Alzheimer's disease and down syndrome: mga palatandaan at sintomas

Katotohanan sa sakit na Alzheimer sa mga may Down syndrome

• Ang sakit na Alzheimer (AD) ay ang pinaka-karaniwang anyo ng demensya. Ang sakit ay progresibo, at ang utak ay lumala. Ang sakit ng Alzheimer ay malakas na nauugnay sa katandaan. Gayunpaman, hindi ito dapat ituring na isang normal na bahagi ng pag-iipon.
• Ang Down syndrome (DS) ay isang genetic disorder (ang chromosome abnormality ay nakuha sa oras ng paglilihi) kung saan ang isang tao ay may labis na mga genes dahil sa labis na chromosome 21 na materyal. Ang sindrom ay nagdudulot ng pagkaantala at mga limitasyon sa kaunlaran ng pisikal at intelektwal. Ang labis na chromosome na materyal ay maaaring magmana sa alinman sa magulang. Ang mga karaniwang katangian ng sindrom ay kinabibilangan ng:
  • Mababang tono ng kalamnan
  • Flat face (mababang tulay ng ilong at maliit na ilong)
  • Mga pagbukas ng mata na bumabagsak pababa at papasok
  • Nag-iisang crease sa gitna ng palad
  • Mas maliit kaysa sa normal na sukat
  • Ang pagkaantala ng parehong pisikal at intelektwal na pag-unlad
• Ang mga taong may Down syndrome, na tinatawag ding trisomy 21, ay nagkakaroon ng isang sindrom ng demensya na may parehong mga katangian ng sakit na Alzheimer na nangyayari sa mga indibidwal na walang Down syndrome. Ang pagkakaiba lamang ay ang sakit ng Alzheimer ay nangyayari nang mas maaga sa mga taong may Down syndrome; ang mga pasyente na may Down syndrome ay nagsisimula na magkaroon ng mga sintomas sa kanilang huli na 40s o maagang 50s.
• Karamihan (at marahil lahat) mga taong may Down syndrome ay nagkakaroon ng mga pagbabago sa utak na nauugnay sa sakit ng Alzheimer. Gayunpaman, ang sakit ng Alzheimer ay hindi mas karaniwan sa mga indibidwal na may kapansanan sa intelektwal mula sa mga sanhi ng iba pa kaysa sa Down syndrome.
• Ang porsyento ng mga taong may Down syndrome na may sakit na Alzheimer ay nagdaragdag sa edad, na may isang nakararami na nagaganap sa mga taong mas matanda kaysa sa 60. Ang sakit ng Alzheimer ay binabawasan ang kaligtasan ng buhay sa mga taong may Down syndrome na mas matanda sa 45 taong gulang.

Ano ang link sa pagitan ng down syndrome at sakit ng Alzheimer?

Ang dahilan ng Alzheimer's disease ay mas karaniwan sa mga taong may Down syndrome ay hindi ganap na kilala. Ang sakit ng Alzheimer ay nauugnay sa pagtaas ng paggawa ng isang compound na tinatawag na amyloid beta sa utak. Ang Amyloid beta ay nag-iipon at nagiging sanhi ng pagkawala ng mga selula ng utak na tinatawag na mga neuron. Eksakto kung paano nangyayari ang pagkawala ng neuron ay hindi naiintindihan ng mabuti. Ang mas mataas na peligro para sa sakit na Alzheimer sa mga taong may Down syndrome ay maaaring nauugnay sa labis na kopya ng chromosome 21 (na nagiging sanhi ng Down syndrome) dahil humantong ito sa pagtaas ng produksyon ng amyloid beta.

Ang edad kung ang mga sintomas ng sakit na Alzheimer ay talagang nabuo ay maaaring nauugnay sa kapasidad ng kaisipan ng isang tao (cognitive reserve) o ilang mga anatomic na katangian ng utak. Nangangahulugan ito na ang mga taong may mas mataas na bigat ng utak, mas maraming mga cell sa utak (neuron), at higit pang edukasyon ay maaaring walang mga sintomas ng sakit na Alzheimer nang maaga ng mga taong may mas kaunting nagbibigay-malay na reserba. Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng mga sintomas ng sakit na Alzheimer nang mas maaga sa buhay kaysa sa iba pang mga tao dahil sa kanilang nadagdagan na produksyon ng amyloid beta at ang kanilang mas maliit na cognitive reserve.

Ano ang mga sintomas ng Sakit sa Alzheimer sa mga taong may Down syndrome?

Larawan ng isang utak na may sakit na Alzheimer. Mag-click upang matingnan ang mas malaking imahe.

Sa mga taong may Down syndrome, ang mga unang sintomas ay kadalasang nagkakaroon sa edad na 50 taon, at ang sakit ay karaniwang nasuri sa edad na 52 taon. Ang kamatayan ay nangyayari sa isang average na edad na 60.11 taon. Ang oras mula sa mga unang sintomas ng sakit ng Alzheimer hanggang sa kamatayan ay karaniwang halos 9 na taon.

Mga sintomas ng maagang yugto ng sakit ng Alzheimer

• Ang pangunahing sintomas ay pagkalito, pagkabagabag, at pagala-gala. Ang mga maagang palatandaan na ito ay hindi karaniwang kinikilala at karaniwang hindi nagkakamali.
• Ang mga pagbabago sa pag-uugali ay nagaganap din.
  • Ang mga pagbabago sa maagang pag-uugali na tunay na nauugnay sa sakit ng Alzheimer ay madalas na nakikita bilang isang pagmamalabis ng normal na ugali ng tao. Halimbawa, ang tao ay maaaring tumanggi na sundin ang ilang mga direksyon o gawin ang mga gawain dahil sa mga pagbabago sa kaisipan na may kaugnayan sa Alzheimer, ngunit ang pagtanggi na ito ay maaaring makitang ang katigasan ng ulo.
  • Dahil ang mga maagang pagbabagong ito ay mahirap kilalanin, tanging ang mga pamilyar sa indibidwal na napansin ang mga pagbabagong ito. Ang mga pagbabago ay maaaring magsama ng pagbabago sa pang-araw-araw na gawain, pagbabago sa mga gawi sa pagtulog o pagkain, kawalan ng kakayahang gumawa ng mga pagpapasya tungkol sa damit, nawawala sa pamilyar na mga kapaligiran, at kawalan ng kakayahan na alalahanin ang mga pangalan ng mga pamilyar na tao.
  • Ang isa pang maagang pag-sign ng sakit ng Alzheimer sa lubos na pagganap na mga indibidwal na may Down syndrome ay ang kawalan ng kakayahang magsagawa ng mga tungkulin sa trabaho.
• Ang mga problemang pang - biswal ay maaaring umunlad sa mga unang yugto ng sakit ng Alzheimer. Dahil sa mga problemang ito ng visual na sinamahan ng mga kakulangan sa nagbibigay-malay at memorya, mga indibidwal na may Down syndrome:
  • maaaring mawala sa mga pamilyar na kapaligiran,
  • maaaring hindi maisagawa ang ilang mga aktibidad,
  • maaaring magkaroon ng mga aksidente at bumagsak, at
  • maaaring nahihirapan sa pag-aaral ng mga bagong gawain.
• Ang pag-aaral ay karaniwang may kapansanan, ngunit mahirap ipakita sa mga taong may higit na kapansanan na may kaugnayan sa Down syndrome.
• Ang iba pang mga unang palatandaan ay kasama ang pagkawala ng wika at iba pang mga kasanayan sa komunikasyon, kahinaan ng mga kasanayan sa lipunan, at progresibong pagkawala ng "mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay" (ADL) (halimbawa, personal na kalinisan, kainan sa kainan, kasanayan sa banyo).

Mga sintomas ng gitnang yugto ng sakit ng Alzheimer

• Talagang lumala ang ADL. Ang pasyente ay maaaring lubos na nakasalalay sa iba para sa mga aktibidad tulad ng damit, pagkain, paglalakad, at mga pangangailangan sa banyo.
• Nabawasan ang komunikasyon.
• Ang anumang mga problema sa pag-uugali ay karaniwang pinalalaki, at ang psychotic na pag-uugali ay maaaring umunlad. Ang mga aktibidad sa lipunan ay nabawasan sa isang minimum.

Mga sintomas ng advanced na yugto ng sakit na Alzheimer

• Ang mga taong may Down syndrome at advanced na Alzheimer's disease ay tila nasa koma.
• Lubos silang nakasalalay sa iba at nakikipag-ugnay nang minamali sa kapaligiran.

Ang mga pisikal na sintomas ng sakit na Alzheimer ay katulad ng sa mga taong walang Down syndrome at kasama ang sumusunod:

• Ang mga karamdaman sa motor ay maaaring sundin sa maagang yugto ngunit maging halata sa gitnang yugto ng sakit. Ang paglalakad ay nagiging mahirap, at sa advanced na yugto, ang tao ay nakakulong sa kama at halos walang kusang paggalaw.
• Ang mga karamdaman sa pagkain ay maaaring sundin sa simula ng sakit ngunit mas malinaw sa gitna yugto. Ang tao ay may mga problema sa paglunok at madalas na mga choke.
• Ang mga epileptikong seizure ay maaaring umunlad.

Diagnosis ng Alzheimer's Disease sa mga taong may Down syndrome

Ang pagkilala sa mga unang yugto ng sakit ng Alzheimer ay mahirap sa mga taong may Down syndrome. Ang mga taong may Down syndrome ay may isang malawak na hanay ng mga problema sa kalusugan sa edad nila, at ang ilan sa mga ito ay maaaring gayahin o itago ang pagkakaroon ng sakit na Alzheimer. Gayundin, ang karaniwang mga diagnostic na pagsubok na ginagamit para sa pagsusuri ng sakit ng Alzheimer sa mga tao na walang Down syndrome ay hindi isinasaalang-alang ang umiiral na mga kapansanan ng taong may Down syndrome. Maraming mga tao na may Down syndrome ay hindi masuri ng mga karaniwang sikolohikal na pagsubok. Sa wakas, ang ilang mga tao na may Down syndrome ay may limitadong pandiwang at iba pang mga kasanayan sa komunikasyon na maaaring maging mahirap sa pagtatasa. Para sa mga kadahilanang ito, ang mga pamamaraan na ginamit para sa pagsubok para sa sakit ng Alzheimer sa mga taong walang Down syndrome (halimbawa, Mini Mental Status Examination) ay hindi maaasahan sa mga taong may Down syndrome.

Mga pagsusulit para sa sakit na Alzheimer sa mga taong may Down syndrome

Ang ilang mga klinikal na tool ay dinisenyo na mas angkop para sa paggamit ng diagnostic sa mga taong may Down syndrome. Marami sa mga pagsubok na ito ay nakatuon sa mga pagbabago na may kaugnayan sa pagbaba sa mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay (ADL) tulad ng pagkain, sarsa, at pagligo. Karamihan sa impormasyong ito ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pakikipanayam sa mga kamag-anak o tagapag-alaga. Ang mga sumusunod ay ilang mga pagsubok na naaangkop para sa mga taong may Down syndrome:

• Ang Alzheimer Functional Assessment Tool - Kapaki-pakinabang para sa pag-follow-up
• Dementia Scale for Down syndrome (DSDS) - Kapaki-pakinabang para sa screening, lalo na sa gitna o huli na yugto ng sakit na Alzheimer
• Ang Tanong ng Tanong ng Dementia para sa Mga Taong May Kalusugan ng Kaisipan - Kapaki-pakinabang para sa screening para sa sakit na Alzheimer

Ang medikal na pag-eehersisyo para sa diagnosis ng sakit ng Alzheimer, iyon ay, pagsusuri ng dugo at pag-aaral ng neuroimaging (CT scan, MRI), ay pareho sa mga indibidwal na walang Down syndrome. Ang tatlong pagsubok na nabanggit sa itaas ay ang mga talatanungan o mga kaliskis upang masuri o idokumento ang ebolusyon ng demensya. Maaaring makuha ang mga pagsusuri sa dugo upang mamuno sa ilang iba pang mga sanhi ng demensya, tulad ng impeksyon, mga sakit sa metaboliko (tulad ng kawalan ng timbang sa thyroid), o mga epekto sa gamot.

Paggamot ng Alzheimer's Disease sa mga taong may Down syndrome

Walang lunas para sa sakit na Alzheimer. Ang sakit ay umuusad at nagiging mas masahol pa, sa kabila ng paggamot. Ang mga gamot na nakalista sa ibaba ay ginamit para sa o natagpuan na kapaki-pakinabang upang mabagal ang pag-unlad ng sakit ng Alzheimer, ngunit ilang mga pag-aaral ang nagawa sa donepezil (Aricept) at rivastigmine (Exelon), sa mga indibidwal na may Down syndrome; at hindi malinaw kung gaano kapaki-pakinabang ang mga gamot na ito sa mga taong may Down syndrome. Para sa karagdagang impormasyon sa mga gamot na ito tingnan ang Mga gamot sa Sakit ng Alzheimer.

Ang paggamot sa medisina ay nakatuon sa pagpapagamot ng mga palatandaan at sintomas ng demensya, o pagpapagamot ng mga pagbabago sa pag-uugali tulad ng psychosis, pagkabalisa, o pagkalungkot.

Ang dalawang uri ng mga gamot ay napag-aralan nang sapat upang makakuha ng pag-apruba ng Pamamahala ng Pagkain at Gamot sa Estados Unidos (FDA) at maaaring magbigay ng katamtaman na pagpapabuti.

• Ang Acetyl cholinesterase (AChE) inhibitors, tulad ng tacrine (Cognex), donepezil (Aricept), galantamine (Reminyl), at rivastigmine (Exelon)
• Ang mga blockers ng N-methyl-D-aspartate (NMDA), tulad ng memantine (Namenda, Axura)

Ang paggamot para sa magkakaugnay na pag-uugali ay maaaring magsama ng antipsychotics, antidepressants, o mga gamot na antian pagkabalisa. Ang data ay patuloy na lumabas tungkol sa iba pang mga potensyal na gamot na maaaring gamutin o bawasan ang panganib ng pagbuo ng demensya. Para sa isang kumpletong talakayan ng mga gamot para sa demensya, tingnan ang artikulong Pangkalahatang-ideya ng Medisina ng Dementia.

Sakit sa Alzheimer: Patnubay ng Isang Tagapag-alaga

Ang Alzheimer's Functional Assessment Tool (Toileting, Dining, at Walking)

Ito ay isang buod ng pagmamarka para sa Alzheimer's Functional Assessment Tool. Ang tool na ito ay maaaring magamit upang idokumento ang pag-unlad ng mga sintomas, at maaari din itong makatulong upang masuri ang pagiging kapaki-pakinabang ng anumang paggamot sa gamot o mga interbensyon sa pag-uugali. Hindi inilaan na gawin ang diagnosis ng sakit na Alzheimer.

Pagpapakete

1. Maaaring gumamit ng banyo sa mga pamilyar at hindi pamilyar na kapaligiran nang nakapag-iisa
2. Pumunta sa banyo nang nakapag-iisa o humihingi ng tulong; maaaring mangailangan ng mga paalala na gumamit ng toilet paper at maghugas ng kamay
3. May mga paminsan-minsang aksidente sa banyo; nangangailangan ng pandiwang mga paalala
4. Nangangailangan ng tulong sa pagpunta sa banyo sa isang iskedyul (hindi pumunta sa banyo nang nakapag-iisa); nananatiling kontinente 90% ng oras
5. Nangangailangan ng tulong sa pagpunta sa banyo sa isang iskedyul (hindi pumunta sa banyo nang nakapag-iisa); nananatiling kontinente 50% ng oras o mas kaunti
6. Walang kontrol sa bituka o pantog; maaaring mangailangan ng madalas na pagbabago o espesyal na damit (halimbawa, mga pad, lampin)

Kainan

1. Maaaring maghanda ng simpleng pagkain (halimbawa, sandwich, toast), ay maaaring magtakda ng mesa at maglinis pagkatapos kumain, gumagamit ng kutsilyo at tinidor upang i-cut ang pagkain, maaaring o hindi maaaring gumamit ng mga agpang kagamitan upang kumain nang nakapag-iisa
2. Maaaring gumamit ng tinidor at kutsara upang kumain nang nakapag-iisa ngunit nangangailangan ng pagkain na maputol
3. Kumain nang nakapag-iisa sa tulong ng adaptive na kagamitan
4. Maaaring gumamit ng tinidor at kutsara upang kumain nang nakapag-iisa ngunit maaaring mangailangan ng paminsan-minsang mga senyas upang simulan o magpatuloy sa pagkain, maaaring magpakain ng daliri, nangangailangan ng pagkain na maputol
5. Kinakailangan ang pisikal na tulong upang makumpleto ang pagkain
6. Nagpapaunlad ng mga problema sa paglunok, kailangang magbago sa pare-pareho ng pagkain o makapal na inumin
7. Ganap na umaasa sa tulong, maaaring mangailangan ng dalubhasang programa sa pagpapakain

Naglalakad / motor

1. Ang independiyenteng paglalakad (ambulasyon), makapaglakad nang maayos, makapagsisimula - huminto - at magbago ng direksyon nang hindi bumabagsak, makapaglakad nang mabilis o tumakbo, magagawang umakyat at bumaba ng hagdan, may kakayahang umalis sa lugar na walang tulong
2. Ang independiyenteng ambisyon para sa mga maikling distansya, naglalakad at paakyat sa hagdan nang isang hakbang sa isang oras sa pamamagitan ng paghawak ng mga riles, mag-iwan ng lugar nang walang tulong
3. Independent ngunit hindi maaaring pataas o pababa ng hagdan, hindi maiiwan ang mga lugar na walang tulong
4. Maaaring lumakad nang walang suporta ngunit nangangailangan ng pangangasiwa, maaaring hindi matatag, nangangailangan ng mga hakbang na sumusuporta sa mga oras
5. Nangangailangan ng tulong (halimbawa, ibang tao na hawakan, panlakad) upang lumakad, "mga cruises" sa paligid gamit ang mga istraktura tulad ng mga kasangkapan sa bahay at dingding bilang suporta, hindi mag-iiwan ng lugar na independyente
6. Kailangan ng wheelchair ngunit maaaring lumipat nang nakapag-iisa
7. Nangangailangan ng isang inangkop na wheelchair at hindi makagalaw nang nakapag-iisa, kailangang maitulak

Alzheimer's Functional Assessment Tool (Maligo, Bihisan, Personal na Kalinisan, at Kamalayan sa Kapaligiran)

Maligo

1. Maaari nang nakapag-iisa na isakatuparan ang isang naaangkop na gawain sa paliligo (disrobing, paghuhugas, pagpapatayo, at pagsuot)
2. Maaaring isagawa ang isang naaangkop na gawain sa pagligo na may paminsan-minsang mga paalala na gumawa ng isang hakbang o mas malinis nang hugasan
3. Nangangailangan ng pandiwang na pagsenyas upang simulan at / o kumpletuhin ang ilang mga hakbang sa proseso ng pagligo (dahil sa mababang antas ng pagkalito at / o takot), ang patuloy na pangangasiwa ng kawani sa oras ng shower na hindi kinakailangan, maaaring gumamit ng mga gamit sa banyo nang hindi naaangkop
4. Nangangailangan ng patuloy na pangangasiwa ng kawani sa oras ng shower upang matiyak ang kumpletong pagligo at kaligtasan (halimbawa, ang mga problema dahil sa pagkalito at / o takot), maaaring kailanganin ang mga hand-over-hand na tulong sa mga oras, maaaring magrekomenda ang mga alternatibo sa pag-shower o isang dalubhasang programa dahil ng takot sa pag-shower, ligtas na paggamit ng mainit at malamig na tubig ay nangangailangan ng pagsubaybay
5. Pangunahin nang pasibo habang naliligo, nangangailangan ng ilang uri ng tulong para sa lahat ng mga hakbang, maaaring tumayo at ilipat ang isang bahagi ng katawan kapag binigyan ng isang pasalita o hawakan ang cue, ang takot sa tubig ay maaaring naroroon
6. Ang pisikal at kognitibo ay hindi nakikilahok na aktibo sa proseso ng pagligo, ay maaaring tumugon sa pagpapasigla habang naliligo kasama ang mga vocalizations o pagbabago sa mga ekspresyon sa mukha

Pagbibihis (kasanayan at naaangkop na damit)

1. Ang mga kasuotan nang nakapag-iisa o may tulong sa pisikal dahil sa kapansanan, ay maaaring pumili ng naaangkop na damit (para sa panahon o aktibidad ng araw) at nagmamalasakit sa sariling damit (halimbawa, naglalagay ng maruming damit sa hamper, nakabitin ng damit, nagtitinda ng maayos)
2. Paminsan-minsan ay nangangailangan ng mga paalala upang magbihis nang naaangkop ("Malamig na ngayon") at alagaan ang mga damit ("Tandaan kung saan pupunta ang iyong maruming medyas?")
3. Mga damit na may kaunting tulong o pandiwang senyas
4. Ang mga damit na hindi naaangkop para sa lagay ng panahon (mga damit na layer at / o inilalagay nang hindi naaangkop ang damit), ay maaaring maghubad sa isang hindi naaangkop na oras at / o lugar, ay maaaring makinabang mula sa umaangkop na damit upang mapanatili ang mga kasanayan sa dressing; walang pagtatangka na alagaan ang sariling damit
5. Nangangailangan ng tulong sa sarsa (50% o higit pa ng gawain) at maaaring mapaglaban; maaaring tumulong kapag sumusunod (halimbawa, inilalagay ang braso sa manggas)
6. Nagsisinungaling pasibo habang nagbibihis; hindi tumugon sa pananamit o paghubad

Kalinisan / oral hygiene (brushing ng buhok, brush ng ngipin, sanitary pad, pag-ahit)

1. Magagawa ang lahat ng mga personal na gawain sa kalinisan
2. Maaaring magawa ang lahat ng mga personal na gawain sa kalinisan sa loob ng mga regular na gawain, ay maaaring magpakita ng kahirapan sa pagsasagawa ng mga gawain kung nagbago ang gawain (halimbawa, naospital, inilipat)
3. Magagawa ang lahat ng mga personal na gawain sa kalinisan ngunit nangangailangan ng paminsan-minsang mga paalala mula sa mga kawani upang makumpleto ang gawain
4. May kakayahang magsagawa ng mga personal na gawain sa kalinisan ngunit nangangailangan ng madalas na mga paalala mula sa mga kawani upang makumpleto ang gawain, maaaring mangailangan ng gabay ng kawani (pandiwang at point cues) sa ilang bahagi ng ilang mga gawain (halimbawa, maaaring makalimutan ang mga hakbang), maaari pa ring maging bihasa sa isang lugar at mawalan ng kakayahan sa ibang lugar
5. Nangangailangan ng pangangasiwa ng kawani (pandiwa at point cues) upang makumpleto ang ilang mga personal na gawain sa kalinisan at tulong ng kawani (magaan, katamtaman na pisikal na mga pahiwatig) upang makumpleto ang iba
6. Maaari pa ring magawa ang ilang mga hakbang ng ilang mga personal na gawain sa kalinisan sa tulong ng mga tauhan ngunit nakasalalay sa mga kawani upang matugunan ang iba pang mga personal na pangangailangan sa kalinisan
7. Depende sa mga kawani upang matugunan ang lahat ng mga personal na pangangailangan sa kalinisan

Kamalayan sa kapaligiran

1. Aware (cognizant) at tumutugon, sa isang kaugnay na paraan, sa mga pamilyar at hindi pamilyar na mga tao at iba pang stimuli sa kapaligiran.
2. Sa pangkalahatan ay tumutugon sa mga pamilyar at hindi pamilyar na mga tao at sitwasyon ngunit tila nasisipsip ang sarili at / o nalilito sa karamihan ng oras
3. Nakikilala at tumutugon sa isang nauugnay na paraan sa mga pamilyar na tao at sitwasyon ngunit nagpapakita ng isang pagkaantala o hindi naaangkop na tugon sa mga hindi pamilyar na tao at sitwasyon
4. Nakikilala at tumutugon sa stimuli, ngunit ang tugon ay madalas na hindi naaangkop, kahit na sa mga pamilyar na sitwasyon
5. Karamihan sa gising ngunit tila may kasangkot sa sarili, na nagpapakita ng kaunti o hindi pantay na tugon sa kapaligiran
6. Minsan gising ngunit nagpapakita ng kaunting interes sa paligid, natutulog sa ibang oras
7. Natutulog sa karamihan ng araw, kailangang pukawin nang paulit-ulit upang mapanatili ang pakikipag-ugnay