Phenylketonuria (PKU)

Mga sanggol sa Estados Unidos ay nasuri para sa PKU sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan. Ang kalagayan ay hindi karaniwan sa bansang ito, nakakaapekto lamang sa mga 1 sa 10, 000 hanggang 15, 000 bagong panganak bawat taon. Ang malubhang mga palatandaan at sintomas ng PKU ay bihirang sa Estados Unidos, dahil ang unang pag-screen ay nagpapahintulot sa paggamot na magsimula sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring makatulong sa pag-alis ng mga sintomas ng PKU at maiwasan ang pinsala sa utak.

Mga sintomasMga sintomas ng phenylketonuria

Ang mga sintomas ng PKU ay maaaring mula sa banayad hanggang malubhang. Ang pinaka-malubhang anyo ng disorder na ito ay kilala bilang klasikong PKU. Ang isang sanggol na may klasikong PKU ay maaaring lumitaw na normal sa unang ilang buwan ng kanilang buhay. Kung ang bata ay hindi ginagamot para sa PKU sa panahong ito, magsisimula silang bumuo ng mga sumusunod na mga sintomas:

Pagkahuhumog

stunted growth

• hyperactivity
• mga kondisyon ng balat tulad ng eksema
• isang malambot na amoy ng kanilang hininga, balat, o ihi
• hindi maaaring ibalik na pinsala sa utak at mga kapansanan sa intelektwal sa loob ng unang ilang buwan ng buhay
• asal mga problema at mga seizure sa mga mas lumang mga bata

Kapag ang isang tiyak na diyeta at iba pang mga kinakailangang paggamot ay nagsimula, ang mga sintomas ay nagsisimula upang mabawasan. Ang mga taong may PKU na wastong namamahala sa kanilang diyeta ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas.

• Mga sanhi Mga sanhi ng phenylketonuria
• Ang PKU ay isang minanang kalagayan na dulot ng isang depekto sa PAH gene. Ang PAH gene ay tumutulong sa paglikha ng phenylalanine hydroxylase, ang enzyme na responsable sa pagbagsak ng phenylalanine. Ang isang mapanganib na pag-unlad ng phenylalanine ay maaaring mangyari kapag ang isang tao kumakain ng mataas na protina na pagkain, tulad ng mga itlog at karne.

Ang parehong mga magulang ay dapat na ipasa sa isang may depekto na bersyon ng PAH gene para sa kanilang anak upang magmana ng disorder.Kung ang isang magulang lamang ay pumasa sa isang nabagong gene, ang bata ay hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas, ngunit magkakaroon sila ng carrier ng gene.

DiagnosisHinagnas ito

Mula noong 1960, regular na nasusuri ng mga ospital sa Estados Unidos ang mga bagong silang na sanggol para sa PKU sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo. Ang isang doktor ay gumagamit ng isang karayom ​​o lancet upang kumuha ng ilang patak ng dugo mula sa takong ng iyong sanggol upang masuri ang PKU at iba pang mga karamdaman ng genetic.

Ang pagsusuri sa screening ay ginaganap kapag ang sanggol ay isa hanggang dalawang araw at pa rin sa ospital. Kung hindi mo ibibigay ang iyong sanggol sa isang ospital, kakailanganin mong iiskedyul ang pagsusulit sa screening kasama ang iyong doktor.

Maaaring maisagawa ang karagdagang mga pagsusulit upang kumpirmahin ang mga paunang resulta. Ang mga pagsubok na ito ay naghahanap para sa pagkakaroon ng mutasyon ng PAH gene na nagiging sanhi ng PKU. Ang mga pagsusulit ay madalas na ginagawa sa loob ng anim na linggo pagkatapos ng kapanganakan.

Kung ang isang bata o may sapat na gulang ay nagpapakita ng mga sintomas ng PKU, tulad ng mga pagkaantala sa pag-unlad, ang doktor ay mag-uutos ng pagsusuri ng dugo upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuring ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng dugo at pag-aralan ito para sa pagkakaroon ng enzyme na kinakailangan upang masira phenylalanine.

Mga Paggamot Mga pagpipilian sa paggamot

Ang mga taong may PKU ay maaaring papagbawahin ang kanilang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagsunod sa isang espesyal na diyeta at sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot.

Diet

Ang pangunahing paraan upang matrato ang PKU ay kumain ng isang espesyal na pagkain na naglilimita sa mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine. Ang mga sanggol na may PKU ay maaaring pinainom ng gatas ng dibdib. Kadalasa'y kailangan din nilang ubusin ang isang espesyal na pormula na kilala bilang Lofenalac. Kapag ang iyong sanggol ay sapat na gulang upang kumain ng solid na pagkain, kailangan mong maiwasan ang pagpapaalam sa kanila na kumain ng mga pagkain na mataas sa protina. Ang mga pagkaing ito ay kinabibilangan ng:

itlog

keso

nuts

gatas

• beans
• manok
• karne ng baka
• baboy
• isda
• ang isang sapat na halaga ng protina, ang mga bata na may PKU ay kailangang ubusin ang formula ng PKU. Naglalaman ito ng lahat ng mga amino acids na kailangan ng katawan, maliban sa phenylalanine. Mayroon ding mga mababang-protina, PKU-friendly na mga pagkain na maaaring matagpuan sa espesyalidad na mga tindahan ng kalusugan.
• Ang mga taong may PKU ay kailangang sundin ang mga paghihigpit na pandiyeta at ubusin ang formula ng PKU sa buong buhay nila upang pamahalaan ang kanilang mga sintomas.
• Mahalagang tandaan na iba-iba ang mga plano sa pagkain ng PKU. Ang mga taong may PKU ay kailangang magtrabaho nang malapit sa isang doktor o dietitian upang mapanatili ang tamang balanse ng nutrients habang nililimitahan ang kanilang paggamit ng phenylalanine. Dapat din nilang subaybayan ang kanilang mga antas ng phenylalanine sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mga talaan ng halaga ng phenylalanine sa mga pagkaing kinakain nila sa buong araw.
• Ang ilang mga lehislatura ng estado ay may mga batas na nagbibigay ng ilang insurance coverage para sa mga pagkain at mga formula na kinakailangan upang gamutin ang PKU. Tingnan sa iyong lehislatura ng estado at medikal na kompanya ng seguro upang malaman kung ang saklaw na ito ay magagamit para sa iyo. Kung wala kang medikal na seguro, maaari mong suriin sa iyong mga lokal na kagawaran ng kalusugan upang makita kung anong mga pagpipilian ang magagamit upang matulungan kang magbayad ng PKU formula.

Gamot

Ang Estados Unidos Food and Drug Administration (FDA) kamakailan ay inaprobahan ang sapropterin (Kuvan) para sa paggamot ng PKU.Ang Sapropterin ay tumutulong sa mas mababang antas ng phenylalanine. Ang gamot na ito ay dapat gamitin sa kumbinasyon ng isang espesyal na plano sa pagkain ng PKU. Gayunpaman, hindi ito gumagana para sa lahat na may PKU. Ito ay pinaka-epektibo sa mga bata na may banayad na kaso ng PKU.

Sa pagbubuntisPagbubuntis at phenylketonuria

Ang babaeng may PKU ay maaaring nasa panganib ng mga komplikasyon, kabilang ang pagkalaglag, kung hindi sila sumusunod sa isang plano sa pagkain ng PKU sa panahon ng kanilang mga taon ng pagmamay-ari. Mayroon ding pagkakataon na ang sanggol na hindi pa isinisilang ay malantad sa mataas na antas ng phenylalanine. Ito ay maaaring humantong sa iba't ibang mga problema sa sanggol, kabilang ang:

intelektwal na kapansanan

mga depekto sa puso

pagkaantala paglago

mababang kapanganakan timbang

• isang abnormally maliit na ulo
• sa isang bagong panganak, ngunit ang isang doktor ay gagawa ng mga pagsusuri upang suriin ang mga palatandaan ng anumang mga medikal na alalahanin na maaaring mayroon ang iyong anak.
• OutlookLong-term na pananaw para sa mga taong may phenylketonuria
• Ang pangmatagalang pananaw para sa mga taong may PKU ay napakabuti kung sinusunod nila ang isang plano sa pagkain ng PKU malapit at kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kapag ang diagnosis at paggamot ay naantala, ang pinsala sa utak ay maaaring mangyari. Ito ay maaaring humantong sa mga kapansanan sa intelektwal sa pamamagitan ng unang taon ng buhay ng bata. Ang untreated PKU ay maaari ding maging sanhi ng:
• delayed development

problema sa pag-uugali at emosyon

mga problema sa neurological, tulad ng mga tremors at seizures

PreventionCan phenylketonuria ay maiiwasan?

• PKU ay isang genetic na kondisyon, kaya hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, maaaring gawin ang isang enzyme assay para sa mga taong nagplano sa pagkakaroon ng mga bata. Ang isang enzyme assay ay isang pagsubok sa dugo na maaaring matukoy kung may nagdadala ng depektong gene na nagdudulot ng PKU. Ang pagsusulit ay maaari ring gawin sa panahon ng pagbubuntis upang i-screen ang hindi pa isinisilang na mga sanggol para sa PKU.
• Kung mayroon kang PKU, maaari mong maiwasan ang mga sintomas sa pagsunod sa iyong plano sa pagkain ng PKU sa buong buhay mo.