MTHFR Pagbubuntis: Ano ang Ibig Sabihin nito?

Pangkalahatang-ideya

-methyltetrahydrofolate, na kilala rin bilang MTHFR.

MTHFR ay isang gene na may pananagutan sa pagkasira ng folic acid, na lumilikha ng folate. Ang mga sakit sa medisina ay maaaring magresulta nang walang sapat na folate, o sa isang malfunctioning MTHFR gene. Ang positibong pagsusuri sa isang mutated gene ng MTHFR ay maaaring magkaroon ng mas mataas na panganib para sa mga pagkawala ng gana, preeclampsia, o isang sanggol na ipinanganak na may kapansanan sa kapanganakan tulad ng spina bifida.

Narito ang kailangan mong malaman tungkol sa pagkuha ng nasubukan para sa gene na ito at kung paano ito maaaring makaapekto sa iyong pagbubuntis.

Tungkol sa MTHFRAng ginagawang MTHFR gene?

MTHFR ang humahawak sa pagkasira ng bitamina folic acid, na humahantong sa mataas na antas ng homocysteine. mula sa isang amino acid sa aming mga katawan kapag ang folic acid break down.Kung folic acid ay hindi nasira down, ito ay harangan ang kakayahan ng katawan upang hav e sapat na folate. Ang hyperhomocysteinemia ay isang kalagayan kung saan ang mga antas ng homocystine ay nakataas. Ang hyperhomocysteinemia ay madalas na nakikita sa positibong mga pasyenteng MTHFR dahil sa mutated gene. Ang mataas na antas ng homocystine, lalo na sa mababang antas ng folic acid, ay maaaring humantong sa komplikasyon ng pagbubuntis na kinabibilangan ng:

pagkalaglag

• preeclampsia
• defects ng kapanganakan
• Ang dalawang pinakakaraniwang gene na nasubok sa MTHFR test ay C677T at A1298C. Kung ang taong nasubok ay may dalawa sa C677T gene, o isang C6771 at isang A1298C, madalas na nagpapakita ang pagsubok ng mataas na antas ng homocysteine. Subalit ang dalawang A1298C genes ay karaniwang hindi nauugnay sa mataas na antas ng homocysteine. Posible na magkaroon ng negatibong MTHFR gene test at may mataas na antas ng homocysteine.

Ang Folate ay responsable para sa:

paggawa ng DNA

• repairing DNA
• na gumagawa ng mga pulang selula ng dugo (RBCs)
• Kapag nabigo ang MTHFR gene, . Ito ay kilala bilang mutated gene MTHFR. Hindi karaniwan na magkaroon ng isang mutated gene - hanggang sa 20 porsiyento ng populasyon ay.

Mga Kadahilanan sa Panganib Mga kadahilanan sa kadahilanan para sa positibong MTHFR gene

Ang positibong MTHFR gene ay ipinasa mula sa mga magulang sa bata. Walang dahilan na magkaroon ka ng mutated gene MTHFR; ito ay ipinapasa sa iyo mula sa iyong ina at ama.

Maaaring mapanganib ka kung nagkaroon ka ng:

pagkalugi ng pagkawala ng pagbubuntis

• isang sanggol na may neural tube depekto tulad ng spina bifida o anacephaly
• isang kasaysayan ng preeclampsia
• Mga Komplikasyon Ano ang mga komplikasyon ng MTHFR mutations?

May mga iba't ibang uri ng mutasyon na maaaring mangyari sa gene na ito. Ang ilan sa mga ito ay maaaring makaapekto sa pagbubuntis nang higit kaysa iba. Ang mga mutasyon ay maaari ring makaapekto sa ibang mga sistema ng katawan tulad ng puso. Walang pang-agham na katibayan na ang MTHFR gene mutations ay nagdudulot ng pabalik na pagbubuntis sa pagbubuntis, ngunit ang mga kababaihan na may maraming pagkalugi ay kadalasang sumusubok ng positibo para sa MTHFR gene mutation.

Ang mga buntis na may positibong MTHFR mutated gene ay maaaring magpatuloy upang magkaroon ng mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang:

Spina bifida: Isang kapinsalaan ng kapanganakan kung saan ang utak ng talim ay lumabas ng likod ng sanggol, na lumilikha ng pinsala sa ugat. Depende sa kalubhaan ng spina bifida, ang ilang mga bata ay patuloy na magkaroon ng normal na buhay, habang ang iba ay nangangailangan ng full-time na pangangalaga.

• Anencephaly: Isang malubhang depekto sa kapanganakan kung saan ipinanganak ang isang sanggol nang walang mga bahagi ng kanilang utak o bungo. Karamihan sa mga sanggol ay hindi nakatira sa nakaraang isang linggo ng buhay.
• Preeclampsia: Isang kondisyon na may mataas na presyon ng dugo sa panahon ng pagbubuntis.
• TestingTesting for MTHFR

Hindi standard protocol upang subukan ang bawat buntis para sa pagkakaroon ng mutated gene MTHFR. Maaari itong maging napakahalaga upang gawin ito, at ang seguro ay hindi laging sumasaklaw nito. Ngunit kung mayroon kang maraming mga pagkakapinsala, magkaroon ng isang kasaysayan ng pamilya ng MTHFR gene o genetic na mga isyu sa isa pang pagbubuntis, ang iyong doktor ay maaaring mag-order sa pagsusulit na ito. Ang mga resulta ay karaniwang magagamit sa isa hanggang dalawang linggo.

PaggamotPositive mutated MTHFR gene treatment options

Paggamot para sa positibong MTHFR gene malfunction ay pinag-aaralan, ngunit maraming mga doktor ang magreseta ng therapy upang makatulong na maiwasan ang dugo clotting o pagtaas ng antas ng folic acid.

Maaaring irekomenda ng iyong doktor ang mga sumusunod na opsyon.

Lovenox o heparin injections: Ang mga iniksiyong ito ay maaaring makatulong na maiwasan ang mga clots ng dugo mula sa pagbuo sa pagitan ng pag-unlad ng inunan at ng may isang pader ng may isang ina. Ang mga babaeng inireseta sa paggamot na ito ay madalas na nagsisimula nang maaga sa pagbubuntis. Ngunit higit pang pananaliksik ang kailangan upang matukoy kung gaano katagal ang mga kababaihang kailangan upang magpatuloy ng mga iniksiyon.

Araw-araw na aspirin (81 mg): Tinutulungan din ito sa pormasyon ng pagbubuhos ng dugo, ngunit walang katibayan na pang-agham na ito ay isang epektibong paggamot.

Dagdag na folic acid: Ang iyong bitamina sa prenatal ay maaaring magbigay ng lahat ng folic acid na kailangan ng iyong katawan. Ngunit maaaring ipaalam sa iyo ng iyong doktor na kumuha ng karagdagang folic acid.

Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng prenatal bitamina sa L-methylfolate sa halip na folic acid bilang ilang mga pag-aaral ay nagpakita na ang L-methylfolate ay maaaring mabawasan ang panganib ng anemia sa mga kababaihan na may MTHFR gene.

TakeawayThe takeaway

Screening para sa MTHFR ay hindi inirerekomenda para sa bawat buntis. Maraming kababaihan ang may normal na pagbubuntis, kahit na positibo ang kanilang pagsusuri sa gene. Ngunit maaaring kailanganin mong masuri kung mayroon kang isang sanggol na ipinanganak na may mga depekto sa neural tube, o nagkaroon ng maraming pagkapukaw. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa iyong mga alalahanin.