Incontinentia pigmenti: sakit sa pigmentation ng balat

Ano ang Incontinentia Pigmenti?

• Ang Incontinentia pigmenti, kung minsan ay tinutukoy bilang IP o Bloch-Sulzberger syndrome, ay isang hindi pangkaraniwang minana na karamdaman ng pigmentation ng balat na nauugnay sa mga abnormalidad ng balat, ngipin, buto, utak o utak ng galugod, at mata.
• Ang eksaktong sanhi ng IP ay hindi pa nalalaman.
• Ang Incontinentia pigmenti ay madalas na masuri sa mga apektadong mga bagong panganak dahil sa pagkakaroon ng isang katangian na pantal.
• Ang mga pagbabago sa balat ay madalas na nawawala sa oras, ngunit ang isang pagsusuri para sa sistema ng nerbiyos at mga kaguluhan sa mata ay dapat na agad na magsimula.

Mga Sanhi ng Incontinentia Pigmenti

Ang Incontinentia pigmenti ay karaniwang nangyayari sa mga babae, dahil ito ay isang naka-link na X (minana mula sa ina sa X, o babae, chromosome) na nangingibabaw na nagmamana ng sakit na nakamamatay sa mga lalaki. Ang sakit na genetic na ito ay isinasagawa sa X chromosome. Ang mga batang babae ay may dalawang kromosom na X, at ang abnormal na gene sa isang X kromosoma ay "balanse" ng normal na gene sa iba pang mga kromosoma ng X.

Ang mga kalalakihan, na mayroon lamang isang kromosoma ng X, ay hindi karaniwang nakataguyod sa buhay ng intrauterine kung ang kanilang X chromosome ay may abnormal na gene para sa IP dahil kulang sila sa pagbabalanse ng pangalawang X kromosom na mayroon ng mga babae. Maliban kung ang isang dumaan na gene na spontaneously mutate, lahat ng mga ina ng mga batang babae na may IP ay mayroon ding IP, bagaman ang lawak at antas ng pagkakasangkot ng organ ay lubos na nagbabago.

Mga Sintomas ng Incontinentia Pigmenti

Ang mga abnormalidad sa mata ay naroroon sa halos isang-katlo ng lahat ng mga taong may incontinentia pigmenti (IP). Kasama nila ang mga karamdaman ng lens, optic nerve, retina, at kalamnan ng mga mata. Humigit-kumulang isang-katlo ng mga batang babae na may IP ay lumingon. Ang mga batang babae na ito ay dapat suriin ng isang optalmologo (isang doktor na dalubhasa sa pagpapagamot ng mga kondisyon ng mata) upang makatulong na maiwasan ang mas malubhang mga problema sa visual.

Karamihan sa mga taong may IP ay may normal na paningin, ngunit ang ilan ay may problema sa mga daluyan ng dugo sa likod ng mata (retina). Kung nangyari ito, kadalasan ay nagiging sanhi lamang ito ng isang problema sa isang mata. Ang mga batang babae na may IP ay dapat suriin ang kanilang mga mata sa sandaling masuri ang IP at pagkatapos bawat buwan para sa mga sumusunod na ilang buwan. Pagkaraan, ang kanilang mga mata ay dapat suriin bawat tatlong buwan para sa kanilang unang taon ng buhay.

Ang retinal abnormalities sa IP ay dahil sa pagbara ng mga maliliit na daluyan ng dugo sa retina. Ito ay katulad, sa ilang mga respeto, sa sakit sa retinal na nakakaapekto sa ilang mga napaaga na mga bagong panganak, bagaman ang mga sanggol na may IP ay hindi karaniwang ipinanganak nang wala sa panahon. Ang mga retina na abnormalidad na ito ay maaaring humantong sa natanggal na retinas at pagdurugo sa mata.

Ang pagbara ng mga maliliit na daluyan ng dugo ay nakakaapekto rin sa utak, na potensyal na nagiging sanhi ng mga seizure at iba pang mga sakit sa neurologic. Ang mga taong may sakit sa retinal na resulta mula sa IP ay mas malamang na magkaroon ng mga karamdaman sa utak, at ang mga sanggol na may mga abnormalidad sa utak ay mas malamang na magkaroon ng retinal abnormalities ng IP. Ang mga abnormalidad ng utak at mata ay maaaring hindi naroroon o makikilala sa pagsilang ngunit maaaring umunlad, kung minsan mabilis, sa unang ilang linggo ng buhay.

Kailan maghanap ng Pangangalagang Medikal para sa Incontinentia Pigmenti

Ang Incontinentia pigmenti ay madalas na masuri sa mga apektadong bata kapag sila ay mga bagong silang dahil sa pagkakaroon ng isang katangian na pantal. Kapag nasuri ang incontinentia pigmenti, ang sanggol ay dapat na agad na makita ng isang optalmolohista (isang doktor na dalubhasa sa pagpapagamot ng mga kondisyon ng mata).

Mga pagsusulit at Pagsubok para sa Incontinentia Pigmenti

Ang isang optalmolohista ay naglalagay ng mga patak sa mata ng sanggol upang matunaw ang mga mag-aaral at pagkatapos ay maingat na suriin ang retina, lalo na ang retinal periphery. Kung hindi nakikita ng ophthalmologist ang buong retina, maaaring payo ang isang karagdagang pagsusuri sa sanggol sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam (EUA).

Dahil ang pinsala sa utak ay karaniwang sinamahan ng pinsala sa retinal, ang mga taong may sakit sa retinal ay dapat ding suriin para sa pagkakaroon ng pinsala sa utak. Ang mga taong may seizure o iba pang katibayan ng pagkakasangkot sa utak ay dapat magkaroon ng mas madalas na pagsusuri sa retinal, na madalas sa ilalim ng kawalan ng pakiramdam. Ang paggamit ng anesthesia ay nag-aalok ng optical optalmologist ng paggunita ng peripheral retina.

Paggamot ng Incontinentia Pigmenti

Medikal na Paggamot

Ang paggamot para sa mga sanggol na may incontinentia pigmenti ay dapat na nakatuon sa potensyal para sa mabilis na pag-unlad ng hindi maibabalik na pagkabulag sa halip na sa malinaw na mga pagbabago sa balat. Kung ang ophthalmologist ay nakakahanap ng mga abnormalidad ng retinal bago ang pagbuo ng retinal detachment o pagdurugo, maaaring gawin ang laser o iba pang mga operasyon sa pag-opera upang maiwasan ang pagkawala ng visual. Bilang karagdagan, kung ang retinal detachment ay matatagpuan nang maaga, ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring mapanatili ang pangitain ng bata.

Pag-iwas sa Incontinentia Pigmenti

Kailangang maunawaan ng mga magulang na ang mga blangko ng balat sa mga bata na may incontinentia pigmenti ay hindi gaanong mahalaga kaysa sa mas malubhang komplikasyon ng sakit, na pagkasira ng retina. Ang maagang pagsusuri at therapy ay maaaring maiwasan o mapabagal ang pag-unlad ng pagkakasangkot sa mata sa pamamagitan ng pigment ng incontinentia.

Pananaw para sa Incontinentia Pigmenti

Bagaman ang retinal detachment ay nangyayari lamang sa isang minorya ng mga sanggol na may IP, ito ay isang malubhang abnormality na maaaring humantong sa pagkabulag sa kanilang unang ilang buwan ng buhay. Ang pangkalahatang pagbabala ng isang indibidwal ay nag-iiba depende sa antas ng kapansanan sa visual at pagkakasangkot sa nerbiyos.