Ano ang down syndrome?

Ano ang Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng mga pagkakamali sa cell division sa panahon ng pag-unlad ng itlog ng tao, tamud, o embryo. Higit sa 90% ng Down syndrome ang mga indibidwal ay may tatlong kopya ng kromosoma 21 sa halip na ang normal na dalawa sa lahat ng kanilang mga cell ng katawan. Ang iba pang mga indibidwal na nasuri na may Down syndrome ay mayroon ding mga cell na nagtataglay ng alinman sa labis na mga kopya ng chromosome 21 sa ilang mga cell ng katawan (mosaic Down syndrome) o may labis na mga piraso o mga bahagi ng kromosoma 21 sa kanilang mga cell (tinaguriang translocation Down syndrome). Walang mga kilalang mga kadahilanan na nagiging sanhi ng Down syndrome; lamang ang medyo madalang (tungkol sa 4% ng lahat ng mga Down syndrome indibidwal) na nagmana ng translocation Down syndrome mula sa isang magulang na may panganib na naiiba mula sa 3% (para sa mga ama) at tungkol sa 10% hanggang 15% para sa mga ina. Ang mga pangunahing kadahilanan ng peligro ay kinabibilangan ng edad ng pagsulong ng ina, pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome, at pagiging isang lalaki o babae na may gene ng translocation Down syndrome.

Ano ang Mga Sintomas ng Down Syndrome?

Karamihan sa mga bata (at matatanda) ay may natatanging tampok na facial, ngunit hindi lahat ng mga indibidwal ay mayroong lahat ng mga tampok. Ang pinakakaraniwang tampok ay ang mga sumusunod:

• Maliit na ulo
• Flattened facial na tampok
• Maikling leeg
• Kakaibang hugis ng tainga
• Pataas na pahiga sa mga mata
• Naglilibang dila
• Maliit na ilong

Ang iba pang mga medyo karaniwang tampok ay kinabibilangan ng mga abnormalidad ng ngipin, mga maikling daliri sa malawak na maikling kamay, at mahinang tono ng kalamnan na may pagtaas ng kakayahang umangkop sa ilang mga kasukasuan at mga depekto sa puso.

Bagaman ang mga sanggol na sindrom ng Down syndrome ay karaniwang average na laki sa kapanganakan, dahil ang mga sanggol ay dahan-dahang lumalaki at madalas ay maaaring manatiling mas maikli kaysa sa iba pang mga bata. Sa kasamaang palad, ang mga sanggol at mga bata na may Down syndrome ay maaaring madalas na magpakita ng mga pagkaantala sa pag-unlad sa pag-upo, pag-crawl at paglalakad, at pakikipag-usap. Ang ilang antas ng pag-retard sa pag-iisip ay nangyayari sa lahat ng mga indibidwal na Down syndrome, ngunit ang lawak ng banayad na hanggang katamtaman na Dysfunction ay lubos na variable sa mga indibidwal na may Down syndrome. Bilang karagdagan, bagaman ang karamihan ay umuunlad nang marahan, ang mga pasyente ay kadalasang wala sa panahon ang edad.

Sino ang Nanganib sa Down Syndrome

Ang panganib ng iyong sanggol na may Down syndrome ay maaaring maimbestigahan sa panahon ng pagbubuntis; karaniwang hindi ito ginagawa bilang isang pagsubok sa screening maliban kung may mga kadahilanan sa peligro (tingnan sa itaas). Ang mga pagsusuri ay maaaring isama ang pagsusuri ng dugo, ultratunog, at / o higit pang mga nagsasalakay na pagsubok tulad ng amniocentesis at iba pang mga pagsubok na sa kalaunan ay nagreresulta sa pagsusuri ng mga nakolekta na mga cell para sa mga kakulangan ng chromosome 21 (bahagyang o kumpletong kopya).

Ang mga simtomas, parehong pisikal at mental, ay magkakaiba-iba sa mga pasyente ng Down syndrome. Mahirap hulaan ang antas ng pagganap na maaaring makamit ng pasyente ng Down syndrome. Gayunpaman, mayroong maraming mga pambansang organisasyon na maaaring magbigay ng mga detalye tungkol sa mga antas ng pangangalaga at pag-unlad ng mga pasyente ng Down syndrome ay maaaring, sa tulong, makamit (tingnan ang huling dalawang sanggunian). Sa wakas, dapat tandaan ng mga tao na maraming mga magulang ng mga pasyente ng Down syndrome ang natagpuan ang malaking kaligayahan sa pagpapalaki ng kanilang mga anak na nagbibigay sa kanila ng maraming okasyon na napuno ng pagmamahal at kagalakan.