Neurofibromatosis 2 (NF2)

Ano ang Neurofibromatosis? ) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa utak, utak ng galugod, at nerbiyos.Ang kondisyon ay nangyayari bilang isang resulta ng isang abnormality gene.Mayroong dalawang mga uri ng NF, parehong kung saan maging sanhi ng tumor paglago sa iba't ibang mga lugar ng katawan Ang NF1 ay mas karaniwan kaysa sa uri ng neurofibromatosis type 2 (NF2). Ang NF1 ay nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa iba't ibang mga tisyu at mga organo ng katawan na nagiging sanhi ng mga problema sa balat at deformities ng buto. nagiging sanhi ng mga tumor upang bumuo sa utak at spinal nerves Kahit na ang karamihan sa mga tumor na dulot ng NF ay hindi kanser, maaari pa rin itong mapanganib at makapinsala sa iyong kalidad ng buhay.

NF2 at Tumors < NF2 ay nagdudulot ng mga hindi kanser na mga tumor na lumalaki sa mga ugat sa utak at spinal cord. Hindi tulad ng NF1, kadalasang hindi nakikita ng NF2 ang anumang mga nakikitang sintomas at bihirang sa mga bata. Ang mga tumor na dulot ng NF2 ay karaniwang sa ikawalo cranial nerve, na kumokonekta sa iyong panloob na tainga sa iyong utak. Ang mga tumor na ito ay tinatawag na acoustic neuromas. Maaari silang maging sanhi ng pagkawala ng pagdinig at mga problema sa balanse.

Schwannomas ay isa pang uri ng tumor na maaaring mangyari sa mga taong may NF2. Ang mga tumor na ito ay nagmula sa mga selula ng Schwann, na nagpoprotekta sa iyong mga cell ng nerve at neurotransmitters. Ang spinal cord ay karaniwan sa mga may NF2. Kung hindi makatiwalaan, maaari silang maging sanhi ng paralisis.

NF2 at Genetics

Dahil ang NF2 ay isang genetic na kalagayan, ang disorder ay maaaring minana mula sa isang magulang. Ngunit ito ay hindi palaging ang kaso. Ayon sa National Institute of Neurological Disorders at Stroke, sa pagitan ng 30 at 50 porsyento ng mga kaso ay sanhi ng isang random genetic mutation. Kapag ang mutasyon ay nangyayari, ang kalagayan ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng NF2?

Ang mga sintomas ng NF2 ay maaaring mangyari sa anumang edad, ngunit kadalasang lumilitaw ito sa panahon ng pagbibinata o maagang pag-adulto. Maaari silang mag-iba sa bilang at kalubhaan depende sa eksaktong lokasyon ng mga tumor.

Mga karaniwang sintomas ng NF2 ay maaaring kabilang ang:

nagri-ring sa mga tainga

mga problema sa balanse

glaucoma (isang sakit sa mata na nakakasira sa optic nerve)

• pagkawala ng pagdinig
• pamamanhid o kahinaan sa mga braso at binti
• seizure
• Tingnan ang iyong doktor para sa pagsusuri kung mayroon ka ng alinman sa mga sintomas na ito. Maaari silang maging sintomas ng iba pang mga kondisyon, kaya't isang tumpak na pagsusuri ay mahalaga.
• DiagnosisHow Diyagnosed ang NF2?
• Ang iyong doktor ay gagawa ng isang masusing pisikal na eksaminasyon at mag-order ng ilang mga pagsubok upang suriin ang pagkawala ng pandinig o pagpapahina. Upang makumpirma ang isang diagnosis ng NF2, maaaring gusto ng iyong doktor na magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri, kabilang ang:
• audiometry

CT scan

MRI scan

mga pagsusuri sa balanse

• mga pagsusuri sa pagsubok
• genetic testing
• TreatmentHow Ay NF2 ginagamot?
• Walang lunas para sa alinman sa uri ng NF. Gayunpaman, ang iyong mga sintomas ay maaaring pangasiwaan ng paggamot. Ang mga regular na pagsusuri at pagsubaybay ay mahalaga para sa mga taong may NF2. Sa ganitong paraan, ang anumang potensyal na komplikasyon ay maaaring mahuli at maingat na gamutin. Ang mga pisikal na pagsusulit, mga pagsusulit sa neurological, at isang pagsubok sa pagdinig ay dapat isagawa nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon. Ang mga taunang pagbisita sa isang optalmolohista (doktor sa mata) ay inirerekomenda rin.
• Tumor Treatments
• Ang operasyon ay maaaring inirerekomenda kung ang iyong mga tumor ay masyadong malaki o magsisimulang maging sanhi ng impeksyon ng pandama. Ang mga tumor na nauugnay sa NF2 form sa mga problemang lokasyon. Ang kirurhiko pamamaraan ay karaniwang nangangailangan ng isang pangkat ng mga espesyalista sa neurosurgeons, ophthalmologists, at tainga, ilong, at lalamunan (ENT). Tinitiyak ng mga espesyalista na ang tumor ay ligtas na inalis nang hindi nagiging sanhi ng pinsala sa mga nakapalibot na lugar.

Stereotactic radiosurgery ay maaaring isang opsyon upang gamutin ang ilang mga tumor. Ang diskarteng ito ay gumagamit ng target na sinag ng radiation upang atakihin at pag-urong ang mga bukol.

Depende sa uri at lokasyon ng iyong mga bukol, maaari ring irekomenda ang chemotherapy. Ito ay isang agresibong paraan ng paggamot sa droga na nakakatulong na mabawasan ang laki ng mga tumor.

Mga Klinikal na Pagsubok

Ang pananaliksik ay isinasagawa sa mga genetic na aspeto ng NF2. Maaaring may mga klinikal na pagsubok na magagamit sa iyong lugar. Ang isang klinikal na pagsubok ay nagsasangkot ng paggamit ng pagputol-gilid na paggamot upang matugunan ang isang tiyak na kondisyong medikal. Ang mga kalahok ay malapit na sinusubaybayan para sa anumang masamang epekto. Ang mga pagsubok na ito ay hindi angkop para sa lahat, ngunit maaaring makatulong para sa ilang mga tao na may NF2. Tanungin ang iyong doktor kung ang pakikilahok sa isang klinikal na pagsubok ay maaaring kapaki-pakinabang para sa iyo.

Q:

Ano ang pananaw para sa isang taong may NF2?

A:

Ang mga taong may NF2 ay madalas na may mas maikling span ng buhay kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang sakit ay maaaring humantong sa mga makabuluhang kapansanan. Ang mga tunog ng tumor ng nerbiyo ay maaaring maging mahirap na gamutin at ang karamihan ng mga pasyente ay tuluyang maging ganap na bingi. Ang mga bukol sa ikawalong cranial nerve ay maaari ring humantong sa mga problema sa pangitain, mahinang balanse, at kalamnan ng kalamnan. Bilang resulta, maraming mga pasyente ang nagiging wheelchair-bound. Ang mga pag-aaral mula sa 1970s at 80s ay hinulaan na ang mga pasyente ay mabubuhay sa kanilang kalagitnaan ng tatlumpu't tatlumpu. Mas mahusay na screening at pag-aalaga ay pinabuting ang average na kaligtasan ng buhay, bagaman ito ay hindi malinaw kung magkano.

University of Illinois-Chicago, College of MedicineAnswers ay kumakatawan sa mga opinyon ng aming mga medikal na eksperto. Ang lahat ng nilalaman ay mahigpit na impormasyon at hindi dapat ituring na medikal na payo.