Osler-Weber-Rendu Disease

What Ang Osler-Weber-Rendu Syndrome (OWR) ay kilala rin bilang hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), isang genetic blood vessel disorder na kadalasang humahantong sa labis na pagdurugo Ayon sa HHT Foundation International , ang sindrom ay nakakaapekto sa isa sa 5, 000 katao. Gayunman, maraming tao na may sakit ang hindi alam na mayroon sila nito, kaya ang bilang na ito ay maaaring mas mataas.

Ang Ang pangalan ng Osler-Weber-Rendu syndrome ay pinangalanan para sa mga doktor na nagtrabaho sa pagsasaliksik ng kondisyong ito noong 1890. Natuklasan nila na ang mga isyu sa pag-clotting ng dugo ay hindi nagiging sanhi ng kundisyong ito, na dati nang ipinapalagay. ika e daluyan ng dugo mismo.

Sa isang malusog na sistema ng paggalaw, may tatlong uri ng mga daluyan ng dugo. May mga arteries, capillaries, at veins. Ang pagdaloy ng dugo mula sa iyong puso ay dinadala sa pamamagitan ng mga arterya, na naglalakbay sa isang mataas na presyon. Ang paglipat ng dugo patungo sa iyong puso ay dinadala sa pamamagitan ng mga ugat, at naglalakbay ito sa isang mas mababang presyon. Ang mga capillary ay umupo sa pagitan ng dalawang uri ng mga daluyan ng dugo, at ang makitid na daanan ng iyong mga capillary ay tumutulong upang mabawasan ang presyon ng dugo bago ito umabot sa mga ugat.

Ang mga taong may OWR ay nawawala ang mga capillary sa ilan sa kanilang mga daluyan ng dugo. Ang mga abnormal na daluyan ng dugo ay kilala bilang arteriovenous malformations (AVM).

Dahil walang mas mababa ang presyon ng dugo bago ito dumadaloy sa mga ugat, ang mga tao na may OWR ay kadalasang nakaranas ng mga nabawing ugat na maaaring tuluyang masira. Kapag ang mga malalaking AVM ay nangyari, ang mga pagdurugo ay maaaring mangyari. Ang mga hemorrhage sa mga lugar na ito ay maaaring maging panganib ng buhay:

ang utak

ang mga baga

• ang atay
• ang gastrointestinal tract
• Ang mga taong may OWR ay may mga abnormal na mga daluyan ng dugo na tinatawag na "telangiectasias" na malapit sa balat at mucosal surface. Ang mga daluyan ng dugo ay pinalaki, o pinalawak, at madalas na nakikita bilang mga maliliit na pulang tuldok sa ibabaw ng balat.
• Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Osler-Weber-Rendu Syndrome?

Ang mga sintomas at palatandaan ng OWR at ang kanilang kalubhaan ay malawak na nagaganap, kahit sa mga miyembro ng pamilya.

Ang karaniwang pag-sign ng OWR ay isang malaking pulang balat, na kung minsan ay tinatawag na port wine stain. Ang isang port-wine stain ay sanhi ng isang koleksyon ng mga dilated vessels ng dugo, at maaaring magpapadilim ito sa kulay ng taong edad.

Ang Telangiectasias ay isa pang karaniwang sintomas ng OWR. Ang mga ito ay kadalasang maliliit na pulang tuldok at kadalasang dumudugo. Ang mga marka ay maaaring lumitaw sa mga bata o hindi hanggang pagkatapos ng pagbibinata. Maaaring lumitaw ang Telangiectasias sa:

mukha

mga labi

• dila
• mga tainga
• mga kamay
• puti ng mga mata
• sistema ng tiyan
• maaaring mangyari AVMs kahit saan sa loob ng katawan. Ang pinakakaraniwang mga site ay:
• ang ilong

ang mga baga

• ang gastrointestinal tract
• ang atay
• ang utak
• ang gulugod
• Ang pinakakaraniwang sintomas ng OWR ay nosebleeds na dulot ng telangiectasias sa ilong.Sa katunayan, ito ay madalas na ang pinakamaagang sintomas ng OWR. Maaaring mangyari araw-araw o bilang bihira bilang dalawang beses bawat taon.
• Kapag ang AVMs ay bumubuo sa mga baga, maaari itong makaapekto sa pag-andar sa baga. Ang isang taong may baga na AVM ay maaaring magkaroon ng paghinga ng paghinga. Maaari silang umubo ng dugo. Ang mga malubhang komplikasyon mula sa baga AVMs ay nagsasama rin ng mga stroke at mga impeksiyon sa utak. Ang mga taong may OWR ay maaaring bumuo ng mga komplikasyon na ito dahil walang mga capillary, blood clots at mga impeksyon ang maaaring direktang maglakbay mula sa iba pang bahagi ng katawan hanggang sa utak na walang buffer.

Ang isang taong may gastrointestinal na AVM ay maaaring maging madaling kapitan ng sakit sa pagtunaw, tulad ng mga duguang dumi. Ang mga ito ay hindi karaniwang masakit. Gayunpaman, ang pagkawala ng dugo ay madalas na humantong sa anemya. Ang mga gastrointestinal AVM ay maaaring mangyari sa tiyan, bituka, o lalamunan.

Ang AVMs ay maaaring maging mapanganib kapag nangyari ito sa utak. Kapag ang isang tao ay dumudugo, ito ay maaaring maging sanhi ng mga seizure at mga menor de edad na stroke.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng Osler-Weber-Rendu Syndrome?

Ang mga tao na may OWR ay nagmana ng isang abnormal na gene na nagiging sanhi ng hindi tama ang kanilang mga vessel ng dugo. OWR ay isang autosomal na dominanteng karamdaman. Nangangahulugan ito na ang isang magulang lamang ang kailangang magkaroon ng abnormal na gene upang ipasa ito sa kanilang mga anak. Ang OWR ay hindi laktawan ang isang henerasyon. Gayunpaman, ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring magkakaiba sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya. Kung mayroon kang OWR, posible na ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng milder o mas matinding kurso kaysa sa iyo.

Sa mga bihirang kaso, ang isang bata ay maaaring ipanganak na may OWR kahit na walang magulang ang sindrom. Nangyayari ito kapag ang isa sa mga gene na sanhi ng OWR mutates sa isang itlog o tamud cell.

DiagnosisMag-diagnose ng Osler-Weber-Rendu Syndrome

Ang pagkakaroon ng telangiectasias ay isang indikasyon ng OWR. Ang iba pang mga pahiwatig na maaaring humantong sa isang diyagnosis ay ang:

madalas na mga nosebleed

anemia

• bloody stools
• pagkakaroon ng magulang na may sindrom
• Kung mayroon kang OWR, maaaring gusto ng iyong doktor na gumawa ng mga karagdagang pagsusuri. Halimbawa:
• Ang pagsusuri ng dugo ay maaaring suriin para sa anemia, o kakulangan ng bakal sa dugo.

Ang CT scan ay maaaring magpakita ng mga panloob na AVM, tulad ng sa mga baga, atay, at utak.

• Ang isang gastrointestinal na doktor ay maaaring magpasok ng isang maliit na kamera sa iyong lalamunan upang suriin ang AVM sa iyong esophagus. Ito ay tinatawag na endoscopy.
• Ang isang echocardiogram ay gumagamit ng mga sound wave upang suriin ang daloy ng dugo sa loob at labas ng iyong puso.
• Kung mayroon kang OWR, dapat mong i-screen para sa mga AVM sa mga baga at utak. Makakatulong ito sa iyong doktor na makitang isang potensyal na mapanganib na problema bago magkamali ang isang bagay. Maaaring i-screen ng MRI ang mga problema sa utak. Ang CT scans ay maaaring makakita ng baga AVMs.
• Maaaring masubaybayan ng iyong doktor ang patuloy na mga sintomas ng sindrom na ito sa pamamagitan ng mga regular na pagsusuri.

Karaniwang kailangan ng pagsusuri sa genetika upang masuri ang OWR. Ang mga pagsubok na ito ay mahal at maaaring hindi magagamit sa lahat ng mga pangyayari. Ang mga taong may family history ng OWR na interesado sa genetic testing ay dapat na talakayin ang kanilang mga pagpipilian sa isang genetic na tagapayo.

TreatmentTreating Osler-Weber-Rendu Syndrome

Ang iba't ibang sintomas ng OWR ay nangangailangan ng bawat uri ng paggamot.

Nosebleeds

Nosebleeds ay isa sa mga pinakakaraniwang manifestations ng OWR. Sa kabutihang palad, may ilang mga uri ng paggamot na maaaring makatulong. Kabilang sa mga noninvasive treatment ang:

gamit ang isang humidifier upang mapanatili ang hangin sa iyong bahay o lugar ng trabaho na basa-basa

pinapanatili ang loob ng iyong ilong na lubricated na may ointment

• pagkuha ng estrogen upang potensyal na bawasan ang mga dumudugo episodes
• may iba pang mga opsyon. Laser therapy heats at seal ang mga gilid ng bawat telangiectasia. Gayunpaman, maaaring kailanganin mong ulitin ang mga sesyon para sa pangmatagalang kaluwagan. Ang dermoplasty ng Septal ay isang pagpipilian para sa mga taong may malubhang nosebleed. Ang layunin ng pamamaraang ito ay upang palitan ang mauhog lamad, o ang manipis na panig ng ilong, na may balat na graft na nagbibigay ng mas makapal na lining. Pinutol ito sa mga nosebleed.
• Internal AVMs

Maaaring kailanganin ng mas malubhang operasyon para sa AVMs sa baga o utak. Ang layunin ay gumawa ng preemptive action bago magkaroon ng mga problema. Ang embolization ay isang proseso ng kirurhiko na tinatrato ang mga baga AVMs sa pamamagitan ng pagtigil sa daloy ng dugo sa mga abnormal na mga daluyan ng dugo. Ito ay maaaring gawin sa loob ng ilang oras bilang pagpapagamot ng outpatient. Ang pamamaraan na ito ay nagsasangkot ng pagpapasok ng isang materyal, tulad ng metal na likawin, plug o pandikit, sa AVM upang harangan ito. Kinakailangan ang operasyon para sa mga AVM ng utak at depende sa laki at lokasyon nito.

Ang pagwawasto ay magkano ang trickier upang maisagawa sa atay. Maaari itong maging sanhi ng malubhang komplikasyon. Samakatuwid, ang paggamot para sa AVMs sa atay ay na-target sa pagpapabuti ng sintomas. Kung nabigo ang pamamahala ng medisina, ang isang tao na may OWR ay nangangailangan ng isang transplant sa atay.

Anemia

Kung ang pagdurugo ng bituka ay nagiging sanhi ng anemia, ang iyong doktor ay magrekomenda ng iron replacement therapy. Ito ay magiging pormularyo maliban kung hindi ka sumisipsip ng sapat na bakal. Sa ganitong kaso, maaaring kailanganin mong kumuha ng iron intravenously. Sa mga seryosong kaso, maaaring mag-order ng iyong doktor ang hormonal na paggamot o pagsasalin ng dugo.

Mga Sintomas ng Balat

Maaaring trato ng mga dermatologo ang mga marka ng port-alak sa therapy ng laser kung maraming beses silang dumugo o hindi mo gusto ang hitsura nila.

Iba pang mga Komplikasyon ng ORW Syndrome

Kapag ang bakterya ng bibig ay pumapasok sa daluyan ng dugo at dumaan sa isang baga AVM, maaari itong maging sanhi ng abscess ng utak. Ang isang abscess ay isang koleksyon ng mga nahawaang materyal na naglalaman ng immune cells at pus. Ito ay kadalasang nangyayari sa panahon ng mga dental procedure. Kung mayroon kang mga baga AVM o hindi pa na-screen, makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagkuha ng antibiotics bago magpatuloy sa anumang dental na trabaho.

OutlookOutlook of Osler-Weber-Rendu Syndrome

Karamihan sa mga tao na may OWR ay humahantong sa ganap na normal na buhay. Ang sindrom ay nagbabanta lamang sa buhay kapag ang panloob na AVM ay nagsimulang dumugo na walang kontrol. Regular na bisitahin ang iyong doktor, upang masubaybayan nila ang anumang panloob na AVM.