Muscular Dystrophy: Mga Uri, Sintomas, at Paggamot

Ano ang muscular dystrophy? Ang grupo ng mga minanang sakit na puminsala at nagpapahina sa iyong mga kalamnan sa paglipas ng panahon. Ang pinsala at kahinaan na ito ay dahil sa kakulangan ng protina na tinatawag na dystrophin, na kinakailangan para sa normal na function ng kalamnan. kalamnan koordinasyon.

Mayroong higit sa 30 iba't ibang mga uri ng muscular dystrophy, na nag-iiba sa mga sintomas at kalubhaan.

Maaaring mangyari ang muscular dystrophy sa anumang edad, ngunit karamihan sa mga diagnosis ay nangyari sa pagkabata Ang mga batang lalaki ay mas malamang na magkaroon ng sakit na ito kaysa sa mga batang babae.

Ang prognosis para sa muscular dystrophy ay depende sa uri at ang kalubhaan ng mga sintomas. Oo, karamihan sa mga indibidwal na may maskuladong dystrophy ay nawalan ng kakayahang lumakad at sa huli ay nangangailangan ng wheelchair. Walang kilala na gamutin para sa kalamnan dystrophy, ngunit ang ilang mga paggamot ay maaaring makatulong.

Mga sintomasAno ang mga sintomas ng maskot na dystrophy?

Mayroong higit sa 30 iba't ibang uri ng muscular dystrophy. Mayroong siyam na magkakaibang mga kategorya na ginagamit para sa diagnosis.

Duchenne muscular dystrophy

Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay ang pinaka-karaniwan sa mga bata. Ang karamihan sa mga indibidwal na apektado ay lalaki. Ito ay bihirang para sa mga batang babae na bumuo ito. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

paglalakad

• pagkawala ng reflexes
• kahirapan na nakatayo
• mahinang tindig
• pagkahilo ng buto
• scoliosis, na isang abnormal na kurbada ng iyong gulugod
• banayad intelektwal na kapansanan
• kahirapan sa paghinga
• mga problema sa paglunok
• kahinaan ng baga at puso
• Ang mga indibidwal na may Duchenne muscular dystrophy ay karaniwang nangangailangan ng wheelchair bago ang kanilang malabata taon. Ang pag-asa sa buhay para sa mga may sakit na ito ay huli na ang mga kabataan o 20s.

Becker muscular dystrophy

Becker muscular dystrophy ay katulad ng Duchenne muscular dystrophy, ngunit ito ay mas malala. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay mas karaniwang nakakaapekto sa lalaki. Ang kalamnan ng kalamnan ay nangyayari sa karamihan sa iyong mga bisig at binti, na may mga sintomas na lumilitaw sa pagitan ng edad na 11 at 25. Iba pang mga sintomas ng Becker muscular dystrophy ay kinabibilangan ng:

paglalakad sa iyong mga daliri ng paa

• madalas bumaba
• kalamnan cramps
• mula sa sahig
• Maraming may sakit na ito ay hindi kailangan ng isang wheelchair hanggang sa sila ay nasa kalagitnaan ng 30 o mas matanda pa, at isang maliit na porsyento ng mga taong may sakit na ito ay hindi nangangailangan ng isa. Karamihan sa mga tao na may Becker muscular dystrophy ay nabubuhay hanggang gitna edad o mas bago.

Congenital muscular dystrophy

Congenital muscular dystrophies ay madalas na maliwanag sa pagitan ng kapanganakan at edad 2. Ito ay kapag ang mga magulang ay nagsisimula na mapansin na ang mga function ng motor ng bata at kontrol ng kalamnan ay hindi umunlad ayon sa nararapat. Ang mga sintomas ay nag-iiba at maaaring kabilang ang:

kalamnan kahinaan

• mahihirap na kontrol ng motor
• kawalan ng kakayahang umupo o tumayo nang walang suporta
• scoliosis
• paa deformities
• problema swallowing
• mga problema sa paghinga
• pangitain mga problema
• mga problema sa pagsasalita
• intelektwal na kapansanan
• Habang ang mga sintomas ay nag-iiba mula sa banayad hanggang malubhang, ang karamihan ng mga tao na may katutubo na kalamnan dystrophy ay hindi maaaring umupo o tumayo nang walang tulong.Ang buhay ng isang taong may ganitong uri ay nag-iiba rin, depende sa mga sintomas. Ang ilang mga tao na may congenital muscular dystrophy ay namamatay sa pagkabata habang ang iba ay nabubuhay hanggang matanda.

Myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy ay tinatawag ding Steinert's disease o dystrophia myotonica. Ang form na ito ng muscular dystrophy ay nagiging sanhi ng myotonia, na kung saan ay isang kawalan ng kakayahan upang mamahinga ang iyong mga kalamnan pagkatapos ng kontrata. Ang Myotonia ay eksklusibo sa ganitong uri ng muscular dystrophy.

Myotonic dystrophy ay maaaring makaapekto sa iyong:

facial muscles

• central nervous system
• adrenal glands
• puso
• thyroid
• eyes
• gastrointestinal tract
• sa iyong mukha at leeg. Kabilang sa mga ito:

na nakabaluktot na mga kalamnan sa iyong mukha, na gumagawa ng isang manipis, mukhang malungkot na hitsura

• kahirapan sa pag-aangat ng iyong leeg dahil sa mahina kalamnan sa leeg
• paghihirap na paglunok
• droopy eyelids, o ptosis
• maagang kalbo sa Front area ng iyong anit
• mahihirap na pangitain, kabilang ang cataracts
• pagbaba ng timbang
• nadagdagan na pagpapawis
• Ang uri ng dystrophy na ito ay maaaring maging sanhi ng impotence at testicular atrophy sa mga lalaki. Sa mga kababaihan, maaaring maging sanhi ng hindi regular na mga panahon at kawalan ng katabaan.

Myotonic dystrophy diagnoses ay pinaka-karaniwan sa mga may edad na sa kanilang 20s at 30s. Habang ang mga sintomas nito ay maaaring makaapekto sa iyong kalidad ng buhay, karamihan sa mga sintomas ay hindi nagbabanta sa buhay. Ang mga taong may myotonic dystrophy ay madalas na nakatira sa isang mahabang buhay.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) ay kilala rin bilang Landouzy-Dejerine disease. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa iyong mukha, balikat, at itaas na mga armas. Maaaring maging sanhi ng FSHD:

ang paghihirap ng pag-chewing o paglunok

• slanted shoulders
• isang baluktot na hitsura ng bibig
• isang pakpak na katulad ng mga blades ng balikat
• Ang isang mas maliit na bilang ng mga taong may FSHD ay maaaring magkaroon ng pandinig at mga problema sa paghinga.

Ang FSHD ay may kaugaliang progreso nang mabagal. Ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa panahon ng iyong malabata taon, ngunit kung minsan ay hindi lumilitaw hanggang sa iyong 40s. Karamihan sa mga taong may kondisyong ito ay nakatira sa isang buong buhay.

Limb-girdle muscular dystrophy

Limb-girdle muscular dystrophy ay nagiging sanhi ng pagpapahina ng mga kalamnan at pagkawala ng bulk ng kalamnan. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay karaniwang nagsisimula sa iyong mga balikat at hips, ngunit maaari din itong mangyari sa iyong mga binti at leeg. Maaari mong mahanap ang mahirap upang makakuha ng up sa isang upuan, maglakad pataas at pababa hagdan, at magdala ng mabibigat na mga item kung mayroon kang limb-girdle muscular dystrophy. Maaari ka ring madapa at mahulog nang mas madali.

Ang tainga ng muscular dystrophy ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Karamihan sa mga taong may ganitong uri ng muscular dystrophy ay hindi pinagana sa edad na 20. Gayunpaman, marami ang may normal na pag-asa sa buhay.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal muscular dystrophy ay nagiging sanhi ng kahinaan sa iyong facial, leeg, at mga kalamnan sa balikat. Ang iba pang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

malubhang eyelids

• pag-swallowing
• pagbabago ng boses
• mga problema sa pangitain
• mga problema sa puso
• kahirapan sa paglalakad
• OPMD ay nangyayari sa parehong kalalakihan at kababaihan. Ang mga indibidwal ay karaniwang tumatanggap ng mga diagnosis sa kanilang 40s o 50s.

Distal muscular dystrophy

Distal muscular dystrophy ay tinatawag ding distal myopathy. Nakakaapekto ito sa mga kalamnan sa iyong:

forearms

• mga kamay
• binti
• paa
• Maaaring maapektuhan din nito ang iyong respiratory system at mga kalamnan sa puso. Ang mga sintomas ay may posibilidad na umunlad nang dahan-dahan at kasama ang pagkawala ng magagaling na mga kasanayan sa motor at kahirapan sa paglalakad. Ang karamihan sa mga tao, parehong lalaki at babae, ay naranasan na may distal na kalamnan dystrophy sa pagitan ng edad na 40 at 60.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay kadalasang makaapekto sa higit pang mga lalaki kaysa sa mga batang babae. Ang ganitong uri ng muscular dystrophy ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

kahinaan sa iyong pang-itaas na braso at mga binti sa ibaba ng binti

• mga problema sa paghinga
• mga problema sa puso
• pagpapaikli ng mga kalamnan sa iyong gulugod, leeg, ankles, tuhod, at elbows
• na may Emery-Dreifuss muscular dystrophy na namamatay sa kalagitnaan ng adulto mula sa puso o baga pagkabigo.

DiagnosisHindi naranasan ang muscular dystrophy?

Ang isang bilang ng mga iba't ibang mga pagsubok ay maaaring makatulong sa iyong doktor magpatingin sa isang kalamnan dystrophy. Ang iyong doktor ay maaaring:

subukan ang iyong dugo para sa mga enzymes na inilabas ng mga nasira muscles

• subukan ang iyong dugo para sa mga genetic marker ng muscular dystrophy
• magsagawa ng electromyography test sa electrical activity ng iyong kalamnan gamit ang elektrode na karayom ​​na pumapasok sa iyong kalamnan
• gumaganap ng isang biopsy ng kalamnan upang masubukan ang isang sample ng iyong kalamnan para sa maskuladong dystrophy
• PaggamotHow ay ginagamot ang maskuladong dystrophy?

Sa kasalukuyan ay walang gamutin para sa muscular dystrophy, ngunit ang paggamot ay maaaring makatulong sa pamahalaan ang iyong mga sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Ang mga paggamot ay depende sa iyong mga sintomas.

Mga opsyon sa paggamot ay kinabibilangan ng:

corticosteroid na gamot, na tumutulong na mapalakas ang iyong mga kalamnan at mabagal na pagkasira ng kalamnan

• assisted ventilation kung ang mga kalamnan ng paghinga ay naapektuhan
• gamot para sa mga problema sa puso
• pagtitistis upang makatulong na iwasto ang pagpapaikli ng iyong Ang mga kalamnan
• pagtitistis upang ayusin ang mga katarata
• pagtitistis upang gamutin ang scoliosis
• pagtitistis upang gamutin ang mga problema sa puso
• Therapy ay napatunayang mabisa. Maaari mong palakasin ang iyong mga kalamnan at mapanatili ang iyong hanay ng paggalaw gamit ang pisikal na therapy. Maaaring makatulong sa iyo ang therapy sa trabaho:

maging mas independiyenteng

• mapabuti ang iyong mga kasanayan sa pagkaya
• mapabuti ang iyong mga kasanayan sa panlipunan
• makakuha ng access sa mga serbisyo ng komunidad