Alkaptonuria

Ano ang Alkaptonuria?

Alkaptonuria ay isang bihirang minana disorder. kapag ang iyong katawan ay hindi makagawa ng sapat na enzyme na tinatawag na homogentisic dioxygenase (HGD). Ang enzyme na ito ay ginagamit upang mabuwag ang isang nakakalason na substansiya na tinatawag na homogentisic acid. Kapag hindi ka nakakagawa ng sapat na HGD, ang homogentisic acid ay bumubuo sa iyong katawan. Ang buildup ng homogentisic acid ay nagiging sanhi ng iyong mga buto at kartilago upang maging kupas at malutong. Ito ay kadalasang humahantong sa osteoarthritis, lalo na sa iyong gulugod at malaking joints. Ang mga taong may alkaptonuria ay mayroon ding ihi na nagiging maitim na kayumanggi o itim kapag nalantad ito sa hangin.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Alkaptonuria?

Ang madilim na mantsa sa lampin ng sanggol ay isa sa pinakamaagang mga palatandaan ng alkaptonuria. Mayroong ilang iba pang mga sintomas sa panahon ng pagkabata.

Ang mga sintomas ay nagiging mas halata sa edad mo. Ang iyong ihi ay maaaring maging maitim na kayumanggi o itim kapag nalantad ito sa hangin. Sa oras na maabot mo ang iyong 20s o 30s, maaari mong mapansin ang mga palatandaan ng maagang-simula ng osteoarthritis. Halimbawa, maaaring mapansin mo ang talamak na paninigas o sakit sa iyong mas mababang likod o malalaking kasukasuan.

• Iba pang mga sintomas ng alkaptonuria ay kinabibilangan ng:
• dark spots sa sclera (white) ng iyong mga mata
• thickened at darkened cartilage sa iyong mga tainga
• blue speckled discoloration ng iyong balat, lalo na sa paligid ng mga glandula ng pawis
• maitim na kulay na pawis o pawis na mga batik
• itim na tainga
• bato bato at bato ng prosteyt

arthritis (lalo na mga balakang at mga kasukasuan ng tuhod)

Maaaring humantong din sa mga problema sa puso ang Alkaptonuria. Ang buildup ng homogentisic acid ang nagiging sanhi ng iyong mga puso valve upang patigasin. Ito ay maaaring panatilihin ang mga ito mula sa pagsasara ng maayos, na nagreresulta sa aortic at mitral balbula disorder. Sa malubhang kaso, maaaring maging kinakailangan ang kapalit na balbula ng puso. Ang buildup ay nagdudulot din sa iyong mga daluyan ng dugo upang patigasin. Itataas ang iyong panganib ng mataas na presyon ng dugo.

Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng Alkaptonuria?

Alkaptonuria ay sanhi ng mutation sa iyong homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gene. Ito ay isang autosomally recessive na kondisyon. Nangangahulugan ito na ang iyong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene upang maipasa ang kundisyon sa iyo.

Alkaptonuria ay isang bihirang sakit. Ayon sa National Organization of Rare Disorders (NORD), ang eksaktong bilang ng mga kaso ay hindi alam. Ito ay tinatayang mangyari sa 1 sa bawat 250, 000 milyong live births sa Estados Unidos. Gayunpaman, mas karaniwan sa ilang lugar sa Slovakia, Alemanya, at Dominican Republic.

DiagnosisHow Ay Diagnosed ang Alkaptonuria?

Maaaring maghinala ang iyong doktor na mayroon kang alkaptonuria kung ang iyong ihi ay maitim na kayumanggi o itim kapag nalantad ito sa hangin. Maaari din nilang subukan ang kondisyon kung ikaw ay nakabuo ng maagang pagsisimula ng osteoarthritis.

Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng isang pagsubok na tinatawag na gas chromatography upang maghanap ng mga bakas ng homogentic acid sa iyong ihi.Maaari rin nilang gamitin ang pagsusuri ng DNA upang suriin ang mutated HGD gene.

Ang family history ay lubhang kapaki-pakinabang sa paggawa ng diagnosis ng alkaptonuria. Gayunpaman, maraming mga tao ang hindi alam na nagdadala sila ng gene. Ang iyong mga magulang ay maaaring maging mga tagapagdala nang hindi napagtatanto ito.

TreatmentHow Ay Ginagamot ng Alkaptonuria?

Walang tiyak na paggamot para sa alkaptonuria.

Maaari kang ilagay sa diyeta na mababa ang protina. Ang iyong doktor ay maaari ring magrekomenda ng malaking dosis ng ascorbic acid, o bitamina C, upang mabagal ang akumulasyon ng homogentic acid sa iyong kartilago. Gayunman, binabalaan ng NORD na ang pang-matagalang paggamit ng bitamina C ay karaniwang napatunayang hindi epektibo para sa pagpapagamot sa kondisyong ito.

• Iba pang mga paggamot para sa alkaptonuria ay nakatuon sa pagpigil at pag-alis ng mga posibleng komplikasyon, tulad ng:
• arthritis
• sakit sa puso

bato ng bato

Halimbawa, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng mga anti-inflammatory medication o narkotika para sa sakit sa kasu-kasuan. Ang pisikal at occupational therapy ay maaaring makatulong sa iyo na mapanatili ang kakayahang umangkop at lakas sa iyong mga kalamnan at joints. Dapat mo ring iwasan ang mga aktibidad na naglalagay ng maraming strain sa iyong mga joints, tulad ng mabigat na manu-manong paggawa at makipag-ugnayan sa sports.

Sa ilang mga punto sa iyong buhay, maaaring kailangan mo ng operasyon. Halimbawa, iniulat ng NORD na ang humigit-kumulang sa kalahati ng mga taong may alkaptonuria ay nangangailangan ng balikat, tuhod, o balakang pagpapalit, kadalasan sa edad na 50 o 60. Maaari mo ring mangailangan ng operasyon upang palitan ang iyong mga balbula ng puso ng puso ng aorta o mitral, kung hihinto ka nang maayos. Sa ilang mga kaso, maaaring kailangan mo ng operasyon o iba pang mga therapies upang gamutin ang mga hindi gumagaling na bato o prosteyt na mga bato.

Ang mga mananaliksik ay kasalukuyang nag-aaral sa paggamit ng drug nitisinone bilang isang posibleng paggamot para sa alkaptonuria.

OutlookAno ang Outlook para sa Alkaptonuria?

• Ang pag-asa sa buhay para sa mga taong may alkaptonuria ay medyo normal. Gayunpaman, ang sakit ay naglalagay sa iyo sa mas mataas na peligro ng ilang mga karamdaman, kabilang ang:
• arthritis sa iyong gulugod, hips, balikat, at mga tuhod
• pagkasira ng iyong Achilles tendon
• pagpapatigas ng aortic at mitral valves ng iyong puso < hardening of your coronary arteries
• bato at bato prosteyt

Ang ilan sa mga komplikasyon na ito ay maaaring maantala sa mga regular na pagsusuri. Gusto ng iyong doktor na regular mong subaybayan. Ang mga pagsusuri upang subaybayan ang progreso ng iyong kondisyon ay maaaring kabilang ang:

• spinal X-ray upang suriin ang disk degeneration at calcification sa iyong lumbar spine
• chest X-ray upang subaybayan ang iyong aortic at mitral heart valves
• CT (computed tomography) ay sinusuri upang mahanap ang mga palatandaan ng coronary artery disease