Trisomy 18 (edwards syndrome) sintomas at pagbabala

Ano ang Mga Katotohanan na Dapat Nalaman Tungkol sa Trisomy 18?

Ano ang pang-medikal na kahulugan ng trisomy 18?

• Ang Trisomy 18 (Edwards syndrome) ay nagreresulta mula sa pagkakaroon ng isang labis na kopya ng chromosome 18.
• Ang Trisomy 18 ay humahantong sa matinding pagkukulang sa intelektwal at pisikal.

Ano ang mangyayari kapag mayroon kang trisomy 18?

• Ang mga karaniwang tampok ng trisomy 18 ay may kasamang mababang timbang ng kapanganakan; isang maliit na panga at bibig; isang abnormally hugis, maliit na ulo; pag-overlay ng mga daliri at clenched fists; at mga depekto sa puso at iba pang mga organo.
• Ang Trisomy 18 ay nangyayari sa average sa 1 sa bawat 5, 500 na pagsilang.

Ang trisomy 18 ba ay laging nakamamatay?

• Karamihan sa mga fetus na may trisomy 18 ay namatay sa panahon ng prenatal (bago ang paghahatid).
• Ang pagbabala ng trisomy 18 ay mahirap. Ang kalahati ng mga naapektuhan ay hindi nabubuhay nang higit sa unang linggo ng buhay at isang mababang porsyento ng mga sanggol na may kondisyong ito ay nabubuhay nang higit sa unang taon.
• Ang mga batang babae ay apektado ng mas karaniwang kaysa sa mga batang lalaki.

Ano ang Trisomy 18?

Ang Trisomy 18, na kilala rin bilang Edwards Syndrome, ay isang malubhang genetic disorder na nauugnay sa kapansanan sa intelektwal at abnormalidad sa maraming mga organo. Ang Trisomy 18 ay unang inilarawan noong 1960 at ang mga resulta mula sa isang karagdagang kopya ng chromosome 18 (normal na mga cell ay nagdadala ng dalawang kopya ng bawat kromosom; ang term, "trisomy, " ay tumutukoy sa pagkakaroon ng tatlo ng isang naibigay na kromosom). Lamang sa 10% ng mga apektadong sanggol na nabubuhay noong nakaraang isang taon, at ang kalahati ng mga apektadong sanggol ay hindi nabubuhay nang higit sa unang linggo ng buhay.

Ano ang Nagdudulot ng Trisomy 18?

Sa karamihan ng mga kaso ng trisomy 18, ang lahat ng mga cell sa katawan ay may isang labis na kopya ng kromosoma 18. Sa paligid ng 5% ng mga apektadong tao ay may labis na kromosoma 18 sa ilan, ngunit hindi lahat, ng mga cell ng katawan. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay kilala bilang mosaic trisomy 18. Ang Mosaic trisomy 18 ay maaaring napakatindi o bahagya na napansin, depende sa bilang ng mga selula na mayroong labis na kromosom.

Sa mga bihirang kaso, walang labis na kromosoma na naroroon; sa halip, ang isang bahagi ng mahabang braso ng chromosome 18 ay nakakabit sa isa pang kromosome sa panahon ng pagbuo ng mga itlog ng itlog at tamud o napaka-maaga sa pag-unlad ng embryo. Sa kasong ito, ang indibidwal ay may dalawang kopya ng kromosoma 18 kasama ang karagdagang materyal mula sa chromosome 18 na nakadikit sa isa pang kromosom. Ito ay kilala bilang translocation, at ang sobrang genetic material ay nagiging sanhi ng mga abnormalidad sa pag-unlad sa parehong paraan tulad ng pagkakaroon ng isang buong sobrang kromosom. Ang mga palatandaan at sintomas ng form na ito ng trisomy 18 ay nakasalalay sa dami ng chromosomal material na isinalin sa isa pang kromosoma.

Ang Trisomy 18 ay hindi isang minana na kondisyon. Ito ay nangyayari bilang resulta ng mga random na kaganapan sa panahon ng pagbuo ng itlog at tamud. Ang uri ng error na nangyayari ay kilala bilang nondisjunction, at ito ay humahantong sa isang itlog o selula ng tamud na may isang hindi normal na bilang ng mga kromosoma.

Hindi alam na tiyak kung bakit ang sobrang genetic material ay nagiging sanhi ng mga abnormalidad na tiyak sa trisomy 18. Tulad ng sa Down syndrome (trisomy 21), naniniwala ang mga eksperto na ang pagkakaroon ng labis na chromosomal material ay nakakasagabal sa pagpapahayag at pakikipag-ugnayan ng iba't ibang mga gene, na nagreresulta sa kapansanan pag-unlad at pagpapaandar.

Gaano Karaniwan ang Trisomy 18?

Ang Trisomy 18 ay nangyayari, sa karaniwan, sa 1 sa bawat 5, 500 na mga sanggol. Ang mga batang babae ay apektado na mas madalas kaysa sa mga batang lalaki. Ang sinumang babae ay maaaring magkaroon ng isang bata na may trisomy 18, ngunit ang pagtaas ng panganib sa pagtaas ng edad ng ina.

Ano ang Mga Sings at Sintomas ng Trisomy 18?

Kasama sa mga karaniwang depekto sa kapanganakan sa mga sanggol na may trisomy 18 ay kasama

• isang mababang timbang ng kapanganakan; isang maliit na panga at bibig;
• isang abnormally hugis, maliit na ulo;
• pag-overlay ng mga daliri at clenched fists;
• "Rocker-bottom" paa; mababang-set na mga tainga; at
• mga depekto sa puso at iba pang mga organo.

Ang mga nakaligtas na mga sanggol ay maaaring magpakita ng hindi magandang pagpapakain, mga problema sa paghinga, naantala ang paglaki, at iba pang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang kapansanan sa kaisipan ay katangian din ng sindrom na ito.

Paano Nailalarawan ang Trisomy 18?

Sa mga bagong panganak, maaaring isagawa ang pagsusuri ng kromosom upang matukoy ang eksaktong sanhi ng mga depekto sa panganganak. Posible ang pagsusuri ng prenatal para sa trisomy 18.

Ang mga pagsusuri sa screening tulad ng pagsukat ng mga antas ng alpha fetoprotein (AFP) (kung minsan ay tinutukoy bilang isang triple screen) ay isang pagsubok sa screening. Sinusubukan ng triple test ang dugo ng ina para sa AFP, hCG (human chorionic gonadotropin, ang tinaguriang "pagbubuntis hormone"), at estriol (isang uri ng estrogen). Ang pagsubok ay isinasagawa sa pagitan ng ika-15 at ika-17 na linggo ng pagbubuntis. Ang isang positibong resulta sa isang screening test ay hindi nangangahulugan na ang sanggol ay magkakaroon ng trisomy 18 o anumang chromosomal abnormality. Sa katunayan, mga 11% lamang ng mga kababaihan na nakatanggap ng isang positibong resulta para sa trisomy 18 sa pagsusulit na ito ay talagang magkaroon ng apektadong fetus.

Ang ultratunog ay isa pang karaniwang ginagamit na screening test. Tulad ng pagsubok sa AFP, ang isang simpleng ultrasound ay hindi maaaring magamit upang maitaguyod ang diagnosis ng trisomy 18. Ang isang mas detalyadong ultratunog ay maaaring isagawa upang hanapin ang mga katangian ng mga palatandaan ng trisomy 18, ngunit hindi nito makumpirma na nag-iisa na ang trisomy 18 ay naroroon.

Ang pagtatasa ng pangsanggol na kromosomal na materyal na nakuha sa panahon ng amniocentesis o chorionic villus sampling ay kinakailangan upang patunayan na ang karagdagang kopya ng chromosome 18 ay naroroon. Ang isang amniocentesis ay karaniwang ginanap sa 15-18 na linggo ng pagbubuntis at ang pinaka-karaniwang ginagamit na pagsubok para sa pagsusuri ng prenatal ng trisomy 18. Sa panahon ng pamamaraang ito, isang manipis na karayom ​​ay ipinasok sa pamamagitan ng pader ng tiyan at isang maliit na sample ng amniotic fluid ay nakuha.

Ang chorionic villus sampling ay isa pang uri ng pagsubok na nagpapahintulot sa pagsusuri ng pangsanggol na genetic material. Ginagawa ito nang mas maaga sa pagbubuntis (sa 10-12 na linggo pagkatapos ng huling panregla) at samakatuwid ay nagdadala ng bentahe ng pahintulot para sa isang mas maaga na diagnosis. Ang pamamaraang ito ay nagsasangkot sa koleksyon ng isang chorionic villus cell sample mula sa inunan alinman sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom ​​sa pader ng tiyan o sa pamamagitan ng isang catheter sa puki.

Ano ang Prognosis at Pag-asam sa Buhay para sa Trisomy 18?

Dahil sa pagkakaroon ng maraming mga problemang medikal na nagbabanta sa buhay, maraming mga sanggol na may trisomy 18 ang namatay sa loob ng kanilang unang buwan. Limang porsyento hanggang 10 porsyento ng mga bata na may kondisyong ito ay nabubuhay noong nakaraang taon.