Prothrombin Gene Mutation: Ano ang Kailangan ng Babaeng Kailangang Malaman

Prothrombin ay isang protina na natagpuan sa dugo. Kinakailangan ito para maayos ang iyong dugo. Ang mga clot ng dugo ay solid clumps ng dugo na binubuo ng mga platelet at isang network ng isang protina na tinatawag na fibrin. Ang prothrombin ay ginagamit ng iyong katawan upang bumuo ng fibrin.

Sa mga bihirang kaso, ang isang pagbabago sa genetic code, na tinatawag na mutation, ay maaaring maging sanhi ng katawan upang makabuo ng sobrang prothrombin. Kung ang isang indibidwal ay may sobrang prothrombin, maaaring bumubuo ang mga clot ng dugo kapag hindi sila dapat.

Ang mga taong may ganitong kondisyon ng genetiko ay may mutothrombin mutation, na tinatawag ding prothrombin G20210A o isang mutation na factor II.

Karamihan sa mga taong may mutothrombin mutations ay hindi magkakaroon ng abnormal cloton ng dugo. Ngunit ang mga babaeng buntis ay may mas mataas na peligro ng pagkuha ng isang namuo sa panahon at pagkatapos ng pagbubuntis. Kung ang isang buntis ay mayroon ding isang mutothrombin mutation, magkakaroon siya ng mas mataas na panganib ng clots ng dugo.

Kapag ang isang dugo clot form sa loob ng isang daluyan ng dugo tulad ng isang arterya o isang ugat, maaari itong maging mapanganib. Ang clot maaaring break off at maglakbay sa pamamagitan ng dugo sa isang arterya sa baga, puso, utak, o iba pang mga bahagi ng katawan. Maaari rin itong maging sanhi ng pagkakuha, pagkamatay ng patay, at iba pang komplikasyon sa pagbubuntis. At sa ilang mga kaso ang mga clots ng dugo ay maaaring nakamamatay.

Ano ang mga Risgo ng Mutothrombin Mutation sa Pagbubuntis?

Ang mga taong may mutothrombin mutation ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng malalim na ugat na trombosis, na kilala rin bilang isang DVT, na isang clot ng dugo na bumubuo sa mga malalim na veins (karaniwan sa mga binti) o ng baga embolism (isang clot na naglalakbay sa dugo sa mga baga).

Ang mga sintomas ng isang DVT ay sakit, pamamaga, at pamumula sa apektadong braso o binti. Ang mga sintomas ng isang pulmonary embolism ay kinabibilangan ng:

• paminsan ng paghinga
• sakit ng dibdib
• pagkahilo
• ubo
• pamamaga ng mga binti

Ang DVT ay maaaring makapinsala sa mga ugat at humantong sa kapansanan. Ang isang pulmonary embolism ay isang malubhang kondisyon at maaaring nakamamatay. Kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sintomas na ito ay humingi ng agarang medikal na atensyon.

Bukod sa dugo clots, prothrombin mutations ay nauugnay sa isang mas mataas na panganib ng komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

• pagkawala ng pagbubuntis (pagkuha o pagkamatay ng sanggol)
• preeclampsia (nadagdagan ang presyon ng dugo at protina sa ihi sa panahon ng pagbubuntis)
• mabagal na pagpapalaganap ng pangsanggol
• placental abruption (maagang paghihiwalay ng inunan mula sa uterine dingding)

Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang karamihan ng mga kababaihan na may prothrombin gene mutations ay may mga normal na pagbubuntis.

Ano ang nagiging sanhi ng isang Prothrombin Gene Mutation?

Ang bawat isa sa iyong mga magulang ay dumaan sa isang kopya ng kanilang mga gene sa iyo sa pagsilang. Samakatuwid, ang bawat isa ay may dalawang mga prothrombin na gene. Ang isang random na pagbabago, o mutation, sa gene na ito ay maaaring minana mula sa isa o parehong mga magulang.

Higit pang mga karaniwang, isang mutothrombin mutasyon ay minana mula sa isang magulang lamang, habang ang isang normal na prothrombin gene ay minana mula sa ibang magulang.Sa kasong ito, tinatawag itong heterozygous prothrombin gene mutation. Ayon sa University of Iowa Health Care, ang mga tao na may isang kopya ng gene na ito ay may tungkol sa isang limang beses na mas malaki na posibilidad na makakuha ng blood clot kaysa sa isang taong may dalawang normal na kopya ng gene.

Bihirang, ang mga kopya ng mutated prothrombin gene, isa mula sa bawat magulang, ay ipinasa pababa. Ito ay tinatawag na homozygous prothrombin gene mutation at mas mapanganib. Ang mga indibidwal na ito ay may hanggang sa 50 beses na mas mataas na panganib ng pagkuha ng dugo clot.

Paano Karaniwang Isang Prothrombin Gene Mutation?

Mga 2 porsiyento ng U. S. at populasyon ng European Caucasian ay mayroong heterozygous mutothrombin mutations. Ito ay mas karaniwan sa mga Aprikanong Amerikano at mga taong taga-Asya, Aprikano, at Katutubong Amerikanong pinagmulan (mas mababa sa 1 porsiyento). Ang kalagayan ay nangyayari nang pantay sa kalalakihan at kababaihan.

Ang uri ng homozygous ay napakabihirang. Tinatayang mangyayari sa 0 lamang. 01 porsiyento ng populasyon, ayon sa isang pag-aaral na inilathala sa journal Circulation .

Dapat ba akong Pagsubok para sa isang Prothrombin Gene Mutation?

Kung nagkaroon ka ng DVT o baga ng embolism sa nakaraan, dapat mong isaalang-alang ang pagsusulit para sa mutothrombin mutation. Bukod pa rito, maaari mong isaalang-alang ang pagsusuri kung:

• nagkaroon ka ng dugo clot sa isang batang edad
• mayroon kang isang kasaysayan ng pagkawala ng pagbubuntis o mga komplikasyon sa pagbubuntis
• kahit sino sa iyong kagyat na pamilya, tulad ng iyong mga magulang, mga kapatid , o ang mga bata ay may kasaysayan ng mga clots ng dugo o kilalang prothrombin mutation

Paano Nakarating ang Diagnosis ng Prothrombin Gene Mutation?

Ang mutothrombin gene mutation ay diagnosed na may blood test. Ang isang sample ng iyong dugo ay ipinadala sa isang laboratoryo at ang DNA ay sinusuri upang matukoy kung ang mutasyon ay naroroon.

Paano ba Ginagamot ang Prothrombin Gene Mutation sa Pagbubuntis?

Kung ang isang babae ay may mutothrombin mutation, baka gusto niyang isaalang-alang ang pagkakaroon ng anticoagulation therapy sa panahon at pagkatapos ng kanyang pagbubuntis. Sa ganitong uri ng therapy, ang mga gamot ay ginagamit sa panahon ng pagbubuntis upang makatulong sa manipis ang dugo at maiwasan ang mga clots ng dugo mula sa pagbabalangkas.

Ang mga gamot na ito ay tinatawag na anticoagulants, ngunit kung minsan ay tinatawag na mga thinner ng dugo. Binabawasan nila ang kakayahan ng iyong dugo na mabubo. Pinananatili nila ang mga umiiral na mga butil hangga't maaari habang nagpapababa ng pagkakataon na magkakaroon ka ng mas maraming mga clots.

Maaari kang makatanggap ng iniksyon ng isang mas payat na dugo na tinatawag na heparin(o mababang molekular-timbang na heparin) sa loob ng ilang araw.Ang iyong paggamot ay maaaring sinundan sa pamamagitan ng isa pang injectable na uri ng thinner ng dugo o isang thinner ng dugo na makukuha sa form ng tableta na tinatawag na warfarin (Coumadin). Karaniwang ginagamit lamang ang Warfarin pagkatapos manganak dahil sa mga potensyal na negatibong epekto sa sanggol.

Ang iyong doktor ay maaaring magmungkahi ng mga alternatibong gamot na maaaring gumana nang mas mabuti para sa iyo. Nag-aalok ang bawat isa ng iba't ibang mga benepisyo at panganib, kaya tiyaking sundin ang mga rekomendasyon at tagubilin ng iyong doktor.

Ano ang Magagawa sa I-minimize ang Mga Panganib na Kaugnay ng Mutothrombin Mutation sa Pagbubuntis?

Pagbabawas o pag-aalis ng mga kadahilanan ng panganib para sa pagbuo ng isang dugo clot ay ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan ang mga komplikasyon.Habang ang ilan sa mga panganib na kadahilanan na nauugnay sa mga clots ng dugo, tulad ng isang mutation ng gene, ay hindi nakokontrol, may iba pang mga pagbabago sa pamumuhay na maaaring makatulong na mabawasan ang iyong panganib.

Kasama sa ilang halimbawa ang:

• Subukan na mawalan ng timbang kung sobra sa timbang at mapanatili ang isang malusog na timbang.
• Huwag manigarilyo , at kung sasabihin mo ang usok sa iyong doktor tungkol sa pagtigil.
• Magbangon at maglakad sa paligid para sa ilang minuto kapag naglalakbay ka nang dalawang oras o higit pa o kung umupo ka sa isang mesa para sa matagal na panahon sa trabaho.
• Siguraduhing uminom ng maraming tubig.
• Kung naka-iskedyul kang makakuha ng anumang uri ng pagtitistis , siguraduhing sabihin sa iyong doktor tungkol sa iyong mutothrombin.
• Alamin ang mga palatandaan ng babala ng DVT at PE upang agad mong makilos.
• Mag-ehersisyo nang regular ; Mahalaga na manatiling aktibo sa pisikal sa panahon ng iyong pagbubuntis. Ang immobility ay isang pangunahing kadahilanan na maaaring humantong sa clots ng dugo sa mga binti.
• Magsalita sa iyong doktor tungkol sa paggamit ng oral contraceptives na naglalaman ng estrogen bago o pagkatapos ng pagbubuntis. Ang mga babaeng may prothrombin mutation ay may 16 na beses na mas mataas na peligro ng pagkakaroon ng DVT kapag gumagamit sila ng birth control na naglalaman ng estrogen, ayon sa isang pag-aaral na inilathala sa Circulation journal.

Makipag-usap sa iyong doktor upang makita kung aling mga aktibidad at ehersisyo ang maaari mong gawin nang ligtas habang buntis. Ang iyong doktor ay maaari ring sumangguni sa isang hematologist, isang espesyalista na nagtuturing ng mga kondisyon ng dugo.