Ano ang nagiging sanhi ng down syndrome? katotohanan, sintomas at pag-asa sa buhay

Ano ang Dapat Mong Malaman tungkol sa Down Syndrome?

Ano ang Kailangan kong Malaman tungkol sa Down Syndrome? Ano ang Kahulugan ng Medikal na Ito?

Ang Down syndrome ay madalas ding nauugnay sa mga depekto sa puso, lukemya, at maagang pagsisimula ng sakit na Alzheimer. Ang antas kung saan ang isang indibidwal ay apektado ng mga katangiang ito ay nag-iiba mula sa banayad hanggang sa malubhang.

Ano ang Mga Katangian, Mga Palatandaan, at Mga Sintomas ng Down Syndrome?

Ang mga sintomas ng tanda ng Down syndrome ay isang patag na mukha at paitaas na mga mata; isang maliit na ulo ng isang maikling leeg; at ang mga kamay ay may posibilidad na maging malawak sa mga maikling daliri na may isang solong flexion crease sa palad.

Ano ang Outlook at Life Expectancy para sa Down Syndrome?

Dahil sa kamakailang pagsulong sa pangangalagang medikal at pagsasama sa lipunan, ang pag-asa sa buhay ay tumaas nang malaki para sa mga indibidwal na may Down syndrome. Ang karamihan sa mga sanggol na may Down syndrome ay nakaligtas sa 1 taon, at ang kalahati ng mga taong may Down syndrome ay nabubuhay nang mas mahigit sa 50 taon. Ang average na tagal ng buhay ay higit sa 55 taon.

Kailan Natuklasan ang Down Syndrome?

Ang pinakaunang kilalang paglalarawan ng isang taong may Down syndrome ay isang anghel sa isang pinturang Flemish na may petsang 1515. Noong 1866, unang inilarawan ni Doctor John Langdon Down ang Down syndrome bilang isang karamdaman, ngunit hindi niya maintindihan kung paano lumitaw ang Down syndrome. Ang sanhi ng Down syndrome ay natuklasan sa kamakailan lamang noong 1959.

Ano ang Down Syndrome? Ito ba ay Genetic)?

Ang Down syndrome ay isang genetic na sakit na sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kromosoma 21. Ang mga Chromosome ay naglalaman ng mga gene na nagdadala ng lahat ng impormasyong kinakailangan upang maayos na mabuo at mapanatili ang ating mga katawan.

Ang mga cell ng tao ay karaniwang naglalaman ng 46 kromosom na maaaring ayusin sa 23 pares. Ang isang hanay ng 23 kromosom ay nagmula sa ina (egg cell o ovum) at ang iba pang kalahati ng 23 na pares ay nagmula sa ama (sperm cell). Sa karamihan ng mga kaso ng Down syndrome, ang tao ay nagmamana ng dalawang kromosoma 21 mula sa ina (sa halip na isa) at isang kromosomya 21 mula sa ama, na nagreresulta sa tatlong mga kopya ng kromosoma 21 sa halip ng dalawa (samakatuwid ang Down syndrome ay kilala rin bilang trisomy 21) . Sa Down syndrome, ang karagdagang kopya ng chromosome 21 ay nagreresulta sa pagtaas ng pagpapahayag ng mga gen na matatagpuan sa chromosome na ito. Ito ay pinaniniwalaan na ang aktibidad ng mga karagdagang gen ay humahantong sa maraming mga tampok na nagpapakilala sa Down syndrome.

Down Syndrome - Trisomy 21

Ang mga indibidwal na nagmana ng isang buong labis na kromosoma 21 ay bumubuo ng humigit-kumulang na 95% ng mga kaso ng Down syndrome. Tulad ng nabanggit sa itaas, kadalasang nangyayari ito kapag ang indibidwal ay nagmamana ng dalawang kopya ng chromosome 21 (sa halip na isa) mula sa itlog ng ina sa panahon ng pagpapabunga. Sa mga bihirang kaso, ang indibidwal ay nagmamana ng labis na kromosoma 21 sa pamamagitan ng tamud ng ama. Sa alinmang kaso, humahantong ito sa isang may pataba na itlog na may tatlong kopya ng chromosome 21 sa halip na dalawa. Sa ngayon, hindi alam kung ano ang sanhi ng pamana ng labis na chromosome 21. Ang tanging kilalang kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome ay ang edad ng ina sa paglilihi; ang mas matandang ina, mas mataas ang panganib na maglihi ng isang sanggol na may Down syndrome.

Ang Robertsonian Translocation at Partial / Segmental Trisomy

Sa ilang mga tao, ang mga bahagi ng chromosome 21 fuse sa isa pang chromosome (karaniwang chromosome 14). Ito ay tinatawag na isang pagsalin sa Robertsonian. Ang tao ay may isang normal na hanay ng mga kromosom, ngunit ang isang kromosom ay naglalaman ng mga sobrang gen mula sa chromosome 21. Kapag ang isang tao na may isang pagsalin sa Robertsonian ay may anak, ang sobrang genetic na materyal mula sa chromosome 21 ay minana at ang bata ay magkakaroon ng Down syndrome. Ang mga pag-translate ng Robertsonian ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga kaso ng Down syndrome.

Sa sobrang bihirang mga kaso, ang napakaliit na piraso ng kromosom 21 ay isinama sa iba pang mga kromosom. Ito ay kilala bilang bahagyang o segmental trisomy 21.

Mosaic Down Syndrome

Ang isa pang maliit na porsyento ng mga kaso ng Down syndrome ay mosaic. Sa mosaic Down syndrome, ang ilang mga cell sa katawan ay may tatlong kopya ng chromosome 21 at ang natitirang mga cell ay hindi maapektuhan. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga cell ng balat na may trisomy 21, habang ang lahat ng iba pang mga uri ng cell ay normal. Minsan hindi mapapansin ang Moisesic Down syndrome, dahil ang isang taong may mosaic Down syndrome ay hindi kinakailangang magkaroon ng lahat ng mga katangian na pisikal na tampok at madalas ay hindi gaanong nakakaintindi sa kapansanan kaysa sa isang taong may sakit na 21. Ang isang taong may mosaic Down syndrome ay maaari ring mai-misdiagnosed dahil sa pagkakaroon ng trisomy 21.

Ano ang Mga Down Syndrome Risk Factors?

Ang advanced na edad ng maternal ay ang tanging kilalang kadahilanan ng panganib para sa Down syndrome. Ang mas matandang babae ay kapag inihatid niya ang sanggol, mas mataas ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome.

• Sa edad na 25: ang panganib ay 1 sa 1, 250
• Sa edad na 30: ang panganib ay 1 sa 1000
• Sa edad na 35: ang panganib ay 1 sa 400
• Sa edad na 40: ang panganib ay 1 sa 100
• Sa edad na 45: ang panganib ay 1 sa 30

Ang mga mag-asawa na nagkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay nasa bahagyang pagtaas ng panganib (tungkol sa 1%) para sa pagkakaroon ng isa pang apektadong bata. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay nadagdagan, kung ang isa sa mga magulang ay may isang salin ng pagsalin na kinasasangkutan ng chromosome 21. Ang panganib ng pag-ulit ay kasing taas ng 100% kung ang magulang ng carrier ay may isang pagsasalin sa kung saan ang dalawang kromosom 21 ay pinagsama.

Ang mga taong may Down syndrome ay bihirang magparami. Halos 15% hanggang 30% ng mga kababaihan na may trisomy 21 ay mayabong, at mayroon silang 50% na panganib na magkaroon ng apektadong bata. Ang mga kalalakihan na may Down syndrome ay kahit na hindi gaanong mayabong, ngunit hindi bababa sa isang kaso ang nalalaman, kung saan ang isang lalaki na may Down syndrome ay nagpanganak ng isang bata.

Ano ang Mga Epekto ng Trisomy 21 Mayroon sa Down Syndrome?

Kilalang-kilala na ngayon na ang mga sobrang gen sa karagdagang kromosom 21 ay ang sanhi ng Down syndrome. Sinusubukan ng mga siyentipiko na alamin kung alin sa mga gen sa chromosome 21 ang sanhi ng iba't ibang mga katangian ng karamdaman kapag naroroon sa tatlong kopya. Ang ilang mga gen ay maaaring maging mas aktibo at ang iba ay hindi gaanong aktibo dahil sa labis na kopya, at ang ilan sa mga gene ay maaaring magkaroon ng mas malakas na impluwensya sa mga katangian ng Down syndrome kaysa sa iba. Sa kasalukuyan, halos 400 gen sa chromosome 21 ang natukoy, ngunit ang pag-andar ng karamihan ay nananatiling hindi alam.

Hanggang sa kamakailan lamang, ang mga siyentipiko ay nag-hypothesize na ang pinakamahalagang genes na kasangkot sa Down syndrome ay matatagpuan sa isang lugar sa chromosome 21 na tinatawag na Down syndrome kritikal na rehiyon. Gayunpaman, natagpuan ng mga siyentipiko na ang mga gene sa labas ng rehiyon na ito ay mahalaga din sa Down syndrome.

Ano ang Mga Tampok ng Down Syndrome Characteristic?

Sa kabila ng pagkakaiba-iba sa Down syndrome, ang mga indibidwal na may Down syndrome ay may malawak na kinikilalang katangian ng hitsura. Ang mga karaniwang tampok na facial ay may kasamang isang patag na ilong, maliit na bibig, nakausli na dila, maliit na tainga, at paitaas na mga mata. Ang panloob na sulok ng mga mata ay maaaring may isang bilugan na kulong ng balat (epicanthal fold). Ang mga kamay ay maikli at malawak na may maiikling daliri, at maaaring magkaroon ng isang solong palmar crease. Ang mga puting spot sa kulay na bahagi ng mata na tinatawag na Brushfield spot ay maaaring naroroon. Ang mga sanggol na may Down syndrome ay madalas na nabawasan ang tono ng kalamnan sa pagsilang. Karaniwang maantala ang normal na paglaki at pag-unlad at madalas na ang mga indibidwal na may Down syndrome ay hindi umaabot sa average na taas o pag-unlad ng mga milestone ng mga hindi naapektuhan.

Paano Kaugnay ang Down Syndrome at Cognitive Impairment?

Ang Down syndrome ay ang nangungunang sanhi ng kapansanan sa kapansanan. Ang pag-unlad ng nagbibigay-malay ay karaniwang naantala at ang mga paghihirap sa pag-aaral ay nagpapatuloy sa buong buhay. Sinusubukan ng mga siyentipiko na malaman kung ano ang sanhi ng disfunction na ito. Ang average na dami ng utak ng isang taong may Down syndrome ay maliit at ilang mga istruktura ng utak tulad ng hippocampus at cerebellum ay hindi gumana nang maayos. Ang hippocampus partikular, ay mahalaga para sa pag-aaral at memorya. Sa pamamagitan ng mga pag-aaral ng tao at mga modelo ng mouse ng Down syndrome, sinusubukan ng mga siyentipiko na alamin kung aling mga gen sa labis na chromosome 21 ang nakakaapekto sa cognition sa Down syndrome.

Ano ang mga Kondisyon na Kaugnay sa Down Syndrome?

Hanggang sa kalahati ng mga taong may Down syndrome ay ipinanganak na may depekto sa puso . Ang atrioventricular septal defect ay ang pinaka-karaniwang depekto sa puso na matatagpuan sa mga bagong panganak na may Down syndrome. Ang iba pang mga depekto sa puso ay kinabibilangan ng ventricular septal defect, attalal septal defect, tetralogy ng Fallot, at patent ductus arteriosus. Ang ilang mga bagong panganak na may ganitong mga uri ng mga depekto sa puso ay mangangailangan ng operasyon sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga abnormalidad ng gastrointestinal ay nangyayari rin sa madalas na Down syndrome. Ang esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia o stenosis, sakit ni Hirschsprung, at imperforate anus ay ilan sa mga mas karaniwang kundisyon. Humigit-kumulang ilang mga tao na may Down syndrome ay nagkakaroon ng celiac disease. Ang kirurhiko ay maaaring kailanganin para sa ilan sa mga kondisyong ito sa gastrointestinal.

Ang mga batang may Down syndrome ay nasa mas mataas na panganib ng pagbuo ng talamak na lymphoblastic leukemia, myeloid leukemia, at testicular cancer; gayunpaman, ang panganib ng pagbuo ng karamihan sa mga solidong bukol ay nabawasan sa mga indibidwal na may Down syndrome.

Ang iba pang mga kondisyong medikal ay kinabibilangan ng, mga spasile ng sanggol, madalas na impeksyon sa tainga (otitis media), pagkawala ng pandinig, kapansanan sa visual, apnea ng pagtulog, hindi aktibo na thyroid (hypothyroidism), cervical spine-instability, constipation, obesity, seizure, dementia, at early-onset Alzheimer's disease .

Ang coexisting psychiatric at mga karamdaman sa pag-uugali ay nangyayari sa isang makabuluhang porsyento ng mga indibidwal na may Down syndrome. Kasama dito ang deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder, stereotypical movement disorder, obsessive compulsive disorder (OCD), at depression.

Paano Naaapektuhan ng Down Syndrome ang Mga Matanda?

Ang mga may sapat na gulang na may Down syndrome age prematurely. Ito ay humantong sa isang mas mataas na peligro para sa pagkawala ng memorya, demensya, huli-simula na mga seizure (tonic-clonic seizure partikular), at hypothyroidism. Maraming mga indibidwal ang magpapakita ng mga palatandaan ng demensya at bubuo ng maagang pagsisimula ng sakit na Alzheimer sa edad na 40. Sa edad na 60, isang mayorya ng mga may sapat na gulang na may Down syndrome ang bubuo ng sakit na Alzheimer. Yamang ang mga indibidwal na may Down syndrome ay mayroon nang cognitively na may kapansanan, mahihirapang mag-diagnose ng demensya sa populasyon na ito.

Ano ang Mga Screening at Iba pang Mga Pagsubok na Diagnose Down Syndrome?

Ang diagnosis ng Down syndrome bago ang kapanganakan ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Maaaring malaman ng mga magulang ang tungkol sa Down syndrome bago dumating ang kanilang sanggol at maghanda nang naaayon; lalo na upang masuri ang mga agarang pangangailangang medikal tulad ng mga kondisyon sa puso at gastrointestinal.

Prenatal Screening

• Ang pinalawak na alpha-fetoprotein screening (AFP) ay ang pinakalawak na ginamit na pagsubok sa screen para sa Down syndrome. Ang isang maliit na sample ng dugo ay kinuha mula sa ina sa pagitan ng 15 at 20 na linggo ng pagbubuntis. Ang mga antas ng AFP pati na rin ang tatlong mga hormone na tinawag na unconjugated estriol, human chorionic gonadotropin, at inhibin-A ay sinusukat sa sample ng dugo. Ang mga binagong antas ng AFP at ang tatlong mga hormone ay maaaring magpahiwatig ng Down syndrome. Ang isang normal na resulta ng pagsubok ay hindi ibubukod sa Down syndrome.
• Sinusukat ng pagsubok ng translucency ng nuchal ang kapal ng fold ng leeg sa pamamagitan ng ultrasound. Pinagsama sa edad ng ina, kinikilala nito ang tungkol sa 80% ng mga Down syndrome fetys.
• Ang pinaikling humerus (buto ng braso) o femur (leg bone) na sinusukat sa pamamagitan ng ultrasound, ay nakakita ng 31% ng mga kaso ng Down syndrome.

Prenatal Diagnosis

Maraming nagsasalakay na diagnostic test ang mapagkakatiwalaang nakakakita ng Down syndrome. Karamihan sa mga pamamaraan na ito ay nagdadala ng isang maliit na panganib ng pagkawala ng pagbubuntis.

• Ang Amniocentesis ay karaniwang ginanap sa pagitan ng 16 at 20 na linggo ng pagbubuntis. Ang isang karayom ​​ay ipinasok sa pamamagitan ng dingding ng tiyan at isang maliit na sample ng amniotic fluid ay nakolekta para sa pagsusuri.
• Ang Chorionic villus sampling (VCS) ay isa pang maaasahang pagsubok upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal tulad ng Down syndrome. Ang pangunahing bentahe sa amniocentesis ay maaari itong gawin nang mas maaga, karaniwang sa pagitan ng 11 at 12 na linggo ng pagbubuntis.
• Sa percutaneous umbilical blood sampling, ang pangsanggol na dugo ay nakolekta mula sa pusod at sinuri para sa mga abnormalidad ng chromosomal tulad ng Down syndrome. Ginagawa ito pagkatapos ng 17 na linggo ng pagbubuntis.
• Ang fluorescent sa situ hybridization (FISH analysis) ay maaaring gawin nang mabilis upang matukoy kung gaano karaming mga kopya ng isang partikular na kromosoma ang naroroon. Ang pagsubok na ito ay karaniwang isinasagawa sa parehong sample na kinuha mula sa dugo, sa panahon ng amniocentesis, o sa panahon ng CVS.

Ano ang Paggamot para sa Down Syndrome?

Sa kasalukuyan ay walang paggamot para sa Down syndrome. Bagaman kilala ang genetic na sanhi ng Down syndrome, nagsisimula pa lamang na maunawaan ng mga siyentipiko kung aling mga sobrang gen ang may pananagutan sa kung aling aspeto ng Down syndrome. Ang isang malaking bahagi ng kasalukuyang pananaliksik ay nakatuon sa pag-unawa kung paano may kapansanan ang cognition sa Down syndrome at sa paghahanap ng mga therapy na maaaring mapabuti ang pag-unawa. Sa tulong ng mga modelo ng mouse ng Down syndrome, ang ilang pag-unlad ay ginawa sa paghahanap ng mga potensyal na gamot na maaaring mapabuti ang pag-unawa, ngunit maaga pa ito para sa pag-aaral ng tao.

Ang ilang mga indibidwal na may mga anomalya ng cardiac at gastrointestinal ay kakailanganin ang pagwawasto ng pag-opera sa lalong madaling panahon pagkapanganak. Ang regular na screening para sa mga problema sa paningin, pagkawala ng pandinig, impeksyon sa tainga, hypothyroidism, at iba pang mga kondisyong medikal ay dapat gawin.

Ang mga programa ng maagang interbensyon, tulad ng pisikal na therapy, occupational therapy, at speech therapy, ay kapaki-pakinabang. Ang espesyal na edukasyon at pagsasanay para sa mga bata na may kapansanan sa intelektwal at pag-unlad ay inaalok sa karamihan ng mga komunidad.

Ang mga kabataan at kabataan ay dapat makatanggap ng wastong edukasyon patungkol sa pag-unlad ng sekswal at pagpipigil sa pagbubuntis.

Ang pagsasama sa buhay ng pamilya at pamayanan ay napakahalaga para sa kapakanan ng mga taong may Down syndrome.

Outlook para sa isang Tao na may Down Syndrome? Ano ang Life Expectancy?

Ang pangkalahatang pananaw para sa mga indibidwal na may Down syndrome ay kapansin-pansing umunlad sa mga nakaraang taon dahil sa mas mahusay na paggamot sa medisina at pagsasama sa lipunan. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan pa rin kumpara sa normal na populasyon. Ang sakit sa Congenital heart ay ang pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay. Maraming mga taong may Down syndrome ang nagpapakita ng mga palatandaan ng demensya at mga sintomas ng sakit na Alzheimer sa edad na 40 taon.