Duchenne Muscular Dystrophy: Mga sanhi, Mga sintomas at Diagnosis

What Ang Duchenne Muscular Dystrophy? Mayroong siyam na uri ng muscular dystrophy. Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay isang genetic na kalagayan na may katangian ng progresibong pagpapahina ng boluntaryong mga kalamnan. anyo ng maskulin dystrophy Ang mga Centers for Disease Control and Prevention ay tinatantya na ang isa sa bawat 5, 600 hanggang 7, 700 lalaki sa pagitan ng 5 at 24 na taong gulang ay may DMD.

Ang mga sintomas ng DMD ay nagsisimula sa unang bahagi ng pagkabata, at ang mga may DMD ay kadalasang namamatay sa maagang pagkabata.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Duchenne Muscular Dystrophy?

Ang mga sintomas ng Ang DMD ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa pagitan ng edad na 2 at 6. Maraming mga bata na may DMD ay karaniwang nag-develop sa panahon ng pagkabata at maagang pagkabata. Ang mga sintomas ng DMD ay maaaring kabilang ang:

kahirapan sa paglalakad

• pagkawala ng kakayahang lumakad
• pinalaki na mga guya
• mga kapansanan sa pag-aaral, na nangyayari sa mga isang-ikatlo ng mga apektadong indibidwal
• pagkapagod
• mabilis na lumalalang kahinaan sa mga binti, pelvis, armas, at leeg
• Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng Duchenne Muscular Dystrophy?

Ang DMD ay isang sakit sa genetiko. Ang mga nagmamay-ari nito ay may depektong gene na may kaugnayan sa isang maskuladong protina na tinatawag na dystrophin. Ang protina na ito ay nagpapanatili ng mga cell ng kalamnan ng buo. Ang kawalan nito ay nagiging sanhi ng mabilis na pagkasira ng kalamnan habang ang isang bata na lumalaki sa DMD.

Mga Kadahilanan sa PanganibAng Panganib sa Duchenne Muscular Dystrophy?

Ang isang kasaysayan ng pamilya ng DMD ay isang panganib na kadahilanan, ngunit ang kondisyon ay maaaring makapasa nang walang isang kilalang family history. Ang isang tao ay maaaring maging isang tahimik na carrier ng kondisyon. Nangangahulugan ito na ang isang miyembro ng pamilya ay maaaring magdala ng isang kopya ng depektong gene, ngunit hindi ito nagiging sanhi ng DMD sa taong iyon. Minsan, ang gene ay maaaring makapasa para sa mga henerasyon bago makakaapekto sa isang bata.

Ang mga lalaki ay mas malamang na magkaroon ng DMD kaysa sa mga babae. Ang mga kalalakihan at mga babae na ipinanganak sa isang ina na nagdadala ng depektong gene ay may pagkakataon na makamtan ang depekto. Gayunpaman, ang mga batang babae na magmana ng gene ay magiging mga asymptomatic carrier, at ang mga lalaki ay may mga sintomas.

DiyagnosisHow ba ang Duchenne Muscular Dystrophy Diagnosed?

Ang regular na mga pagsusuring pangkalusugan ay maaaring mag-alis ng mga palatandaan ng muscular dystrophy. Ikaw at ang pedyatrisyan ng iyong anak ay maaaring mapansin na ang mga kalamnan ng iyong anak ay nagpapahina at ang iyong anak ay may kakulangan ng koordinasyon. Ang mga pagsusuri ng dugo at mga biopsy ng kalamnan ay maaaring makumpirma ang diagnosis ng DMD.

Ang pagsusuri ng dugo na ginamit upang maabot ang diagnosis na ito ay tinatawag na isang creatine phosphokinase test. Kapag ang mga kalamnan ay lumala, nilalabas nila ang isang malaking halaga ng creatine phosphokinase enzyme sa dugo. Kung nakita ng pagsubok ang mataas na antas ng creatine phosphokinase, ang mga biopsy ng kalamnan o genetic test ay tutukoy sa uri ng muscular dystrophy.

PaggamotAno ang Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Duchenne Muscular Dystrophy?

Walang lunas para sa DMD. Ang paggamot ay maaari lamang gumawa ng mga sintomas na mas malala at pahabain ang pag-asa ng buhay.

Ang mga bata na may DMD ay kadalasang nawawala ang kakayahang lumakad at nangangailangan ng wheelchair sa pamamagitan ng edad na 12. Ang pag-brace sa binti ay maaaring pahabain ang dami ng oras na maaaring maglakad nang mag-isa ang bata. Ang regular na pisikal na therapy ay nagpapanatili sa mga kalamnan sa posibleng pinakamahusay na kondisyon. Ang mga steroid na paggamot ay maaari ring pahabain ang function ng kalamnan.

Ang mga kalamnan sa paghihirap ay maaaring maging sanhi ng mga kondisyon tulad ng scoliosis, pneumonia, at abnormal na rate ng puso. Ang isang doktor ay dapat tratuhin at subaybayan ang mga kondisyon habang nangyayari ito.

Nagsimulang lumala ang function ng baga sa mga huling yugto ng sakit. Ang isang bentilador ay maaaring kinakailangan upang pahabain ang buhay.

OutlookAno ang Pangmatagalang Outlook?

DMD ay isang nakamamatay na kondisyon. Karamihan sa mga indibidwal na may DMD ay nawala sa panahon ng kanilang mga 20s. Gayunpaman, sa masigasig na pangangalaga, ang ilang mga tao na may DMD ay nakataguyod sa kanilang 30s. Sa mga huling yugto ng sakit, ang karamihan sa mga taong may DMD ay nangangailangan ng full-time na pangangalaga upang mapanatili ang kalidad ng buhay.

Ang kalagayan ay degenerative, na nangangahulugan na ang pangangailangan para sa medikal na pag-aalaga ay nagdaragdag habang lumalala ang kondisyon. Habang lumilitaw ang mga sintomas na lumilitaw sa pagitan ng edad na 2 at 6, kadalasang kailangan ng bata ang regular na pagsubaybay ng isang medikal na koponan. Habang ang mga huling yugto ng sakit ay lumabas sa panahon ng mga taon ng kabataan at kabataan, maaaring kailanganin ng taong pumasok sa ospital o tumanggap ng pangangalaga sa hospisyo.

Kung mayroon kang DMD o isang magulang na ang bata ay may DMD, humingi ng suporta mula sa mga kaibigan at pamilya. Maaari mo ring mahanap ang mga grupo ng suporta kung saan maaari kang makipag-usap at makinig sa iba na dumadaan sa parehong karanasan.

PreventionPaano Ko Pinipigilan ang Duchenne Muscular Dystrophy?

Hindi mo mapipigilan ang DMD bago ang paglilihi dahil lumilipat ito mula sa ina. Ang mga genetiko ay nagsasaliksik ng teknolohiya na maaaring maiwasan ang depekto na maipasa, ngunit hindi nila natuklasan ang matagumpay na pagalingin.

Maaaring matukoy ng genetic testing bago ang paglilihi kung ang isang pares ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga bata na may DMD.