Aarskog Syndrome: Mga Kadahilanan at Diyagnosis

Ano ang Aarskog Syndrome? Aarskog syndrome, o Aarskog-Scott syndrome, ay isang napakabihirang genetic disorder na dulot ng isang mutation ng X chromosome. Ang sakit na ito ay maaaring makaapekto sa isang tao:

tangkay

• facial features
• genitalia
• muscles
• buto
• Ito ay lalo na nakakaapekto sa mga lalaki Ngunit ang mga babae ay maaaring magkaroon ng milder na bersyon ng disorder Ang mga sintomas ay kadalasang maliwanag sa pamamagitan ng mga tatlong taong gulang.Ang Aarskog syndrome ay isang buhay na kondisyon na walang lunas.

<

Mga sintomas Ano ang mga Sintomas ng Aarskog Syndrome?

Aarskog syndrome ay nakakaapekto sa mga pangunahing lugar ng anatomya ng bata:

ang kanilang mga facial features

• ang kanilang mga kalamnan at buto na istraktura
• genitalia
• ika Ang utak ng eir
• Mga Tampok ng Mukha

Kung ang iyong anak ay may Aarskog syndrome, maaari silang magkaroon ng natatanging mga facial feature, kabilang ang:

Ang taluktok ng isang balo sa kanilang buhok

• na nagpapalipat-lipat sa butas ng ilong
• isang hindi karaniwang malawak o maliit na ilong
• isang bilog na mukha
• pagkaantala ng pagbibinata at sekswal na pagkalalang
• isang malawak na pag-iisip sa itaas ng itaas na labi
• tainga na tiklop sa tuktok
• sagging eyelids
• naantala ng paglago ng mga ngipin
• Kalamnan at Bone Structure
• < ! - 3 ->
• Ang Aarskog syndrome ay maaari ring maging sanhi ng mga kalamnan at mga buto nang mahinahon sa moderately malformed. Ang mga palatandaan ng mga malformations ay kabilang ang:

isang maikling tangkad

isang indented na dibdib

maikling toes at mga daliri

• webbed toes at mga daliri
• isang solong tupi sa halip ng maraming mga creases sa palms ng mga kamay > kulutin na mga rosas na daliri
• Malformations ng Genital
• Malformations genital ay hindi tipikal na formations ng maselang bahagi ng katawan. Ang malformations at pag-unlad ng genital ay karaniwang mga palatandaan ng Aarskog syndrome at kadalasang kinabibilangan ng mga sumusunod:
• isang bukol sa scrotum o groin, na kilala rin bilang isang luslos
• testicles na hindi nagmula

naantala ng sekswal na pagkahinog

Ang isang pag-unlad ng utak ng sakit na may kapansanan

• Pag-unlad ng Utak
• Aarskog syndrome ay maaari ring maging sanhi ng banayad at katamtaman na mga kakulangan sa isip, kabilang ang:
• mabagal na nagbibigay-malay na pagganap
• Nagiging sanhi ng Aarskog Syndrome?

Aarskog syndrome ay isang minanang disorder. Ito ang resulta ng isang mutation ng faciogenital dysplasia 1 gene, o FGD1 gene. Ang gene na ito ay tumutukoy sa X kromosoma. Ang mga X chromosome ay dumaan sa mga magulang sa kanilang mga anak.

Ang mga lalaki ay may lamang isang kromosoma X, kaya ang mga lalaking anak ng isang babae na nagdadala ng genetic defect ay malamang na magkaroon ng Aarskog syndrome.

• Ang mga babae ay may dalawang chromosome X. Kung ang isa sa kanilang mga chromosome ay nagdadala ng depekto, ang kanilang iba pang kromosoma ay babayaran. Ito ay nangangahulugan na ang mga babae ay maaaring carrier o maaaring bumuo ng isang milder form ng disorder.
• Mga Kadahilanan ng PanganibAng Panganib sa Aarskog Syndrome?
• Ang kasarian at genetic makeup ay dalawang bagay na maaaring mapataas ang posibilidad na magkaroon ng Aarskog syndrome. Kung ang isang bata ay lalaki, mas malamang na bumuo siya ng Aarskog syndrome dahil mayroon lamang siyang isang X chromosome. Gayundin, kung ang ina ay nagdadala ng gene para sa Aarskog syndrome, ang kanyang anak ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng disorder.

DiagnosisHow Diyagnosed ang Aarskog Syndrome?

Ang doktor ng iyong anak ay maaaring suriin ang kanilang mga facial features upang malaman kung mayroon silang Aarskog syndrome. Ang doktor ay karaniwang magsasagawa ng isang buong pisikal na eksaminasyon at magtanong tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya. Kung pinaghihinalaang doktor ng iyong anak na may Aarskog syndrome ang iyong anak, maaari silang mag-order ng genetic testing upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga mutasyon ng FGD1 gene ng iyong anak. Karagdagan pa, maaaring matulungan ng ulo X-ray ang iyong doktor na matukoy ang kalubhaan ng mga malformations na dulot ng Aarskog syndrome.

Mga PaggagamotAno ang mga Paggamot para sa Aarskog Syndrome?

Walang gamot para sa Aarskog syndrome. Karaniwang kinabibilangan ng paggamot ang pagwawasto ng anumang abnormalidad sa mga buto, tisyu, at ngipin ng iyong anak. Ang paggamot ay malamang na may kinalaman sa mga operasyon ng kirurhiko, tulad ng:

Orthodontic at dental surgery upang ayusin ang mga skewed na ngipin at abnormal bone structure

pagkumpuni ng luslos ng hernia upang kumuha ng isang groin o scrotum bukol

testicular surgery upang payagan ang mga testicle na bumaba

Iba pang mga paggamot ay may kasamang suporta sa tulong para sa mga pagkaantala sa pag-iisip at pag-unlad. Kung ang iyong anak ay may ADHD, maaaring makatulong ang psychiatric na tulong upang mapangasiwaan ang kondisyon. Ang isang espesyalista sa pag-uugali o isang tagapayo ay maaaring magturo sa iyo ng mga kasanayan sa pagiging magulang at mga diskarte sa pagharap sa pagpapalaki ng isang bata na may Aarskog syndrome.

Ang mga batang may Aarskog syndrome ay maaaring mangailangan ng karagdagang suporta sa emosyon dahil sa anumang mga problema sa pisikal o panlipunan. Maaari silang magkaroon ng mababang pagpapahalaga sa sarili kung sila ay nababagabag ng anumang pagkakaiba sa pagitan ng kanilang sarili at ng kanilang mga kapantay. Manatiling nakakatulong at humingi ng pagpapayo para sa iyong anak kung naniniwala ka na ito ay makikinabang sa mga ito.

PreventionPaano ko maiiwasan ang Aarskog Syndrome?

• Walang paraan upang maiwasan ang Aarskog syndrome. Gayunman, ang mga kababaihan ay maaaring sumailalim sa genetic testing upang matukoy kung nagdadala sila ng mutated FGD1 gene. Kung ang genetic testing ay nagpapakita ng mutated gene, timbangin ang mga panganib kapag pumipili kung mayroon o hindi ang mga bata.