Genetika sa aksyon: mananaliksik ay nagbabantay ng kanyang sariling katawan bumuo ng diabetes

Ayon sa American Diabetes Association, pitong milyong katao ang may di-diagnosed na uri ng diyabetis, at ang isang nakapagtatakang 79 milyong higit pa ay may pre-diabetes. Ang maagang pagtuklas ng type 2 na diyabetis ay maaaring mag-save ng mga buhay, na kung saan ay nag-mamaneho ng kamakailang Diabetes Alert Day ng ADA. Ngunit si Dr. Michael Snyder, isang geneticist sa Stanford University, ay nagsagawa ng maagang pagtuklas sa isang buong bagong antas.

Dr. Ginugol ni Snyder at ng kanyang koponan ang huling tatlong taon ng kanilang mga taon ng buhay na nagtatrabaho sa pag-aaral ng mga genome (namamana ng tao na impormasyon ng DNA) bilang isang paraan upang mahulaan ang hinaharap ng isang indibidwal na kalusugan. Ang mga pagbabago sa isang genome ay maaaring minsan hulaan ang maagang simula ng sakit, tulad ng uri ng 2 diyabetis, na may ilang mga genes naka-link sa ito. Tinatawag na isang integrative Personal na "Omics" Profile, o iPOP, tinatasa ng pagtatasa ang lahat ng mga uri ng mga nitty-gritty na detalye tungkol sa katawan ng isang tao.

Ano ang kamangha-manghang ay na si Dr. Snyder ay hindi sinasadya na naging bahagi ng kanyang sariling eksperimento! Sa paglipas ng isang taon, napanood niya at ng kanyang koponan habang ang kanyang katawan ay dahan-dahan na bumuo ng type 2 na diyabetis. Siya ay diagnosed noong nakaraang taon sa edad na 55, at dahil siya ay nahuli ang kanyang diyabetis kaya maaga, siya ay magagawang upang pamahalaan ito sa ngayon sa diyeta at ehersisyo lamang. Ito ang unang dokumentado na halimbawa ng sinuman na nanonood ng kanilang sariling katawan na bumuo ng diyabetis sa tulad ng isang detalyadong antas, kaya lalo na kami ay naguguluhan na makipag-usap kay Dr. Snyder - upang malaman kung ano ang epekto ng pananaliksik na ito sa pagkakaroon ng parehong pangangalaga sa diyabetis at sa hinaharap ng pangkalusugan.

DM) Ano ang eksaktong ginawa mo at ng iyong koponan kapag natuklasan mo ang iyong sariling kaso ng type 2 diabetes?

MS) Ang likas na katangian ng aming pananaliksik ay ang pagkilala sa mga genome at paggawa ng malakihang pagtatasa ng mga gene at mga protina. Interesado kami sa pag-aaral kung gaano kalaki ang iyong impormasyong genetiko sa iyong pangangalaga sa kalusugan. Ang iyong kalusugan ay isang produkto ng dalawang bagay: ang iyong genome / genetics, at isang produkto ng iyong pagkakalantad sa kapaligiran, tulad ng mga pathogen, mga kemikal, mga bagay na nalantad mo sa paglipas ng mga taon. Iyon talaga ang tumutukoy sa iyong kalusugan.

Kahit na ang mga tao ay makipag-usap tungkol sa genetika sa kalusugan sa mga pangkalahatang tuntunin, walang sinuman ang totoong nagawa sa kung paano ito gumagana nang eksakto. Ngayon posible na makuha ang buong genetic code sequence mo mula sa lahat ng 6 bilyon na base. Mayroon pa ring mga isyu na may katumpakan, ngunit posible na gawin ito. Kaya ang tanong ay, magawa mo ba iyan at makakuha ng kapaki-pakinabang na impormasyon at isama ito kahit papaano sa iyong pangangalaga sa kalusugan?

Kaya ang pagsubok ng genome ay magiging pangkaraniwan - isang bagay na ginagawa ng mga tao sa lahat ng oras?

Kapag iniisip mo ito, kapag nagpunta ka sa isang doktor, makakakuha ka ng pisikal na pagsusulit, dalhin ang iyong presyon ng dugo, at magkakaroon ka rin ng pagsusulit sa dugo. Ang test na iyon ay sumusukat sa 15 o iba pang mga bagay sa iyong dugo.Ngunit mayroong mga teknolohiya sa labas na maaaring masukat ang libu-libong mga bagay. Ang ideya ay sa halip na sukatin ang ilang bagay, dapat nating sukatin ang maraming mga bagay hangga't maaari.

Ang aming proyekto ay dinisenyo upang magkakasunod ng genome at makita kung ang prosesong ito ay kapaki-pakinabang sa pangangalagang pangkalusugan, at maaari naming sundin ang genome at makita kung ito ay magiging kapaki-pakinabang para sa diagnosis ng sakit. Kaya iyon ang inilunsad ng pag-aaral.

Paano ka nasasangkot bilang paksa sa pag-aaral?

Na-profile na namin ngayon para sa dalawang taon, at nagawa na namin itong malawakan kapag ako ay may sakit. Dahil mayroon akong dalawang anak, apat na beses akong nagamot. Kapag ako ay malusog, ginagawa namin ang genomic scan bawat dalawang buwan, at kapag ako ay may sakit mas madalas naming ginagawa ito, sa pagitan ng pito at siyam na beses. Nakikita natin kung anong uri ng mga bagay ang matututuhan natin.

Kaya anong uri ng mga bagay ang natutuhan mo?

Nagkaroon ng ilang mga sorpresa, kasama na ako ay natagpuan na nasa panganib para sa uri ng 2 diyabetis batay sa aking genetic sequence. Nagkaroon ako ng ilang kilalang mga gene na nagdudulot sa akin ng panganib. Alam ng maraming tao na mayroon silang family history ng isang sakit, ngunit ito ay isang sorpresa dahil wala akong kasaysayan ng pamilya. Sinimulan namin ang pagsubaybay sa mga antas ng glucose ko, na normal at pagkatapos ay nagsimulang umakyat. Nag-sign up ako para sa isang napaka-magarbong pagsubok metabolismo ng asukal. Natagpuan nila na ang asukal sa aking dugo ay mataas, ngunit nais nilang gawin itong muli. Ito ay mataas pa rin. Pagkatapos ay gumawa sila ng isang pagsubok sa A1c at sigurado sapat na ako ay na-diagnosed na may type 2 diabetes.

Ang genome ay maaaring sa hulaan ang sakit mula sa pagkakasunud-sunod ng genome mo. Dahil dito, maaari ko talagang sundin ang may-katuturang mga bagay na nangyayari, at mahuli ko ito nang maaga. Sa sandaling makita ko ang aking mga antas ng asukal sa dugo tumubo, lubos na binago ko ang aking diyeta at ehersisyo na regular at nagsimulang kumuha ng sanggol na aspirin. Unti-unti ang aking mga sugars sa dugo ay bumalik pababa sa normal na antas. Ang aking genome ay nakabukas sa akin sa isang bagay na dapat kong malaman bago ang anumang bagay (negatibong) nangyari.

Sapagkat nakikita natin ang "pirma" ng mga prosesong ito, nakikita ko na ang mga path ng biochemical ay nagbabago sa malayo na walang sinuman ang nakikita noon. Mayroong ilang mga kawili-wiling pagbabago. Ito ay karaniwang sumusunod sa isang uri ng 2 na pag-iimpake ng diyabetis sa isang paraan na hindi ito kailanman nakita bago.

Ano ang iyong unang reaksyon noong nalaman mo na nagkaroon ka ng type 2 na diyabetis?

Nagulat ako. Akala ko marahil ito ay lamang ng isang lumilipas spike glucose na pumunta layo, ngunit ito ay nangyari sa loob ng ilang buwan. Iyon ang dahilan kung bakit kinuha ko ang aksyon sa pamamagitan ng paglipat ng aking diyeta. Iyon ay isang bagay na kailangan kong harapin. May posibilidad kong maging medyo praktiko tungkol sa mga bagay. Nakita ko ang isang bagay at nagawa ko ito.

Anong uri ng epekto ang sa palagay mo ay maaaring magkaroon ito sa komunidad ng diabetes sa malaki?

Ang aking sariling pananaw ay ang genomics at genetics na dapat isama sa healthcare at maaari naming maingat na sumusunod ang mga bagay. Sa tingin ko ang ilang uri ng impormasyon ay naaaksyunan, ngunit ang ilan ay hindi, kaya kailangan mong maging maingat kung ano ang iyong babalik sa mga pasyente.

Halimbawa, nang pumasok ako para sa pagsubok na ito ng glucose, sinabi ng babae, 'Walang paraan na may uri ka 2.'Sumang-ayon ako, ngunit sinabi ko na ang aking genome ay nagsasabi na nasa panganib ako. Hindi ko alam ang marami tungkol sa type 2 na diyabetis. Inulit nila ang pagsubok, at ako ay nakataas sa punto kung saan sinabi niya, 'Mayroon kang uri ng diyabetis. 'Ang data ay nagsalita para sa sarili nito!

Hindi ako naniniwala na ang type 2 na diyabetis ay isang magkakaiba na sakit. Kahit na sa mga uri ng 2s, maraming maraming iba't ibang uri ng sakit na ito. maraming mga kadahilanan kung bakit ang isang tao ay nasa panganib. Hindi ako sobra sa timbang, hindi ako ang stereotype. Umaasa ako na gagawin nito ang iba't ibang uri ng diyabetis. Ang ilan ay tumutugon sa metformin, ang ilan ay hindi. Ang ilan ay tumutugon sa anti-inflammatory medicine, ang ilan ay hindi. Ang Diyabetis ay talagang daan-daang diyabetis, at mayroon lamang silang isang karaniwang katangian na mataas ang antas ng glucose. Kailangan nating ma-uri-uriin na mas mabuti. Umaasa ako na ang pinabuting pag-uuri ay makakatulong sa amin sa paggamot.

Inaasahan namin na palawakin ang teknolohiya upang subukan ang lahat ng iba't ibang variant mula sa parehong drop ng dugo. Dapat kang makakuha ng 5, 000 na mga pagsusulit na tapos na sa isang drop upang maaari naming makakuha ng isang mas mahusay na ideya ng kung ano ang nangyayari sa iyong katawan. Sa tingin ko ang mga taong may panganib para sa ilang mga sakit ay maaaring gumawa ng isang simpleng pagsubok sa bahay. Maaari mong subaybayan ang iyong sarili sa bawat buwan upang maaari mong mahuli ang mga sakit nang maaga. Karamihan sa mga sakit, kung mahuli ka nang maaga, maaaring maiiwasan o mapagamot. Ngunit kung mahuli ka sa kanila, ito ay isang tunay na problema. Sa pamamagitan ng pagkatapos ay may isang breakdown sa katawan, at mga bagay ay maaaring maging ganap irreversible. Ang susi ay upang mahuli ito nang mas maaga.

Sa tulong ng mga genomics, ang gamot sa hinaharap ay dapat ganap na mabago. Magiging iba ito kaysa sa ngayon.

Binanggit mo ang pag-iingat tungkol sa pagbibigay ng ilang impormasyon sa mga pasyente. Sa tingin mo ba nila magagawang maunawaan ang kanilang sariling genomic sequencing?

Mabuti na bigyan ang pasyente ng pagkakataon na maging isang mahalagang bahagi ng kanilang pangangalaga sa kalusugan. Ang impormasyon ay higit pa sa isang doktor ay maaaring pangasiwaan pa rin. Ang mga tao ay dapat na kumuha ng responsibilidad para sa kanilang pangangalagang pangkalusugan, kaya sa palagay ko mahalaga na bigyan sila ng opsyon na iyon.

Siyempre, ang ilang mga tao ay worriers at pagkuha ng lahat ng kanilang mga genomic impormasyon ay hindi magiging isang magandang ideya para sa kanila. Kailangan nilang makipagtulungan sa isang genetic interpreter upang tulungan silang magpasya kung anong uri ng impormasyon ang maaari nilang ibalik sa iyo. Ang pasyente ay dapat magkaroon ng kontrol sa desisyon na iyon, tulad ng sa, 'Hindi ko nais na matutunan ito o nais kong malaman iyon. ' Maaaring magkaroon ng mas mataas na panganib para sa kanser sa suso, at ang aking sariling pagtingin ay ang mga tao na gustong malaman iyon. Marahil ito ay isang magandang bagay upang matuto dahil pagkatapos ay nais mong malaman upang subaybayan ang iyong sarili malapit na. Ngunit marahil hindi Huntington ang sakit, dahil wala kang magagawa tungkol dito kung ikaw ay nasa panganib.

Diyabetis ay talagang isa na dapat mong malaman tungkol sa dahil kung ano ang iyong kumain at gawin ay maaaring makaapekto ito. Tiyak na ito ay isang dialogue sa pagitan ng pasyente at ng doktor at ng geneticist. Sa tingin ko mas maaari mong bigyang kapangyarihan ang mga tao sa kanilang sariling kalusugan, mas mahusay na iyon.

Binanggit mo sa isang artikulo na ang iyong mga premium ng seguro sa buhay ay umakyat dahil mayroon ka na ngayong diyabetis.Ang mga pasyente na may kamalayan sa mga panganib sa kalusugan sa pamamagitan ng genetic testing ay maaari ring magbayad ng mas mataas na premium ng seguro, hindi? Kaya sa palagay mo ba ang pagdodokumento ng mga panganib na ito ay talagang sulit?

Sa ngayon, ang pagsubok mismo ay mahal, ngunit sa ilang mga lugar, sa tingin ko maaari kang gumawa ng isang malakas na kaso. Halimbawa, para sa mga taong may panganib para sa cardiovascular disease, o isang bagay na may agarang panganib sa kalusugan na tumatakbo sa kanilang pamilya. Ang pagkakaroon ng isang stroke ay hindi mapaniniwalaan o kapani-paniwala mahal, kaya alam mo sa panganib at gumawa ng ilang mga pagbabago upang maiwasan ito ay nagkakahalaga ito.

Sa huli, ang mga pag-scan ay sapat na mura. Ito ay magiging kasing mura upang subukan ang buong genome, sa halip na gawin ang mga indibidwal na pagsubok na ito.

Dapat mag-ingat ang mga tao kung nais nilang ibahagi ang mga bagay na ito. Maaaring hindi nila nais malaman o ayaw na ibahagi ito. Ang mga ito ay lahat ng may-katuturang mga isyu. Sa palagay ko ay maaaring mapagtatalunan ito sa ekonomiya, kahit sa ilang lugar, ang pag-save ng mga buhay ng mga tao ay isang bagay na hindi mo maaaring ilagay sa mga pang-ekonomiyang termino.

Mayroon pa ring maraming nalalaman. Sa tingin ko ang aking kaso ay isang una, ngunit inaasahan namin na ang una sa maraming pag-aaral ng kaso kung saan ang iyong genome ay bahagi ng iyong kalusugan. Sana ito ay makakatulong hindi lamang sa komunidad ng diabetes, kundi sa lahat ng mga komunidad ng kalusugan.

Salamat sa iyo, Dr. Snyder, para sa volunteering iyong sarili sa agham at pagtulong sa amin na maunawaan ng kaunti pa tungkol sa kung paano genome sequencing maaaring ibahin ang pangangalaga ng kalusugan sa malapit na hinaharap!

Pagtatatuwa

: Nilalaman na ginawa ng koponan ng Diabetes Mine. Para sa higit pang mga detalye, mag-click dito. Pagtatatuwa

Nilalaman na ito ay nilikha para sa Diabetes Mine, isang blog ng health consumer na nakatuon sa komunidad ng diabetes. Ang nilalaman ay hindi sinuri ng medikal at hindi sumusunod sa mga patnubay sa editoryal ng Healthline. Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa pakikipagtulungan ng Healthline sa Diabetes Mine, mangyaring mag-click dito.