Metachromatic Leukodystrophy: Mga Uri, Mga Sintomas & Diagnosis

Metachromatic Leukodystrophy

Enzymes are proteins that tulungan ang pagbagsak, o pagsukat, mga substansiya sa katawan Kung ang mga tiyak na enzymes ay hindi naroroon, ang katawan ay hindi makapag-metabolize ng isang sangkap Kung ang substansiya ay nananatili sa katawan, maaaring magtayo ito. Nangyayari ang metachromatic leukodystrophy (MLD) kapag ang isang enzyme na kilala bilang arylsulfatase A (ARSA) ay hindi naroroon sa katawan. Ang ARSA ay nagpapababa ng mga taba na kilala bilang sulfatides, walang ARSA, ang sulfatides ay nagtatayo sa mga cell, lalo na sa mga selula ng nervous system, na nagiging sanhi ng pinsala sa iba't ibang bahagi ng katawan, kabilang ang mga bato at nervous system, na kinabibilangan ng utak at spinal cord. ang mga sangkap ay nakakaapekto sa mga nerbiyo sa katawan, na nakakapinsala sa kanila upang hindi sila makapagpadala ng mga de-kuryenteng impulses. Ang kahinaan ng kalamnan o kakulangan ng kontrol ng kalamnan ay karaniwan sa mga tao na may MLD at ito ay resulta ng ganitong uri ng pinsala sa mga nerbiyo.

MLD ay isang bihirang sakit na iniulat na nangyari sa isa sa 40, 000 hanggang 160, 000 katao sa buong mundo. Ang bilang na ito ay mas mataas sa ilang mga henetikong nakahiwalay na populasyon. Ang MLD ay ipinasa sa mga pamilya, o minana. Ang mga bata ay dapat tumanggap ng isang gene mula sa bawat magulang upang mapalago ang karamdaman. Ang mga bata na may isang gene lamang para sa MLD ay tinatawag na mga carrier. Ang mga tagapagdala ay maaaring pumasa sa kondisyon ngunit walang anumang sintomas ng disorder.

arylsulfatase Ang isang kakulangan ng sakit

tserebral sclerosis, nagkakalat, metachromatic form

• Greenfield ng sakit
• sakit ng cerebroside sulfatase < metachromatic leukoencephalopathy
• sulfatide lipidosis
• sulfatidosis
• Mga UriType ng Metachromatic Leukodystrophy
• May tatlong paraan ng MLD. Ang bawat anyo ay gumagawa ng mga katulad na sintomas at nakikilala ng edad kung saan lumilikha ang mga sintomas. Ang tatlong porma ng MLD ay kinabibilangan ng:
• late infantile MLD, na lumilitaw sa mga bata sa pagitan ng 6 at 24 buwan na edad

juvenile MLD, na lumilitaw sa mga bata sa pagitan ng edad na 3 at 16 taong gulang

adult MLD, na lumilitaw sa mga tinedyer o mga may sapat na gulang sa anumang edad

Sintomas Ano ang mga Sintomas ng Metachromatic Leukodystrophy?

• Pangkalahatang sintomas ng MLD na nakikita sa lahat ng tatlong anyo ng sakit ay kinabibilangan ng:
• abnormal na kalamnan kilusan
• mga problema sa pag-uugali

nabawasan ang kaisipan function

nabawasan ang tono ng kalamnan

• kahirapan sa pagkain o pagpapakain
• madalas na bumaba
• kawalan ng kapansanan
• pagkamagagalitin
• pagkawala ng mga kontrol ng kalamnan
• mga problema sa paggamot ng nerbiyo
• pagkahilo
• DiagnosisHow Ay Nakapagdudurog ang Metachromatic Leukodystrophy?
• Ang iyong doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis ng MLD pagkatapos magsagawa ng pisikal na eksaminasyon at pagsusuri ng mga resulta mula sa mga pagsubok sa lab.Kung mayroon kang mga sintomas ng MLD, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng ilang mga pagsusulit upang kumpirmahin ang iyong diagnosis, kabilang ang mga sumusunod:
• Gumagamit ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang makita kung mayroon kang kakulangan sa enzyme.
• Mga pagsubok sa ihi ay gagamitin upang makita kung mayroon kang isang buildup ng sulfatides.
• Ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng genetic test upang makita kung mayroon kang gene na nagiging sanhi ng MLD.
• Ang isang pag-aaral sa pagpapadaloy ng nerve ay maaaring mag-utos upang masukat kung paano lumilipat ang mga electrical impulses sa pamamagitan ng iyong mga nerbiyo at kalamnan. Ang pagsusulit na ito ay maaaring gamitin upang masukat ang pinsala sa ugat na sanhi ng MLD.
• Ang isang MRI ay maaaring gamitin upang tingnan ang iyong utak. Ang MLD ay nagdudulot ng pagbuo ng sulfatides sa utak. Ito ay makikita sa isang MRI.

TreatmentsHow Ay Ginagamot ng Metachromatic Leukodystrophy?

Walang lunas para sa MLD. Ang paggamot para sa kondisyon ay nakatuon sa pamamahala ng iyong mga sintomas at pagpapabuti ng iyong kalidad ng buhay. Ang iyong doktor ay maaaring gumamit ng maraming iba't ibang paggamot upang matulungan kang pamahalaan ang iyong mga sintomas:

• mga gamot upang makatulong na kontrolin ang mga paggalaw ng kalamnan at mabawasan ang sakit
• therapy upang mapabuti ang pagsasalita, paggalaw ng kalamnan, at kalidad ng buhay
• nutritional tulong upang makayanan ang paglunok at kumakain ng pagkain
• Sa ilang mga tao, ang isang utak ng buto utak o buto ay maaaring maging epektibo sa pagbagal ng pag-unlad ng sakit. Kapag matagumpay, ang mga malusog na selula na natanggap sa transplant ay maaaring gumawa ng ARSA na ang katawan ay nawawala. Kahit na ang pamamaraan na ito ay hindi magbabalik ng pinsala na ginawa ng sakit, maaari itong itigil ang pinsala sa hinaharap sa nervous system at maiwasan ang mental disability para sa ilang mga tao. Ito ay pinaka-epektibo bilang isang maagang interbensyon sa mga taong nagpapakita ng ilang o walang sintomas.
• Tulad ng anumang medikal na pamamaraan, may mga panganib na nauugnay sa transplant ng buto sa utak. Ang mga panganib na kaugnay sa paglipat ng buto sa utak ay maaaring maging malubha. Ang pinakakaraniwang mga panganib ay graft-versus-host disease (GvHD) at pagtanggi ng transplanted cells.

Sa ilang mga tao, ang mga bagong transplanted cells ay kinikilala ang kanilang mga cell bilang mga manlulupig at sinisikap na salakayin sila. Maaaring magdulot ng GvHD:

isang lagnat

• isang pantal
• pagtatae
• pinsala ng atay

pinsala sa baga

Ang paggamot para sa MLD ay may kasamang mga gamot na nagpipigil sa immune system. Ang paggamot ay titigil sa pag-atake ngunit gumawa ka ng mas malamang na makakuha ng isang impeksiyon.

Ang isang transplant sa buto sa utak ay karaniwang nagsasangkot ng pagpigil sa immune system upang maiwasan ang pagtanggi ng mga transplanted cells. Pinatataas nito ang iyong mga pagkakataon na magkaroon ng impeksiyon. Mahalagang gamutin agad ang anumang impeksiyon upang mapigilan ito mula sa pag-unlad sa isang mas malubhang kondisyon.

• OutlookAno ang Outlook para sa mga taong may Metachromatic Leukodystrophy?
• MLD ay isang progresibong sakit. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas ay may posibilidad na lumala sa paglipas ng panahon. Ang mga taong may sakit na ito ay nawawala ang lahat ng kalamnan at mental na pag-andar sa kalaunan. Ang buhay ay madalas na nakasalalay sa edad kung saan ang isang tao ay unang nasuri.
• Mas mabilis na lumalaki ang sakit kapag natuklasan ito sa isang maagang edad. Ang mga bata na masuri sa late infantile MLD ay karaniwang nakatira sa isa pang limang hanggang 10 taon. Sa juvenile MLD, ang pag-asa sa buhay ay 10 hanggang 20 taon matapos ang diagnosis.Kung ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang adulthood, ang mga tao ay karaniwang nakatira 20-30 taon matapos ang diagnosis.
• Bagaman wala pa ring lunas para sa MLD, higit pang mga paggamot ay binuo. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pakikilahok sa mga klinikal na pag-aaral.
• PreventionHow Maaaring maiwasan ang Metachromatic Leukodystrophy?

MLD ay isang genetic disorder na hindi mapigilan. Gayunpaman, kung ang kalagayan ay tumatakbo sa iyong pamilya, maaaring gusto mong isaalang-alang ang genetic na pagsusuri at pagpapayo upang makita kung ikaw ay isang carrier. Ang pagtulong sa genetiko ay maaaring makatulong sa iyo na maging mas mahusay na kaalaman tungkol sa mga panganib ng pagpapasa ng gene sa iyong mga anak.