Isang Sulat sa Aking Bihirang Kondisyon

Lindsey Sutton ay 5 linggo lamang ang gulang nang napansin ng mga tao na nakakaranas siya ng pagdurusa ng taba. Ngunit hindi pa matapos ang isang taon ng mga pagsusulit at lingguhang appointment na nakuha niya ang isang opisyal na pagsusuri.

Familial lipoprotein kakulangan sa lipase, o familial chylomicronemia syndrome (FCS), ay isang napakabihirang kondisyon. Napakabihirang, sa katunayan, na nakakaapekto lamang ito ang humigit-kumulang 1 sa 1 milyong tao, at opisyal na inuri bilang isang bihirang sakit.

Ang mga taong may FCS ay walang enzyme na tinatawag na lipoprotein lipase, na ginagamit upang masira ang taba sa dugo. Ito ay maaaring humantong sa pancreatitis, malubhang sakit sa tiyan, mga sugat sa balat, at mga problema sa atay at pali. Walang kilala paggamot.

Ang mga bihirang sakit ay tumatanggap ng limitadong pondo para sa pananaliksik sa mga sanhi at paggamot, kadalasan dahil nakakaapekto ito sa isang maliit na bahagi ng populasyon. Subalit ang mga tao na may mga bihirang sakit ay nagdusa pa rin sa mga epekto ng pagkakaroon ng isang nakakapinsalang sakit, at madalas ay walang built-in na path ng paggamot upang sundin, o komunidad upang ibahagi ito sa.

Ano ang pinaka mahirap na bagay tungkol sa pagkakaroon ng sakit na itinuturing na "bihira"?

Lindsey Sutton: Kailangan ko bang sabihin na ang pangunahing hamon ay hindi nagkakaroon ng iba na nauunawaan ang mga sintomas na nakikitungo ko sa isang regular na batayan. Ang aking mga kaibigan at pamilya ay gumawa ng isang mahusay na sistema ng suporta, ngunit hindi ito katulad ng pagkonekta sa isang taong nakakaranas ng parehong mga isyu na ginagawa ko.

Ano ang sinabi sa iyo ng mga doktor tungkol sa mga paggagamot at mga therapist?

LS: Alam ko na may ilang pananaliksik na ginagawa, ngunit hindi sigurado kung magkano. Sa kasalukuyan, walang sinuring-inaprubahan ng FDA na epektibong gumagana para sa akin, kaya nga ang pagkilala ay napakahalaga. Umaasa ako na magkakaroon ng paggamot sa hinaharap.

Gusto mo ba na mayroong isang komunidad na lumabas doon para sa ibang mga tao na may FCS?

LS: Nakakita ako ng isang maliit na komunidad sa pamamagitan ng RareConnect, na naging kapaki-pakinabang. Gayunpaman, nais kong magkaroon ng isang paraan upang makagawa ng koneksyon sa pagitan ng mga miyembro na mas malakas upang ang mga tao ay malayang magsalita tungkol sa sakit na ito sa site. Sa ngayon, wala akong pakiramdam na maaari kong makipag-usap sa sinuman sa site tungkol sa mga problema na kinakaharap ko sa sakit na ito.

Bakit ang mga Bihirang Karamdaman ay Karapat-dapat sa Iyong Atensyon "

Nakilala ko ang ilang mga tao na may FCS at ito ay isang kamangha-manghang karanasan. Ang kakayahang makipag-usap sa iba na maunawaan nang eksakto kung ano ang katulad ng pamumuhay sa kondisyong ito ay isang hininga ng LS:

May isang taong iminungkahi sa akin na sumulat ako ng isang sulat sa aking sakit, FCS? ilabas ang ilan sa emosyon at pag-igting na nanggagaling sa hindi pakiramdam ng maraming araw. Wala akong ideya kung gaano kabuti ang pakiramdam ko na ipahayag ang aking sarili sa pamamagitan ng pagsulat.Sa paggawa nito, naramdaman ko ang lubos na kapangyarihan, at pinatibay nito na ang sakit na ito ay hindi, at hindi kailanman, tukuyin ako.

Magbasa para makita kung ano ang nais ni Lindsey na masabi niya sa kanyang kalagayan. "Mahal kong FCS,

" Tiyak na marami kaming magkakasama, at pagkaraan ng 25 taon, sinusubukan ko pa rin na malaman mo.

"Ginagawa mo ang aking buhay nang husto halos bawat isang araw. Hindi ako pwedeng pumunta sa isang oras nang hindi na binibigyang diin na, dahil sa iyo, ako ay makakakuha ng pancreatitis. Nababahala ako bawat araw tungkol sa mga sintomas na maaari mong dalhin, at gayundin kung paano kami magkakasama sa hinaharap. Gusto kong magkaroon ng mga anak at hindi dapat gumastos ng aking buong pagbubuntis sa ospital, at tiyak na ayaw kong matiis ng aking mga anak ang dapat kong gawin.

"Alam ko na wala akong malapit sa perpektong pagdating sa pagkain, at ako ang unang umamin kung labagin ko ito. Pinahintulutan mo ito kapag ang mga brownies ay tumingin masyadong masarap upang pumasa up - at sa pamamagitan ng 'tiisin' ibig sabihin ko hindi mo ipadala ako sa ospital. Ngunit binabayaran mo pa rin ako para sa susunod na araw. "Pakiramdam ko'y sinubukan ko at tinatrato ka ng mabuti, ngunit wala nang ginagawa. Kahit na kumain ako ng perpektong - mababang carbohydrates, mababang asukal, mataas na protina, at sa ilalim ng 10 gramo ng taba - ikaw ay malungkot pa rin, na nagiging sanhi ng kakila-kilabot at lahat ng mga pamilyar na balakang hawla at sakit ng kapa. Hindi ako makakakuha ng sakit meds 24/7! Mayroon akong mga bagay na dapat gawin: magtrabaho, gumugol ng oras sa mga kaibigan at pamilya … alam mo, mabuhay ang isang normal na buhay.

"Sa palagay ko hindi mo alam kung gaano ako natakot sa iyo. Masaktan ka sa akin kaysa sa anumang bagay, dahil hinawakan mo ang aking kalusugan sa iyong mga kamay. Ako ay naospital nang higit sa 30 ulit, isang labanan na dumadalaw sa akin sa ICU. Alam ko na nagawa ko ang isang pares ng mga pag-atake sa mahihirap na pagpipilian, ngunit ang iba ay lahat sa iyo. Alam kong narinig mo akong sumigaw ang aking sarili sa pagtulog ng di mabilang na gabi, at nadama ko ang pagkabalisa at galit ko.

Alamin ang Tungkol sa mga Pagsubok ng Amylase at Lipase "

" Ang pinakamasamang bahagi ay, lumaki ako nang bihasa sa pakiramdam na kulang araw araw na nakalimutan ko na hindi normal.

" Nakita ko ang stress at pag-aalala na ginawa mo sa aking mga magulang, lalo na kapag ako ay may sakit tuwing dalawang buwan sa loob ng dalawang taon. Ikaw ay nagdulot sa amin ng impiyerno - oh, at nagkakasakit sa kaarawan ng aking tatay ng ilang linggo na ang nakakalipas,

"Ang isa sa mga pinakamasamang bagay ay hindi ko naramdaman na ako ay may isang outlet.Kung ako ay talagang napakadamang pakiramdam, Hindi ko nais na maging isang pasanin sa sinuman. Ayaw kong isipin ng mga tao, 'O, nakakaramdam siya ng sakit, hindi siya nararamdaman.' Ayaw ko na maraming tao ang hindi maintindihan kung ano ang katulad ng pamumuhay ang sakit na ito.

"Inilagay mo ako, kahit na sa paligid ng pamilya at pinakamatalik na kaibigan, dahil ayaw kong makita silang nag-aalala tungkol sa akin sa lahat ng oras. Tinulungan mo akong maging isang mahusay na artista, Nararamdaman ko araw-araw. Ang pag-alis na nararamdaman ko ay pag-iisip ng pag-iisip, at napopoot ako sa iyo na maging ugat ng aking mga problema sa kalusugan.

"Ngunit hangga't gusto kong umupo dito at sasabihin sa iyo kung gaano ako kahimanhinan mo, hindi ko magagawa.Kahit na masidhi akong nagugustuhan, dahil sa iyo, ako ay naging napakalakas, isang tagataguyod, malaya, at di-mapaniniwalaan na positibo. Alam ko na kahit na ano, hindi ka kailanman tatayo sa aking paraan.

"Sa pagtatapos ng araw, bahagi ka sa akin, at inaasahan ko na habang nagpapatuloy ang oras, maaari naming matutunan upang mas mahusay na magtrabaho sa isa't isa, sa halip na laban.

- Lindsey "