Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein
Talaan ng mga Nilalaman:
- Ano ang lissencephaly?
- Ano ang mga sintomas ng lissencephaly?
- Lissencephaly ay madalas na itinuturing na isang genetic na kondisyon, bagaman kung minsan ang isang impeksiyong viral o mahinang daloy ng dugo sa sanggol ay maaaring magdulot nito. Nakilala ng mga siyentipiko ang mga malformations sa ilang mga gene bilang mga kontribyutor sa lissencephaly. Ngunit ang pananaliksik sa mga gene ay patuloy. At ang mutasyon sa mga genes na ito ay nagiging sanhi ng iba't ibang antas ng disorder.
- Kung ang isang sanggol ay nakakaranas ng mga sintomas na may kaugnayan sa hindi kumpletong pag-unlad ng utak, maaaring magrekomenda ng isang doktor ang isang pag-scan ng imaging upang suriin ang utak. Kabilang dito ang ultrasound, CT, o MRI scan. Kung ang lissencephaly ay ang sanhi, ang isang doktor ay magtatapos ng disorder sa antas na ang utak ay naapektuhan.
- Ang Lissencephaly ay hindi mababaligtad. Nilalayon ng paggamot na suportahan at aliwin ang mga apektadong bata.Halimbawa, ang mga bata na nahihirapan sa pagpapakain at paglunok ay maaaring mangailangan ng isang gastrostomy tube na ipinasok sa kanilang mga tiyan.
- Ang pananaw para sa isang bata na may lissencephaly ay depende sa kalubhaan ng kalagayan. Halimbawa, ang malubhang kaso ay maaaring magresulta sa pagkabigo ng bata na bumuo ng pag-iisip na lampas sa isang tatlong- hanggang limang buwan na pagpapaandar.
Ano ang lissencephaly?
Ang isang karaniwang pag-scan ng utak ng isang tao ay magbubunyag ng maraming kumplikadong mga wrinkles, folds, at grooves. Ito ay kung paano ang katawan packs ng isang malaking halaga ng utak tissue sa isang maliit na espasyo. Ang utak ay nagsisimula sa fold sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol.
Ngunit ang ilang mga sanggol ay bumuo ng isang bihirang kondisyon na kilala bilang lissencephaly. Ang kanilang talino ay hindi tiklop nang maayos at mananatiling makinis. Ang kalagayang ito ay maaaring makaapekto sa neural function ng sanggol at sintomas ay maaaring maging malubhang.
Ano ang mga sintomas ng lissencephaly?
Ang mga sanggol na ipinanganak na may lissencephaly ay maaaring magkaroon ng isang hindi gaanong maliit na ulo, isang kondisyon na kilala bilang microlissencephaly. Ngunit hindi lahat ng mga sanggol na may lissencephaly ay may hitsura na ito. Iba pang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:
- kahirapan sa pagpapakain
- pagkabigo upang umunlad
- intelektwal na kapansanan
- malformed mga daliri, daliri ng paa, o mga kamay
- kalamnan spasms
- pagkawala ng pag-iisip ng psychomotor
Ano ang nagiging sanhi ng lissencephaly?
Lissencephaly ay madalas na itinuturing na isang genetic na kondisyon, bagaman kung minsan ang isang impeksiyong viral o mahinang daloy ng dugo sa sanggol ay maaaring magdulot nito. Nakilala ng mga siyentipiko ang mga malformations sa ilang mga gene bilang mga kontribyutor sa lissencephaly. Ngunit ang pananaliksik sa mga gene ay patuloy. At ang mutasyon sa mga genes na ito ay nagiging sanhi ng iba't ibang antas ng disorder.
Ang kalagayan ay maaaring maganap sa sarili. Ngunit ito ay kaugnay din sa mga kondisyon ng genetiko tulad ng Miller-Dieker syndrome at Walker-Warburg syndrome.
Paano naiuri ang lissencephaly?
Kung ang isang sanggol ay nakakaranas ng mga sintomas na may kaugnayan sa hindi kumpletong pag-unlad ng utak, maaaring magrekomenda ng isang doktor ang isang pag-scan ng imaging upang suriin ang utak. Kabilang dito ang ultrasound, CT, o MRI scan. Kung ang lissencephaly ay ang sanhi, ang isang doktor ay magtatapos ng disorder sa antas na ang utak ay naapektuhan.
Ang katalinuhan ng utak ay tinatawag na agyria, at ang utak na pag-ukit na pampalapot ay tinatawag na pachygyria. Ang diagnosis ng grade 1 ay nangangahulugan na ang isang bata ay may pangkalahatan na agyria, o ang karamihan ng utak ay naapektuhan. Ang pangyayari na ito ay bihira at nagreresulta sa mga pinaka-malubhang sintomas at pagkaantala.
Karamihan sa mga apektadong bata ay may grade 3 lissencephaly. Nagreresulta ito sa pampalapot sa harap at gilid ng utak at ilang mga agyria sa buong utak.
Paano ginagamot ang lissencephaly?
Ang Lissencephaly ay hindi mababaligtad. Nilalayon ng paggamot na suportahan at aliwin ang mga apektadong bata.Halimbawa, ang mga bata na nahihirapan sa pagpapakain at paglunok ay maaaring mangailangan ng isang gastrostomy tube na ipinasok sa kanilang mga tiyan.
Kung ang isang bata ay nakakaranas ng hydrocephalus, o labis na akumulasyon ng fluid na cerebrospinal, ang pag-opera na maaaring umalis sa likido mula sa utak ay maaaring kailanganin.
Ang isang bata ay maaaring kailangan din ng mga gamot kung nakakaranas sila ng mga seizures bilang resulta ng lissencephaly.
Ano ang pananaw ng isang taong may lissencephaly?
Ang pananaw para sa isang bata na may lissencephaly ay depende sa kalubhaan ng kalagayan. Halimbawa, ang malubhang kaso ay maaaring magresulta sa pagkabigo ng bata na bumuo ng pag-iisip na lampas sa isang tatlong- hanggang limang buwan na pagpapaandar.
Ang mga batang may malubhang lissencephaly ay may isang buhay na pag-asa ng mga 10 taon, ayon sa National Institute of Neurological Disorders at Stroke. Ang mga karaniwang dahilan ng kamatayan ay kinabibilangan ng pagkukunaw sa mga pagkain o mga likido (aspirasyon), sakit sa paghinga, o mga seizure. Ang mga bata na may mild lissencephaly ay maaaring makaranas ng halos normal na pag-unlad at pag-andar ng utak.
Mga tiyan na Bloating at Back Pain: Mga sanhi, Mga Sintomas ng Emergency, at Higit Pa
Dacryocystitis: Kahulugan, Mga sintomas, at Mga Dahilan at Higit Pa
Mga karamdaman sa pagkabalisa: mga uri, sintomas, paggamot, sanhi at kahulugan
Ang pagkabalisa ay isang pakiramdam ng pagkatakot, takot, o pag-alala. Ang ilang mga takot at pagkabahala ay nabibigyang katwiran, tulad ng pag-aalala tungkol sa isang mahal sa buhay. Kapag ang mga sintomas ng pagkabalisa ay nakompromiso ang mga pag-andar sa araw-araw na buhay, iyon ay kapag inuri ito bilang isa sa maraming mga sakit sa pagkabalisa na kinilala ng mga psychiatrist.
