Congenital Adrenal Hyperplasia

Ano ba ang Congenital Adrenal Hyperplasia?

Ang depekto na nagdudulot ng CAH ay ipinasa mula sa parehong mga magulang sa kanilang anak. Ayon sa National Organization for Rare Diseases, ang CAH ay nangyayari sa paligid ng isa sa bawat 10, 000-15, 000 na mga bata.

Uri ng Uri ng Congenital Adrenal Hyperplasia

Classical CAH

Ayon sa National Adrenal Diseases Foundation, ang mga klasikal na CAH ay nagkakaroon ng halos 95 porsiyento ng lahat ng kaso ng CAH. Higit sa lahat ito ay nangyayari sa mga sanggol at maliliit na bata. Ang adrenal glands ay karaniwang gumagawa ng cortisol at aldosterone sa tulong ng isang enzyme na kilala bilang 21-hydroxylase. Sa klasikal na CAH ang enzyme na ito ay nawawala, na nangangahulugang ang iyong adrenal glands ay hindi makagagawa ng mga hormones na ito.

Sa karagdagan, ang iyong katawan ay nagsisimula sa paggawa ng masyadong maraming ng isang lalaki sex hormone na tinatawag na testosterone. Ito ay nagiging sanhi ng masculine na katangian na lumilitaw sa mga batang babae at bumuo ng maagang sa lalaki. Ang mga katangian ay kinabibilangan ng:

na mataas para sa iyong edad

pagkakaroon ng malalim na tinig

maagang paglago ng pubic o kilikili buhok

• Kahit na bilang isang bata CAH ay maaaring gumawa ka ng mas mataas kaysa sa iba pang mga bata, bilang isang adult na maaari mong maging mas maikli kaysa sa karaniwan.
• Nonclassical o Late-Onset CAH

Nonclassical o late-onset na CAH ay isang milder type na nangyayari sa mas matatandang mga bata at kabataan. Ang ganitong uri ay sanhi ng isang bahagyang kakulangan ng enzyme sa halip na ang enzyme ay ganap na wala. Kung mayroon kang ganitong uri ng CAH, ang iyong mga glandula sa adrenal ay maaaring gumawa ng aldosterone, ngunit hindi sapat ang cortisol.Ang mga antas ng testosterone ay mas mababa din sa late-onset na CAH.

Bihira Forms

May iba pang mga uri ng CAH, ngunit ang mga ito ay napakabihirang. Kabilang dito ang 11-beta-hydroxylase, 17-alpha-hydroxylase, at 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiencies.

Mga sintomasMga sintomas ng Congenital Adrenal Hyperplasia

Classical CAH

Ang mga batang babae na may klasikal na CAH ay karaniwang mayroong mas malaking klitoris. Ang ilang mga sanggol na lalaki ay may pinalaki na titi. Ang iba pang mga sintomas sa mga sanggol ay kinabibilangan ng:

pagbaba ng timbang

pagkawala ng timbang> pagsusuka

pag-aalis ng tubig

• Ang mga bata na may klasikal na CAH ay kadalasang dumadaan sa pagbibinata nang mas maaga kaysa sa karaniwan at lumalaki nang mas mabilis kaysa sa iba pang mga bata ngunit nagtatapos mas maikli kaysa sa iba pa sa pagtanda. Ang mga kababaihan na may ganitong uri ng CAH ay karaniwang may iregular na panregla. Ang parehong babae at lalaki ay maaaring makaranas ng kawalan ng katabaan.
• Nonclassical o late-Onset CAH
• Paminsan-minsan, ang mga taong may ganitong uri ng CAH ay hindi nakakaranas ng anumang sintomas.
• Ang mga batang babae at babae na may late na simula ng CAH ay maaaring magkaroon ng:

irregular na panahon o kakulangan ng regla,

nadagdagan na paglaki ng buhok ng mukha

malalim na tinig

kawalan ng katabaan

• Ang ilang mga kalalakihan at kababaihan na may ganitong Ang uri ng CAH ay nagsisimula sa pagbibinata nang maaga at mabilis na lumalaki kapag sila ay bata pa. Tulad ng klasikal na CAH, karaniwan ang mga ito ay mas maikli kaysa sa average kapag ganap na lumago.
• Iba pang mga palatandaan at sintomas ng nonclassical CAH sa mga kalalakihan at kababaihan ay kinabibilangan ng:
• mababang density ng buto
• malubhang acne

labis na katabaan

nakataas kolesterol

• Mga KomplikasyonHabang Ang CAH ay Mapanganib?
• Ang isang posibleng komplikasyon ng CAH ay isang adrenal crisis. Ito ay isang bihirang ngunit malubhang kondisyon, nangyayari sa maliit na porsyento ng mga indibidwal na itinuturing na may glucocorticosteroids. Pamamahala sa panahon ng sakit o stress ay maaaring maging mahirap at sa loob ng oras ay maaaring magresulta sa nabawasan presyon ng dugo, shock, at kamatayan. Ang mga palatandaan at sintomas ng kondisyong ito ay kinabibilangan ng:
• dehydration
• pagtatae

pagsusuka

shock

• mababang antas ng asukal sa dugo
• Paggamot Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Congenital Adrenal Hyperplasia
• Gamot
• Ang pinaka-karaniwang anyo ng paggamot para sa CAH ay ang pagkuha ng isang kapalit na gamot sa hormone sa araw-araw. Tumutulong ito na dalhin ang iyong mga apektadong hormones pabalik sa normal na antas at mabawasan ang anumang mga sintomas.

Maaaring kailanganin mo ang higit sa isang uri ng gamot o mas mataas na dosis ng iyong regular na kapalit na hormone kapag ikaw ay may sakit o pakikitungo sa labis na stress o sakit. Ang parehong maaaring makaapekto sa iyong mga antas ng hormone. Hindi ka maaaring lumampas sa CAH. Ang mga taong may klasikong CAH ay mangangailangan ng paggamot para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay. Ang mga pasyente ng nonclassical CAH ay maaaring nagpapakilala o hindi nagpapakilala. Ang mga sintomas ng bata ay dapat magsimula ng therapy ng gamot sa mga unang palatandaan ng precocoious puberty o acceleration ng edad ng buto. Ang mga pasyente ng non-classical na mga pasyente ng CAH ay hindi maaaring mangailangan ng paggamot kapag sila ay maging mga may sapat na gulang, dahil ang kanilang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong nakikita sa edad.

Surgery

Ang mga batang babae sa pagitan ng edad na 2 hanggang 6 na buwan ay maaaring magkaroon ng operasyon na tinatawag na feminizing genitoplasty upang baguhin ang hitsura at pag-andar ng kanilang mga ari ng lalaki.Ang pamamaraan na ito ay maaaring kailangang paulit-ulit kapag sila ay mas matanda. Ayon sa isang pag-aaral, ang mga kababaihan na may pamamaraang ito ay mas madaling makaramdam ng sakit sa panahon ng pakikipagtalik o maaaring makaranas ng pagkawala ng panlasa ng clitoral sa buhay.

Emosyonal na SuportaEmotional Support: Paano Ko Makayanan ang CAH?

Kung mayroon kang klasikal na CAH, normal na magkaroon ng mga alalahanin tungkol sa iyong pisikal na hitsura at kung paano nakakaapekto ang iyong kalagayan sa iyong buhay sa sex. Ang sakit at kawalan ng katabaan ay karaniwang mga alalahanin. Ang iyong doktor ay maaaring mag-refer sa iyo sa isang grupo ng suporta o tagapayo upang matulungan kang makayanan ang kondisyon. Ang pagsasalita sa isang walang pinapanigan na tagapakinig o iba pa na may parehong kalagayan ay makatutulong sa iyo na makipag-ugnay at makatulong na bawasan ang mga emosyonal na isyu na may kaugnayan sa CAH.

Pagsisiyasat sa PrenatalPagkatapos ng Pagsusuri: Magiging Ito ba ang Aking Sanggol?

Kung ikaw ay buntis at CAH ay tumatakbo sa iyong pamilya, maaaring gusto mong pumunta para sa genetic counseling. Ang iyong doktor ay maaaring suriin ang isang maliit na piraso ng iyong inunan sa panahon ng iyong unang tatlong buwan upang suriin para sa CAH. Sa iyong pangalawang trimester, maaaring sukatin ng iyong doktor ang mga antas ng hormon sa iyong amniotic fluid upang matukoy kung ang iyong sanggol ay nasa panganib. Kapag ipinanganak ang iyong sanggol, maaaring subukan ng ospital ang klasikal na CAH bilang bahagi ng routine screenings ng iyong bagong panganak.

PreventionMaaari ba Ko Pigilan Ito sa Aking Sanggol?

Kung ang iyong sanggol ay may diagnosis na may CAH sa utero, maaaring imungkahi ng iyong doktor na kumuha ka ng corticosteroid habang ikaw ay buntis. Ang ganitong uri ng gamot ay kadalasang ginagamit upang gamutin ang pamamaga, ngunit maaari rin nito limitahan ang dami ng androgen na ginawa ng mga adrenal glandula ng iyong sanggol. Makatutulong ito sa iyong sanggol na bumuo ng mga normal na ari ng lalaki kung siya ay isang batang babae, at kung ang iyong sanggol ay isang batang lalaki, ang iyong doktor ay gagamit ng isang mas mababang dosis ng parehong gamot para sa isang mas maikling panahon. Ang pamamaraan na ito ay hindi gaanong ginagamit sapagkat hindi malinaw ang pangmatagalang kaligtasan nito para sa mga bata. Maaari din itong maging sanhi ng hindi kanais-nais at potensyal na mapanganib na epekto sa mga buntis na kababaihan, kabilang ang mataas na presyon ng dugo at mga swings ng mood.