Isang Pagsubok ng Gene ng BRCA Iniligtas ang Aking Buhay, at ang aking Sister's

Isang Pagsubok ng Gene ng BRCA Iniligtas ang Aking Buhay, at ang aking Sister's
Isang Pagsubok ng Gene ng BRCA Iniligtas ang Aking Buhay, at ang aking Sister's

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

Talaan ng mga Nilalaman:

Anonim

Tatlong araw pagkatapos simulan ang kanyang bagong trabaho sa Healthline, natuklasan ni Sheryl Rose na ang kanyang kapatid na babae ay may kanser sa suso. Ang isang pagsubok sa BRCA ay nagpapaalam sa kanya ng kanyang sariling panganib na magkaroon ng kanser sa suso at / o kanser sa ovarian, at gumawa siya ng desisyon na magpatuloy sa isang preventive oophorectomy at mastectomy. Sa kasalukuyan nagbabawi mula sa operasyon, ibinabahagi niya ang kanyang kuwento.

Nagpunta ako para sa isang regular na taunang pagsusuri na walang mga alalahanin. Ako ay nasa mabuting kalusugan at nagkaroon ng kaunting mga isyu sa puntong ito. Pumunta ako sa aking ginekestiko, si Dr. Ilene Fischer, sa loob ng maraming taon. Ngunit sa araw na iyon sinabi niya ang isang bagay na magpapabago sa buhay ko magpakailanman: "Nasubukan na ba kayo para sa BRCA gene? "

Lubos kong nalalaman kung ano ang gene ng BRCA, at na nababagay ko ang profile ng isang tao na magiging panganib para sa isang mutasyon. May isang kasaysayan ng kanser sa suso sa aking pamilya at ako ay isang Ashkenazi Hudyo. Bagaman maaaring ilagay ni Angelina Jolie ang BRCA gene sa mapa, alam ko ito nang maraming taon. Ngunit hangga't naisip ko na alam ko, ang katotohanan ay, wala akong alam.

"Well, hindi, ngunit ang aking ina ay sinubukan taon na ang nakalipas at siya ay negatibo, kaya alam ko na ang ibig sabihin nito ay hindi ko maaaring magkaroon ng ito, tama? "Maling.

Maaari mong makuha ang mutasyon mula sa iyong ina o iyong ama. Ang aming kilalang kasaysayan ay nasa panig ng aking ina ng pamilya, kaya naramdaman ko na ang pagsusulit ay hindi kinakailangan - ngunit pumayag ako. Sapagkat ito ay isang simpleng pagsusuri ng dugo at saklaw ng seguro, ito ay katumbas ng halaga upang suriin.

Pagkaraan ng isang linggo at kalahati, nakuha ko ang tawag: "Nakapagpapatunay ka na para sa mutasyon ng BRCA1," sabi niya. Ang natitira ay lahat ng isang lumabo. Nagkaroon ng listahan ng mga doktor na kailangan kong pumunta makita at mga pagsusulit na kailangan ko upang mag-iskedyul. Naglagay ako ng telepono sa mga luha.

Ako ay 41 at single , Akala ko. Kailangan ko ngayon na magkaroon ng hysterectomy, at hindi magkakaroon ng pagkakataong dalhin ang sarili kong mga anak. At hindi ko dapat isaalang-alang ang isang mastectomy. Ngunit, muli, mali.

Alamin ang tungkol sa mga sintomas ng kanser sa suso "

Pagkatapos na dumaan ang isterya, ginawa ko ang aking unang pakikipagkita sa isang oncologist. Iniisip ng doktor na kakaiba na ang kasaysayan ng aking kanser sa suso ay nasa gilid ng aking ina ngunit ang aking ina ay nasubok na negatibong gusto niya ang aking tatay na pumasok, ngunit nahirapan kaming sumailalim sa pagsusulit sa Medicare. Sa huli ay napagpasyahan na, dahil ang aking ina ay nasubok na negatibo, ang gene ay kinuha mula sa aking ama. > Ang aking kapatid na babae, Lauren, ay sumali sa akin para sa konsultasyon at nagtanong kami ng isang milyong tanong. Ang pinakamahusay na balita na lumabas sa pulong ay mali ako tungkol sa hysterectomy. Ito ay lumalabas na ang isang mutasyon ng BRCA1 ay nagdudulot sa iyo ng panganib para sa ovarian cancer , hindi lamang sa uterus, kaya kailangan ko lamang magkaroon ng oophorectomy upang alisin ang aking mga obaryo. At dahil nakuha ko ang aking mga itlog ng ilang taon pabalik, maaari pa rin akong magdala ng mga bata sa pamamagitan ng in vitro fertilization (IVF).Iyon ay isang napakalaking lunas.

"Nagkaroon ako ng Kanser sa Dibdib"

Habang nandoon kami, tinanong din namin kung may nagmadali sa aking kapatid na sinubukan. Kung mayroon akong ito, nagkaroon ng 50 porsiyento na pagkakataon na mayroon din siya nito. Siya ay nag-iisip tungkol sa paglagay ng pagsubok hanggang matapos ang bat ni mitzvah ng aking pamangkin pagkalipas ng anim na buwan. Ang iniisip ng doktor ay magiging maayos. Ang dibdib ng siruhano sa kanyang pagsasanay ay naisip rin, ngunit inalok na gumawa ng eksamin sa dibdib habang siya ay naroroon.

Ang bangungot ay nagpatuloy. Nadama nila ang isang bukol sa kanyang dibdib at agad na ito ay may biopsied. Pagkatapos ay nakatanggap ako ng pangalawang kagulat-gulat na tawag.

"Mayroon akong kanser sa suso," sabi ng kapatid kong babae. Ako ay floored. Ito ay ang aking ikatlong araw na nagtatrabaho sa Healthline, at biglang nagbago ang aking buong buhay.

Siya ay may isang malinaw na mammogram at sonogram apat na buwan na ang nakararaan, at binigyan siya ng kanyang ginekestista ng pagsusulit sa dibdib anim na buwan na ang nakalilipas … at ngayon siya ay may kanser? Paanong nangyari to? Inirerekomenda ang mga doktor at nagawa ang karagdagang pagsusuri. Si Lauren ay may isang estrogen receptor-positive (ER-positive) na tumor. Nadama ng mga doktor na marahil siya ay hindi isang carrier ng BRCA1 dahil ang karamihan sa mga kababaihan na may BRCA1 mutated na kanser sa suso ay nakakakuha ng triple negatibong kanser, lalo na kapag sila ay masuri sa ilalim ng edad na 50. Natapos niya ang pagkakaroon ng MRI at dalawang karagdagang mga bukol ang natagpuan: triple negative , mas maliit, ngunit mas agresibo at mas konektado sa BRCA. Natutunan namin na positibo rin siya para sa isang mutasyon ng BRCA1, at sa gayon ay patuloy ang kuwento ng aming kapatid na babae ng BRCA.

Ang focus ay ganap na inilipat sa aking kapatid na babae. Pag-iskedyul ng kanyang mastectomy, pagpili ng kanyang oncologist, pagpapasya sa kanyang plastic surgeon, at pagpili ng isang kurso ng paggamot na kailangan ng lahat ng mangyayari sa loob ng dalawang linggo. Ito ay isang ipoipo. Noong gabi ng mastectomy ni Lauren, nakita ko na siya ay gulong sa kanyang silid sa ospital. Siya ay tumingin napakaliit at walang magawa. Ang aking nakatatandang kapatid na babae, ang aking bato, ay nakahiga doon at wala akong magagawa para sa kanya.

Ako ay nabubuhay na may kanser, ngunit ako ay isang "mandirigma"? "

At ako ay susunod?

Ako ay nakahilig na sa ganito. kailangan din niyang magpatuloy at magkaroon ng mastectomy, hindi rin niya maiiwasan ang kanser na ito, dahil hindi namin alam na siya ay nagkaroon ng mutasyon ng BRCA hanggang sa huli na ito. Ngunit gagawin ko ang mga bagay sa sarili kong mga kamay.

Pagkontrol sa Aking Buhay

Ang pagbubuntis ng aking kapatid na babae at ang kasunod na paggamot ay nagpapahiwatig na malinaw ang kanyang katawan at dugo, at sa pamamagitan ng lahat ng mga account na siya ay walang kanser ngayon, gayunpaman, dahil ang kanyang kanser ay triple negatibo at kaya agresibo, chemotherapy at radiation ay parehong inirerekumenda. ang kurso ng chemotherapy at ito ay mas masahol pa kaysa sa aming inaasahan. Pagduduwal, dry heaving, pagkahapo, sakit, at ang lahat ng pahinga ay isang pang-araw-araw na pangyayari. Alam ko hindi ito ay isang cakewalk, ngunit hindi ko inaasahan ito. lumingon sa akin at nagsabi: "Mangyaring huwag makakuha ng kanser, gawin ang anumang kailangan mong gawin, at huwag maghintay.Nag-ticking kami ng mga bomba ng oras. "

Nagtaka ako kung siya ay dramatiko dahil sa kung ano siya ay dumadaan, ngunit alam ko sa isang paraan na siya ay tama. Ang oras ay wala sa aking panig. Alam ko na magiging survivor siya, pero nagkaroon ako ng pagkakataon na maging "previvor. "Nagpasya akong gumawa ng anumang hakbang na kailangan upang makaligtas sa pagbago na ito bago ang anumang masamang maaaring mangyari.

At kaya, sinimulan kong sinisiyasat. Nakilala ko ang mga surgeon ng suso, mga plastic surgeon, at isang gynecological oncologist. Mayroon akong isang MRI, isang mammogram, isang sonogram, isang pelvic ultrasound, at maraming iba pang mga pagsusuri sa dugo. Sa ngayon, wala akong kanser sa suso o ovarian. Mahusay ako at hinanap ang pangalawang opinyon, ngunit alam ko kung ano ang dapat kong gawin.

Kababaihan na walang pagbago ng BRCA ay may 12 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso at isang 1. 3 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng ovarian cancer. Kung sinusubok mo ang positibo para sa mutasyon ng BRCA, ang iyong panganib ay nagdaragdag ng 65 porsiyento para sa kanser sa suso at 39 porsiyento para sa ovarian cancer. Ang iyong doktor ay nagrerekomenda na mayroon kang double mastectomy, ibig sabihin parehong dibdib ay surgically tinanggal, at isang oophorectomy, ibig sabihin parehong ovaries ay surgically tinanggal. Ang pagkakaroon ng mga operasyon na ito ay ang tanging paraan upang matiyak na hindi ka makakakuha ng mga kanser na ito.

Sa araw ng aking unang operasyon, matiyagang naghintay ako na dadalhin sa operating room. Ako ay kalmado at nakolekta, baka mas kalmado pa ako. Nagtabi ako sa mesa at tumingin sa mga mata ng aking siruhano. Nahulog ang isang luha at pinatanggal niya ito sa gown na sumasakop sa akin. Nagtaka ako kung gusto ko pa ring makita. Nagtaka ako kung ganoon din ang pakiramdam ko. Gusto ko bang itulak sa medikal na sapilitan na menopos at hindi na muling makaramdam ng isang kabataang babae?

Advanced Ovarian Cancer: Ano ang koneksyon ng BRCA? "

Sinara ko ang aking mga mata at naalala ko na ang tanging bagay na mahalaga ay ang pagkontrol ko sa aking buhay Kapag binuksan ko ang aking mga mata, natapos na. > At kung kaya't nakaupo ako dito sa pagsusulat ng lahat ng ito, nakabawi mula sa aking mga unang operasyon. Ilang araw lang ang nakalipas, nagkaroon ako ng laparoscopic oophorectomy at pagbabawas ng dibdib - bahagi ng isa sa aking mastectomy. alam ko ang aking doktor na naghihikayat sa pagsusuri para sa BRCA1 na-save ako at na-save ang aking kapatid na babae. Kapag naririnig ko ang tungkol sa mga taong nagsasagawa ng pagsubok, o ang kanilang susunod na mammography, o anumang bagay Dapat ko bang gawin, ito angers ako.

Nais ko na hindi ako nagkaroon ng gene na ito? Siyempre Gusto ko ang aking kapatid na babae ay hindi kailanman nagkaroon ng kanser sa suso Hinding-hindi ko alam na ang kaalaman ay tunay na kapangyarihan, at Ang aksyon ay may at patuloy na ililigtas ang ating buhay.

Nagkaroon ng panahon sa aking buhay kung sana'y tumingin ako sa aking kalagayan Naisip ko na ako ay suwerte, kahit na sinumpa. Ang aking isip ay nagbago. Ang aking buhay ay nawala mula sa karaniwan upang magulong, ngunit kung ang aking kuwento ay nakakumbinsi ng isa pang tao na pumunta na masuri para sa BRCA, pagkatapos ay pakiramdam ko ay tunay na pinagpala.