Nanggagaling na Screening: Ang Aking Sanggol ay Malusog?

Intro

Ang isang sunud screening ay isang serye ng mga pagsubok na maaaring inirerekomenda ng iyong doktor upang suriin para sa neural ang mga depekto sa tubo at mga abnormalidad ng genetiko.Ito ay nagsasangkot ng dalawang mga pagsusuri sa dugo at isang ultratunog.

Kapag ikaw ay buntis, ang mga hormone at protina na iyong sanggol ay maaaring makabalik sa iyong dugo. Kung ang mga antas ay nagiging abnormal, maaari nilang ipahiwatig ang posibleng abnormalidad sa paglaki ng iyong sanggol.

Ang sequential screening ay maaaring subukan para sa posibilidad ng bukas na neural tube defects. Ang mga depekto ay kasama ang spina bifida at anencephaly, kapag ang utak at bungo ay hindi wastong bumubuo.

Ang screening ay maaari ring makita ang Down syndrome at trisomy 18, dalawang chromosomal abnormalities.

KahuluganHaano gumagana ang sunud-sunod na pagsusulit sa pagsusulit?

Ang isang sunud-sunod na pagsusulit ay nagsasangkot ng dalawang bahagi: pagsusuri ng dugo at isang ultrasound.

Pagsubok ng dugo

Ang mga doktor ay magkakaroon ng dalawang pagsusuri ng dugo para sa sunud-sunod na screening. Ang una ay sa pagitan ng linggo 11 at 13 ng iyong pagbubuntis. Ang pangalawang ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng mga linggo 15 at 18. Ngunit ang ilang mga doktor ay maaaring magsagawa ng pagsubok sa huli ng 21 linggo.

Pagsubok ng dugo ng isang ina sa una at ikalawang trimesters ay maaaring magbigay ng higit na katumpakan.

Ultrasound

Ang isang ultrasound machine ay nagpapadala ng mga sound wave na nagpapadala ng mga wavelength na nagpapahintulot sa isang makina na gumawa ng isang imahe ng iyong sanggol. Ang isang doktor ay gagawa ng isang ultrasound sa pagitan ng mga linggo 11 at 13. Ang focus ay sa puwang na puno ng likido sa likod ng leeg ng iyong sanggol. Ang iyong doktor ay naghahanap ng nuchal translucency.

Alam ng mga doktor na ang mga sanggol na may mga genetic na abnormalidad tulad ng Down syndrome ay kadalasang mayroong mas malaking buildup ng puwang ng likido sa kanilang mga leeg sa unang trimester. Ang noninvasive screening ay hindi isang tiyak na diagnosis, ngunit ang pagsukat ng nuchal translucency ay maaaring suportahan ang iba pang impormasyon mula sa isang blood test.

Kung minsan ang iyong sanggol ay maaaring hindi sa isang magandang posisyon para sa screening. Kapag ito ang kaso, hihilingin sa iyo ng iyong doktor na bumalik sa ibang pagkakataon upang muling subukan ang ultrasound.

Pagsukat ng Pagsubok Ano ang eksaktong pagsusuri ng screening?

Ang unang pagsusuri ng dugo sa sunud-sunod na pagsisiyasat ay sumusukat sa pagbubunton na may kaugnayan sa pagbubuntis ng plasma (PAPP-A). Sa unang tatlong buwan, iniuugnay ng mga doktor ang mababang antas ng PAPP-A na may mas malaking panganib para sa mga depekto sa neural tube.

Ang isang manggagawa sa laboratoryo ay susuriin ang mga resulta sa pamamagitan ng paggamit ng mga resulta ng PAPP-A, kasama ang mga pagsukat ng nuchal translucency upang matukoy ang panganib ng isang babae.

Ang pangalawang pagsusuri sa dugo ay sumusukat para sa mga sumusunod.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Ang atay ng sanggol ay karamihan ay nagpapalabas ng protina na dumadaan sa dugo ng ina.Masyadong mataas at masyadong mababa ang antas ng AFP na nauugnay sa mga depekto ng kapanganakan.
• Estriol (uE3): Ang Estriol ay ang pinakamataas na halaga ng circulating hormone sa dugo ng isang babae habang siya ay buntis. Ang mababang antas ng hormone na ito ay nauugnay sa mas mataas na panganib para sa Down syndrome at trisomy 18.
• hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) ay kilala rin bilang "hormone sa pagbubuntis. "Ang katawan ay kadalasang gumagawa ng mas kaunting hormon na ito sa pangalawang tatlong buwan kaysa sa una. Ang mataas na antas ng hCG ay nauugnay sa Down syndrome, ngunit may iba pang mga antas ng dahilan ay maaaring mataas. Ang mababang antas ay nauugnay sa trisomy 18.
• Inhibin: Ang mga doktor ay hindi alam ng eksaktong papel na ginagampanan ng protina sa pagbubuntis. Ngunit alam nila na pinatataas nito ang pagiging maaasahan ng sunud-sunod na pagsusuri ng screening. Ang mga mataas na antas ay nauugnay sa Down syndrome habang ang mga mababang antas ay nauugnay sa trisomy 18.

Gumagamit ang bawat lab ng iba't ibang mga numero upang matukoy ang mga mataas at lows para sa mga pagsusulit na ito. Karaniwan, ang mga resulta ay makukuha sa loob ng ilang araw. Ang iyong doktor ay dapat magbigay sa iyo ng isang ulat na nagpapaliwanag ng mga indibidwal na resulta.

Pagsubok katumpakanHindi kapani-paniwala ay ang sunud na screening test?

Ang sunud-sunod na pagsusuri sa screening ay hindi laging nakikita ang bawat abnormalidad ng genetiko. Ang katumpakan ng pagsubok ay depende sa mga resulta ng screening, pati na rin ang kakayahan ng doktor na gumaganap ng ultrasound.

Nakita ng sunud-sunod na pagsubok:

• Down syndrome sa 9 sa 10 sanggol na nasubok
• spina bifida sa 8 sa 10 sanggol na nasubok
• trisomy 18 sa 8 sa 10 sanggol na nasubok

Ang sequential Ang mga resulta ng screening ay isang paraan upang maipahiwatig na maaaring mayroong genetic na abnormality sa iyong sanggol. Ang iyong doktor ay dapat magrekomenda ng iba pang mga pagsusulit upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mga resulta ng pagsubok Mga resulta ng resulta

Positibong mga resulta

Ang tinatayang 1 sa 100 kababaihan ay magkakaroon ng positibong (abnormal) resulta ng pagsubok pagkatapos ng unang pagsusuri ng dugo. Ito ay kapag ang mga protina na nasusukat sa dugo ay mas mataas kaysa sa cutoff ng screening. Ang lab na nagsasagawa ng pagsusuri sa screening ay mag-uulat ng isang ulat sa iyong doktor.

Tatalakayin ng iyong doktor ang mga resulta sa iyo at kadalasan ay inirerekumenda ang mas maraming mga screening. Ang isang halimbawa ay amniocentesis, na nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng amniotic fluid. Ang isa pa ay chorionic villus sampling (CVS), na nagsasangkot ng pagkuha ng isang maliit na sample ng placental tissue.

Kung ang unang pagsusuri ng dugo ay may protina na nasa ilalim ng screening cutoff, ang isang babae ay maaaring magkaroon ng isang paulit-ulit na pagsubok sa kanyang ikalawang tatlong buwan. Kung ang mga antas ng protina ay umakyat pagkatapos ng ikalawang pagsusuri, malamang na inirerekomenda ng isang doktor ang genetic counseling. Maaari silang magrekomenda ng karagdagang pagsubok, tulad ng isang amniocentesis.

Mga negatibong resulta

Ang mga resulta ng negatibong pagsusuri ay nangangahulugan na ikaw ay nasa mas mababang panganib upang magkaroon ng isang sanggol na may genetic na kondisyon. Tandaan, mas mababa ang panganib, ngunit hindi zero. Ang iyong doktor ay dapat na patuloy na masubaybayan ang iyong sanggol sa iyong regular na mga pagbisita sa prenatal.

Mga susunod na hakbang Mga hakbang sa hinaharap

Isang sunud-sunod na pagsusuri ay isa sa ilang mga pagsubok na maaaring makatulong sa iyo na maunawaan ang mga potensyal na genetic abnormalities sa iyong sanggol.Kung hinihintay mo, ang ilang mga karagdagang hakbang na maaari mong gawin ay kasama ang:

• Pakikipag-usap sa iyong doktor upang magtanong kung maaari kang makinabang mula sa isang sunud na screening.
• Humiling ng iyong doktor na ipaliwanag ang iyong mga resulta at linawin ang anumang karagdagang mga tanong na maaaring mayroon ka.
• Pagsasalita sa isang genetic counselor kung ang iyong mga resulta sa pagsubok ay positibo. Maaari pang ipaliwanag ng isang tagapayo ang posibilidad na ang iyong sanggol ay ipinanganak na may abnormalidad.

Kung mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng Down syndrome o nasa mas mataas na panganib para sa pagkakaroon ng sanggol na may mga genetic abnormalities (tulad ng pagiging mas matanda kaysa sa edad na 35), ang screening ay maaaring makatulong sa pagbibigay ng kapayapaan ng isip.

Q:

Ang pamantayan ba ng pagsusulit sa pagsusulit ay karaniwan para sa lahat ng mga buntis na kababaihan, o para lamang sa mga high-risk pregnancies?

A:

Ang pagsusuri sa prenatal ay maaaring ihandog sa lahat ng mga buntis na kababaihan. Gayunpaman, ito ay mas malakas na inirerekomenda para sa mga kababaihan na may mas mataas na panganib na magkaroon ng isang anak na may kapansanan sa kapanganakan, kabilang ang mga kababaihang may edad na 35 at higit pa, yaong may kasaysayan ng kapanganakan ng kapanganakan ng pamilya, mga babae na may diyabetis, at mga napakita sa mataas na antas ng radiation o ilang mga gamot.

Katie Mena, MDAnswers ay kumakatawan sa mga opinyon ng aming mga medikal na eksperto. Ang lahat ng nilalaman ay mahigpit na impormasyon at hindi dapat ituring na medikal na payo.