Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria at ang iyong mga Dugo ng Cells

Ano ang Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) Ang Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) ay isang bihirang sakit na nagiging sanhi ng mga pulang selula ng dugo upang masira nang mas maaga kaysa sa nararapat. Ang maagang pagkawasak na ito ay maaaring humantong sa mga sintomas at komplikasyon na saklaw mula sa napakaliit, tulad ng pagbabago ng ihi, tulad ng leukemia at stroke Walang mga kilalang kadahilanan ng panganib para sa PNH. Ang kondisyong ito ay nagsasangkot ng isang gene na tinatawag na PIGA, ngunit hindi ito isang sakit na maaari mong magmana mula sa iyong mga magulang. Ang sakit ay nakuha sa pamamagitan ng genetic mutations na nangyayari sa buong buhay mo. >

Ang PNH ay nangyayari kapag ang mga mutasyon ay humantong sa pagkawala ng PIGA gene. tions mangyari sa kung ano ang tinatawag na "hematopoietic stem cell. "Ang mga ito ay mga selula sa iyong utak ng buto na humantong sa produksyon ng mga selula ng dugo. Kung nakagawa ka ng mutasyon, pagkatapos ay lilikha ka ng mga hindi normal na selula ng dugo.

Ang pagkawala ng PIGA gene ay nangangahulugan na wala ka ng proteksiyon layer ng protina sa labas ng iyong mga pulang selula ng dugo.

Sa mga normal na selula, ang suson ng protina ay nagpapahiwatig sa iyong immune system na ang mga pulang selula ng dugo ay hindi dayuhan at hindi dapat sirain. Kapag kakulangan mo ang mga protina, ang iyong immune system ay naghiwalay sa iyong mga pulang selula ng dugo. Kung mayroon kang PNH, maaari kang magkaroon ng mas kaunting dugo platelets, na responsable para sa clotting ng dugo. Malamang na ang iyong mga platelet ay may kapansanan sa paggana.

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Paroxysmal Panggabi Hemoglobinuria?

Ang pangunahing sintomas ng PNH ay kupas na ihi. Ang mga dahan-dahang nawasak na mga pulang selula ng dugo ay humantong sa paglabas ng hemoglobin sa iyong ihi. Ang hemoglobin ay nakapagpapababa ng dugo mo. Karaniwang makikita mo ang pagkawalan ng kulay sa gabi o maaga sa umaga, pagkatapos maipon ang ihi sa iyong pantog. Ang ilang mga tao na may PNH, gayunpaman, ay hindi makakakita ng pagkawalan ng kulay. Maaaring naroroon ang hemoglobin sa iyong ihi sa mga antas na hindi nakikita sa pamamagitan lamang ng pagtingin sa ihi.

Iba pang mga sintomas ng pagkakaroon ng PNH ay kinabibilangan ng:

sakit ng likod

isang sakit ng ulo

• pagkawala ng hininga
• sakit ng tiyan
• bruising madali
• Ang isang malubhang posibleng komplikasyon ng PNH ay ang pagbubuo ng dugo clots. Ang iyong mga platelet ay sangkot sa pag-clot ng iyong dugo, at maaaring bawasan o babaan ng PNH ang iyong mga platelet. Ang mga sintomas ng PNH ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang ilang mga tao ay magkakaroon lamang ng mga banayad na sintomas, habang ang iba ay maaaring makaranas ng malubhang at mga komplikasyon sa buhay na nagbabanta.
• DiagnosisHow Diyagnosed ang Paroxysmal Panggabi Hemoglobinuria?

Upang ma-diagnose ang PNH, isasaalang-alang ng iyong doktor ang iyong mga sintomas. Ang pagkawala ng kulay ng ihi, hindi maipaliwanag na mga clot ng dugo, at anemya ay mga pangunahing pahiwatig. Malamang na kailangan mo ng higit pang mga pagsusulit upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng sakit.

Mayroong ilang mga pagsubok na maaaring kumpirmahin ang sakit, ngunit ang pinakamahusay na kasalukuyang pagsubok ay isang daloy ng cytometry na pagtatasa ng mga pulang selula ng dugo. Ang pagsubok ay napaka-sensitibo at nakikita ang kawalan ng protina layer sa red blood cells. Upang magkaroon ng pagsubok, kailangan mo lamang magkaroon ng isang maliit na sample ng dugo na iguguhit.

Mga PaggagamotAno ang Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

Ang mga opsyon sa paggamot para sa PNH ay nag-iiba depende sa mga sintomas na iyong nararanasan at ang kanilang kalubhaan. Para sa karamihan ng mga tao, ang paggamot sa mga sintomas ay maaaring matagumpay na pamahalaan ang PNH. Ang mga gamot na sumasailalim sa anemia ay nagpapabawas sa pagkasira ng mga selula ng dugo at nagbabawas sa panganib ng pagbuo ng dugo clot. Ang mga pagsasalin ng dugo ay maaaring kinakailangan upang madagdagan ang bilang ng pulang selula ng dugo.

Maaaring mangailangan ka ng mga steroid upang sugpuin ang iyong immune system bilang bahagi ng pamamahala ng sakit. Sa kaganapang ito, ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng mga bakuna upang panatilihing ligtas ka mula sa mga impeksiyon. Maaaring kailangan mo rin ng mga pagsasalin ng dugo upang mapanatiling normal ang iyong mga antas ng selula ng dugo.

Ang isang gamot na tinatawag na eculizumab ay maaaring maging epektibo sa ilang mga pasyente. Itigil ang pagkasira ng pulang selula ng dugo at maaaring palitan ang pangangailangan para sa mga pagsasalin ng dugo.

Mga KomplikasyonAno ang Mga Komplikasyon Nauugnay sa Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria?

Ang kakulangan ng PIGA gene ay maaaring humantong sa isang puno ng mga sakit at mga komplikasyon na mula sa menor de edad hanggang sa pagbabanta ng buhay.

Anemia

Anemia ay nangyayari kapag mayroon kang masyadong ilang pulang selula ng dugo. Ito ay karaniwan sa PNH. Maaaring may iba't ibang mga dahilan, ngunit sa kaso ng PNH, ito ay nangyayari dahil sa hindi pa panahon pagkawasak ng mga selula ng dugo. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

pagkapagod

kahinaan

• sakit ng ulo
• lightheadedness
• maputlang balat
• pagkapahinga ng paghinga
• Talamak na Myeloid Leukemia
• Mas karaniwang, PNH ay maaaring humantong sa matinding myeloid leukemia . Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

dumudugo gum

bruising

• isang lagnat
• pagkawala ng hininga
• pagbaba ng timbang
• skin rashes
• sakit ng buto
• pagkapagod
• Thrombosis
• Ang pinaka-seryosong posibleng komplikasyon, bagaman hindi karaniwan sa anemia, ay ang pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang komplikasyon na ito ay kilala bilang trombosis. Ang mga tulos ay nagdudulot ng sakit at sakit kung saan bumubuo sila sa katawan. Maaari rin nilang ilipat sa buong katawan. Ang mga clot ng dugo sa baga, utak, o malapit sa puso ay maaaring magresulta sa stroke at kamatayan.

OutlookAno ang Pangmatagalang Outlook?

Ang pananaw para sa isang taong may PNH ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng sakit. Sa napakakaunting mga kaso, ang mga abnormal na selula ng dugo ay bababa sa paglipas ng panahon. Gayunman, sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang paggamot upang pamahalaan ang sakit. Karamihan sa mga tao ay nabubuhay nang 10 taon o higit pa pagkatapos ng unang pagsusuri.