Progeria Syndrome

Progeria syndrome ay ang term para sa isang pangkat ng mga karamdaman na nagiging sanhi ng mabilis na pagtanda sa mga bata. Sa Griyego, ang "progeria" ay nangangahulugan ng maagang gulang. Ang mga batang may kondisyong ito ay nakatira sa isang karaniwang edad na 13 taong gulang.

Progeria syndrome ay bihira. Ayon sa Progeria Research Foundation, nakakaapekto ito sa halos 1 sa 20 milyong tao. Ang tinatayang 350 hanggang 400 mga bata ay nakatira sa sindrom sa anumang oras sa mundo. Nakakaapekto ang Progeria sa mga bata anuman ang kanilang kasarian o etnisidad.

Ang pinaka-karaniwang uri ng progeria syndrome ay ang Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Ito ay isang bihirang at nakamamatay na genetic disorder. Ang Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ay isa pang uri ng progeria syndrome. Lumilitaw sa mga bata habang sila ay nasa utero pa rin.

Ang pang-adultong bersyon ng progeria syndrome ay ang Werner syndrome. Ang mga sintomas ng Werner syndrome ay karaniwang nangyayari sa mga tinedyer. Ang mga taong may ganitong kondisyon ay maaaring mabuhay sa kanilang 40s o 50s.

Kung ang iyong anak ay may isang uri ng progeria, malamang na lumitaw ang kanilang mga sintomas bago o sa kanilang unang kaarawan. Marahil sila ay parang isang malusog na sanggol kapag sila ay ipinanganak, ngunit magsisimula sila sa edad na mabilis mula doon. Ang mga ito ay malamang na magkaroon ng mga sumusunod na sintomas:

mahinang pag-unlad sa taas at bigat

• pagkawala ng taba sa katawan
• pagkawala ng buhok
• nakikita na mga anit sa balat
• balat na mukhang may edad o pagod
• mata
• manipis na mga labi
• matigas na joints

Progeria ay sanhi ng isang genetic mutation. Ang mutasyon ay nangyayari sa LMNA gene. Ang gene na ito ay may pananagutan sa paggawa ng isang protina na nakakatulong na mapanatili ang estruktural integridad ng nucleus sa mga selula. Walang lakas sa nucleus nito, ang kaayusan ng cell ay mahina. Ito ay humahantong sa mabilis na pagtanda.

Habang ang progeria ay nakakaapekto sa mga gene, ang mga eksperto ay hindi nag-isip na ito ay namamana. Ang mga magulang na may isang anak na may progeria ay walang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng isa pang anak na mayroon nito.

DiagnosisHow ay diagnosed na progeria?

Ang doktor ng iyong anak ay unang magsagawa ng pisikal na pagsusuri. Kung pinaghihinalaan nila ang iyong anak ay may progeria, malamang na mag-order sila ng isang pagsubok sa dugo upang suriin ang isang mutation ng partikular na gene na may pananagutan para dito.

Paggamot Paano ginagamot ang progeria?

Progeria ay hindi nalulunasan, ngunit magagamit ang paggamot upang pamahalaan ang sakit. Ang patuloy na pananaliksik ay nakilala ang ilang mga promising drug options.

Ang ilang mga bata na may progeria ay tumatanggap ng paggamot para sa mga komplikasyon mula sa sakit, tulad ng matigas na arteries. Halimbawa, ang doktor ng iyong anak ay maaaring magreseta ng aspirin, statin, pisikal na therapy, o iba pang paggamot.

OutlookAno ang pananaw para sa mga taong may progeria?

Ang average na lifespan para sa mga taong may progeria ay 13 taon, bagaman ang ilang mga tao ay nakatira sa kanilang 20s. Ang Progeria ay isang nakamamatay na syndrome.

Ang mga taong may progeria ay nasa panganib ng maraming kondisyon sa kalusugan. Halimbawa, ang mga ito ay may posibilidad na mapawalang madali ang kanilang mga hips madali. Karamihan sa kanila ay tuluyang nakakaranas ng mga sakit sa puso at stroke. Ito ay karaniwan para sa mga bata na may progeria upang bumuo ng atherosclerosis, o hardened at mapakali arteries. Ang karamihan sa mga apektadong bata ay namamatay mula sa sakit sa puso. Ang mga batang may progeria ay may motor development na karaniwang para sa kanilang edad.