Homocystinuria

Sintomas Ano ang mga Palatandaan at Sintomas ng Homocystinuria?

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng homocystinuria. Ang mga sintomas ay pangkaraniwang umunlad sa mga unang taon ng buhay. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay nakakaranas ng mga sintomas sa pagtanda. Sintomas ay madalas na hindi malinaw at mahirap na makita. Ang pinaka-karaniwang paraan ng disorder na ito ay maaaring may kinalaman sa mga sumusunod na sintomas:

nearsightedness

abnormal blood clots

• mga kapansanan sa pagkatuto
• mga problema sa pag-unlad
• dibdib ang mga deformidad, tulad ng isang malakas na tulak o isang naka-attach sa dulo ng breastbone
• na mahaba, mahalay na mga armas at mga binti
• scoliosis
• Mas kaunting mga pagkakaiba-iba ang may kinalaman sa mga karagdagang mga palatandaan at sintomas:
• megaloblastic anemia, isang anemya na kinasasangkutan ng mas malaki kaysa sa normal na pulang selula ng dugo
• seizures

kabiguang umunlad sa

• kilusan at lakad abnormalities
• Mga Uri Mga Uri ng Homocystinuria?
• Maraming mga pagkakaiba-iba ng homocystinuria ang umiiral. Saklaw nila mula sa pangkaraniwan hanggang sa bihirang. Walang umiiral na mga tukoy na pangalan para sa mga pagkakaiba-iba na ito. Sa halip, nakikilala sila sa pamamagitan ng kanilang mga sintomas.
• Ang mga sanggol na apektado ng karaniwang anyo ng disorder na ito ay pangkaraniwang nakakaranas ng banayad na sintomas. Sa katunayan, hindi sila maaaring magkaroon ng mga sintomas na nangangailangan ng paggamot hanggang mas matanda sila. Gayunpaman, ang hindi gaanong karaniwang mga anyo ng karamdaman na ito ay kilala upang maging sanhi ng mas malubhang mga problema sa pag-unlad, kabilang ang kapansanan sa kakayahan sa intelektwal.
• Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng Homocystinuria?

Ang ilang mga genetic mutations na naroroon sa kapanganakan ay nagdudulot ng sakit na ito. Higit sa 150 mutations na nagdulot ng homocystinuria ay natagpuan sa gene cystathionine beta-synthase, na kilala rin bilang CBS gene. Ang CBS gene ay nagsasagawa ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang enzyme na gumagamit ng bitamina B-6 upang mapalabas ang amino acids homocysteine ​​at serine. Ang mutasyon ay pumipigil sa normal na paggana ng CBS gene. Nagreresulta ito sa isang buildup ng homocysteine ​​at iba pang mga toxins na makapinsala sa nervous system, na kasama ang utak, at ang vascular system.

Sa mga bihirang kaso, ang mga mutasyon sa ibang mga gene tulad ng MTHFR, MTR, o MTRR ay nagdudulot ng disorder. Homocystinuria ay isang autosomal recessive na katangian. Nangangahulugan ito na para sa isang bata na magkaroon ng mga palatandaan o sintomas ng kondisyong ito, kailangan nilang magmana ng mutated gene mula sa parehong mga magulang.

Mga Kadahilanan sa PanganibAno ang nasa Panganib para sa Homocystinuria?

Dahil ang homocystinuria ay dumaan mula sa mga magulang patungo sa mga bata, ang isang family history ng disorder ay naglalagay ng mga bata sa mas mataas na panganib na maunlad ang kondisyong ito. Ang disorder ay mas karaniwan sa:

Ireland

Alemanya

Norway

Qatar

• DiagnosisHow Ay Diagnosed ang Homocystinuria?
• Ang doktor ng iyong anak ay maaaring tumingin para sa ilang mga palatandaan upang matukoy kung ikaw o ang iyong anak ay may kondisyong ito. Ang isang lubhang manipis o matangkad na bata ay mas malamang na magkaroon ng kondisyon. Bukod pa rito, ang kanilang doktor ay maaaring maghanap ng mga palatandaan tulad ng mga dibdib na depekto, isang kurbada ng gulugod, at mga lindol sa mga mata. Ang isang pagsusuri ng mata ay maaaring magbunyag ng isang lagay ng lansungan kung ang iyong anak ay nakakaranas ng dobleng o may kapansanan sa paningin.
• Mga Pagsubok
• Maaari ring mag-order ang iyong doktor ng isang serye ng mga pagsubok upang matukoy kung apektado ang iyong anak. Ang mga pagsusuring ito ay maaaring kabilang ang:

genetic testing upang hanapin ang isa sa mga genes na kasangkot sa disorder

isang screen ng amino acid ng dugo at ihi upang suriin ang labis na homocysteine ​​

isang pagsubok upang matukoy ang tugon ng katawan sa pag-ubos methionine

isang biopsy sa atay at enzyme assay upang suriin ang aktibidad ng enzymatic

• Iba pang mga pagsusuri na maaaring magawa upang matukoy ang epekto ng sakit ay kinabibilangan ng X-ray upang maghanap ng mga palatandaan ng osteoporosis, isang biopsy sa balat, at isang kulturang fibroblast.
• PaggamotHow Ay Ginagamot ng Homocystinuria?
• Walang lunas para sa homocystinuria. Ang mataas na dosis ng bitamina B-6 ay isang matagumpay na paggamot para sa halos kalahati ng mga taong may karamdaman na ito. Kung ikaw ay mahusay na tumugon sa supplementation na ito, malamang na kailangan mong gumamit ng pang-araw-araw na bitamina B-6 supplement para sa natitirang bahagi ng iyong buhay.
• Bilang kahalili, kung hindi ka nakakaranas ng mga positibong resulta mula sa therapy na ito, maaaring inirerekumenda ng iyong doktor na kumain ng diyeta na mababa sa mga pagkain na naglalaman ng amino acid methionine. Ang mga taong diagnosed sa isang maagang yugto ay may positibong tugon pagkatapos ng paglipat sa diyeta na ito.

Maaari ring inirerekomenda ng iyong doktor ang pagkuha ng betaine (Cystadane). Ang Betaine ay isang nutrient na gumagana upang alisin ang homocysteine ​​mula sa dugo. Ang pagkuha ng folic acid supplement at pagdaragdag ng amino acid cysteine ​​sa pagkain ay nakakatulong.

OutlookAno ang Maaasahan Ko Kung May Homocystinuria ang Aking Anak?

Kasalukuyang walang lunas na magagamit para sa disorder na ito. Gayunpaman, sa paligid ng kalahati ng mga taong nasuri sa kondisyong ito ay nagpapakita ng pagpapabuti mula sa mga suplementong bitamina B-6. Ang mga sanggol o mga bata na nasuri sa maagang edad ay maaaring makaranas ng mga positibong resulta mula sa diyeta na mababa ang methionine. Ito ay naniniwala na ang diyeta na ito ay tumutulong upang maiwasan ang ilang mga uri ng mga kapansanan sa isip at karagdagang mga komplikasyon.

Kahit na may paggamot, maaari kang makaranas ng malubhang komplikasyon. Maaaring mapanganib ka para sa mga clots ng dugo kung mayroon kang regular na mga antas ng homocysteine.Siguraduhin na sundin mo ang iyong plano sa paggamot at mag-iskedyul ng mga regular na pagsusuri sa iyong doktor. Matutulungan nito ang iyong doktor na subaybayan ang iyong paggamot at makatulong upang maiwasan ang mga komplikasyon.

PreventionHow Maaari Ko Panatilihin ang Aking Anak mula sa Pagkuha ng Homocystinuria?

Ang karamdaman na ito ay nangyayari bilang isang resulta ng genetic mutations. Maaari itong maging mahirap upang maiwasan. Dapat mong isaalang-alang ang pagpunta sa isang genetic na tagapayo kung ang isang kasaysayan ng homocystinuria ay tumatakbo sa iyong pamilya. Maaaring gamitin ng mga prospective na magulang ang paraan na ito upang pag-aralan ang mga panganib ng pagkakaroon ng isang bata na nagmamana ng disorder.

Ang paghiling ng isang intrauterine diagnosis ng disorder ay isa pang posibleng paraan upang maiwasan ang kundisyong ito. Ito ay nangangailangan ng pagsusuri ng isang kultura ng mga amniotic cell o villi para sa pagkakaroon ng genetic mutation.