Ano ang hemophilia a & b? sintomas, paggamot, sanhi & pagsubok

Ano ang Hemophilia?

Ang hemophilia ay isang sakit sa pagdurugo na kung saan ang dugo ay hindi makakapagbigay ng normal na nagreresulta sa abnormal, kusang, o labis na pagdurugo ng iStock.

Ang hemophilia ay isang minana na pagdurugo sa pagdurugo. Ang dugo ng isang taong may hemophilia ay hindi magbabalot nang normal. Ang pagdurugo ay maaaring mangyari nang kusang o pagsunod sa pinsala.

Ang hemophilia ay nangyayari sa 2 mga form, hemophilia A at B. Sa parehong mga anyo, may depekto ang isang gene. Ang nakagagalit na gene ay nakakasagabal sa kakayahan ng katawan upang makabuo ng mga kadahilanan ng clotting na nagbibigay-daan sa normal na clotting. Ang resulta ay isang ugali para sa hindi normal, labis na pagdurugo.

• Sa alinman sa karamdaman, maaari kang magpakita ng isang banayad na anyo kung saan ang pagdurugo ay nangyayari lamang sa ilalim ng matinding stress, tulad ng pangunahing pinsala.
  • Ang mga katamtamang kaso ay bihirang magkakaroon ng kusang pagdurugo ngunit magdugo pagkatapos ng operasyon o trauma.
  • Ang mga malubhang kaso ay magpapakita ng kusang pagdurugo-iyon ay, pagdurugo nang walang nakikilalang trauma. Ang kusang pagdurugo ay maaaring mangyari sa anumang bahagi ng iyong katawan, ngunit ito ay karaniwang sa mga kasukasuan ng mga daliri, pulso, paa, at gulugod.
• Tumawag sa iyong doktor kung hindi mo makontrol ang panlabas na pagdurugo na may simpleng presyon.

Ano ang Nagdudulot ng Hemophilia A at B ?

• Ang mga kalalakihan ay may isang X chromosome lang. Kung ang chromosome na ito ay nagdadala ng abnormal na hemophilia gene, ang lalaki ay magkakaroon ng sakit na hemophilia. Ang parehong hemophilia A at B ay naka-link sa X chromosome, na nangangahulugang nakakaapekto sila sa mga kalalakihan.
• Ang mga kababaihan ay may dalawang X kromosom. Kahit na ang isa sa mga X chromosome ay nagdadala ng depektibong gene, ang normal na gene sa iba pang X chromosome ay protektahan ang babae mula sa hemophilia. Ang gene ay hindi nakakaapekto sa kanila, ngunit dinala nila ito at ipinapasa ito sa kanilang mga anak.
  • Kung ang isang babae ay isang carrier, mayroon siyang 50% na pagkakataon na ang kanyang mga anak ay magkakaroon ng hemophilia. Gayundin, mayroon siyang 50% na pagkakataon na ang kanyang mga anak na babae ay magiging mga tagadala ng hemophilia. Ipinapalagay nito na ang kasosyo ng babae ay hindi isang hemophiliac.
  • Ang isang tao na may hemophilia ay may 100% na pagkakataon na ang kanyang mga anak na babae ay magiging mga tagadala, dahil dapat nilang magmana ng may sira na x kromosoma mula sa ama. Hindi maaapektuhan ang kanyang mga anak kung ang ina ay hindi isang tagadala.
• Ang paghahatid ng gen na ito sa mga account ng mga supling para sa karamihan ng mga kaso ng hemophilia. Ang natitirang mga kaso ay nangyayari mula sa kusang mga pagbabago sa mga gene na responsable sa pagdudulot ng hemophilia.

Ano ang Mga Sintomas ng Hemophilia?

• Kung ang isang sanggol ay may hemophilia, ang pagdurugo ay madalas na nagreresulta mula sa pagbagsak. Ang pagdurugo ay maaaring ulitin kung ang pagbagsak ay nakakagambala sa isang namutla.
• Ang dugo sa ihi (hematuria) ay karaniwang nangyayari sa hemophilia. Gayunpaman, maaari rin itong maganap sa mga taong walang hemophilia.
  • Maraming mga tao ang magkakaroon ng mikroskopikong dugo sa ihi, hindi nakikita ng mata na hubad.
  • Ang gross hematuria, dugo na nakikita mo sa ihi, ay pangkaraniwan at maaaring nangangahulugang isang impeksyon sa pantog.
• Hindi mo makikita ang pagdurugo sa tissue ng kalamnan at mga kasukasuan kung mayroon kang hemophilia. Ngunit magkakaroon ka ng sakit at maaaring makita ang pamamaga.
  • Ang pagdurugo sa isang kalamnan ay karaniwang sumusunod sa trauma. Ang mga karaniwang site ay ang hita, guya, at bisig.
  • Ang pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang pinaka-crippling na aspeto ng hemophilia pati na rin ang pinakakaraniwang site. Ang sakit na kadalasang nakakaapekto sa tuhod na sinusundan ng siko, bukung-bukong, balikat, at pulso.
  • Maaari kang makaramdam ng isang mainit na maramdamang sensasyon bago ka makagawa ng sakit at pamamaga sa kasukasuan. Ang antas ng pamamaga ay hindi tumutugma sa kalubhaan ng iyong pagdurugo. Maaari kang dumudugo nang malaki ngunit ipakita lamang ang isang maliit na pamamaga.
  • Ang pagdurugo sa isang pinagsamang hindi lamang gumagawa ng kasukasuan na mas malamang na magdugo sa hinaharap ngunit din humahantong sa progresibong higpit. Ang kasukasuan na ito, na ngayon ay mas madaling kapitan ng pagdurugo muli, ay tinatawag na target joint.
• Ang pagdurugo sa gitnang sistema ng nerbiyos ay maaaring nagbabanta sa buhay. Kadalasan ang mga malubhang hemophiliac ay nagpapakita ng gayong pagdurugo, ngunit maaaring mangyari ito sa parehong katamtaman at banayad na hemophilia. Ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa o sa paligid ng utak (intracranial) o sa spinal cord (intraspinal), depende sa sitwasyon.
  • Ang pinsala sa iyong ulo o haligi ng gulugod ay karaniwang nagiging sanhi ng pagdurugo. Ang iyong pinsala ay maaaring mukhang menor de edad.
  • Ang mga may sapat na gulang ay mas madaling kapitan ng pagkakaroon ng intracranial dumudugo nang walang pinsala (kusang pagdurugo), na nagkakahalaga ng halos 50% ng mga kaso.
  • Ang sakit ng ulo, pagduduwal, pagsusuka, at pag-agaw ay madalas na kasama ang pagdurugo sa utak.
  • Ang sakit sa likod o kahit na paralisis ay maaaring samahan ang pagdurugo sa haligi ng gulugod.

Kailan maghanap ng Pangangalagang Medikal para sa Hemophilia

• Tumawag sa iyong doktor pagkatapos ng anumang makabuluhang pisikal na trauma.
• Tumawag din sa iyong doktor kung hindi mo makontrol ang panlabas na pagdurugo na may simpleng presyon.
  • Dahil maaari kang magkaroon ng panloob pati na rin panlabas na pagdurugo, palaging magkamali sa tabi ng kaligtasan at tawagan ang iyong doktor.
  • Maging mabahala tungkol sa pagdurugo sa iyong mga kasukasuan o sa iyong gitnang sistema ng nerbiyos dahil sa pangmatagalang mga komplikasyon at posibilidad ng kamatayan.
• Dahil ang paggamot sa hemophilia ay nagsasangkot ng mga produkto ng dugo, madalas na kailangan mong tratuhin sa isang kagawaran ng pang-emergency o iba pang pasilidad sa pangangalaga sa kalusugan, lalo na kung mayroon kang malubhang hemophilia.
• Dapat suriin ng iyong doktor ang anumang trauma ng ulo o gulugod.
• Ang isang malubhang hemophiliac ay dapat suriin sa kagawaran ng emergency ng ospital para sa anumang pagdurugo, dahil ang kanyang dugo ay hindi magkakaroon ng sapat na sarili sa mga sitwasyong ito:
  • Oral na pagdurugo
  • Ang pagdurugo mula sa balat na hindi hihinto sa simpleng presyur
  • Pagdurugo mula sa mga kalamnan at kasukasuan
• Ang sinumang taong may hemophilia na may makabuluhang trauma kahit saan sa katawan ay dapat na masuri sa isang ospital anuman ang kalubha ng sakit.
• Makipag-usap sa iyong doktor bago sumailalim sa anumang mga operasyon, nagsasalakay na paggamot, o nagsasalakay na mga pagsubok.

Ano ang Mga Pagsusulit at Pagsubok para sa Hemophilia?

Ang isang kasaysayan ng pamilya ng mga karamdaman sa pagdurugo ay tumutulong sa pag-diagnose ng hemophilia. Ngunit ang ilang mga pagsubok ay makakatulong na mabibilang ang sakit.

• Ang binibigkas na bruising sa panganganak o pagdurugo na may pagtutuli ay maaaring magmungkahi ng isang kaso ng matinding hemophilia.
• Ang isang katamtamang kaso ng hemophilia ay maaaring maging maliwanag sa mga taon ng sanggol kung ang pagbagsak ay pangkaraniwan.
• Ang isang banayad na kaso ay hindi maaaring maging maliwanag hanggang sa pagtanda kapag kailangan mo ng operasyon.
• Maaaring isagawa ang mga pagsusuri sa dugo kung mayroon kang anumang dahilan upang maghinala ng hemophilia.
  • Maaaring suriin nang direkta ang dugo para sa ilang mga kadahilanan.
  • Ang mga resulta ng pagsubok ay magiging mababa depende sa kung aling anyo ng hemophilia na mayroon ka.
  • Sa alinmang kaso, ang iyong aktibo na bahagyang thromboplastin oras (aPTT), isang pagsukat ng clotting ng dugo, ay magpapanatili.

Ano ang Paggamot para sa Hemophilia?

Kadalasan ang mga taong may hemophilia ay nangangailangan ng medikal na paggamot kung dumudugo o isang pinsala ang nangyayari. Maaari mong gawin ang mga sumusunod na simpleng pagkilos sa bahay.

• Iwasan ang mga aspirin at anti-namumula na ahente tulad ng ibuprofen (Advil) dahil maaari pa silang makagambala sa pamumuno ng dugo.
• Kung mayroon kang dugo sa iyong ihi, uminom ng maraming likido upang matiyak ang hydration.
• Mag-apply ng direktang presyon sa anumang site kung saan ikaw ay dumudugo sa labas.
• Mag-apply ng yelo at maglagay ng isang splint sa mga apektadong kasukasuan pagkatapos ng pagdurugo upang magbigay ng kaluwagan mula sa mga sintomas.
• Kung mayroon kang pagsasanay sa proseso, maaari mong bigyan ang iyong sarili ng factor replacement therapy. Ngunit dapat mong gawin ito sa ilalim ng konsultasyon mula sa iyong doktor.

Ano ang Mga Gamot para sa Hemophilia?

Ang paggamot ng hemophilia ay naglalayong pigilan ang iyong pagdurugo. Pinahihinto ng mga doktor ang pagdurugo alinman sa pamamagitan ng pagtagumpayan ng kakulangan sa mga kadahilanan ng clotting o sa pamamagitan ng pagtulong sa pamumuno ng dugo.

• Ang pagbibigay ng gamot na tinatawag na DDAVP (Octostim, desmopressin, o Stimate) ay maaaring dagdagan ang mga antas ng Factor VIII (8) pansamantala. Ngunit ang gamot ay hindi magiging epektibo sa malubhang mga kaso ng hemophilia o sa hemophilia B.
• Aminocaproic acid (Amicar) at tranexamic acid (Cyklokapron) tulungan ang iyong pag-clot sa pamamagitan ng pagbagal ng patuloy na pagkawasak ng mga clots. Ang mga gamot na ito ay kapaki-pakinabang sa oral dumudugo sa alinman sa hemophilia A o B.
• Maaari kang bibigyan ng isang kadahilanan ng IV clotting.
  • Bibigyan ka ng purified Factor VIII (8) o IX (9) depende sa uri ng hemophilia na mayroon ka.
  • Tinutukoy ng mga doktor ang halaga na ibibigay sa iyo kung saan nangyayari ang iyong pagdurugo at kung magkano ang timbangin mo. Ang site ng iyong pagdurugo ay matukoy din ang bilang ng mga araw na dapat mong bigyan ng kadahilanan.

Mga Karamdaman sa Dugo at Dugo IQ

Ano ang Prognosis para sa Hemophilia?

Sa tamang pangangalagang medikal, ang mga taong may hemophilia ay maaaring asahan na mabuhay nang buo at produktibong buhay. Gayunpaman nangyayari pa rin ang mga komplikasyon.

Sa huling bahagi ng 1970 hanggang 1985, isang malaking bahagi ng malubhang hemophiliacs ang nagkontrata ng HIV virus (ang virus na nagdudulot ng AIDS) mula sa mga produktong dugo. Dahil sa pag-unlad ng genetically engineered factor at pinabuting mga proseso ng paglilinis, walang kaso ng paghahatid ng HIV mula sa mga kadahilanan ng clotting na naitala mula noong 1986.

• Ang mga gumagamit ng mga produktong nagmula sa dugo ay nasa panganib pa rin sa pagkuha ng hepatitis.
  • Ang Hepatitis A ay maaaring pigilan ang ilang mga pamamaraan sa paglilinis, ngunit walang paghahatid ng hepatitis C na naiulat mula noong 1997.
  • Inirerekomenda ng mga doktor na ang lahat ng mga taong may hemophilia ay tumatanggap ng bakunang hepatitis B.
  • Sa kabila ng mga kasalukuyang paggagamot, ang mga taong may hemophilia ay dumaranas pa rin ng mga degenerative na pagbabago dahil sa pagdurugo sa mga kasukasuan.
    • Kapag paulit-ulit na pagdurugo ang nangyayari, ang mga talamak na pamamaga ay nagreresulta sa magkasanib na. Ang pamamaga ay humahantong sa pagkabulok ng kartilago at buto.
    • Sa huli ang prosesong ito ay magiging sanhi ng talamak na magkasanib na katigasan at sakit.