Kartagener Syndrome | Kahulugan at Pag-aaral ng Pasyente

Ano ang Kartagener's syndrome?

Kartagener's syndrome ay isang bihirang sakit na namamana. Ito ay sanhi ng isang pagbago na maaaring maganap sa maraming iba't ibang mga gene. Ito ay autosomal recessive, na nangangahulugang dapat mong magmana ng mutated gene mula sa iyong mga magulang upang maisagawa ito.

Ayon sa mga mananaliksik sa Indian Journal of Human Genetics, isang tinatayang 1 sa 30, 000 katao ang ipinanganak sa Kartagener's syndrome. Nagiging sanhi ito ng mga abnormalidad sa iyong respiratory tract. Ang mga ito ay kilala bilang pangunahing cysary dyskinesia. Ito rin ay nagiging sanhi ng pagpoposisyon ng ilan o lahat ng iyong mga mahahalagang bahagi ng katawan na mababaligtad o mai-mirror kumpara sa kanilang normal na pagpoposisyon. Ito ay kilala bilang inversus ng site.

Walang kilala na gamutin para sa Kartagener's syndrome. Gayunpaman, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng paggamot upang makatulong na pamahalaan ang iyong mga sintomas, babaan ang iyong panganib ng mga komplikasyon, at pagbutihin ang iyong kalidad ng buhay.

Mga Palatandaan Ano ang mga sintomas ng Kartagener's syndrome?

Ang Kartagener's syndrome ay nagsasangkot ng dalawang pangunahing katangian: pangunahing ciliary dyskinesia (PCD) at inversus ng site. Ang PCD ay maaaring maging sanhi ng isang bilang ng mga sintomas, kabilang ang:

• Mga madalas na paghinga sa paghinga
• Mga madalas na impeksiyon sa sinus
• Mga madalas na impeksiyon sa tainga
• talamak na pagkasubo ng ilong
• kawalan ng katabaan

Ang inversus ng site ay hindi kadalasang nagiging sanhi ng mga problema sa kalusugan.

Ano ang pangunahing siliary dyskinesia?

Ang PCD ay isang abnormality ng iyong cilia. Ang iyong pilikmata ay mga estrukturang tulad ng buhok na nakahanay sa mga lamad ng uhol ng iyong mga baga, ilong, at sinuses. Ang normal na silica ay lumipat sa isang galaw na tulad ng alon. Tinutulungan nila ang transport mucus mula sa iyong mga daanan ng hangin, sa pamamagitan ng iyong ilong at bibig. Ang pagkilos na ito ay tumutulong na i-clear ang iyong sinuses at baga ng mga mikrobyo na maaaring maging sanhi ng mga impeksiyon.

Kapag mayroon kang PCD, ang iyong pilikmata ay hindi gumagalaw nang maayos. Maaari silang lumipat sa maling direksyon, lumipat ng napakakaunting, o hindi lumipat sa lahat. Naaapektuhan nito ang kanilang kakayahang magdala ng uhog at bakterya mula sa iyong respiratory tract. Ito ay maaaring humantong sa mga malalang impeksyon sa iyong mas mababang at itaas na mga daanan ng hangin.

Ang mga impeksyon sa talamak na paghinga ay maaaring humantong sa bronchiectasis. Sa ganitong kondisyon, ang iyong mga daanan ng hangin ay lumalaki at nasisira. Ang mga karaniwang sintomas ng bronchiectasis ay ang malubhang ubo, igsi ng hininga, at pagkapagod. Sa ilang mga kaso, ang iyong mga daliri at paa ay maaaring maging clubbed. Ito ay maaaring sanhi ng kakulangan ng oxygen sa iyong mga paa't kamay.

Maaari mo ring makaranas ng malubhang sinusitis. Ito ay isang paulit-ulit na impeksiyon na nangyayari sa mga puwang ng hangin sa loob ng iyong bungo, na kilala bilang iyong sinuses. Kabilang dito ang pamamaga at pamamaga. Maaari itong humantong sa mga paulit-ulit na mga impeksyon sa tainga, na kilala bilang otitis media. Ang mga impeksyon sa tainga ay maaaring sapat na malubha upang maging sanhi ng permanenteng pinsala sa iyong mga tisyu.Maaari pa ring maging sanhi ng pagkawala ng pandinig.

Maaaring maapektuhan din ng PCD ang mga movable tails, o flagella, ng tamud. Ito ay maaaring maging sanhi ng abnormal na motibo ng tamud at kawalan ng kakayahan sa mga lalaki. Ang mga kababaihang may Kartagener's syndrome ay maaari ding maging infertile, dahil sa may kapansanan sa cilia motility sa lining ng kanilang mga fallopian tubes.

Ano ang inversus ng site?

Sa inversus ng site, ang iyong mga mahahalagang organo ay bumuo sa kabaligtaran ng iyong katawan kaysa karaniwan, na bumubuo ng isang mirror na imahe ng normal na pagpoposisyon. Halimbawa, maaaring bumuo ang iyong atay sa kaliwang bahagi ng iyong katawan sa halip na ang tama. Ito ay kilala rin bilang transposisyon.

Kung mayroon kang mga syndrome ng Kartagener, maaari kang magkaroon ng iba't ibang mga organo ng kumpyansa:

• inversus totalis na site, kung saan ang lahat ng iyong mga laman-loob na organo ay naka-transact
• inversus thoracalis site, kung saan ang iyong mga baga at puso ay nakabukas
• site inversus abdominalis, kung saan ang iyong atay, tiyan, at pali ay inililipat

Ang inversus ng site ay hindi may posibilidad na maging sanhi ng mga problema sa kalusugan. Kung mayroon kang syndrome ng Kartagener, ang iyong puso at iba pang mahahalagang bahagi ng katawan ay maaaring gumana nang normal, maliban sa anumang mga problema na sanhi ng PCD.

DiyagnosisHow ay diagnosed ang Kartagener's syndrome?

Posible na magkaroon lamang ng PCD, walang inversus ng site. Kung mayroon kang pareho, mayroon kang syndrome ng Kartagener.

Kartagener's syndrome kung minsan ay diagnosed na sa kapanganakan, kapag ang isang bagong panganak na karanasan ng paghinga paghinga at nangangailangan ng oxygen therapy. Ngunit mas madalas itong natuklasan sa maagang pagkabata. Kung ikaw o ang iyong anak ay may malalang impeksyon sa paghinga, talamak na sinusitis, o umuulit na mga impeksyon sa tainga na walang ibang maliwanag na dahilan, maaaring suriin ng iyong doktor ang PCD at Kartagener's syndrome.

Upang makatulong sa pag-diagnose ng PCD at Kartagener's syndrome, maaaring suriin ng iyong doktor ang mga palatandaan ng:

• nasal polyps
• nabawasan ang pakiramdam ng amoy
• pagkawala ng pagdinig
• mga daliri at paa ng paa

Maaari rin silang mag-order mga pagsubok sa paghinga, mga biopsy sa tisyu, pagtatasa ng tabod, o mga pag-scan sa imaging.

Maaari silang gumamit ng isang pagsubok sa paghinga upang masukat kung gaano kalaki ang nitrik oksido na iyong hinihinga. Ang mga taong may PCD ay malamang na huminga nang mas kaunti kaysa sa normal na nitrik oksido. Maaari ring hilingin sa iyo ng iyong doktor na huminga sa mga particle na may mababang antas ng radiation. Kapag huminga ka, maaari nilang subukan kung gaano kahusay ang paglipat ng mga pilikula ng mga particle.

Maaari ring kolektahin ng iyong doktor ang isang maliit na sample ng tissue mula sa loob ng iyong ilong, trachea, o iba pang lugar na may cilia. Ang isang technician ng laboratoryo ay maaaring suriin ang cilia sa iyong sample ng tisyu para sa abnormalidad sa estruktura. Maaari rin nilang masuri ang kilusan ng iyong cilia, dalas, at koordinasyon.

Ang iyong doktor ay maaaring mangolekta ng isang sample ng tabod upang ipadala sa isang laboratoryo para sa pagsubok. Ang kawani ng laboratoryo ay maaaring maghanap ng mga estruktural abnormalidad at mababang motility.

Maaaring gamitin ng iyong doktor ang mga X-ray at computed tomography (CT) scan upang hanapin ang baga sa sobrang inflation, bronchial wall thickening, at malformations sa sinus. Maaari rin nilang gamitin ang mga pagsusuri sa imaging upang suriin ang inversus ng site.

TreatmentHow ay ang paggamot ng Kartagener's syndrome?

Walang kilala na gamutin para sa Kartagener's syndrome, ngunit ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng isang plano sa paggamot upang makatulong na pamahalaan ang iyong mga sintomas at babaan ang iyong panganib ng mga komplikasyon.

Halimbawa, maaari silang magreseta ng pang-matagalang, mababang dosis na antibiotics at pagbabakuna. Ang mga ito ay makakatulong sa pagkontrol ng mga impeksyon sa talamak na paghinga at sinus. Maaari rin nilang inirerekomenda ang mga inhaled corticosteroids upang mabawasan ang mga sintomas ng bronchiectasis.

Maaari ring i-refer ka ng iyong doktor sa espesyalista sa cardiopulmonary. Maaari silang gumamit ng mga pamamaraan ng bronchoscopy at tracheotomy upang maghugas ng uhog mula sa iyong mga daanan ng hangin. Ang mga pamamaraan na ito ay mga uri ng "kalinisan sa baga. "

Kung nagkakaroon ka ng malubhang pinsala sa baga, maaaring inirerekomenda ng iyong doktor ang paglipat ng transplant ng baga.

Karamihan sa mga taong may Kartagener's syndrome ay maaaring umasa ng isang normal na habang-buhay. Mahalagang sundin ang iniresetang plano ng paggamot ng iyong doktor upang maayos na maayos ang iyong kondisyon.

TakeawayThe takeaway

Kartagener's syndrome ay isang bihirang genetic disorder. Kabilang dito ang mga di-pangkaraniwan ng iyong cilia, na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga problema sa kalusugan. Kasama rin dito ang inversus ng site, isang kalagayan kung saan lumilikha ang iyong mga panloob na organo sa kabaligtaran ng iyong katawan kaysa sa normal.

Dahil ang Kartagener's syndrome ay walang kilala na lunas, ang paggamot ay nagsasangkot ng pamamahala ng mga sintomas at pagpapababa ng panganib ng mga komplikasyon. Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang iyong anak ay may ganitong kalagayan, gumawa ng appointment sa iyong doktor.