Gardner's Syndrome

Ang Gardner's syndrome?

Ang Gardner's syndrome ay isang bihirang genetic disorder, kadalasang nagiging sanhi ng kung ano ang nagsisimula upang maging benign o noncancerous growths. Ang mga tumor ay karaniwang matatagpuan sa colon, kung minsan sa mga malalaking numero. May posibilidad silang tumaas na may edad. Bilang karagdagan sa polyps sa colon, maaaring lumaki ang growths, kabilang ang fibromas, desmoid tumors, at ang sebaceous cysts, na kung saan ay puno ng fluid growths sa ilalim ng balat. Maaaring maganap ang mga sugat sa mata sa retina sa isang taong may Gardner's syndrome.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng Gardner's syndrome?

Ang syndrome ay isang genetic na kondisyon, na nangangahulugang ito ay minana. Ang adenomatous polyposis coli (APC) gene ay namamagitan sa paggawa ng APC protein. Ang protina ng APC ay nag-uugnay sa paglago ng cell sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga cell mula sa paghahati ng masyadong mabilis o sa isang hindi maayos na paraan. Ang mga taong may Gardner's syndrome ay may depekto sa APC gene. Ito ay humantong sa abnormal paglago ng tissue. Ano ang nagiging sanhi ng pagbago ng gene na ito ay hindi natukoy.

Mga kadahilanan sa peligroSinong nasa panganib para sa Gardner's syndrome?

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib para sa pag-unlad ng Gardner's syndrome ay nagkakaroon ng hindi bababa sa isang magulang na may kondisyon. Ang isang kusang mutasyon sa APC gene ay hindi gaanong karaniwang pangyayari.

Mga sintomasSistema ng Gardner's syndrome

Mga karaniwang sintomas ng kondisyong ito ay kinabibilangan ng:

paglago sa colon

pag-unlad ng sobrang mga ngipin

• bony tumor sa bungo at iba pang mga buto
• cysts sa ilalim ng balat
• Ang pangunahing sintomas ng Gardner's syndrome ay maramihang growths sa colon. Ang mga paglago ay kilala rin bilang polyps. Kahit na ang bilang ng mga growths ay nag-iiba, maaari silang maging sa daan-daang.
• Bilang karagdagan sa mga growths sa colon, ang mga dagdag na ngipin ay maaaring umunlad, kasama ang mga payat na bukol sa bungo. Ang isa pang karaniwang sintomas ng Gardner's syndrome ay cysts, na maaaring mabuo sa ilalim ng balat sa iba't ibang bahagi ng katawan. Ang mga Fibromas at epithelial cysts ay karaniwan. Ang mga taong may sindrom ay may mas mataas na panganib na kanser sa colon.

DiyagnosisHow ay diagnosed ng Gardner's syndrome?

Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng isang pagsusuri ng dugo upang suriin ang Gardner's syndrome kung maraming mga colon polyps ang napansin sa panahon ng mas mababang endoscopy ng tract ng GI, o kung mayroong iba pang mga sintomas. Ang pagsusuri ng dugo na ito ay nagpapakita kung mayroong isang mutation ng APC gene.

TreatmentGardner's syndrome treatment

Dahil ang mga taong may Gardner's syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng colon cancer, ang paggamot ay karaniwang naglalayong pigilan ito.

Ang mga gamot tulad ng isang NSAID (sulindac) o isang COX2 inhibitor (celecoxib) ay maaaring gamitin upang makatulong na limitahan ang paglago ng mga colon polyp.

Ang paggamot ay nagsasangkot din ng malapit na pagsubaybay sa mga polyp na may mas mababang endoscopy ng GI tract upang matiyak na hindi sila nagiging malignant (kanser). Sa sandaling 20 o higit pang mga polyp at / o maraming mas mataas na panganib polyps ay natagpuan, ang pag-alis ng colon ay inirerekomenda upang maiwasan ang colon cancer.

Kung ang mga dental abnormalities ay naroroon, ang paggamot ay maaaring irekomenda upang itama ang mga problema.

Tulad ng lahat ng medikal na kondisyon, ang isang malusog na pamumuhay na may wastong nutrisyon, ehersisyo, at mga aktibidad ng pagbawas ng stress ay makakatulong sa mga tao na makayanan ang mga kaugnay na pisikal at emosyonal na mga isyu.

OutlookOutlook

Ang pananaw para sa mga taong may Gardner's syndrome ay nag-iiba, depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga taong may isang mutation ng APC gene tulad ng sa Gardner's syndrome ay may isang mas mataas na pagkakataon ng pagbuo ng kanser sa colon habang sila ay edad. Kung walang kirurhiko paggamot, halos lahat ng mga tao na may APC gene mutation ay magkakaroon ng colon cancer sa pamamagitan ng 39 taong gulang (sa average).

PreventionPrevention

Dahil ang Gardner's syndrome ay minana, walang paraan upang pigilan ito. Ang isang doktor ay maaaring magsagawa ng genetic testing, na maaaring matukoy kung ang isang tao ay nagdadala ng gene mutation.