Megalencephaly Syndromes, Megaplex & the New Paradigm for Molecular Testing for Pediatric Disorders
Talaan ng mga Nilalaman:
- Megalencephaly ay maaaring naroroon sa pagsilang. Maaari rin itong bumuo sa paglipas ng panahon. Sa ilang mga kaso, ang iyong utak ay maaaring maabot ng dalawang beses sa normal na timbang.
- Ang mga sanhi ng genetic at genetic disorder ay maaaring maging sanhi ng megalencephaly. Halimbawa, ang kondisyon ay maaaring magresulta mula sa:
- Ang iyong doktor ay gagawa ng isang kumpletong pisikal na pagsusulit upang magpatingin sa doktor ng megalencephaly. Ang mga ito ay susukatin ang circumference ng iyong ulo. Maaari rin nilang sukatin ang mga ulo ng iyong mga kamag-anak. Maaari din nilang kunin ang kasaysayan ng iyong personal at pamilya.
- PaggamotHow ay ginagamot ang megalencephaly?
- edications.
- Sa ibang mga kaso, ang iyong mga sintomas ay maaaring maging malubha. Halimbawa, ang mga seizure, paralisis, at mga kapansanan sa pag-iisip ay maaaring pumipigil. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, maaaring kailangan mo ng pisikal, pagsasalita, o mga therapies sa trabaho. Ang mga bata na may mga sintomas ay maaaring mangailangan din ng mga klase sa espesyal na edukasyon.
Megalencephaly ay maaaring naroroon sa pagsilang. Maaari rin itong bumuo sa paglipas ng panahon. Sa ilang mga kaso, ang iyong utak ay maaaring maabot ng dalawang beses sa normal na timbang.
Megalencephaly maaaring mangyari nang mag-isa. Maaaring hindi ito mangyari sa anumang mga sintomas. Maaari din itong mangyari sa isang malawak na hanay ng mga problema sa neurological o mga depekto ng kapanganakan. Kung minsan ay nalilito sa macrocephaly. Ito ay isang kondisyon kung saan ang iyong ulo ay malaki ngunit hindi kinakailangang abnormal.
Tatlong malawak na uri ng megalencephaly ang umiiral:pangunahing megalencephaly, o benign familial megalencephaly
secondary megalencephaly, na nangyayari bilang resulta ng isa pang disorder
- unilateral megalencephaly, o hemimegalencephaly, na nangyayari kapag kalahati ng iyong utak ay pinalaki
- Mga sintomasAno ang mga sintomas ng megalencephaly?
Mga karaniwang sintomas ng neurological ay kinabibilangan ng:
naantala ng pag-unlad ng iyong mga gross na kakayahan sa motor, kasama ang iyong kakayahang i-hold ang iyong ulo patayo, palitan ang posisyon, roll over, umupo, at tumayo- corticospinal dysfunction, na kung saan ang iyong utak ay hindi nagpapadala ng impulses sa iyong spinal cord nang wasto
- intelektwal na kapansanan
- mga depekto sa tono ng iyong kalamnan
- katawan asterya
- paralysis
- kontrolin ang iyong mga paggalaw
- seizures
- visual irregularities
- Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng megalencephaly?
- Mga depekto sa paraan ng pagkontrol ng iyong utak ng cell production cause megalencephaly. Sa normal na paglago ng utak ng cell, ang iyong katawan ay gumagawa ng tamang bilang ng mga selulang talino. Gumagawa ito sa tamang lugar sa tamang oras. Ang Megalencephaly ay nangyayari kapag ang iyong utak ay gumagawa ng napakaraming bagong mga selulang utak o mga selula na napakalaki. Maaari din itong mangyari kapag ang mga metabolic byproducts at bagay na bumuo sa iyong utak.
Ang mga sanhi ng genetic at genetic disorder ay maaaring maging sanhi ng megalencephaly. Halimbawa, ang kondisyon ay maaaring magresulta mula sa:
Alexander disease
neurofibromatosis
- tuberous sclerosis
- mga overgrowth disorder, tulad ng Sotos syndrome at Beckwith-Wiedemann syndrome
- chromosomal disorder, tulad ng Klinefelter's syndrome > Ang mga di-genetic na sanhi ay maaari ring humantong sa megalencephaly.Halimbawa, ang mga karamdaman na nakakaapekto sa iyong tserebral spinal fluid ay maaaring maging sanhi nito.
- Minsan, hindi makilala ng doktor ang dahilan.
- Mga kadahilanan sa panganibAno ang nasa panganib ng megalencephaly?
Ang Megalencephaly ay tatlo hanggang apat na oras na mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae, ulat ng The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Nakakaapekto ito sa pagitan ng 10 at 30 porsiyento ng mga pasyente na may macrocephaly. Ang mga kaso ng asymptomatic ay maaaring hindi ma-ulat, kaya ang insidente ay hindi kilala.
DiagnosisHow ay diagnosed na megalencephaly?
Ang iyong doktor ay gagawa ng isang kumpletong pisikal na pagsusulit upang magpatingin sa doktor ng megalencephaly. Ang mga ito ay susukatin ang circumference ng iyong ulo. Maaari rin nilang sukatin ang mga ulo ng iyong mga kamag-anak. Maaari din nilang kunin ang kasaysayan ng iyong personal at pamilya.
Sa ilang mga kaso, ang iyong doktor ay maaaring magsagawa ng mga pag-unlad at neurological na pagsusulit. Halimbawa, maaari silang mag-order ng mga scan ng MRI o CT. Makakatulong ito sa kanila na suriin ang hitsura at laki ng iyong utak. Maaari rin silang mag-order ng mga pagsubok sa laboratoryo. Makakatulong ito sa kanila na suriin ang mga genetic at chromosomal disorder.
PaggamotHow ay ginagamot ang megalencephaly?
Walang lunas para sa megalencephaly ay magagamit. Gayunpaman, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng mga paggamot para sa iyong mga sintomas, napapailalim na mga karamdaman, o kaugnay na mga kapansanan.
Halimbawa, ang iyong doktor ay maaaring magreseta m
edications.
Ang mga anti-epilepsy na gamot ay maaaring makatulong sa pagkontrol ng mga seizure. Ang pisikal, pagsasalita, at trabaho therapy ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang pisikal o neurological kapansanan.
OutlookAno ang pananaw para sa megalencephaly? Kung mayroon kang megalencephaly, ang iyong pangmatagalang pananaw ay nakasalalay sa kalubhaan ng iyong kalagayan. Sa ilang mga kaso, ang iyong mga sintomas ay maaaring masyadong banayad. Maaaring mangailangan sila ng kaunting paggamot. Maaaring wala silang kaunting epekto sa iyong buhay.
Sa ibang mga kaso, ang iyong mga sintomas ay maaaring maging malubha. Halimbawa, ang mga seizure, paralisis, at mga kapansanan sa pag-iisip ay maaaring pumipigil. Kung mayroon kang mga sintomas na ito, maaaring kailangan mo ng pisikal, pagsasalita, o mga therapies sa trabaho. Ang mga bata na may mga sintomas ay maaaring mangailangan din ng mga klase sa espesyal na edukasyon.
Kung mayroon kang hemimegalencephaly, ang mahinang pangmatagalang pananaw ay mahirap. Ang kondisyong ito ay bihira. Maaari itong humantong sa kapansanan sa pag-iisip, matinding seizures, at paralisis sa isang bahagi ng iyong katawan.
Tanungin ang iyong doktor para sa karagdagang impormasyon tungkol sa iyong tiyak na diagnosis at pangmatagalang pananaw.
PreventionPreventing megalencephaly
Megalencephaly ay hindi mapipigilan. Kung mayroon kang family history ng kondisyon, makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa genetic counseling. Makatutulong ito sa iyo na masuri ang iyong panganib na magkaroon ng kondisyon. Maaari din itong makatulong sa iyo na masuri ang panganib para sa iyong mga anak o mga anak sa hinaharap.
Ang hypersomnia: makuha ang mga katotohanan sa mga sintomas at paggamot
Ang impormasyon tungkol sa mga sintomas ng hypersomnia tulad ng labis na pagtulog sa araw o matagal na pagtulog sa gabi, pagkabalisa, pagtaas ng pangangati, nabawasan ang enerhiya, hindi mapakali, at marami pa.
Ang mga sintomas ng sintomas ng luto (epidemya typhus) sintomas, paggamot, sanhi
Ang epidemic typhus ay isang sakit na kumakalat sa pamamagitan ng mga kagat ng mga nahawaang kuto. Ang typho-bear typhus ay isa pang pangalan para sa epidemya typhus. Kasama sa mga palatandaan at sintomas ang pantal, pagduduwal at pagsusuka, pagkalito, mabilis na paghinga, at lagnat. Basahin ang tungkol sa paggamot at pag-iwas.
Ang mga paggamot sa fibromyalgia at mga tip upang mapagaan ang sakit at iba pang mga sintomas
Ano ang fibromyalgia? Alamin ang tungkol sa mga sintomas ng fibromyalgia tulad ng mga punto ng pag-trigger (tinatawag din na mga punto ng malambot), alamin kung ano ang nagiging sanhi ng fibromyalgia, at kumuha ng mga pagpipilian sa paggamot para sa kondisyon tulad ng mga diskarte sa relief relief, mga tip sa ehersisyo, mga ideya sa diyeta, at iba pang mga diskarte na hindi nangangailangan ng gamot.
