Treatment for HeFH: Ano ang nasa ang Horizon

Pangkalahatang-ideya ng HeFH

Ang HeFH ay ang pagkakasalin sa heterozygous familial hypercholesterolemia. Ito ay isang genetic kondisyon na nagiging sanhi ng napakataas na antas ng low-density lipoprotein (LDL) kolesterol.

Kung mayroon kang HeFH, nangangahulugan ito na minana mo ang genetic mutation mula sa isang magulang lamang. Kapag minana ito mula sa parehong mga magulang, ito ay tinatawag na homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH).

Ang HeFH ay nagiging sanhi ng iyong katawan upang makabuo ng napakaraming LDL na hindi maaaring panatilihin ng iyong atay. Kaya ang LDL ay patuloy na bumuo sa iyong dugo stream.

Ang isang LDL sa ilalim ng 129 mg / dL ay itinuturing na pinakamainam. Ang mga batang may HeFH ay maaaring magkaroon ng antas ng LDL sa itaas 160 mg / dL. Ang mga may sapat na gulang na may HeFH ay karaniwang nasa itaas na 190 mg / dL.

Kung mayroon kang HeFH, maaaring magkaroon ka ng mataas na kolesterol bago ka ipanganak. Kahit na sa isang batang edad, HeFH kapansin-pansing pinatataas ang panganib ng stroke, sakit sa puso, at atake sa puso.

Bilang karagdagan sa mga problema sa vascular, ang buildup ng cholesterol ay maaaring maging sanhi ng mga yellow bumps, na tinatawag na nodules, upang lumitaw sa balat. Ang kolesterol ay maaari ring magtayo sa mga eyelids.

Ang pagkain at ehersisyo ay may mahalagang papel sa pagbawas ng LDL cholesterol. Ngunit kung mayroon kang HeFH, malamang na kailangan mo rin ng paggamot upang mapalapit ang iyong LDL sa normal na hanay.

Mga karaniwang therapy Mga opsyon sa paggamot para sa HeFH

Walang lunas para sa HeFH, kaya kakailanganin mong subaybayan at pamahalaan ang kalagayan sa buong buhay mo. Ang layunin ay upang mabawasan ang mga antas ng LDL hangga't maaari upang mabawasan ang malubhang mga panganib sa kalusugan na nauugnay sa mataas na LDL. Kasama sa mga pagpipilian sa paggamot ang mga malusog na gawi sa pamumuhay at iba't ibang mga gamot.

Pamumuhay

Habang ang pamumuhay na nag-iisa ay karaniwang hindi sapat upang makakuha ng kontrol ng HeFH, mahalaga pa rin ito. Inirerekomenda ng iyong doktor ang isang diyeta na mababa ang taba ng saturated at trans-fats, ngunit mataas ang hibla. Maaaring mapapakinabangan ka na gumana sa isang nutrisyunista.

Ang regular na ehersisyo ay isang mahusay na paraan upang babaan ang iyong LDL cholesterol. Upang higit pang mabawasan ang mga kadahilanan ng panganib para sa sakit sa puso at stroke, subukan na mapanatili ang isang malusog na timbang at iwasan ang paninigarilyo.

Statins

Karamihan sa mga taong may HeFH ay kailangan din ng gamot na idinisenyo upang mabawasan ang kolesterol. Kadalasan, nangangahulugan ito ng mataas na statins ng lakas. Mayroong maraming mga statins sa merkado, kabilang ang atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), at simvastatin (Zocor). Ang ilang mga tao ay nakakaranas ng sakit sa kalamnan o may pinsala sa kalamnan mula sa pagkuha ng mga statin.

Bile acid binding resins

Ang mga gamot na ito ay tumutulong sa iyong atay na gamitin ang kolesterol upang gawing mas maraming mga acids ng bile. Nagpapabuti ito ng panunaw. Ang prosesong ito ay tumutulong upang mapababa ang dami ng kolesterol sa iyong dugo.Ang ilang mga bile acid binding resins ay cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol), at colestipol (Colestid).

Mga inhibitor sa pagsipsip ng kolesterol

Ang isang gamot na tinatawag na ezetimibe (Zetia) ay nakakatulong upang kontrolin kung gaano karaming kolesterol ang maaring makuha ng iyong maliit na bituka. Maaari itong gamitin sa kumbinasyon ng isang statin.

Mga gamot ng kumbinasyon

Ang Vytorin ay isang kombinasyon ng kolesterol absorption inhibitor ezetimibe at ang statin simvastatin.

Kung ang iyong mga gamot ay hindi nakakakuha ng magandang resulta at ang iyong LDL ay may panganib na mataas, ang iyong doktor ay maaaring isaalang-alang ang isang pamamaraan na tinatawag na apheresis. Ang pamamaraan na ito ay gumagamit ng donor blood upang paghiwalayin ang ilang mga bahagi at ilipat ang mga ito sa iyo.

Ang isang transplant ng atay ay isa pang posibilidad, ngunit ito ay bihirang para sa HeFH. Ang pamamaraan na ito ay kaya mapanganib na ito ay ginagamit lamang kapag nabigo ang lahat ng iba pang mga pagpipilian.

Kung mayroon ka ring mataas na triglycerides, mataas na presyon ng dugo, o iba pang mga problema sa kalusugan, kailangan mo ring tawagan ang mga ito.

Mas bagong mga therapiesAng bagong uri ng therapy ng gamot

Para sa ilang mga dekada, ang statins ay naging go-to na gamot para sa pagpapababa ng kolesterol. Sila ay napatunayang epektibo para sa isang mahusay na maraming mga tao. Ngunit para sa mga hindi maaaring tiisin ang mga side effect o walang tagumpay sa statins, mayroong isang promising bagong uri ng bawal na gamot.

Proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 (PCSK9) inhibitors ay ang susunod na henerasyon ng mga gamot na idinisenyo upang mabawasan ang mataas na kolesterol.

Ang PCSK9 ay isang protina na kumokontrol kung gaano karaming mga reseptor ng LDL ang mayroon ka. Ang ilang genetic mutations ng PCSK9 gene ay nagreresulta sa mas kaunting mga receptor ng LDL. Kinakailangan ang mga reseptor upang kontrolin kung magkano ang LDL sa iyong dugo. Ang mas maraming receptors mayroon ka, mas mahusay ang iyong atay ay maaaring makontrol ang LDL.

Inhibitors ng PCSK9 ang target na protina na ito upang magkaroon ka ng higit pang mga receptor ng LDL. Bilang isang resulta, ang iyong atay ay nagpoproseso ng LDL nang mas mahusay.

Noong Hulyo ng 2015, inaprubahan ng U. S. Food and Drug Administration (FDA) ang paggamit ng isang PCSK9 inhibitor na tinatawag na alirocumab (Praluent) upang gamutin ang HeFH. Ang Alirocumab ay dadalhin sa pamamagitan ng iniksyon bawat dalawang linggo. Ang mga side effect ay maaaring magsama ng pangangati at pamamaga sa lugar ng pag-iiniksyon.

Noong Agosto ng 2015, inaprubahan ng FDA ang pangalawang PCSK9 inhibitor upang gamutin ang HeFH na tinatawag na evolocumab (Repatha). Ang iniksiyong droga ay kinukuha bawat dalawa hanggang apat na linggo. Maaaring kabilang sa mga side effect ang itaas na impeksiyon sa respiratory tract at pangangati ng iniksyon ng site.

Maaari kang kumuha ng mga inhibitor ng PCSK9 kasama ang isang statin.

ResearchWhat's on the horizon?

Ang dalawang bagong PCSK9 inhibitors ay lamang ang unang alon para sa bagong paggamot. Ang ikatlong gamot, Bococizumab, ay kasalukuyang nasa pag-unlad. Ang gamot ay ibibigay sa isang pre-filled pen. Hindi pa ito naaprubahan para sa pangkalahatang paggamit, ngunit ang mga klinikal na pagsubok ay sinisimulan.

Ang mga ito ay kapana-panabik na beses sa mundo ng genetic research. Upang mag-aral ng mga bagong paggamot, ang mga mananaliksik ay nagbabalik sa mga taong may hypercholesterolemia sa familial na lumahok sa mga klinikal na pagsubok.

TakeawayLiving na may familial hypercholesterolemia

Ang HeFH ay hindi ang iyong kasalanan at hindi ito maiiwasan.

Ito ay nangangailangan ng panghabambuhay na pangako sa pamamahala ng kolesterol.Bakit mahalaga ito? Dahil kung mayroon kang hypercholesterolemia, ang iyong panganib ng sakit sa puso ay 20 beses na mas malaki kaysa sa mga taong hindi.

Walang paggamot, ikaw ay may mataas na panganib para sa atake sa puso at stroke.

Sa pamamagitan ng pakikipagtulungan sa iyong doktor, maaari mong mahanap ang pinakamahusay na therapy upang mapanatili ang iyong LDL sa tseke. Sa tamang plano ng paggamot at isang malusog na pamumuhay, maaari mong makabuluhang mapababa ang panganib ng sakit sa puso.

Kung mayroon kang hypercholesterolemia, nangangahulugan din ito ng iba sa iyong pamilya. Maaari mong hikayatin at suportahan ang isa't isa pagdating sa pagkain, ehersisyo, at hindi paninigarilyo.