Ano ba ang Dwarfism?

Ano ang Ang dwarfism ay isang medikal o genetic na kondisyon na nagiging sanhi ng isang tao na mas maikli kaysa sa isang average na laki ng lalaki o babae. Ang average na taas ng isang adult na may dwarfism ay 4 na paa, ngunit ang dwarfism ay maaaring mag-aplay sa isang adult na 4 '10 "o mas maikli.

Ang salitang "maikling tangkad" ay madalas na ginustong sa "dwarfism" o "dwarf. "Ang terminong" maliit na tao "o" maliliit na tao "ay kadalasang ginagamit din. Ang isa sa mga pinakamalaking grupo ng pagtataguyod para sa mga taong may dwarfism ay ang Little People of America (LPA). "Midget" ay hindi isang katanggap-tanggap na label.

Pag-isipan ang mga salita o lagyan ng label ang isang taong gumagamit ng dwarfism upang ilarawan ang kanilang sarili. Maging sensitibo din sa mga hamon o pagtatangi na maaari nilang harapin sa pang-araw-araw na buhay.

Uri ng Uri ng dwarfism

Bagaman mayroong maraming iba't ibang dahilan ng dwarfism, mayroong dalawang pangunahing uri ng kondisyon: katimbang at hindi katimbang.

Proporsyonado dwarfism

Kapag ang ulo, puno ng kahoy, at mga limbs ay lahat ng katimbang sa bawat isa, ngunit mas maliit kaysa sa mga isang average na laki ng tao, kondisyon ay kilala bilang katimbang dwarfism.

Ang ganitong uri ng dwarfism ay kadalasang resulta ng kakulangan ng hormon. Madalas ito ay tratuhin ng hormone injections habang ang bata ay lumalaki pa rin. Bilang resulta, ang isang taong ipinanganak na may proporsiyong dwarfism ay maaaring maabot ang isang average na taas o makakuha ng malapit sa ito.

Disproportionate dwarfism

Ito ang pinakakaraniwang uri ng dwarfism. Bilang nagmumungkahi ang pangalan, ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga bahagi ng katawan na hindi katimbang sa bawat isa. Halimbawa, ang isang kondisyon ng genetiko na tinatawag na achondroplasia ay nagreresulta sa mga armas at mga binti na mas maikli kaysa sa mga taong may average na laki, ngunit ang puno ng kahoy ay tulad ng isang taong hindi naaapektuhan ng dwarfism. Sa ilang mga kaso, ang ulo ng isang taong may hindi katimbang na dwarfism ay maaaring bahagyang mas malaki kaysa sa isang tao na walang dwarfism.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng dwarfism?

Naniniwala ang mga mananaliksik na mayroong higit sa 300 mga kondisyon na nagdudulot ng dwarfism. Karamihan sa mga sanhi ay genetic. Ang pinaka-karaniwang dahilan ay kinabibilangan ng:

Achondroplasia

Kahit achondroplasia ay isang genetic na kondisyon, apat sa limang tao na mayroon din itong dalawang magulang na karaniwang sukat. Kung mayroon kang achondroplasia, mayroon kang isang mutated gene na nauugnay sa kondisyon at isang hindi apektadong bersyon ng gene na iyon. Ito ang pinakakaraniwang sanhi ng dwarfism.

Turner syndrome

Ang kundisyong ito ay nakakaapekto lamang sa mga babae. Sa halip na pagmana ng dalawang ganap na gumagana ang mga chromosome X mula sa iyong mga magulang, namana mo ang isang X kromosoma at nawawala ang pangalawang, o hindi bababa sa bahagi ng isang ikalawang, kromosoma X. Ang mga lalaki, sa paghahambing, ay may X kromosoma at isang kromosoma sa Y.

Kakulangan sa paglago ng hormon

Ang mga dahilan para sa kakulangan sa paglago ng hormon ay hindi laging malinaw. Minsan ito ay nakatali sa isang genetic mutation. Sa maraming mga kaso, ang mga dahilan para sa kakulangan sa paglago ng hormon ay hindi kailanman masuri.

Hypothyroidism

Ang isang hindi aktibo na thyroid, lalo na kung ito ay lumalaki sa isang batang edad, ay maaaring humantong sa maraming mga problema sa kalusugan, kabilang ang limitadong paglago. Ang iba pang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng mababang enerhiya, mga problemang nagbibigay-malay, at mga mapagmumulang facial features.

Ang thyroid health ng bagong panganak ay dapat suriin bilang isang bagay ng regular na screening. Kung ang iyong sanggol ay walang check ang iyong thyroid, talakayin ito sa iyong pedyatrisyan.

Intrauterine growth retardation

Ang kondisyon na ito ay lumalaki habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa ng ina. Ang pagbubuntis ay maaaring pumunta sa buong termino, ngunit ang sanggol ay karaniwang mas maliit kaysa sa average. Ang resulta ay kadalasang proporsyonal na dwarfism.

Mga kadahilanan sa peligroGenetika at iba pang mga kadahilanan ng panganib

Dwarfism ay kadalasang resulta ng isang genetic mutation. Ngunit ang pagkakaroon ng isang gene o gene na may pananagutan sa dwarfism ay maaaring mangyari sa loob ng ilang mga paraan.

Sa ilang mga kaso, maaari itong mangyari nang spontaneously. Hindi ka maaaring ipinanganak na may mutated genes na minana mula sa isang magulang. Sa halip, ang isang mutation ng iyong mga gene ay nangyayari sa sarili nito - kadalasan nang walang dahilan ang mga doktor ay maaaring matuklasan.

Inherited genetic disorders ay maaaring tumagal ng dalawang anyo. Ang isa ay resessive, na nangangahulugang nagmamana ka ng dalawang mutated genes (isa mula sa bawat magulang) upang magkaroon ng kondisyon. Ang isa ay nangingibabaw. Kailangan mo lamang ng isang mutated gene - mula sa magulang man - upang magkaroon ng disorder.

Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib para sa dwarfism ay isang kakulangan sa hormon o malnutrisyon. May kadalasan ay hindi anumang mga kadahilanan sa panganib para sa isang kakulangan sa hormon, ngunit madalas itong matagumpay na mapagamot. Ang malubhang malnutrisyon, na humahantong sa mahinang mga buto at kalamnan, ay maaari ring pagtagumpayan sa maraming mga kaso sa isang malusog, mas maraming nutrient-rich diet.

DiagnosisHow ay diagnosed dwarfism?

Sa kapanganakan, kung minsan ang hitsura ng isang bagong panganak ay maaaring sapat upang gumawa ng diagnosis ng dwarfism. Bilang bahagi ng pagsusulit sa kalusugan ng sanggol, ang iyong anak ay dapat masukat at tinimbang upang makita kung paano ito ihambing sa mga average na populasyon para sa isang bata sa kanilang edad. Ang patuloy na pagsukat sa pinakamababang quartiles sa standard chart ng paglago ay isa pang pag-sign ng isang pedyatrisyan ay maaaring gamitin upang magpatingin sa dwarfism.

Ang paggawa ng pansubok na prenatal diagnosis habang ang sanggol ay nasa tiyan pa rin ay maaaring gawin sa isang ultrasound. Kung ang hitsura ng sanggol ay nagpapahiwatig ng dwarfism, o kung alam ng mga magulang na nagdadala sila ng isang gene para sa dwarfism, maaaring magrekomenda ng isang doktor ang amniocentesis. Ito ay isang lab test ng amniotic fluid mula sa sinapupunan.

Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makatulong sa ilang mga kaso. Totoo ito lalo na kapag nakikilala ang isang potensyal na sanhi ng dwarfism mula sa iba. Ang pagsusuri ng dugo upang suriin ang mga antas ng paglago ng hormone ay maaari ring makatulong na makumpirma ang diagnosis ng dwarfism na dulot ng kakulangan sa hormon.

Mga komplikasyon Mga posibleng komplikasyon

Kadalasan ay sinamahan ng mga komplikasyon sa kalusugan ang dwarfism. Ang mga saklaw mula sa mga problema sa binti at likod sa mga isyu sa pag-andar ng utak at baga.

Ang pinakakaraniwang mga komplikasyon na may kaugnayan sa hindi katimbang na dwarfism ay:

bowed legs

• arthritis
• progresibong hunching ng likod
• narrowed channel sa mas mababang gulugod, na nagresulta sa presyon sa spinal cord (spinal stenosis ) spinal pressure sa base ng bungo
• labis na utak fluid (hydrocephalus)
• sleep apnea
• pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor bilang isang sanggol
• nakuha ng timbang na maaaring maglagay ng higit pang strain sa spine at mga joints
• Ang pagbubuntis sa mga may dwarfism ay maaaring magpakita ng sarili nitong hanay ng mga potensyal na komplikasyon, kabilang ang mga problema sa paghinga. Ang isang cesarean delivery ay karaniwang kinakailangan, dahil ang laki ng pelvic region ay hindi magpapahintulot para sa isang vaginal delivery.
• Para sa ilang mga taong may pantay na dwarfism, ang mahinang pag-unlad ng mga organo ay maaaring humantong sa mga makabuluhang problema sa kalusugan.

Pamamahala ng kondisyon Pamamahala ng kalagayan

Ang dwarfism, anuman ang dahilan, ay hindi maaaring pagalingin o "naitama. "Gayunman, may ilang mga therapies na maaaring makatulong sa bawasan ang panganib ng mga komplikasyon.

Hormone therapy

Para sa mga taong may kakulangan sa paglago ng hormon, ang mga iniksiyon ng sintetikong human growth hormone ay maaaring makatulong. Ang mga bata na tumatanggap ng paggagamot na ito ay hindi laging nakakaabot ng isang average na taas, ngunit maaari silang makakuha ng malapit.

Kasama sa paggagamot ang pang-araw-araw na injection kapag bata pa, kahit na ang mga iniksiyon ay maaaring magpatuloy sa 20 taong gulang. Ito ay maaaring gawin kung may mga alalahanin tungkol sa buong adult maturation at sapat na kalamnan at taba.

Ang mga batang babae na may sindrom ng Turner ay nangangailangan ng estrogen therapy at iba pang mga hormones upang matulungan ang pag-akyat ng pagbibinata at angkop na pag-unlad ng babae. Maaaring kailanganin ang estrogen therapy hanggang sa maabot ng isang babae ang edad ng menopos.

Mga opsyon sa kirurhiko

Para sa iba na may dwarfism, ang kirurhiko paggamot ay maaaring kailangan at makatutulong sa pamumuhay ng mas mahaba, mas malusog na buhay.

Ang mga pagpapagamot na paggamot ay may mga makatutulong sa:

iwasto ang direksyon ng paglago ng buto

patatagin ang gulugod

• dagdagan ang channel sa vertebrae na nakapalibot sa spinal cord upang mapawi ang presyon sa spinal cord
• Isa pa kirurhiko pamamaraan para sa mga taong may labis na likido sa paligid ng utak ay upang ilagay ang isang uri ng tubo, na tinatawag na isang paglilipat, sa utak. Maaari itong mapawi ang ilan sa likido na iyon at mabawasan ang presyon sa utak.
• Pisikal na therapy at orthotics

Pisikal na therapy at orthotics ay noninvasive solusyon sa ilang komplikasyon ng dwarfism. Ang pisikal na therapy ay madalas na inireseta pagkatapos ng paa o likod ng pagtitistis upang matulungan kang mabawi o mapabuti ang iyong hanay ng paggalaw at lakas. Ang pisikal na therapy ay maaari ding ipinapayo kung ang dwarfism ay nakakaapekto sa paraan ng paglalakad o nagdudulot sa iyo ng sakit na hindi nangangailangan ng operasyon.

Orthotics ay custom-made na aparato na magkasya sa iyong mga sapatos upang makatulong na mapabuti ang iyong paa sa kalusugan at pag-andar. Kung ang dwarfism ay nakakaapekto sa iyong balanse, kung paano ka naglalakad, o iba pang mga aspeto ng function ng paa, makipag-usap sa isang podiatrist tungkol sa kung paano maaaring makatulong sa iyo orthotics.

Pamumuhay na may dwarfismLiving with dwarfism

Ang pagharap sa mga pagkiling at kamangmangan sa lipunan ay maaaring maging mahirap.Maaaring may mga pang-araw-araw na hamon na nauugnay sa pamumuhay na may dwarfism.

Ang mga organisasyong tulad ng LPA ay nagbibigay ng mga mapagkukunan upang makatulong sa emosyonal at logistical hamon sa buhay. Ang paghahanap ng isang pangkat ng suporta ay maaaring makatulong sa iyo na kumonekta sa isang komunidad ng mga tao na may mga katulad na karanasan.

Maaari ring tulungan ka ng LPA na matutunan mo kung paano babaan ang mga switch ng ilaw, mga doorknob, at iba pang mga bagay sa iyong tahanan. Maaari rin silang magbigay ng impormasyon at mga mapagkukunan tungkol sa mga espesyal na kasangkapan o kagamitan na maaari mong gamitin at mga pagbabago na maaari mong gawin sa iyong kotse, paaralan, o workspace.

Para sa mga bata na may dwarfism, ang mga hamon ay maaaring maging mahirap lalo na. Ang panunukso, pananakot, at kahit na di-pagkakaunawaan ng mga inosenteng hindi pagkakaunawaan tungkol sa kalagayan ay maaaring maging mahirap.

Kung mayroon kang isang bata na may dwarfism, makipag-usap sa mga guro at iba pa sa kanilang paaralan upang matulungan silang maunawaan ang kalagayan at kung paano nila matuturuan ang iba tungkol dito. Maaaring kailanganin mong makipag-usap sa iyong paaralan tungkol sa mga kagamitan at iba pang mga kaluwagan na makakatulong o kailangan para sa iyong anak.

Dapat mo ring hikayatin ang iyong anak na pag-usapan ang kanilang mga damdamin o iba pang mga alalahanin.

Maaari ko bang ipasa ang kalagayan?

Pagdating sa pagkakaroon ng isang pamilya, may ilang mahalagang mga pagsasaalang-alang. Kapag ang parehong mga magulang ay may dwarfism, ang mga posibilidad ng isang bata na ipinanganak na may dwarfism ay mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Kung mayroon kang achondroplasia, halimbawa, mayroon kang isang dwarfism gene at isang hindi apektadong gene. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay may achondroplasia, mayroong 25 porsiyento na pagkakataon na magmana ang kanilang anak sa hindi apektadong gene at lumago sa hindi bababa sa average na taas.

May 50 porsiyento na posibilidad ng bata na magmana ng isa sa bawat uri ng gene, ngunit isang 25 porsiyento na pagkakataon na ang sanggol ay magkakaroon ng dalawang genes ng dwarfism. Ang mga sanggol na ipinanganak sa tinatawag na "double-dominant syndrome" ay kadalasang namamatay sa kapanganakan o sa lalong madaling panahon pagkatapos.

OutlookOutlook

Ang mga taong may dwarfism ay kadalasang may matagal at matutupad na buhay. Ang kalagayan ay hindi nakakaapekto sa kakayahang pumasok sa paaralan o magtrabaho, magkaroon ng isang pamilya, o matamasa ang alinman sa iba pang mga bagay na maaaring mag-alok ng buhay.

Gayunman, ang dwarfism ay maaaring humantong sa potensyal na malubhang komplikasyon medikal. Mahalagang magpatuloy sa taunang pisikal at pagbisita sa mga espesyalista kung kinakailangan. Ang pagiging aktibo tungkol sa iyong kalusugan at mabilis na pagtugon sa mga pagbabago sa iyong mga sintomas ay napakahalaga.