Cystinuria

Cystinuria ay isang minanang sakit na nagiging sanhi ng mga bato na ginawa ng

ang amino acid cystine upang mabuo sa mga bato, pantog, at ureters. Ang mga karamdamang pinagmulan ay ipinasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata sa pamamagitan ng isang depekto sa kanilang mga gene. Upang makakuha ng cystinuria, ang isang tao ay dapat magmana ng depekto mula sa parehong mga magulang.Ang depekto sa gene ay nagiging sanhi ng cystine na maipon sa loob ng mga bato, na kung saan ay ang mga organo na nakakatulong sa pagkontrol sa kung ano ang pumapasok at wala sa iyong daluyan ng dugo. Ang mga bato ay may maraming mga function, kabilang ang:

• pagsala ng dugo upang alisin ang nakakalason na basura
• paggawa ng ihi upang alisin ang basura mula sa katawan
• Sa isang taong may cystinuria, ang amino Ang acid cystine ay nagtatayo at bumubuo ng mga bato sa halip na bumalik sa dugo. Ang mga bato ay maaaring makaalis sa mga bato, pantog, at mga ureter. Ito ay maaaring maging lubhang masakit hanggang sa pumasok ang mga bato sa pag-ihi. Ang mga napakalaking bato ay maaaring kailanganin upang maalis ang operasyon.

Mga sintomasAno ang mga sintomas ng cystinuria?

Kahit na ang cystinuria ay isang kondisyon ng panghabambuhay, ang mga sintomas ay kadalasang unang nangyayari sa mga kabataan sa kanilang mga 20 at 30, ayon sa isang pag-aaral sa European Journal of Urology. Nagkaroon ng bihirang mga kaso sa mga sanggol at mga kabataan. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

• malubhang sakit sa gilid o likod, halos palaging sa isang gilid
• pagduduwal at pagsusuka
• sakit na malapit sa singit, pelvis, o abdomen > Ang Cystinuria ay asymptomatic, nangangahulugang hindi ito nagiging sanhi ng mga sintomas, kapag walang mga bato. Gayunpaman, ang mga sintomas ay babalik sa bawat oras na bumubuo ng bato sa mga bato. Ang mga bato ay karaniwang nangyayari nang higit sa isang beses.
• Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng cystinuria?

Mga depekto, tinatawag ding mutations, sa mga gene na tinatawag na

SLC3A1

at SLC7A9 sanhi ng cystinuria. Ang mga gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa iyong katawan upang makagawa ng isang tiyak na transporter protein na natagpuan sa mga bato. Karaniwang kinokontrol ng protina na ito ang reabsorption ng ilang mga amino acids. Ang mga amino acids ay nabuo kapag ang mga katawan ay kumukulo at nagbabagsak ng mga protina. Ang mga amino acid ay ginagamit upang magsagawa ng maraming iba't ibang mga function sa katawan. Mahalaga ang mga ito sa iyong katawan at hindi itinuturing na basura. Samakatuwid, kapag pumasok sila sa mga bato, ang mga amino acid ay karaniwang hinihigop pabalik sa daloy ng dugo. Sa mga taong may cystinuria, ang kanilang genetic defect ay nakakasagabal sa kakayahan ng transporter protein na mag-reabsorb sa mga amino acids. Ang isa sa mga amino acids - cystine - ay hindi masyadong matutunaw sa ihi. Kung ito ay hindi reabsorbed, ito ay maipon sa loob ng bato at bumuo ng ba ay kristal, o cystine bato.Ang mga batong matigas na batong pagkatapos ay makaalis sa mga bato, pantog, at mga ureter. Ito ay maaaring maging lubhang masakit.

Mga kadahilanan sa panganibAno ang nasa panganib para sa cystinuria?

Ikaw ay nasa peligro lamang na makakuha ng cystinuria kung ang iyong mga magulang ay may partikular na depekto sa kanilang gene na nagiging sanhi ng sakit. Maaari mo lamang makuha ang sakit kung iyong minana ang depekto mula sa iyong mga magulang. Ang cystinuria ay nangyayari sa halos isa sa bawat 10, 000 katao sa buong mundo. Kaya, medyo bihirang ito.

DiagnosisHow ay diagnosed na cystinuria?

Cystinuria ay kadalasang diagnosed kapag may isang taong nakakaranas ng episode ng mga cystine stone. Pagkatapos ng pagsusuri ay ginawa sa pamamagitan ng pagsubok ng mga bato upang makita kung ang mga ito ay ginawa ng cystine. Bihirang ginagawa ang genetic testing. Ang karagdagang pagsusuri sa diagnostic ay maaaring kabilang ang mga sumusunod:

24-oras na koleksyon ng ihi

Hihilingin sa iyo na kolektahin ang iyong ihi sa isang lalagyan sa kabuuan ng isang buong araw. Ang ihi ay ipapadala sa laboratoryo para sa pagtatasa.

Intravenous pyelogram

Ito ay isang X-ray na pagsusuri ng mga bato, pantog, at ureters upang hanapin ang pagkakaroon ng mga bato. Ang pamamaraan na ito ay gumagamit ng isang pangulay sa daluyan ng dugo upang makatulong na makita ang mga bato.

Nakuha ang tiyan tomography (CT) scan

Ito ay isang paraan ng imaging na gumagamit ng X-ray upang lumikha ng mga imahe ng mga istraktura sa loob ng tiyan upang maghanap ng mga bato sa loob ng bato.

Urinalysis

Ito ay isang pagsusuri ng ihi sa isang laboratoryo. Maaaring may kinalaman ito sa pagtingin sa kulay at pisikal na hitsura ng ihi, pagtingin sa ihi sa ilalim ng mikroskopyo, at pagsasagawa ng mga kemikal na pagsusuri upang makita ang ilang mga sangkap, tulad ng cystine.

Mga KomplikasyonAno ang mga komplikasyon ng cystinuria?

Kung hindi ginagamot nang maayos, ang cystinuria ay maaaring maging lubhang masakit at maaaring humantong sa malubhang komplikasyon. Ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng:

pinsala sa bato o pantog mula sa bato

impeksiyon sa ihi sa bato

• impeksiyon sa bato
• pagbara ng ureter, pagbara ng yuriter, tubo na nag-urong ihi mula sa mga bato sa pantog > Mga pagbabago sa diyeta
• Pagbabawas ng paggamit ng asin sa mas mababa sa 2 gramo kada araw ay napakita din upang maging kapaki-pakinabang sa pagpigil sa pagbuo ng bato, ayon sa isang pag-aaral sa European Journal of Urology.
• Pagsasaayos ng balanse ng pH

Ang Cystine ay mas matutunaw sa ihi sa isang mas mataas na pH. Ang pH ay sukat kung paano acidic o basic na substansya. Ang mga alkalin na ahente, tulad ng potassium citrate o acetazolamide, ay magpapataas ng pH ng ihi upang gawing mas matutunaw ang cystine. Ang ilang mga alkalinizing gamot ay maaaring binili sa counter. Dapat kang makipag-usap sa iyong doktor bago kumuha ng anumang uri ng suplemento.

Mga Gamot

Ang mga gamot na kilala bilang chelating agent ay makakatulong upang matunaw ang mga kristal ng cystine. Ang mga gamot na ito ay gumagana sa pamamagitan ng chemically combining sa cystine upang bumuo ng isang complex na maaaring pagkatapos ay matunaw sa ihi. Kasama sa mga halimbawa ang D-Penicillamine at alpha-mercaptopropionylglycine. Epektibo ang D-Penicillamine, ngunit maraming epekto ito.

Ang mga gamot ng pain ay maaari ring inireseta upang kontrolin ang sakit habang ang mga bato ay dumaan sa pantog at sa labas ng katawan.

Surgery

Kung ang mga bato ay napakalaki at masakit, o i-block ang isa sa mga tubo na humahantong sa bato, maaaring kailanganin itong alisin sa pamamagitan ng surgically. Mayroong ilang iba't ibang uri ng mga operasyon upang buksan ang mga bato. Kabilang dito ang mga sumusunod na pamamaraan:

Extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL

):

Ito ay isang pamamaraan na gumagamit ng shock waves upang masira ang malalaking bato sa mas maliit na piraso. Ang pamamaraan na ito ay hindi kasing epektibo para sa mga bato ng cystine para sa iba pang mga uri ng mga bato sa bato.

• Percutaneous nephrostolithotomy (onephrolithotomy
• ): Ang pamamaraan na ito ay nagsasangkot ng pagpasa ng espesyal na instrumento sa pamamagitan ng iyong balat at sa iyong bato upang alisin ang mga bato o buksan ang mga ito. OutlookAno ang pangmatagalang pananaw? Cystinuria ay isang buhay na kondisyon na maaaring maayos na pinamamahalaan sa paggamot. Lumilitaw ang mga bato sa mga kabataan sa ilalim ng edad na 40, at maaaring mangyari nang mas madalas sa edad. Ang Cystinuria ay hindi nakakaapekto sa ibang mga bahagi ng katawan. Ang kondisyon ay bihirang nagiging sanhi ng kabiguan sa bato. Ang madalas na pagbuo ng bato na nagiging sanhi ng pagbara at mga operasyon sa kirurhiko ay maaaring makaapekto sa pag-andar ng bato sa paglipas ng panahon, ayon sa Network ng mga Bihirang Sakit.

PreventionPaano maiiwasan ang cystinuria?

Ang Cystinuria ay hindi mapigilan kung ang mga magulang ay nagdadala ng isang kopya ng genetic defect. Gayunpaman, ang pag-inom ng malalaking tubig, pagbabawas ng iyong pag-inom ng asin, at pagkuha ng gamot ay makakatulong upang maiwasan ang mga bato na bumubuo sa mga bato.