gastos. Kaya ang isang mas mahusay CGM ay malamang na hindi makikinabang sa isang T2 kung ito ay nagkakahalaga ng higit pa. Nagkaroon ng ilang mga pagtatangka tulad ng V-Go disposable pump at iba pang mga kamag-anak, ngunit sila ay talagang isang mahirap na pinsan at pakikibaka upang outperform isang magandang MDI (maramihang mga araw-araw na injections) rehimen. Sa katapusan, ang gastos ay isang malaking driver para sa mga pasyente na may T2, kahit moreso kaysa sa T1. At kami ay nasa cusp ng iba pang mga pagbabago na maaaring paganahin ang apps, data sharing at social networking upang magkaroon ng tunay na epekto.

Ano sa palagay mo ang kulang sa bilang ng mga pagbabago sa diyabetis, mga aparato, at tech?

Sa tingin ko ang isa sa mga pinakamalaking lugar na nawawala ay tumutulong sa mga pasyente na sumubaybay sa kanilang sariling malaking data at sumusuporta sa self-experimentation. Ang pagkolekta ng impormasyon tungkol sa kung ano ang kinakain natin, kung ano ang ginagawa natin, kung paano natin tinatrato at itinatag ang mga personal na modelo na tumutulong sa atin na ma-optimize ang mga bagay sa ating mga layunin ay nananatiling hamon. Maraming mga pasyente ng T2 ang binibigyan ng isang metro at sinabi na kumuha ng pagbabasa, ngunit hindi kung ano ang gagawin sa kanila. Sa kalaunan maraming mga pasyente ang natututong "kumain sa kanilang metro. "Ngunit bukod sa mahahalagang obserbasyon ito ay napakahirap na talagang gamitin ang impormasyong iyon upang magtiwala na gumawa ng mga pagpapabuti. At ang malaking data ay umaabot sa mga bagay na makatutulong sa isang pasyente na makilala at masusubaybayan ang mga pagpapasya, kung saan ang mga tabletas na gagawin, mga tipanan at lahat ng iba pang mga kakaibang bagay na may kaugnayan sa pakikitungo sa industriya ng pangangalagang pangkalusugan at seguro.

At sa tingin ko doon ay nananatiling isang malaking puwang sa nutrisyon. Ang kasalukuyang payo sa nutrisyon ay nahuhumaling sa pampulitika, pilosopiko at pang-industriya na impluwensya. Hindi ako naniniwala na ito ay pangunahing nakatuon sa mga resulta ng kalusugan ng pasyente ng T2. Ang pagkuha ng isang proseso na maaaring humantong sa mga independiyenteng at layunin pang-agham na katibayan-based na mga rekomendasyon sa nutrisyon ay isang tunay na laro-changer. Iyan ay tunay na magiging pagbabago.

Sa tingin ko ay may pangangailangan na magkaroon ng pagbabago na "makagambala" sa merkado ng insulin. May isang nakakahimok na pangangailangan na magkaroon ng maraming, maraming alternatibong insulin upang mayroong tunay na kompetisyon sa halip na mga monopolyo.

Tunog tulad ng mga isyu ng kumpetisyon at gastos ay nasa isip ng iyong isip …

Oo, ito ay napakahalaga sa mga pasyenteng T2 na madalas ay tinanggihan ang access sa paggamot dahil sa mga gastos. Hindi namin kailangan ang isang bagong bomba na may mga tampok na may posibilidad; kailangan namin ng isang pump na nagkakahalaga ng 1/10 ng kung ano ang ginagawa nito ngayon.At kailangan natin ang mga CGM na mas mura. Kailangan namin ng mas murang pagsusuri upang maayos na ma-diagnose ang diyabetis. Dapat kaming magkaroon ng murang pagsusuri upang matukoy ang mga antibody ng T1 at mga kondisyon ng MODY at mga pamamaraan ng pagsubok na maaaring maganap nang tama sa opisina ng doktor.

Sabihin mo sa amin ng kaunti pa tungkol sa (mga) tadyang na isinusumite mo bilang bahagi ng iyong pagpasok sa Paligsahan sa Mga Pasyente ng Pasyente?

Ang aking hack ay medyo mababa ang tech. Ito ay upang gumamit ng isang goma band bilang isang aparato ng memorya upang maiwasan ang pagkakamali ng dosis ng insulin. Dahil sa MDI, kumukuha ako ng dosis ng basal insulin sa umaga at sa gabi. At sa paglipas ng panahon dahil halos hindi ko malimutan ang aking dosis at nakakakuha ako ng mas matanda kung minsan ay nakalimutan ko kung wastong kinuha ko ang aking dosis. Ito ay maaaring humantong sa paglaktaw ng isang dosis o, huwag pagbawalan, isang double dosis. Narito ang aking ideya:

"Maaari mong gamitin ang mga bandang goma bilang isang backup sa iyong memorya upang mabawasan o maiwasan ang mga error sa dosing ng insulin. Halimbawa, kung magdadala ka ng isang basal na dosis sa umaga, maglagay ng goma sa iyong pulso sa gabi (marahil kapag pininturahan mo ang iyong mga ngipin) at pagkatapos ay sa susunod na araw ay tumingin sa iyong pulso, tumagal lamang ang iyong umaga basal dosis kung mayroon kang goma band sa, at pagkatapos ay alisin ang goma band at dalhin ang iyong dosis ng basal ng umaga (iwasan mo lang isang double basal injection.) Kung gayon, ang pinakamahalaga, sa araw na maaari mong makita ang iyong pulso bilang isang pisikal na paalala kung kinuha mo ang iyong dosis o hindi sa halip na depende sa iyong memorya na sa aking edad ay talagang hindi mapagkakatiwalaan (walang ibig sabihin ng goma banda kinuha mo ang iyong basal). "

Upang iakma ito sa isang split basal dosis, maaari mong ipagpalit ang goma band mula sa kanan papunta sa kaliwang pulso. Sa pagsasagawa ko talaga itago ang goma sa aking panulat. Pinapalitan ko ang goma band mula sa bariles ng panulat sa pabalat.

Ano ang hinahanap mo sa DiabetesMine Innovation Summit?

Talagang nasasabik ako tungkol sa pagbibigay ng boses ng T2. Sa halos 30 milyong Amerikano na may diyabetis, may lamang 25 milyon na mayroon T1 (mga numero ng JDRF). Ang mga pasyente ng T2 sa pamamagitan ng mga numero ay malaki. Ito ay isang napakahalagang populasyon. Kahit na tinitingnan natin ang isang bagay na sa palagay namin ay isang isyu ng T1 tulad ng insulin, ito ay talagang hindi napakalinaw. Ayon sa CDC, may mga tungkol sa 6 milyong Amerikano sa insulin therapy, kaya malinaw na mas maraming T2 kaysa sa T1. Kaya ang mga isyu ng insulin, pump at CGM na teknolohiya ay kasing dami ng interes sa T2s - bagaman para sa iba't ibang mga kadahilanan ang T2 na tinig ay hindi pa narinig. Panahon na para sa T2s na ihinto ang pagiging "tahimik na karamihan. "

Salamat, Brian. Pinahahalagahan namin ang iyong kaalaman at pananaw, at napaka-inaasahang makita ka sa Nobyembre!

Pagtatatuwa

: Nilalaman na ginawa ng koponan ng Diabetes Mine. Para sa higit pang mga detalye, mag-click dito. Pagtatatuwa

Nilalaman na ito ay nilikha para sa Diabetes Mine, isang blog ng health consumer na nakatuon sa komunidad ng diabetes. Ang nilalaman ay hindi sinuri ng medikal at hindi sumusunod sa mga patnubay sa editoryal ng Healthline. Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa pakikipagtulungan ng Healthline sa Diabetes Mine, mangyaring mag-click dito.