Karyotyping: Pangkalahatang-ideya, Pamamaraan, at Mga Panganib

Ano ang Karyotyping?

Karyotyping ay isang laboratoryo pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyong doktor upang suriin ang iyong hanay ng mga chromosomes. Ang "Karyotype" ay tumutukoy din sa aktwal na koleksyon ng mga chromosome na sinusuri. Ang pagsusuri sa mga chromosome sa pamamagitan ng karyotyping ay nagpapahintulot sa iyong doktor na malaman kung mayroong anumang mga abnormalidad o mga problema sa istruktura sa loob ng chromosomes.

Ang mga kromo ay nasa halos bawat selula ng iyong katawan. Naglalaman ito ng genetic material na minana mula sa iyong mga magulang. Ang mga ito ay binubuo ng DNA at tinutukoy ang paraan ng bawat tao na lumilikha.

Kapag nagbabahagi ang isang selyula, kailangang maipasa nito ang isang kumpletong hanay ng mga tagubilin sa genetiko sa bawat bagong selula. Kapag ang isang cell ay wala sa proseso ng dibisyon, ang mga chromosomes ay nakaayos sa isang pagkalat, hindi organisadong paraan. Sa panahon ng dibisyon, ang mga chromosome sa mga bagong cell na ito ay magkakasunod.

Sinusuri ng karyotype test ang mga naghahati na mga selula. Ang mga pares ng chromosomes ay nakaayos ayon sa kanilang laki at hitsura. Nakakatulong ito sa iyong doktor na madaling matukoy kung ang anumang mga chromosome ay nawawala o nasira.

LayuninKung ang Kapaki-pakinabang Ang Pagsubok

Ang di-pangkaraniwang bilang ng mga chromosome, hindi tamang isagawa ang chromosomes, o ang mga maling kromosoma ay maaaring lahat ay mga palatandaan ng genetic na kondisyon. Ang mga kondisyon ng genetiko ay magkakaiba, ngunit dalawang halimbawa ang Down syndrome at Turner syndrome.

Karyotyping ay maaaring magamit upang makita ang iba't ibang mga genetic disorder. Halimbawa, ang isang babae na may kabiguan ng ovarian ay maaaring magkaroon ng isang chromosomal defect na maaaring matukoy ng karyotyping. Ang pagsubok ay kapaki-pakinabang din sa pagkilala sa kromosoma sa Philadelphia. Ang pagkakaroon ng kromosoma na ito ay maaaring magpahiwatig ng talamak na myelogenous lukemya (CML).

Ang mga sanggol ay maaaring masuri ang karyotype bago sila ipanganak upang magpatingin sa mga abnormal na genetic na nagpapahiwatig ng malubhang depekto sa kapanganakan, tulad ng Klinefelter syndrome. Sa Klinefelter syndrome, isang batang lalaki ang ipinanganak na may dagdag na kromosoma sa X.

Paghahanda at Mga PagkakataonPaghahanda at Mga Panganib

Ang paghahanda na kinakailangan para sa karyotyping ay depende sa paraan na gagamitin ng iyong doktor upang kumuha ng sample ng iyong mga selula ng dugo para sa pagsubok. Ang mga halimbawa ay maaaring makuha sa iba't ibang paraan, kabilang ang:

• isang blood draw
• isang biopsy sa utak ng buto, na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng spongy tissue sa loob ng ilang mga buto
• isang amniocentesis, na kinabibilangan ng pagkuha ng sample ng amniotic fluid mula sa matris

Ang mga komplikasyon ay maaaring magresulta kung minsan mula sa mga pamamaraan ng pagsubok na ito, ngunit ang mga ito ay bihirang. Mayroong isang maliit na panganib ng pagdurugo at impeksiyon mula sa pagkakaroon ng dugo na iginuhit o pagkakaroon ng iyong biopsied na buto ng buto. Ang amniocentesis ay nagdudulot ng napakaliit na peligro ng pagkalaglag.

Ang iyong mga resulta ng pagsusulit ay maaaring maging skewed kung ikaw ay sumasailalim sa chemotherapy. Ang chemotherapy ay maaaring maging sanhi ng mga break sa iyong mga chromosome, na lilitaw sa mga resultang imahe.

PamamaraanPaano ang Pagsubok ay Isinasagawa

Ang unang hakbang sa karyotyping ay ang kumuha ng sample ng iyong mga cell. Ang mga sample cell ay maaaring dumating mula sa isang bilang ng iba't ibang mga tisyu. Maaaring kabilang dito ang:

• utak ng buto
• dugo
• amniotic fluid
• plasenta

Maaaring gawin ang sampling gamit ang iba't ibang mga pamamaraan, depende sa kung aling lugar ng iyong katawan ang sinusuri. Halimbawa, gagamitin ng doktor ang amniocentesis upang kolektahin ang sample kung kailangan ng amniotic fluid na masuri.

Matapos ang sample ay kinuha, inilalagay ito sa isang laboratoryo ulam na nagpapahintulot sa mga cell na lumago. Isang technician ng laboratoryo ay kukuha ng mga selula mula sa sample at mantsahan ang mga ito. Ginagawang posible ng iyong doktor na tingnan ang mga chromosome sa ilalim ng mikroskopyo.

Ang mga stained cells ay napagmasdan sa ilalim ng mikroskopyo para sa mga potensyal na abnormalidad. Ang mga abnormalidad ay maaaring kabilang ang:

• sobrang chromosomes
• nawawalang chromosomes
• nawawalang mga bahagi ng isang chromosome
• mga sobrang bahagi ng isang chromosome
• na mga bahagi na nakabasag ng isang kromosoma at na-reattached sa isa pang

maaaring makita ng tekniko ang hugis, laki, at numero ng chromosomes. Ang impormasyong ito ay mahalaga sa pagtukoy kung mayroong anumang genetic abnormalities.

Mga Resulta Ano ang Mean Resulta ng Pagsubok

Ang isang normal na resulta ng pagsubok ay magpapakita ng 46 na chromosome. Dalawa sa 46 chromosomes na ito ay mga chromosome sa sex, na nagpapasiya ng kasarian ng taong nasubok, at 44 sa kanila ay autosomes. Ang autosomes ay walang kaugnayan sa pagtukoy ng kasarian ng taong nasubok. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang kromosoma X at isang kromosoma sa Y.

Ang mga abnormalidad na lumilitaw sa sample ng pagsubok ay maaaring resulta ng anumang bilang ng mga genetic syndromes o kundisyon. Minsan, ang isang abnormality ay magaganap sa sample ng lab na hindi nakikita sa iyong katawan. Ang pagsusulit ng karyotype ay maaaring paulit-ulit upang kumpirmahin na mayroong abnormalidad.