Hemochromatosis gene, diyeta, paggamot at mga sintomas ng labis na labis na iron

Ano ang Mga Katotohanan na Dapat Nalaman Tungkol sa Hemochromatosis?

Ano ang pang-medikal na kahulugan ng hemochromatosis?

• Ang heerederromatosis ng herederromatosis (HH) ay isang sakit na genetic na nagdudulot ng labis na pagpapanatili ng bakal sa katawan. Ang karamdaman na ito ay isang pangkaraniwan sa mga Caucasians na nagmula sa Northern European.
• Sa mga normal na indibidwal, ang balanse ng konsentrasyon ng bakal sa katawan ay kinokontrol ng dami ng bakal na nakaimbak sa katawan. Ang bakal ay maaaring mawala sa pawis, malaglag mula sa balat, at pinalabas mula sa mga selula sa mga bituka. Humigit-kumulang sa 1 milligram ng bakal ang nawala mula sa katawan araw-araw sa pamamagitan ng mga ruta na ito sa isang malusog na indibidwal. Marami pang bakal ang maaaring mawala sa mga kababaihan sa panahon ng regla. Karaniwan, 1 milligram ng bakal ang muling binubully araw-araw ng mga bituka mula sa mga mapagkukunan ng pandiyeta.
• Sa hemochromatosis, ang mekanismo ng regulasyon na ito ay may kapansanan at ang labis na halaga ng bakal ay nasisipsip mula sa mga bituka anuman ang mga tindahan ng bakal na nasa katawan, na nagreresulta sa labis na labis na bakal. Sapagkat ang katawan ay walang mekanismo upang matanggal ang labis na bakal, ang kawalan ng timbang na ito sa pagitan ng mga nadagdag at pagkalugi ay nagreresulta sa akumulasyon ng labis na bakal sa ilang mga organo sa katawan.

Ano ang mangyayari kung mayroon kang hemochromatosis?

• Ang labis na labis na iron sa namamana na hemochromatosis ay maaaring makaapekto sa maraming mga organo sa katawan kabilang ang:
  • balat,
  • kasukasuan,
  • testicle,
  • atay,
  • pancreas,
  • teroydeo, at
  • puso.

Ano ang mga unang sintomas ng hemochromatosis?

• Bilang isang resulta ng labis na build-up na bakal sa mga organo, ang hemochromatosis ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng disfunction ng mga kasangkot na (mga) organ. Maaaring kabilang ang mga palatandaan:
  • kayumanggi balat,
  • Diabetes mellitus,
  • cirrhosis ng atay,
  • sakit sa buto,
  • kabiguan sa puso, at
  • sekswal na Dysfunction.
• Mahalagang tandaan na ang ilang mga indibidwal ay maaaring walang anumang mga palatandaan o sintomas na nauugnay sa hemochromatosis.
• Ang heisonchromatosis ng herederrom ay isang autosomal recessive genetic abnormality, nangangahulugan na ang parehong mga kopya ng kasangkot na gen (isa mula sa bawat magulang) ay hindi normal. Ang genetic abnormality sa namamana hemochromatosis ay nakakaapekto sa tinatawag na HFE gene na natuklasan noong 1996.

Ano ang sanhi ng Hemochromatosis?

Tulad ng nabanggit kanina, ang hemochromatosis ay isang genetic hereditary disorder. Sa bawat indibidwal, mayroong 23 pares ng mga kromosom (nagdadala ng impormasyong genetic) sa bawat cell sa kanilang katawan. Ang bawat isa sa mga pares na ito ay naglalaman ng isang kromosoma mula sa bawat magulang. Ang mga Chromosome ay naglalaman ng DNA na nagdadala ng genetic blueprint ng lahat ng mga aktibidad at pag-andar sa katawan ng tao. Ang mga maliit na gulo sa istraktura ng DNA (mutations) ay maaaring magresulta sa mga kondisyon ng genetic na maipasa sa mga supling.

Ang heederromatosis ng herederromatosis ay naisip na ang resulta ng isang genetic mutation. Ang kundisyong ito ay minana sa isang autosomal recessive fashion, na nangangahulugang parehong mga gen (isa mula sa bawat magulang) ay may isang tiyak na mutation. Kabaligtaran ito sa mga kondisyon na tinatawag na autosomal dominant, na kung saan ang isa lamang may depekto na gene mula sa isang nag-iisang magulang ay kailangang magmana upang maipakita ang kalagayan.

Ang HFE gene na responsable para sa namamana hemochromatosis ay matatagpuan sa chromosome number 6. Ang pangunahing mutations para sa namamana hemochromatosis ay ang C282Y, H63D, o S65C. Tinukoy ng mga numero na ito ang lokasyon ng mutation sa HFE gene. Batay sa genetic na pagsubok, ang karamihan sa mga kaso ng namamana hemochromatosis ay sanhi ng mga mutasyon ng homozygote C282Y, iyon ay ang kapwa ang mga gen (isa mula sa bawat magulang) ay nagmana ng tiyak na mutation na ito. Ang ilang mga kaso ay maaaring magmana sa isang heterozygous pattern, na nangangahulugang ang C282Y abnormality ay nagmula sa isang magulang at alinman sa muting H63D o S65C ay nagmula sa ibang magulang.

Ano ang Mga Sintomas ng Hemochromatosis?

Ang akumulasyon ng bakal mula sa namamana na hemochromatosis ay maaaring makaapekto sa maraming mga organo sa katawan, na humahantong sa iba't ibang mga posibleng sintomas. Maraming mga indibidwal na may hemochromatosis ay maaaring walang anumang mga sintomas o pagpapakita ng sakit sa lahat, lalo na nang maaga sa sakit o sa mga may heterozygous genes. Ang ilang mga heterozygotes (isang C282Y na may alinman sa H63D o S65C) ay maaaring magkaroon ng banayad na labis na labis na bakal na walang labis na hemochromatosis.

Dahil ang labis na labis na bakal ay maaaring mangyari sa paglipas ng mga taon, ang karamihan sa mga kalalakihan na naroroon na may mga sintomas ng hemochromatosis sa ika-5 o ika-6 na dekada ng buhay. Maaaring tumagal ito kahit na sa mga kababaihan ng 10 hanggang 20 taon dahil sa labis na pagkawala ng bakal mula sa regla sa panahon ng premenopausal.

Ang mga paunang sintomas ng hemochromatosis ay maaaring hindi tiyak na kabilang ang:

• kahinaan,
• kalungkutan,
• pagbaba ng timbang,
• pagbabago sa kulay ng balat (pagkawalan ng kulay),
• sakit sa tiyan, at
• pagkawala ng libog.

Ang pinakakaraniwang kasangkot na mga organo sa hemochromatosis ay ang atay, pancreas, joints, balat, puso, testicle, at teroydeo glandula. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang pagpapakita at sintomas ng hemochromatosis ay nakalista tulad ng sumusunod:

• Ang Hemochromatosis ay maaaring maging sanhi ng sakit sa atay ng iba't ibang degree, kabilang ang sirosis at cancer sa atay. Ang atay ay karaniwang ang unang organo na apektado. Ang karamihan sa mga sintomas (pagkakaroon ng mga sintomas) na mga pasyente ay may kasangkot sa atay.
• Ang pagkawalan ng balat (mula sa mga deposito ng bakal sa balat) ay maaaring makita sa hemochromatosis. Ang balat ay maaaring may hitsura ng tanso. Ang balat ay kasangkot din sa madalas na malapit sa karamihan sa mga nagpapasakit na pasyente.
• Ang diabetes mellitus ay maaaring magresulta dahil sa hemochromatosis na nakakaapekto sa pancreas. Maaaring makita ito sa higit sa kalahati ng mga pasyente na may hemochromatosis.
• Ang magkasanib na sakit (arthralgia) at sakit sa buto ay pangkaraniwan din sa hemochromatosis.
• Kung minsan ang Hemochromatosis ay nagsasangkot sa puso, na nagiging sanhi ng pagkabigo sa puso o pagkagambala sa ritmo ng puso.
• Ang kawalan ng bisa (erectile Dysfunction) ay makikita sa hemochromatosis dahil sa pagsasama ng testicular o pituitary.
• Ang hypothyroidism ay maaaring magresulta dahil sa hemochromatosis na nakakaapekto sa thyroid gland.

Ang isa sa mga posibleng huli na pagpapakita ng namamana na hemochromatosis ay tinukoy bilang "diabetes na tanso". Ang kondisyong ito ay nangyayari kapag ang sakit ay nagsasangkot sa balat (hitsura ng tanso) at ang pancreas (diabetes).

Marami sa mga kondisyong ito ay karaniwang nakikita sa pangkalahatang populasyon at hindi nauugnay sa namamana hemochromatosis. Bilang karagdagan, maaaring sila ay naroroon sa iba't ibang mga degree sa mga indibidwal na may hemochromatosis. Dahil sa mga kadahilanang ito, ang pagkaantala sa paggawa ng diagnosis ng namamana hemochromatosis ay hindi bihira.

Kailan maghanap ng Pangangalagang Medikal para sa Hemochromatosis

Kapag ang isang tao ay nasuri na may namamana na hemochromatosis, pinapayuhan silang makita ang kanilang doktor na regular para sa pamamahala ng mga nauugnay na kondisyon at pangkalahatang pangangalaga at paggamot. Maraming mga uri ng mga manggagamot ang maaaring kasangkot sa mga pasyente na nagpapagamot sa kondisyong ito. Ang mga doktor sa panloob na gamot (internist), endocrinologist, cardiologists, at gastroenterologist ay ilan sa mga karaniwang espesyalista na tinatrato ang mga pasyente na may hemochromatosis.

Ang mga dalubhasa sa genetic ay maaari ring may mahalagang papel sa pagpapayo at pagsubok ng pasyente at mga miyembro ng kanilang pamilya. Dahil sa namamana na likas na katangian ng hemochromatosis, ang screening ng mga unang degree ng mga kamag-anak ng mga pasyente na ito ay mariin inirerekomenda, at ang kahalagahan nito ay hindi masobrahan.

Ano ang Mga Pagsusulit at Pagsubok para sa Hemochromatosis?

Ang diagnosis ng namamana hemochromatosis lalo na ay nangangailangan ng isang klinikal na hinala ng doktor. Sa mga kaso kung saan ang isang miyembro ng pamilya ay nagdala na ng diagnosis na ito, ang posibilidad para sa isa pang kamag-anak ng dugo na magkaroon ng hemochromatosis.

Ang isang kumpletong kasaysayan ng medikal at isang masusing pisikal na pagsusuri ay mga pangunahing sangkap sa pagsusuri ng isang tao na pinaghihinalaang may hemochromatosis. Ang partikular na pansin sa kasaysayan ng kanilang pamilya at ang kanilang personal na kasaysayan ng mga kundisyon na nauugnay sa namamana hemochromatosis ay masinop.

Ang pagsukat ng mga indeks ng iron sa dugo ay may mahalagang papel sa paggawa ng diagnosis ng hemochromatosis. Mayroong isang bilang ng mga pagsukat na maaaring gawin upang masuri ang dami ng bakal sa dugo at nakaimbak sa katawan. Ang mga normal na antas ng mga pagsubok na ito ay maaaring magkakaiba sa iba't ibang mga laboratoryo, at ang mga numero na sinipi ay nagpapahiwatig ng pangkalahatang saklaw.

Ang Ferritin ay isang protina na nakakaugnay sa halaga ng bakal na nakaimbak sa katawan. Sa hemochromatosis, ang mga antas ng ferritin ay may posibilidad na napakataas (900-6000 micrograms bawat litro), samantalang sa kakulangan ng iron anemia, ang mga antas na ito ay karaniwang mababa. Ang normal na saklaw para sa ferritin ay maaaring saklaw mula sa 10-200 microgram bawat litro. Ang Ferritin ay maaari ring itaas sa anumang impeksyon o pamamaga (ito ay isang talamak na reaksyon ng phase) at, samakatuwid, ang pagsubok na ito ay hindi ganap na tiyak.

Ang Transferrin ay isang protina na nagdadala ng bakal mula sa isang bahagi ng katawan sa iba pa. Ang antas ng iron ng dugo ay maaari ring masukat, na nagpapahiwatig ng dami ng bakal na nagpapalipat-lipat sa dugo (normal na 50-150 microgram bawat deciliter o isang ikasampu ng isang litro). Ang kabuuang kapasidad na nagbubuklod ng bakal o TIBC (normal na 250-370 microgram bawat deciliter) ay ang kabuuang halaga ng bakal na isinasagawa sa dugo ni transferrin. Ang saturation ng Transferrin ay ang porsyento ng transferrin sa dugo na ginagamit upang magdala ng oxygen at nagmula ito sa pamamagitan ng paghati sa antas ng suwero na bakal sa pamamagitan ng TIBC.

Ang saturation ng Transferrin sa normal na mga indibidwal ay tumatakbo sa pagitan ng 25% -45%. Sa mga taong may hemochromatosis, ang transferrin ay maaaring umabot sa 100% saturated (saklaw ng 50% -100%), samantalang, sa mga taong may kakulangan sa iron anemia, maaari itong mas mababa sa 25%. Ang kumbinasyon ng mataas na antas ng ferritin at mataas na transferrin saturation ay isang maaasahang pagsubok sa screen para sa pinaghihinalaang hemochromatosis.

Ang biopsy ng atay ay maaari ding gawin sa pagsusuri sa mga taong may hemochromatosis. Ang pagsusuring ito ay kapaki-pakinabang lalo na kung ang diagnosis ay may pag-aalinlangan o kung mayroong umiiral na katibayan ng sakit sa atay. Ito ang tiyak na pagsubok ng hemochromatosis, sa pamamagitan ng pagsukat ng index ng iron ng hepatic (atay). Ang bilang na ito ay nagmula sa pagsukat ng timbang ng iron iron (ang bigat ng bakal sa micrograms na hinati sa bigat ng atay sa gramo) na hinati ng edad ng tao. Sa mga normal na tao, ang hepatic iron index ay mas mababa sa 1. Sa hemochromatosis, ang index ay mas malaki kaysa sa 2.

Ano ang Medikal na Paggamot para sa Hemochromatosis?

Ang paggamot sa hemochromatosis ay karaniwang nagsasangkot ng pag-alis ng labis na bakal, anumang mga sinusuportahang hakbang para sa mga kasangkot na organo, at paggamot ng mga kondisyon na may kaugnayan sa hemochromatosis.

Ang pag-alis ng bakal ay karaniwang pinasimulan ng lingguhan o dalawang beses lingguhang phlebotomy (pag-alis ng dugo mula sa katawan) ng 500cc ng dugo mula sa isang ugat. Ang mga antas ng saturation ng Transferrin at ferritin ay maaaring masubaybayan nang regular, at sa sandaling maging normal ang mga antas, kung gayon ang mga phlebotomies ay maaaring gawin nang mas madalas (bawat ilang buwan). Ang normalisasyon ng mga antas na ito ay maaaring tumagal ng hanggang sa isa hanggang dalawang taon. Ang Phlebotomy ay maaaring gawin sa tanggapan ng doktor, mga bangko ng dugo, o mga ospital.

Kung ang hemochromatosis ay nasuri o ginagamot nang maaga, ang karamihan sa mga komplikasyon ng sakit ay maaaring mapigilan sa pamamagitan ng paggawa ng karaniwang phlebotomy.

• Ang ilan sa mga pagpapakita ng hemochromatosis ay maaaring maiiwasan o baligtad, tulad ng pagkawalan ng balat, mga problema sa ritmo ng puso, diabetes mellitus, o maagang sakit sa atay.
• Ang Cirrhosis (pagkakapilat) ng atay, cancer sa atay, at advanced na kabiguan sa puso ay mga pagpapakita ng advanced na namamana na hemochromatosis na maaaring hindi mababaligtad. Ang arthritis at testicular dysfunction ay kadalasang hindi mababalik.

Ang regular na paggamot ng diabetes mellitus, pagkabigo sa puso, at kakulangan sa atay ay maaaring gawin katulad sa maginoo na therapy ng mga kondisyong ito. Ang pagkawala ng libido ay maaaring bahagyang naitama sa paggamot sa testosterone.

Sa malubhang mga kaso ng advanced na pagkabigo sa atay dahil sa cirrhosis, ang paglipat ng atay ay maaaring isang inirekumendang opsyon.

Ano ang Mga Gamot para sa Hemochromatosis?

Ang mga ahente ng Chelating (deferoxamine) ay ginamit upang alisin ang bakal mula sa katawan sa mga pasyente na may hemochromatosis. Ang mga ahente na ito ay nagbubuklod sa bakal at tinanggal ito sa katawan. Ang mga ito ay hindi kasing epektibo ng phlebotomy at bihirang ginagamit; gayunpaman, maaari silang maging isang pagpipilian sa mga pasyente na maaaring magdusa nang magkakasakit mula sa anemia at maaaring hindi tiisin ang phlebotomy.

Ano ang Diet para sa Hemochromatosis?

Ang mga taong may hemochromatosis ay hinikayat na ubusin ang isang balanseng diyeta. Gayunpaman, may ilang mga mahahalagang pag-iingat na nagbibigay ng garantiya.

• Ang isang malaking pag-inom ng alkohol (halimbawa, 60gram ng alkohol o apat na baso ng alak o beer araw-araw) ay ipinakita upang madagdagan ang panganib ng cirrhosis ng atay sa pamamagitan ng siyam na lipat sa mga pasyente na may hemochromatosis. Maaari ring itaguyod ng alkohol ang pagsipsip ng bakal mula sa mga bituka, na nagreresulta sa karagdagang labis na labis na labis na bakal. Ang paminsan-minsang pag-inom ng lipunan, gayunpaman, ay maaaring hindi magdagdag ng anumang karagdagang panganib sa mga pasyente na may hemochromatosis.
• Ang pagsisisi ng mga malalaking dosis ng bitamina C (ascorbic acid) ay maaaring humantong sa pagtaas ng pagtaas ng bakal. Samakatuwid, ang karagdagan sa bitamina C ay nasiraan ng loob sa mga pasyente na may hemochromatosis. Kapansin-pansin na walang dahilan upang masiraan ng loob ang karaniwang pagkonsumo ng mga prutas (sitrus) at mga gulay na naglalaman ng bitamina C sa mga taong may hemochromatosis.
• Ang hindi nakuha na pagkaing-dagat ay maaaring mag-udyok sa mga impeksyon sa bakterya na umunlad sa kapaligiran na mayaman na bakal, at ang kanilang paglunok ay hindi inirerekomenda sa mga taong may hemochromatosis.

Ano ang follow-up para sa Hemochromatosis?

Ang mga pasyente na may hemochromatosis ay nangangailangan ng regular na pag-follow-up sa kanilang mga doktor sa pagpapagamot. Ang draw ng dugo upang masubaybayan ang bakal, ferritin, at transferrin saturation ay karaniwang ginagawa tuwing ilang buwan sa mga sumasailalim sa phlebotomy. Ang mga sakit na nauugnay sa Hemochromatosis ay nangangailangan ng regular na pag-follow-up depende sa kanilang kalubhaan, tulad ng inirerekomenda ng doktor sa pagpapagamot.

Paano mo Pinipigilan ang Hemochromatosis?

Kapag ang diagnosis ng hemochromatosis ay ginawa sa isang indibidwal, ang screening ng mga kamag-anak na first-degree ay pinakamahalaga. Ito ang pinakamahalagang hakbang upang maiwasan ang mga pagpapakita ng sakit sa mga miyembro ng pamilya ng apektadong tao, at ito ay itinuturing na pamantayan ng pangangalaga.

Ang pag-screening ng mga kamag-anak na first-degree ng pasyente na may hemochromatosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsukat ng serum ferritin at saturation ng transferrin. Ang genetic na pagsubok para sa mutasyon ng HFE gene ay inirerekomenda din sa populasyon na ito para sa parehong screening at kumpirmasyon ng diagnosis. Ang edad sa pagitan ng 20-30 ay karaniwang inirerekomenda para sa screening ng mga kamag-anak sa unang degree.

Ang mga nakagawian na screening para sa hemochromatosis sa pangkalahatang populasyon ay sumailalim sa malaking debate. Sa kabila ng medyo makabuluhang pagkalat nito, ang isang genetic screening na batay sa populasyon (pagsubok sa buong populasyon) para sa namamana hemochromatosis ay hindi itinataguyod batay sa mga kamakailang pag-aaral.

Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagtataguyod ng mga pagsusuri sa screening para sa mga taong may peligro na may posibilidad na klinikal na labis na labis na labis na iron, tulad ng nakataas na mga enzyme ng atay o maagang arthritis, sa mga tao ng Hilagang Europa. Ang pamamaraang ito ay hindi isang itinatag na rekomendasyon mula pa.

Ano ang Prognosis para sa Hemochromatosis?

Ang pananaw para sa namamana hemochromatosis ay kanais-nais kung ito ay masuri ng maaga at gamutin kaagad. Ang pag-asa sa buhay, sa pangkalahatan, ay isang makabuluhang pinabuting rate ng kaligtasan ng buhay na may pag-alis ng labis na bakal at pagpapanatili nito sa normal na saklaw.

Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga hindi nabagong pasyente na may hemochromatosis ay ang kabiguan sa puso, sirosis ng atay, at cancer sa atay.