Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)
Brittle Ang Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

Ano ang Brittle Bone Disease?

Ang malutong sakit sa buto ay isang karamdaman na nagreresulta sa mga babasagin na buto na madaling masira. Ito ay karaniwang naroroon sa pagsilang, ngunit ito ay bubuo lamang sa mga bata na may kasaysayan ng pamilya ng sakit.

Ang sakit ay kadalasang tinutukoy bilang osteogenesis imperfecta (OI), na nangangahulugang "buto na hindi lubos na nabuo. "

Ang malutong sakit sa buto ay maaaring mula sa banayad hanggang sa malubha. Karamihan sa mga kaso ay banayad, na nagreresulta sa ilang buto fractures. Gayunpaman, ang malubhang mga uri ng sakit ay maaaring maging sanhi ng:

  • pagkawala ng pagdinig
  • kabiguan sa puso
  • mga problema sa spinal cord
  • mga permanenteng deformities

OI ay maaaring paminsan-minsan na namimighati sa buhay kung ito ay nangyayari sa mga sanggol bago o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Humigit-kumulang isang tao sa 20, 000 ay magkakaroon ng malutong sakit sa buto. Ito ay nangyayari nang pantay sa mga lalaki at babae at sa mga grupong etniko.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng malutong Bone Disease?

Ang malutong sakit sa buto ay sanhi ng isang depekto, o depekto, sa gene na gumagawa ng uri 1 collagen, isang protina na ginamit upang lumikha ng buto. Ang depektong gene ay karaniwang minana. Gayunman, sa ilang kaso, ang isang genetic mutation, o pagbabago, ay maaaring maging sanhi nito.

Mga Uri Ano ang Mga Uri ng Malutong Bone Disease?

Apat na iba't ibang mga genes ang responsable para sa produksyon ng collagen. Ang ilan o lahat ng mga gene na ito ay maaaring maapektuhan sa mga taong may OI. Ang mga depektibong gene ay maaaring gumawa ng walong uri ng malutong sakit sa buto, na may label na bilang 1 OI sa pamamagitan ng uri 8 OI. Ang unang apat na uri ay ang pinaka-karaniwan. Ang huling apat ay napakabihirang, at karamihan ay mga subtype ng uri 4 OI. Narito ang apat na pangunahing uri ng OI:

Type 1 OI

Type 1 OI ay ang pinakamadalas at pinakakaraniwang porma ng malutong sakit sa buto. Sa ganitong uri ng malutong sakit sa buto, ang iyong katawan ay gumagawa ng kalidad na collagen ngunit hindi sapat nito. Nagreresulta ito sa mahinahon na mga buto. Ang mga bata na may uri 1 OI ay karaniwang may buto fractures dahil sa mild traumas. Ang mga buto fractures ay mas mababa karaniwan sa mga matatanda. Ang mga ngipin ay maaari ring maapektuhan, na nagreresulta sa mga bitak at cavity ng ngipin.

Type 2 OI

Type 2 OI ay ang pinaka-malubhang anyo ng malutong sakit sa buto, at maaari itong maging panganib sa buhay. Sa uri 2 OI, ang iyong katawan ay hindi gumagawa ng sapat na collagen o gumagawa ng collagen na hindi magandang kalidad. Uri ng 2 OI ay maaaring maging sanhi ng mga deformidad ng buto. Kung ang iyong anak ay ipinanganak na may uri 2 OI, maaari silang magkaroon ng isang narrowed chest, broken o misshapen ribs, o under developed na baga. Ang mga sanggol na may uri 2 OI ay maaaring mamatay sa sinapupunan o sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan.

Type 3 OI

Type 3 OI ay isang malubhang porma ng malutong sakit sa buto. Ginagawang madali nito ang mga buto. Sa uri 3 OI, ang katawan ng iyong anak ay gumagawa ng sapat na collagen ngunit ito ay mahinang kalidad. Ang mga buto ng iyong anak ay maaaring magsimulang lumabas bago ipanganak.Ang mga deformities ng buto ay karaniwan at maaaring maging mas masahol habang ang iyong anak ay mas matanda.

Type 4 OI

Type 4 OI ay ang pinaka-variable na anyo ng malutong sakit sa buto dahil ang mga sintomas nito ay mula sa banayad hanggang malubhang. Tulad ng uri 3 OI, ang iyong katawan ay gumagawa ng sapat na collagen ngunit ang kalidad ay mahirap. Ang mga bata na may uri 4 OI ay kadalasang ipinanganak na may yumuko na mga binti, bagaman ang pagtugtog ng biyolya ay mas mababa sa edad.

Mga Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Brittle Bone Disease?

Ang mga sintomas ng malutong na buto ay naiiba ayon sa uri ng sakit. Ang bawat tao na may malutong buto ay may mahinang buto, ngunit ang kalubhaan ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao. Ang malulupit na sakit sa buto ay may isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas:

  • buto deformities
  • maraming mga sirang buto
  • maluwag na joints
  • mahina ang ngipin
  • asul na sclera, o isang mala-bughaw na kulay sa puting ng mata < kundisyon ng mga binti at armas
  • kyphosis, o isang abnormal na panlabas na kurba ng itaas na gulugod
  • scoliosis, o isang abnormal na pag-ikli ng kurdon ng gulugod
  • pagkawala ng pagdinig
  • DiagnosisHow Diyagnosed ang Brittle Bone Disease?
  • Maaaring masuri ng doktor ang malutong sakit sa buto sa pamamagitan ng pagkuha ng X-ray. Ang X-ray ay nagpapahintulot sa iyong doktor na makita ang kasalukuyan at nakalipas na mga sirang buto. Pinapadali din nila ang pagtingin sa mga depekto sa mga buto. Ang mga pagsusulit ng lab ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang istraktura ng collagen ng iyong anak. Sa ilang mga kaso, ang iyong doktor ay maaaring nais na gumawa ng isang biopsy sa balat punch. Sa panahon ng biopsy na ito, gagamitin ng doktor ang isang matalim, guwang na tubo upang alisin ang isang maliit na sample ng iyong tissue.
  • Maaaring gawin ang pagsusuri sa genetiko upang subaybayan ang pinagmumulan ng anumang mga depektong gene.

TreatmentHow Ay Ginamot ang Brittle Bone Sakit?

Walang lunas para sa malutong na sakit sa buto. Gayunpaman, mayroong mga suportang therapies na tumutulong na bawasan ang panganib ng iyong anak ng mga sirang buto at dagdagan ang kanilang kalidad ng buhay. Ang mga paggamot para sa malutong sakit sa buto ay kinabibilangan ng:

pisikal at occupational therapy upang madagdagan ang kadaliang paglalakad ng iyong anak at lakas ng kalamnan

bisphosphonate na mga gamot upang palakasin ang mga buto ng iyong anak

na gamot upang mabawasan ang anumang sakit

  • mababang epekto na ehersisyo upang makatulong na bumuo buto
  • pagtitistis upang ilagay ang mga pamalo sa mga buto ng iyong anak
  • reconstructive surgery upang itama ang mga deformities ng buto
  • pagpapayo sa kalusugang pangkaisipan upang makatulong sa paggamot sa mga isyu sa imahe ng katawan
  • OutlookAno ang Pangmatagalang Pananaw para sa isang taong may malutong Bone Disease ?
  • Ang pangmatagalang pananaw ay nag-iiba depende sa uri ng malutong sakit sa buto. Ang mga outlooks para sa apat na pangunahing uri ng malutong sakit sa buto ay:
  • Type 1 OI

Kung ang iyong anak ay may uri ng 1 OI, maaari silang mabuhay ng normal na buhay na may ilang mga problema.

Type 2 OI

Type 2 OI ay kadalasang nakamamatay. Ang isang bata na may uri 2 OI ay maaaring mamatay sa sinapupunan o sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan mula sa mga problema sa paghinga.

Type 3 OI

Kung ang iyong anak ay may uri ng 3 OI, maaaring mayroon silang malubhang mga deformidad ng buto at madalas na nangangailangan ng wheelchair upang makapunta sa paligid. Karaniwan ang mga ito ay may mas maikling lifespans kaysa sa mga taong may uri 1 o 4 OI.

I-type ang 4 OI

Kung ang iyong anak ay may type 4 OI, maaaring kailangan ang mga ito ng crutches.Gayunpaman, ang kanilang pag-asa sa buhay ay normal o malapit sa normal.