Von Recklinghausen's Disease (Neurofibromatosis 1)

Ano ang Sakit ng Von Recklinghausen?

Ang Von Recklinghausen's disease (VRD) ay isang genetic disorder na nailalarawan sa paglago ng mga tumor sa mga nerbiyo. Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa balat at maging sanhi ng mga deformidad ng buto. May tatlong paraan ng VRD:

• neurofibromatosis type 1 (NF1)
• neurofibromatosis type 2 (NF2)
• schwannomatosis, na isang variant ng NF2

Ang pinaka-karaniwang anyo ng VRD ay NF1. Ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng mga tumor na tinatawag na neurofibromas sa mga tisyu at organo ng katawan. Ayon sa Dental Research Journal, ang VRD ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic disorder at nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 3, 000 katao.

Ang mga tumor ng VRD ay maaaring maging kanser, at ang pamamahala ng sakit na ito ay nakatutok sa pagsubaybay sa mga bukol para sa mga pagbabago sa kanser.

Sintomas Ano ang Sintomas ng Sakit ng Von Recklinghausen?

Ang VRD ay nakakaapekto sa balat at sa paligid ng nervous system. Ang unang sintomas ay kadalasang lumilitaw sa pagkabata at nakakaapekto sa balat.

Ang mga sintomas ng VRD na nakakaapekto sa balat ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Café au lait macules ay mga spot ng tanim sa iba't ibang laki at hugis. Sila ay matatagpuan sa maraming lugar sa balat.
• Maaaring mangyari ang mga freckles sa ilalim ng mga armas o sa lugar ng singit.
• Neurofibromas ay mga tumor sa paligid o sa paligid nerbiyos.
• Plexiform neurofibromas ay mga tumor na nakakaapekto sa mga nerve bundle.

Iba pang mga palatandaan at sintomas ng VRD kasama ang mga sumusunod na

• Lisch nodules ay mga paglago na nakakaapekto sa mga iris ng mga mata.
• Pheochromocytoma ay isang tumor ng adrenal glandula. Sampung porsiyento ng mga tumor na ito ay may kanser.
• Maaaring mangyari ang pagpalaki ng atay.
• Glioma ay isang tumor ng optic nerve.

Ang pagkakasangkot ng Bone mula sa VRD ay may kasamang maikling tangkad, deformities ng mga buto, at scoliosis, o abnormal na kurbada, ng gulugod.

Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng Sakit ng Von Recklinghausen?

Ang sanhi ng VRD ay isang genetic mutation. Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa iyong mga gene. Ang mga genes ay bumubuo sa iyong DNA, na tumutukoy sa bawat pisikal na aspeto ng iyong katawan. Sa VRD, ang isang mutation ay nangyayari sa neurofibromin gene, na nagdudulot ng pagtaas sa pagpapaunlad ng mga kanser at hindi kanser na mga bukol.

Habang ang karamihan ng mga kaso ng VRD ay ang resulta ng genetic mutation sa neurofibromin gene, may mga nakuha din kaso dahil sa kusang mutations. Ang Journal of Medical Genetics ay nagsasaad na sa halos kalahati ng lahat ng mga kaso, ang mutasyon ay lumitaw na spontaneously. Nangangahulugan ito na walang miyembro ng pamilya ang may karamdaman, at hindi ito minana. Ang nakuhang sakit ay maaaring magpasa sa mga henerasyon sa hinaharap.

DiagnosisHow Diyagnosed ang Sakit ng Von Recklinghausen?

Ang diagnosis ay depende sa pagkakaroon ng maraming mga sintomas.Ang iyong doktor ay dapat mamuno sa iba pang mga sakit na maaaring maging sanhi ng mga tumor. Itatanong ka ng iyong doktor tungkol sa kasaysayan ng pamilya ng sakit kung mayroon kang mga sintomas ng VRD.

Ang mga sakit na nakakatulad sa VRD ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

LEOPARD Syndrome

LEOPARD syndrome ay isang genetic disorder na may mga sintomas na kinabibilangan ng:

• brown spot sa balat
• malawak na spaced eyes
• isang narrowing of ang arterya mula sa puso hanggang sa baga
• pagkawala ng pagdinig
• isang maikling tangkad
• abnormalities sa mga de-koryenteng signal na nakokontrol ang tibok ng puso

Neurocutaneous Melanosis

Neurocutaneous melanosis ay isang genetic disorder na nagdudulot ng mga tumor ng pigment cell sa mga layer ng tissue na sumasaklaw sa utak at utak ng galugod.

Schwannomatosis

Schwannomatosis ay isang bihirang kalagayan. Kabilang dito ang mga tumor sa tissue nerve.

Watson Syndrome

Ang Watson syndrome ay isang genetic disorder na nagdudulot ng:

• Lisch nodules
• isang maikling tangkad
• neurofibromas
• isang abnormally large head
• isang narrowing of arterial pulmonary > Pagsusuri

Upang suriin ang pagkakaroon ng kanser, maaaring kailanganin ng iyong doktor na alisin ang mga sumusunod para sa pagsusuri:

panloob na mga tumor

• mababaw na mga tumor
• sample ng balat tissue
• Ang iyong doktor ay maaari ring maghanap ng neurofibromas sa loob ng iyong katawan gamit ang MRI at CT scan.

TreatmentsHow Ay Ginagamot ng Von Recklinghausen ang Sakit?

Ang VRD ay isang masalimuot na karamdaman. Dapat ayusin ng paggamot ang maraming iba't ibang mga organ system sa loob ng katawan. Ang mga pagsusulit sa pagkabata ay dapat magmukhang mga tanda ng abnormal na pag-unlad. Ang mga matatanda ay nangangailangan ng regular na screening para sa kanser na dulot ng mga tumor.

Paggamot sa pagkabata kabilang ang:

pagsusuri para sa mga kapansanan sa pag-aaral

• pagsusuri para sa attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• pagsusuri sa orthopedic upang gamutin ang scoliosis o iba pang maayos na deformities buto
• pagsusulit at taunang pagsusulit sa mata.

Tumor ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng ilang mga pamamaraan, kabilang ang:

laparoscopic pag-alis ng mga kanser na mga tumor

• pagtitistis para sa pagtanggal ng mga tumor na nakakaapekto sa nerbiyos
• radiation therapy
• chemotherapy
• OutlookWhat Is the Long Term Outlook?

Ang VRD ay nagdaragdag ng iyong panganib para sa kanser. Dapat mong regular na suriin ang mga tumor ng iyong doktor. Hahanapin nila ang anumang mga pagbabago na nagpapahiwatig ng kanser. Ang maagang pagsusuri ng kanser ay humantong sa isang mas mahusay na pagkakataon para sa pagpapatawad.

Ang mga taong may VRD ay maaaring magkaroon ng malalaking tumor sa katawan. Ang pag-alis ng nakikitang mga tumor sa balat ay maaaring makatulong sa pagpapahalaga sa sarili.

Ang VRD ay isang genetic na sakit. Kung mayroon kang VRD, maaari mong ipasa ito sa iyong mga anak. Dapat mong bisitahin ang isang genetic counselor bago magkaroon ng mga anak. Ang isang genetic counselor ay maaaring magpaliwanag sa mga posibilidad ng iyong anak na magmamana ng sakit.