Familial Hypercholesterolemia: Mga sintomas, Mga sanhi, at Higit pa

< Ano ang Pamilyang Hypercholesterolemia?

Ang familial hypercholesterolemia (FH) ay isang minanang kondisyon na nagreresulta sa mataas na antas ng kabuuang kolesterol at low-density lipoprotein (LDL) kolesterol. Cholesterol ay isang waxy substance na natagpuan sa iyong mga selula na maaaring mapanganib Kapag ito ay nagtatayo sa mga pader ng arterya, ang mataas na kolesterol ay maaaring maging sanhi ng atherosclerosis at dagdagan ang iyong panganib ng atake sa puso.

Bilang ang pinakakaraniwang uri ng minana na mataas na kolesterol, ang FH ay nakakaapekto sa isang bawat 500 katao. Ang FH ay karaniwang mas malubha kaysa sa mga kaso ng di-genetic hypercholesterolemia. Ang mga tao na may pamilyar na bersyon ay karaniwang may muc h mas mataas na antas ng kolesterol.

FH ay kilala rin bilang uri 2 hyperlipoproteinemia.

Mga sintomas Ano ang mga Palatandaan at mga sintomas ng Familial Hypercholesterolemia?

Ang mataas na kolesterol ay kadalasang walang sintomas. Maaaring gawin ang pinsala bago mapansin mo ang anumang bagay na mali. Ang ilan sa mga palatandaan at sintomas ay:

angina mula sa sakit sa puso

• xanthomas, na matatabang balat sa mga elbows, pigi, tuhod, at tendons
• mga deposito ng kolesterol sa paligid ng mga eyelids, na kilala rin bilang xanthelasmas
• mga deposito ng kolesterol sa paligid ng corneas, na kilala rin bilang corneal arcus

Ang mga pagsusuri sa dugo ay magbubunyag na ang iyong kabuuang at mga antas ng kolesterol ng LDL ay mas mataas kaysa sa normal.

Mga SanhiAng Mga Nagdudulot ng Familial Hypercholesterolemia?

Ang FH ay resulta ng isang mutated gene sa kromosomang 19. Ito ay isang genetic disorder. Hindi tulad ng mga resessive genetic disorder na nangangailangan ng magkabilang panig ng pamilya na magkaroon ng kondisyon, ang FH ay autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin na ang isang bata ay maaaring magkaroon ng kondisyon kahit na ang isang magulang lamang ay may mutated gene.

Sa mga pambihirang pagkakataon, ang parehong mga magulang ay maaaring carrier ng gene. Kapag nangyayari ito, ang kalagayan ay mas malala dahil ang bata ay maaaring ipinanganak na may dalawang kopya ng mutated gene.

Mga Kadahilanan ng PanganibAng Panganib sa Pamilya ng Hypercholesterolemia?

FH ay mas karaniwan sa ilang mga grupo ng etniko tulad ng mga Pranses na Canadian, Finnish, Lebanese, at South African na pinagmulan. Gayunman, ang sinumang may magulang na may sakit ay nasa panganib.

DiagnosisHow Diagnosed ang Familial Hypercholesterolemia?

Pisikal na Pagsusulit

Ang iyong doktor ay magsasagawa ng pisikal na pagsusulit. Ang pagsusulit ay nakakatulong na makilala ang anumang mga uri ng mataba na deposito o lesyon na binuo bilang isang resulta ng mataas na lipoproteins. Ang iyong doktor ay magtatanong din tungkol sa iyong kasaysayan ng medikal na personal at pamilya.

Mga Pagsubok ng Dugo

Susuriin din ng iyong doktor ang mga pagsusuri sa dugo. Ang mga pagsusuri sa dugo ay ginagamit upang matukoy ang iyong mga antas ng kolesterol, at ang mga resulta ay maaaring magpahiwatig na mayroon kang mataas na antas ng kabuuang kolesterol at LDL cholesterol.Ang mga resulta ng pagsubok ay magiging ganito ang mga sumusunod kung gagawin mo talaga ang FH.

Kabuuang kolesterol ay higit pa sa:

250 milligrams kada deciliter sa mga bata

• 300 milligrams kada deciliter sa mga may sapat na gulang
• LDL cholesterol ay higit pa sa:

170-200 milligrams bawat deciliter sa mga bata < 220 milligrams kada deciliter sa matatanda

• Susubukan din ng iyong doktor ang iyong mga triglyceride, na binubuo ng mataba acids. Ang mga antas ng triglyceride ay may posibilidad na maging normal sa mga taong may ganitong kondisyon ng genetiko. Ang normal na mga resulta ay mas mababa sa 150 milligrams kada deciliter.
• Iba Pang Pagsubok

Ang iba pang mga pagsusulit ay maaaring magsama ng isang genetic test na nagtatatag kung mayroon kang depektibong gene at isang pagsubok para sa fibroblasts, o nag-uugnay na mga selula ng tissue. Ang pagsubok para sa mga fibroblast ay maaaring makatulong sa iyong doktor na makita kung paano nakukuha ang kolesterol sa loob ng iyong katawan.

TreatmentsHow Ay Ginagamot ang Pampamilyang Hypercholesterolemia?

Tulad ng ordinaryong mataas na kolesterol, ang FH ay itinuturing na may diyeta o gamot. Ang isang kumbinasyon ng pareho ay madalas na kinakailangan upang mabawasan ang kolesterol matagumpay at pagkaantala ng simula ng sakit sa puso o isang atake sa puso. Karaniwang hinihiling sa iyo ng iyong doktor na baguhin ang iyong diyeta at dagdagan ang ehersisyo para sa ilang buwan bago nagmungkahi ng gamot.

Mga Pagbabago sa Pamimili

Kung mayroon kang FH, ilalagay ka ng iyong doktor sa isang diyeta na may mas mababa sa 30 porsiyento ng kabuuang mga calorie na nagmumula sa taba. Hihilingin sa:

limitahan ang mga karne tulad ng tupa, karne ng baka, manok, at baboy

paghigpitan ang mga niyog at palm oil

• lumipat mula sa full-fat dairy sa mababang taba o kahit na mga produkto ng dairy na hindi taba < Limitasyon o pag-aalis ng mga yolks ng itlog ay makakatulong din sa pagpapababa ng iyong kolesterol.
• Diyeta at ehersisyo ay mahalaga sa pagpapanatili ng isang malusog na timbang, na maaaring makatulong sa mas mababang antas ng kolesterol.
• Drug Therapy

Maaaring kailanganin mo ang mga gamot upang mabawasan ang iyong kolesterol kung hindi gumagana ang mga pagbabago sa pamumuhay.

Statins ang pinakakaraniwang gamot na ginagamit upang mabawasan ang LDL cholesterol. Kabilang sa mga halimbawa ng statins ang:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• kasama ang:
• acid-sequestering resins
• ezetimibe

nicotinic acid

• fibrates
• Mga Komplikasyon Ano ang mga Komplikasyon ng FH?
• Mga posibleng komplikasyon ng FH ay kinabibilangan ng:
• isang atake sa puso sa isang maagang edad

sakit sa puso

atherosclerosis

• isang stroke
• OutlookAno ang Pangmatagalang Outlook para sa FH?
• Ang kinalabasan ay depende sa kung binabago mo o hindi ang mga pagbabago sa pamumuhay at kunin ang iyong mga iniresetang gamot. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring makahadlang sa isang atake sa puso.
• Ang mga tao na magmana ng mutated gene mula sa parehong mga magulang ay mas malaking panganib para sa atake sa puso at kamatayan bago ang edad na 30. Ang mga kalalakihang may FH ay may tendensiyang magkaroon ng atake sa puso kapag sila ay nasa kanilang 40 o 50 taong gulang. Walumpu't limang porsiyento ng mga kalalakihang may ganitong kondisyon ay may atake sa puso sa oras na umabot sila sa 60. Ang mga kababaihang may ganitong kalagayan ay may tendensiyang magkaroon ng atake sa puso sa kanilang 50s o 60s.

PreventionAy Ako Makaiwas sa Familial Hypercholesterolemia?

Dahil ang FH ay genetic, ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan ito ay ang humingi ng payo sa genetic bago mag-isip. Ang isang tagapayo ng genetic ay makapagpapatunay sa iyo at sa iyong kapareha para sa mutated gene. Kung mayroon ka nang sakit, ang susi sa pamumuhay ay upang kontrolin ang iyong mga antas ng kolesterol.