Goldenhar Syndrome

Pangkalahatang-ideya

Goldenhar syndrome ay isang craniofacial syndrome, na nangangahulugan na ito ay nagiging sanhi ng ilang mga abnormalidad sa pagbuo ng mukha at ulo. Ito ay itinuturing na isang bihirang sakit at isang katutubo, ibig sabihin ito ay nasa kapanganakan. Ang Goldenhar ay nasa 1 sa bawat 3, 500 hanggang 25, 000 sanggol sa kapanganakan. Ang isa pang pangalan para sa Goldenhar ay oculoauriculovertebral dysplasia.

Sa mga taong may Goldenhar syndrome, ang mga abnormalidad ay lalabas sa mga lugar ng tainga, mata, at gulugod. Ang kundisyong ito ay maaari ring makaapekto sa istraktura ng mukha, at ilang mga internal organs. Ang kalubhaan ng mga abnormalidad at sintomas ay nag-iiba-iba ng indibidwal.

Mga sintomasMga sintomas ng Goldenhar syndrome

Ang mga sintomas ng Goldenhar at ang kanilang kalubhaan ay lubhang variable mula sa isang indibidwal patungo sa isa pa. Ang pinaka makikilala na sintomas ay ang pagkakaroon ng mga pangmukha na pangmukha, sa partikular na hemoracial microsomia. Ang mga ito ay nangyayari kapag ang mga buto at kalamnan sa mukha ay hindi pa nalalaman sa isang panig ng mukha. Ang mga may Goldenhar ay maaari ring magkaroon ng isang lamat lip o lamat palatwa.

Iba pang mga katangian ng syndrome ang mga depekto sa mata, tainga, at gulugod. Ito ay maaaring mangahulugan ng paglago sa mga mata, maliliit na mata, nawawalang eyelids, maliit na tainga, nawawalang tainga, tainga tag, o kahit na pagdinig pagkawala. Sa gulugod, ang Goldenhar ay maaaring maging sanhi ng hindi kumpletong pag-unlad ng vertebrae, o fused o missing vertebrae. Maraming tao na may sindrom ang napupunta sa scoliosis, o isang hubog na gulugod, bilang isang resulta.

May mga iba pang mas karaniwan, at mas nakikita, mga sintomas rin. Sa pagitan ng 5 at 15 porsiyento ng mga taong may Goldenhar ay may ilang antas ng intelektwal na kapansanan. Ang ilan ay may mga abnormalidad sa mga panloob na organo, na kadalasang kinabibilangan ng mga depekto sa likas na puso. Ang mga depekto na nakakaapekto sa mga bato at mga limbs ay bihirang.

Mga sanhi Mga sanhi ng Goldenhar syndrome

Goldenhar syndrome ay isang buntis na sakit, ibig sabihin ito ay naroroon sa mga sanggol kapag sila ay ipinanganak. Ang sanhi ay isang abnormality sa isang kromosoma. Karaniwang hindi ito minana.

Gayunman, sa mga 1 o 2 porsiyento ng mga kaso, ang kalagayan ay minana bilang isang genetic disorder. Sa mga kasong ito, ito ay alinman sa autosomal na nangingibabaw o resesibo. Ang terminong ito ay nangangahulugan na ang gene o mga gene na nagiging sanhi nito ay matatagpuan sa isang chromosome na hindi nauugnay sa sex. Ang mga gene ay maaaring maging dominant o recessive, ngunit ang nangingibabaw ay mas karaniwan. Wala pang pinatutunayan ng mga tiyak na mga gene na may pananagutan.

DiagnosisDiagnosis ng Goldenhar syndrome

Walang isang genetic o chromosomal test upang matukoy ang Goldenhar syndrome. Ang isang doktor o espesyalista ay gumagawa ng diyagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri sa isang sanggol o bata at pagkilala sa mga sintomas ng sindrom. Kapag ito ay diagnosed na, ang bata ay karaniwang kailangang magkaroon ng karagdagang mga pagsubok, tulad ng pagdinig at mga pagsubok sa paningin.Ang isang doktor ay maaari ring kumuha ng X-ray ng gulugod upang suriin ang mga problema sa vertebrae. Upang maghanap ng mga problema sa puso o bato, ang isang doktor ay maaaring mag-order ng mga ultrasound imaging test ng mga organo na iyon.

TreatmentTreatments para sa Goldenhar syndrome

Paggamot para sa Goldenhar syndrome ay nagkakaiba-iba depende sa mga pangangailangan ng indibidwal. Sa ilang mahihirap na kaso, walang paggamot ang kinakailangan. Maaaring kailanganin ng mga bata ang isang espesyalista sa pandinig o therapist sa pagsasalita para sa mga isyu sa pagdinig, o maaaring mangailangan ng hearing aid. Kung may mga problema sa paningin, ang pag-opera ng pag-opera o baso ay maaaring kailanganin. Maaaring kailanganin din ang operasyon upang itama ang mga depekto sa puso o spinal. Maaaring kailanganin ng mga bata na may kapansanan sa intelektwal na makipagtulungan sa mga espesyalista sa edukasyon.

OutlookOutlook para sa Goldenhar syndrome

Ang pananaw para sa mga bata na may Goldenhar syndrome ay nag-iiba, ngunit sa pangkalahatan ito ay napaka positibo. Ang karamihan sa mga bata ay maaaring asahan na mabuhay ng isang malusog na buhay kapag ang mga paggamot ay pinangasiwaan. Ang karamihan ay maaaring asahan na magkaroon ng isang normal na habang-buhay at isang normal na antas ng katalinuhan.