Ano ang systemic scleroderma? sintomas, paggamot at pag-asa sa buhay

Ano ang Systemic Scleroderma?

Ang systemic scleroderma ay isang sakit na autoimmune na nakakaapekto sa balat at panloob na organo. Ang mga karamdaman sa autoimmune ay nangyayari kapag ang mga immune system na hindi pagkakamali at umaatake sa sariling mga tisyu at organo ng katawan. Ang salitang "scleroderma" ay nangangahulugang matigas na balat sa Greek, at ang kondisyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng scar tissue (fibrosis) sa balat at iba pang mga organo. Ang kondisyon ay tinatawag ding systemic sclerosis dahil ang fibrosis ay maaaring makaapekto sa mga organo maliban sa balat. Ang Fibrosis ay dahil sa labis na paggawa ng isang matigas na protina na tinatawag na collagen, na karaniwang nagpapalakas at sumusuporta sa mga nag-uugnay na tisyu sa buong katawan.

Ano ang Mga Palatandaan at Sintomas ng Systemic Scleroderma?

Ang mga palatandaan at sintomas ng systemic scleroderma ay karaniwang nagsisimula sa mga episode ng Raynaud na kababalaghan, na maaaring mangyari linggo hanggang taon bago ang fibrosis. Sa kababalaghan sa Raynaud, ang mga daliri at paa ng mga apektadong indibidwal ay nagiging puti o asul bilang tugon sa malamig na temperatura o iba pang mga stress. Ang epekto na ito ay nangyayari dahil sa mga problema sa mga maliliit na daluyan na nagdadala ng dugo hanggang sa mga dulo. Ang isa pang maagang pag-sign ng systemic scleroderma ay namumula o namamaga ang mga kamay bago ang pampalapot at pagpapatigas ng balat dahil sa fibrosis. Ang pampalapot ng balat ay kadalasang nangyayari sa mga daliri (tinatawag na sclerodactyly) at maaari ring kasangkot ang mga kamay at mukha. Bilang karagdagan, ang mga taong may systemic scleroderma ay madalas na may bukas na mga sugat (ulser) sa kanilang mga daliri, masakit na mga bukol sa ilalim ng balat (calcinosis), o mga maliit na kumpol ng pinalaki na mga daluyan ng dugo sa ilalim ng balat (telangiectasia).

Ang Fibrosis ay maaari ring makaapekto sa mga panloob na organo at maaaring humantong sa kapansanan o pagkabigo ng mga apektadong organo. Ang pinakakaraniwang apektadong mga organo ay ang esophagus, puso, baga, at bato. Ang pagkakasangkot sa panloob na organo ay maaaring lagdaan ng heartburn, kahirapan sa paglunok (dysphagia), mataas na presyon ng dugo (hypertension), mga problema sa bato, igsi ng paghinga, pagtatae, o kahinaan ng mga pag-ikli ng kalamnan na gumagalaw ng pagkain sa pamamagitan ng digestive tract (bituka pseudo-sagabal) .

Ano ang Mga Iba't Ibang Mga Uri ng Systemic Scleroderma?

Mayroong tatlong uri ng systemic scleroderma, na tinukoy ng mga tisyu na apektado sa kaguluhan. Sa isang uri ng systemic scleroderma, na kilala bilang limitadong cutaneous systemic scleroderma, ang fibrosis ay karaniwang nakakaapekto lamang sa mga kamay, braso, at mukha. Limitadong cutaneous systemic scleroderma na ginamit na kilala bilang CREST syndrome, na kung saan ay pinangalanan para sa mga karaniwang tampok ng kondisyon: calcinosis, Raynaud phenomenon, esophageal motility Dysfunction, sclerodactyly, at telangiectasia. Sa isa pang uri ng systemic scleroderma, na kilala bilang nagkakalat na cutaneous systemic scleroderma, ang fibrosis ay nakakaapekto sa mga malalaking lugar ng balat, kabilang ang mga katawan ng tao at ang itaas na mga braso at binti, at madalas na nagsasangkot sa mga panloob na organo. Sa nagkakalat na cutaneous systemic scleroderma, ang kondisyon ay lumala nang mabilis at ang pagkasira ng organ ay nangyayari nang mas maaga kaysa sa iba pang mga uri ng kondisyon. Sa ikatlong uri ng systemic scleroderma, na tinatawag na systemic sclerosis sine scleroderma ("sine" ay nangangahulugang wala sa Latin), ang fibrosis ay nakakaapekto sa isa o higit pang mga panloob na organo ngunit hindi ang balat.

Ang mga Tao ba na Systemic Scleroderma ay Nagdudusa Mula sa Ibang Mga Kondisyon?

Humigit-kumulang na 15 porsyento hanggang 25 porsyento ng mga taong may mga tampok ng systemic scleroderma ay mayroon ding mga palatandaan at sintomas ng isa pang kondisyon na nakakaapekto sa nag-uugnay na tisyu, tulad ng polymyositis, dermatomyositis, rheumatoid arthritis, Sjögren syndrome, o systemic lupus erythematosus. Ang kumbinasyon ng systemic scleroderma sa iba pang mga nag-uugnay na abnormalidad ng tisyu ay kilala bilang scleroderma overlap syndrome.

Gaano Karaniwan ang Sistema ng Scleroderma?

Ang laganap ng systemic scleroderma ay tinatayang saklaw mula 50 hanggang 300 kaso bawat 1 milyon katao. Sa mga kadahilanan na hindi alam, ang mga kababaihan ay apat na beses na mas malamang na magkaroon ng kondisyon kaysa sa mga kalalakihan.

Ano ang Mga Genes na May Kaugnay sa Systemic Scleroderma?

Natukoy ng mga mananaliksik ang mga pagkakaiba-iba sa maraming mga gen na maaaring maka-impluwensya sa panganib ng pagbuo ng systemic scleroderma. Ang pinaka-karaniwang nauugnay na mga gen ay kabilang sa isang pamilya ng mga genes na tinatawag na human leukocyte antigen (HLA) complex. Ang HLA complex ay tumutulong sa immune system na makilala ang sariling mga protina ng katawan mula sa mga protina na ginawa ng mga dayuhang mananakop (tulad ng mga virus at bakterya). Ang bawat gene ng HLA ay may maraming iba't ibang mga normal na pagkakaiba-iba, na nagpapahintulot sa immune system ng bawat tao na umepekto sa isang malawak na hanay ng mga dayuhang protina. Ang tiyak na normal na pagkakaiba-iba ng maraming mga gen ng HLA ay tila nakakaapekto sa panganib ng pagbuo ng systemic scleroderma.

Ang mga normal na pagkakaiba-iba sa iba pang mga gene na nauugnay sa immune function ng katawan, tulad ng IRF5 at STAT4, ay nauugnay din sa isang pagtaas ng panganib ng pagbuo ng systemic scleroderma. Ang mga pagkakaiba-iba sa gen ng IRF5 ay partikular na nauugnay sa magkakaibang systemic scleroderma, at ang isang pagkakaiba-iba sa gen ng STAT4 ay nauugnay sa limitadong cutaneous systemic scleroderma. Ang IRF5 at STAT4 genes ay parehong may papel sa pagsisimula ng isang immune response kapag nakita ng katawan ang isang dayuhan na mananakop (pathogen) tulad ng isang virus.

Hindi alam kung paano nag-aambag ang mga pagkakaiba-iba sa nauugnay na mga gene sa pagtaas ng panganib ng systemic scleroderma. Ang mga pagkakaiba-iba sa maraming mga gene ay maaaring magtulungan upang madagdagan ang panganib ng pagbuo ng kondisyon, at ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho upang makilala at kumpirmahin ang iba pang mga gene na nauugnay sa nadagdagang panganib. Bilang karagdagan, ang isang kumbinasyon ng mga kadahilanan ng genetic at kapaligiran ay tila may papel sa pagbuo ng systemic scleroderma.

Paano Nakikilala ang Mga Tao ng Systemic Scleroderma?

Karamihan sa mga kaso ng systemic scleroderma ay sporadic, na nangangahulugang nagaganap ito sa mga taong walang kasaysayan ng kondisyon sa kanilang pamilya. Gayunpaman, ang ilang mga tao na may systemic scleroderma ay may mga malapit na kamag-anak sa iba pang mga karamdaman sa autoimmune.

Ang isang maliit na porsyento ng lahat ng mga kaso ng systemic scleroderma ay naiulat na tumatakbo sa mga pamilya; gayunpaman, ang kondisyon ay walang malinaw na pattern ng mana. Maramihang mga genetic at environment factor na malamang na may papel sa pagtukoy ng panganib ng pagbuo ng kondisyong ito. Bilang isang resulta, ang pagmana ng isang pagkakaiba-iba ng genetic na naka-link sa systemic scleroderma ay hindi nangangahulugang ang isang tao ay bubuo ng kondisyon.

Ano ang Iba pang mga Pangalan na Ginagamit ng mga Tao para sa Systemic Scleroderma?

• familial na progresibong scleroderma
• progresibong scleroderma
• systemic sclerosis