Mga sanhi, Uri at Sintomas

Mga Uri Ano ang Mga Uri ng Albinismo?

Iba't ibang mga depekto ng gene ay tumutukoy sa maraming uri ng albinismo. Ang mga uri ng albinismo ay kinabibilangan ng:

Ang OCA ay nakakaapekto sa balat, buhok, at mata. Mayroong ilang mga subtypes ng OCA:

OCA1

OCA2

• OCA3
• OCA4
• OCA1
• OCA1 ay dahil sa isang depekto sa tyrosinase enzyme. Mayroong dalawang mga subtype ng OCA1.

OCA1a: Ang mga taong may OCA1a ay may ganap na kawalan ng melanin, ang pigment na nagbibigay ng balat, mata, at buhok ang kanilang pangulay. Ang mga taong may subtype na ito ay may puting buhok, napaka maputlang balat, at mga ilaw na mata.

OCA1b: Ang mga taong may OCA1b ay gumagawa ng ilang melanin. Mayroon silang kulay na balat, buhok, at mata. Ang kanilang mga kulay ay maaaring tumaas habang sila ay edad.

• OCA2

OCA3

OCA3 ay isang depekto sa TYRP1 gene. Karaniwan itong nakakaapekto sa madilim ang balat ng mga tao, lalo na ang mga itim na South African. Ang mga taong may OCA3 ay may mapula-pula na balat, mapula-pula buhok, at hazel o brown na mga mata.

OCA4

Ocular Albinism (OA)

OA ay ang resulta ng isang mutation ng gene sa X kromosoma at nangyayari halos eksklusibo sa mga lalaki. Ang uri ng albinismo ay nakakaapekto lamang sa mga mata. Ang mga taong may OA ay may normal na buhok, balat, at pangkulay ng mata, ngunit walang pangkulay sa retina (sa likod ng mata).

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

Ang HPS ay isang bihirang uri ng albinismo na dahil sa isang depekto sa isa sa walong mga gene. Nagdudulot ito ng mga sintomas na katulad ng OCA, at nangyayari sa mga baga, bituka, at mga karamdaman sa pagdurugo.

Chediak-Higashi Syndrome

Chediak-Higashi syndrome ay isa pang bihirang porma ng albinismo na resulta ng isang depekto sa LYST gene. Gumagawa ito ng mga sintomas na katulad ng OCA, ngunit maaaring hindi makakaapekto sa lahat ng lugar ng balat. Buhok ay karaniwang kayumanggi o olandes na may isang kulay-pilak na ningning, at ang balat ay karaniwang mag-usbong puti na kulay-abo.Ang mga taong may Chediak-Higashi syndrome ay may depekto sa mga puting selula ng dugo, na nagdaragdag ng kanilang panganib ng mga impeksiyon.

Griscelli Syndrome (GS)

Ang GS ay isang lubhang bihirang genetic disorder. Ito ay dahil sa isang depekto sa isa sa tatlong mga gene. Mayroon lamang 60 kilalang kaso ng GS sa buong mundo mula pa noong 1978. Ang GS ay nagaganap sa albinism (ngunit maaaring hindi makakaapekto sa buong katawan), mga problema sa immune, at mga problema sa neurolohiya. Ang GS ay karaniwang nagreresulta sa kamatayan sa loob ng unang dekada ng buhay.

Mga SanhiAng Mga sanhi ng Albinismo?

Ang isang depekto sa isa sa maraming mga gene na gumagawa o namamahagi ng melanin ay nagiging sanhi ng albinismo. Ang depekto ay maaaring magresulta sa kawalan ng produksyon ng melanin, o isang nabawasan na halaga ng produksyon ng melanin. Ang depektong gene ay bababa mula sa parehong mga magulang sa bata at nagiging sanhi ng albinismo.

Mga Kadahilanan ng PanganibAng Panganib sa Albinismo?

Albinism ay isang minanang sakit na naroroon sa pagsilang. Ang mga bata ay nasa panganib na ipanganak na may albinismo kung mayroon silang mga albinismo, o mga magulang na nagdadala ng gene para sa albinismo.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Albinismo?

Ang mga taong may albinismo ay magkakaroon ng mga sumusunod na sintomas:

ang pagkawala ng kulay sa buhok, balat, o mga mata

na mas magaan kaysa sa normal na pangkulay ng buhok, balat, o mga mata

• patches ng balat na mayroon Ang pagkawala ng kulay
• Ang Albinism ay nangyayari na may mga problema sa paningin, na maaaring kabilang ang:
• strabismus (naka-crossed na mga mata)

photophobia (sensitivity sa liwanag)

• nystagmus (hindi kilalang mabilis na paggalaw ng mata) kabulagan
• astigmatismo
• DiagnosisHow Ay Diagnosed ang Albinism?
• Ang pinaka-tumpak na paraan upang masuri ang albinism ay sa pamamagitan ng genetic testing upang makita ang mga depektong gene na may kaugnayan sa albinismo. Ang mas tumpak na paraan ng pag-detect sa albinismo ay kasama ang pagsusuri ng mga sintomas ng iyong doktor o isang electroretinogram test. Sinusukat ng pagsusuring ito ang tugon ng mga sensitibong light cell sa mata upang ipakita ang mga problema sa mata na nauugnay sa albinismo.
• PaggamotAno ang mga Paggamot para sa Albinismo?

Walang lunas para sa albinismo. Ang paggamot para sa albinismo ay maaaring mag-alis ng mga sintomas at maiwasan ang pinsala sa araw. Ang paggamot ay maaaring kabilang ang:

salaming pang-araw upang maprotektahan ang mga mata mula sa UV rays

proteksiyon damit at sunscreen upang protektahan ang balat mula sa UV ray

de-resetang salamin sa mata upang iwasto ang mga problema sa paningin

• pagtitistis sa mga kalamnan ng mata upang itama abnormal na paggalaw ng mata
• OutlookAno ang Pangmatagalang Outlook?
• Ang karamihan sa mga anyo ng albinismo ay hindi nakakaapekto sa habang-buhay. Ang Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, at Griscelli syndrome ay nakakaapekto sa habang-buhay dahil sa mga problema sa kalusugan na nauugnay sa mga syndromes.
• Maaaring limitahan ng mga taong may albinism ang kanilang mga panlabas na aktibidad dahil sensitibo ang kanilang balat at mga mata sa araw. Ang ultraviolet rays mula sa araw ay maaaring maging sanhi ng kanser sa balat at pagkawala ng paningin sa ilang mga taong may albinismo.