Krabbe Sakit: Mga sanhi, Sintomas at Diyagnosis

Ano ang Krabbe Disease? Krabbe disease ay isang bihirang at kadalasang nakamamatay na disorder ng nervous system. Ito ay isang minanang genetic disease, na nangangahulugan na ito ay naipasa sa mga pamilya. Ang mga taong may sakit sa Krabbe ay hindi makakagawa ng sapat na isang substansiya na tinatawag na galactosylceramidase, na kinakailangan upang gumawa ng myelin. Ang Myelin ay isang materyal na ginagamit ng iyong katawan upang palibutan at protektahan ang mga fibers ng nerve. Walang proteksyon na ito, ang mga selula sa utak ay mamatay, at ang mga nerbiyo sa utak at iba pang bahagi ng katawan ay hindi gumagana ng maayos.

Ang sakit na Krabbe ay nakikita sa karamihan sa mga sanggol (simula sa edad na 6 na buwan), ngunit maaari rin itong bumuo sa ibang pagkakataon sa buhay. o lunas para sa Krabbe disease, at ang karamihan ng mga sanggol na may sakit na ito ay mamamatay bago ang edad 2.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Sakit sa Krabbe?

Sa pangkalahatan, ang mas bata sa edad ng pagsisimula ng sakit na Krabbe, mas mabilis ang karamdaman. Ang mga taong nagkakaroon ng karamdamang Krabbe mamaya sa buhay ay maaaring magkaroon ng mas malalang sintomas kaysa sa mga sanggol na nakakuha ng sakit.

Early-Onset Krabbe Disease

Ang mga sintomas ng sakit sa unang bahagi ng Krabbe ay kinabibilangan ng:

mga problema sa pagpapakain

• fevers
• patuloy na pagsusuka
• pagkawala ng pagkontrol ng ulo
• kaakit-akit at labis na pag-iyak
• mahihirap na koordinasyon ng paggalaw o pagkasira
• seizures
• kalamnan spasms (lalo na armas at binti)
• pagbabago sa tono ng kalamnan
• pagkasira ng mental at motor function na

Late-Onset Krabbe Disease

Ang mga sintomas ng sakit na late-onset na Krabbe sa mas matatandang mga bata at mga kabataan ay:

progresibong pagkawala ng pangitain na humahantong sa pagkabulag

• kahirapan sa paglalakad (ataxia) < mahihirap na mga kasanayan sa koordinasyon ng kamay
• kalamnan kahinaan o matigas na kalamnan
• CauseWhat Causes Krabbe Disease?
• Krabbe disease ay isang genetic disorder, na nangangahulugan na ang isang tao ay nagmamana ng sakit mula sa kanilang mga magulang. Ito ay sanhi ng genetic mutation - isang permanenteng pagbabago sa DNA sequence na bumubuo sa isang tiyak na gene. Ang mutation ay nakakaapekto sa mensahe na nagpapadala ang gene sa mga selula sa iyong katawan.

Ang gene para sa Krabbe disease ay matatagpuan sa kromosoma 14. Ang isang bata ay nangangailangan ng abnormal na gene mula sa parehong mga magulang upang magmana ng sakit. Ang abnormal na gene ay nagreresulta sa kakulangan ng isang mahalagang enzyme na kailangan ng iyong katawan na tinatawag na galactosylceramidase (GALC).

Ang iyong katawan ay nangangailangan ng GALC upang gawing at mapanatili ang myelin, isang sangkap na pumapaligid at tumutulong na protektahan ang iyong mga ugat. Sa mga taong may sakit na Krabbe, na walang GALC, isang substansiya na tinatawag na galactolipids ang magtatayo sa utak. Ang Galactolipids ay iniimbak ng mga selula na tinatawag na globoid cells. Dahil dito, ang Krabbe disease ay tinatawag din na globoid cell leukodystrophy.Mayroong dalawang uri ng sakit na Krabbe:

Ang sakit na Early-onset Krabbe ay nangyayari sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan, karaniwan bago ang sanggol ay umabot ng 6 na buwan.

Ang sakit na Late-onset Krabbe ay nangyayari mamaya sa pagkabata o sa unang bahagi ng adolescence.

• Mga Kadahilanan ng PanganibAng Panganib sa Krabbe Sakit?
• Krabbe disease ay napakabihirang. Ayon sa Mayo Clinic, ang sakit ay nakakaapekto sa halos 1 sa bawat 100,000 katao sa Estados Unidos. Ito ay madalas na nangyayari sa mga taong may lahing Scandinavian. Ang isang bata ay may isa sa apat na posibilidad na magkaroon ng disorder kung ang parehong mga magulang ay mayroong depektong gene.

DiagnosisHow Diyagnosed ang Sakit ng Krabbe?

Ang iyong doktor ay magsasagawa ng isang pisikal na pagsusulit upang maghanap ng mga sintomas. Ang doktor ay kukuha ng isang sample ng dugo o biopsy tissue tissue, at ipadala ito sa isang laboratoryo para sa pagtatasa. Ang laboratoryo ay maaaring sumubok para sa aktibidad ng enzyme ng GALC sa sample. Kung mababa ang antas ng aktibidad ng GALC, ang bata ay maaaring magkaroon ng Krabbe disease. Ang mga sumusunod na pagsusuri ay maaari ring isagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

imaging scan (MRI) ng utak upang maghanap ng mga abnormalities

nerve conduction studies upang masukat ang bilis kung saan ang electrical impulses ay ipinadala sa pamamagitan ng nervous system

• pagsusuri ng mata upang maghanap ng mga senyales ng pagkasira sa optic nerve
• genetic testing upang makita ang genetic defect na nagiging sanhi ng Krabbe disease.
• PaggamotHow Ay Ginagamot ang Sakit ng Krabbe?
• Walang lunas para sa Krabbe disease. Gayunpaman, ang mga sumusunod na paggagamot ay maaaring ibigay sa mga pasyente upang makatulong sa pagpapagaan ng kanilang mga sintomas:

anticonvulsant na gamot upang ihinto ang mga seizure

na mga gamot sa kalamnan relaxer (upang makatulong na mapabilis ang kalamnan spasms)

• pisikal na therapy upang makatulong na mabagal ang pagkasira ng mga kalamnan > therapy sa trabaho upang matulungan ang mga nakatatandang bata na may mga karaniwang gawain, tulad ng pagbibihis at pagkain
• Ang pananaliksik ay nakahanap ng dalawang pamamaraan na maaaring magkaroon ng epekto sa paglala ng sakit na Krabbe, kaysa sa pagpapagamot lamang ng mga sintomas: paglipat ng utak ng buto (tinatawag ding hematopoietic stem cell transplantation) at pag-transplant na kurdon ng dugo. Sa mga pamamaraang ito, ang isang taong may sakit na Krabbe ay tumatanggap ng mga selula mula sa isang malusog na tao. Ang mga bagong cell ay nakagawa ng GALC enzyme na hindi maaaring gawin ng pasyente sa kanyang sarili. Ang parehong mga pamamaraan ay may mga panganib sa kanilang sarili.
• Bone Marrow Transplantation
• Ang isang may sapat na gulang ay mag-abuloy ng ilang buto sa utak (isang materyal na matatagpuan sa mga buto) upang palitan ang buto ng utak sa bata na may sakit na Krabbe. Ang pinakamainam na resulta ay lamang sa mga pasyente na may sakit na late-onset na Krabbe na ginagamot bago bumuo ng malubhang sintomas. Hindi ito nakakatulong sa mga sanggol na may sakit na Early-onset na Krabbe na nakagawa ng mga sintomas.

Cord Blood Transfusion

Ang isang doktor ay mag-transfuse cord cord stem cells sa pasyente. Ang mga selula ay nakuha mula sa umbilical cord ng isang donor na hindi nauugnay sa pasyente. Gayunman, ipinakita rin ang pamamaraan na ito upang tulungan lamang ang mga pasyenteng ginagamot bago lumitaw ang mga sintomas.

Mga Komplikasyon Ano ang Mga Komplikasyon ng Sakit sa Krabbe?

Ang sakit ay karaniwang nagbabanta sa buhay. Dahil nasira nito ang central nervous system ng isang tao, ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

pagkabulag

kabingihan

malubhang pagkawala ng tono ng kalamnan

• pagkasira ng malubhang sakit
• kabiguan ng paghinga at pagkamatay
• OutlookAno ang Pangmatagalang Pananaw Para sa Mga Tao na May Sakit sa Krabbe?
• Ang pagtingin ay napakahirap. Sa karaniwan, ang mga sanggol na nagkakaroon ng sakit na Krabbe ay mamamatay bago ang edad 2. Ang mga bata na nagkakaroon ng sakit sa kalaunan ay mabubuhay nang kaunti, ngunit kadalasang namamatay sa pagitan ng 2 at 7 taon pagkatapos na masuri ang mga ito.
• PreventionHow Maaaring maiwasan ang Krabbe Sakit?

Kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng genetic defect na nagiging sanhi ng Krabbe disease, mayroong 25 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa sakit sa kanilang anak. Ang 25 porsiyento ng panganib na makapasa sa sakit ay hindi mapapababa kung ang mga magulang ay magkakaroon din ng genetic mutation. Ang tanging paraan upang maiwasan ang panganib ay kung ang mga carrier magpasya na hindi magkaroon ng mga bata. Gayunman, maaaring malaman ng mga magulang kung nagdadala sila ng gene para sa Krabbe disease sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo. Kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng sakit sa Krabbe, ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring gawin upang i-screen ang sanggol para sa kondisyon. Ang inireresetang genetic ay inirerekomenda para sa mga taong may kasaysayan ng sakit ng Krabbe sa pamilya kung isinasaalang-alang nila ang pagkakaroon ng mga bata.