Jacobsen Syndrome

Ano ang Jacobsen syndrome?

Ang Jacobsen syndrome ay isang bihirang kondisyon ng likas na sanhi ng pagtanggal ng ilang mga gene sa kromosomang 11. Kadalasang tinatawag na partial monosomy 11q Ito ay nangyayari sa halos 1 sa 100,000 newborns.

Jacobsen syndrome ay kadalasang sanhi: > Mga depekto ng kapanganakan

mga problema sa pag-uugali

• pagpapahina ng memorya at mga kasanayan sa pag-iisip
• Jacobsen syndrome ay nauugnay din sa autism.
• Sintomas Ano ang mga sintomas ng Jacobsen syndrome?

Ang Jacobsen syndrome ay nagdudulot ng malawak na hanay ng mga sintomas at pisikal na depekto.

Ang isa sa mga unang sintomas na maaaring napansin ng mga magulang ay abnormally slow grow ika, kapwa sa sinapupunan at pagkatapos ng kapanganakan. Maraming mga tao na may Jacobsen syndrome ay mas maikli kaysa sa karaniwan sa taas ng kanilang pang-adulto. Maaaring mayroon din silang macrocephaly, o mas malaki kaysa sa average na laki ng ulo. Ang Trigonocephaly ay isa pang karaniwang sintomas. Nagbibigay ito ng noo sa isang matulis na hitsura.

Iba pang mga pisikal na sintomas ay may kasamang mga natatanging facial features. Kabilang sa mga ito ang: malawak na hanay ng mga mata na may maliliit na mga eyelid

maliit at mababang mga tainga

ng isang malawak na tulay ng ilong

na mga downturned na sulok ng bibig

• isang maliit na mas mababang panga
• labi
• balat folds na sumasaklaw sa panloob na sulok ng mga mata
• Maraming mga tao na may Jacobsen syndrome ay magkakaroon ng cognitive pagpapahina. Maaari itong isalin sa pagka-antala ng pag-unlad, kabilang ang pag-unlad ng parehong mga kasanayan sa pagsasalita at motor. Ang ilang mga sanggol ay may kahirapan sa pagpapakain. Maraming magkakaroon din ng mga kapansanan sa pag-aaral, na maaaring malubha.
• Mga problema sa asal ay mga sintomas na nauugnay sa Jacobsen syndrome. Ang mga ito ay maaaring may kaugnayan sa mapilit na pag-uugali, madaling pagkagambala, at isang maikling span ng pansin. Maraming mga pasyente ay may parehong Jacobsen syndrome at ADHD. Ito ay kaugnay din sa autism.
• Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng Jacobsen syndrome?

Jacobsen syndrome ay sanhi ng pagkawala ng genetic material sa chromosome 11. Ito ay nangyayari bilang isang lubos na random na error sa cell division sa karamihan ng mga kaso. Ito ay karaniwang nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga selulang reproduksyon o maaga sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang bilang ng mga gene na tinanggal mula sa kromosoma ay matutukoy kung gaano kalubha ang disorder.

Karamihan sa mga kaso ng Jacobsen syndrome ay hindi minana. Sa pagitan lamang ng 5 at 10 porsiyento ng mga kaso ay nangyayari kapag ang isang bata ay nagmamana ng disorder mula sa isang magulang na hindi apektado. Ang mga magulang na ito ay may genetic na materyal na na-rearranged ngunit kasalukuyan pa rin sa kromosoma 11. Ito ay tinatawag na balanseng translocation. Kung ang Jacobsen syndrome ay minana, ang mga magulang ay may isang bahagyang mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng isa pang bata na may kondisyon.

Ang mga batang babae ay dalawang beses na mas malamang na bumuo ng syndrome na ito kaysa sa mga lalaki.

DiagnosisHindi naranasan ang Jacobsen syndrome?

Ang pag-diagnose ng Jacobsen syndrome ay maaaring maging mahirap sa ilang mga kaso. Ito ay dahil ito ay parehong isang genetic kondisyon at isang bihirang isa. Kinakailangan ang pagsusuri ng genetika upang kumpirmahin ang diagnosis ng Jacobsen syndrome.

Sa panahon ng pagsusuri sa genetic, pinalaki ang mga chromosome ay sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Nagbabad ang mga ito upang mabigyan sila ng hitsura ng "barcode". Ang nasira na chromosome at ang mga gene na natanggal ay makikita. Ang

Jacobsen syndrome ay maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang flag ng ultrasound ay abnormal, maaaring gawin ang karagdagang pagsusuri. Ang isang sample ng dugo ay maaaring makuha mula sa ina at pinag-aralan.

Mga KomplikasyonAng Jacbosen syndrome ay nagiging sanhi ng mga komplikasyon? Ang

Jacobsen syndrome ay maaaring magresulta sa isang malaking bilang ng mga seryosong komplikasyon.

Ang mga kapansanan sa pag-aaral ay nakakaapekto sa halos 97 porsiyento ng mga indibidwal na may Jacobsen syndrome. Ang mga kahirapan sa pag-aaral ay karaniwang banayad hanggang katamtaman. Maaari silang maging malubha.

Ang mga sakit sa daga ay isang malubhang ngunit karaniwang komplikasyon ng Jacobsen syndrome. Mga 88 porsiyento ng mga bata na may Jacobsen syndrome ay ipinanganak na may Paris-Trousseau syndrome. Ito ay isang dumudugo disorder na gumagawa ka madaling pasa o dumugo ng maraming. Maaari itong ilagay sa isang panganib para sa panloob na pagdurugo. Kahit na ang mga nosebleed o trabaho sa dugo ay maaaring magresulta sa mabigat na pagkawala ng dugo.

Ang mga kondisyon ng puso ay karaniwang komplikasyon. Mga 56 porsiyento ng mga bata na may Jacobsen syndrome ay ipinanganak na may mga kondisyon sa puso. Ang ilan sa mga ito ay nangangailangan ng operasyon upang gamutin. Mga 20 porsiyento ng mga bata na may Jacobsen ay mamamatay ng komplikasyon sa puso bago sila 2 taong gulang. Kabilang sa mga karaniwang mga depekto sa puso ang:

butas sa pagitan ng kaliwa at kanang mga silid sa ibaba

abnormalities sa kaliwang bahagi ng puso

hypoplastic left heart syndrome, isang depekto na nakakaapekto sa daloy ng dugo sa pamamagitan ng puso

nangyayari sa mga sanggol at mga bata na may Jacobsen. Ang mga problema sa bato ay kinabibilangan ng:

• pagkakaroon ng isang kidney
• double ureters (ang tubes na humahantong sa mga bato sa pantog)
• hydroneprosis, o pamamaga

cysts Ang mga problema sa gastrointestinal ay karaniwang nakakaapekto sa mga sanggol na may ganitong kondisyon. Ang pyloric stenosis ay nagiging sanhi ng malakas na pagsusuka dahil sa isang makitid o naka-block na labasan mula sa tiyan hanggang sa mga bituka. Ang iba pang karaniwang mga problema ay kinabibilangan ng:

• hinarang o makitid anus
• paninigas ng dumi
• bituka na pagkahilo
• nawawalang bahagi ng lagay ng lalamanan

abnormal na pagpoposisyon ng gat

• Maraming mga bata na may Jacobsen ay may mga karamdaman sa mata na nakakaapekto ang kanilang paningin, ngunit marami sa mga komplikasyon na ito ay maaaring gamutin. Ang ilang mga bata ay magkakaroon ng katarata.
• Dahil ang ilang mga bata na may Jacobsen syndrome ay immunodeficient, maaaring sila ay mas madaling kapitan sa mga impeksiyon. Ang mga impeksyon sa tainga at sinus ay karaniwan. Ang ilang mga bata ay magkakaroon ng mga malubhang impeksiyon ng tainga na maaari silang makakuha ng pandinig.
• Pagkaya at suportaKatakip sa Jacobsen syndrome
• Ang pagkakaroon ng isang bata na may Jacobsen syndrome ay maaaring maging mahirap para sa mga magulang, lalo na dahil ang bihira ay napakabihirang.Ang paghahanap ng suporta ay makakatulong sa iyo na makayanan at mabigyan ka ng mga tool na kailangan mo upang matulungan ang iyong anak. Ang pedyatrisyan ng iyong anak ay maaaring may mga mungkahi para sa kung saan makakahanap ka ng suporta.
• Iba pang mahusay na mapagkukunan para sa mga magulang ng mga bata na may Jacobsen syndrome ay kinabibilangan ng:

11q Research & Resource Group

Chromosome Disorder Outreach

Unique- Rare Chromosome Disorder Support Group

OutlookWhat is Outlook for Jacobsen Syndrome?

Walang gamot para sa Jacobsen syndrome, kaya ang paggamot ay tumutuon sa pagpapabuti ng pangkalahatang kalusugan ng bata. Ang paggamot ay tumutuon sa pagtugon sa mga komplikasyon sa kalusugan na lumabas at pagtulong sa bata na maabot ang mga pangyayari sa pag-unlad.

• Ang pag-asa ng buhay ng mga bata na may ganitong kondisyon ay hindi alam, ngunit ang mga indibidwal ay maaaring at nabuhay sa pagkakatanda. Maraming mga may sapat na gulang na may Jacobsen syndrome ang maaaring mabuhay ng masaya, kasiya-siya, at semi-independent na buhay.