Ang cancer cancer at genetic screening

Paano malalaman ng isang tao kung siya ay maaaring maging isang miyembro ng isang pamilya na may FAP at maaaring mangailangan ng pagsubok sa genetic?

Ang isang indibidwal ay malamang na kabilang sa isang pamilya na may FAP kung mayroon siyang higit sa 100 polen ng colon ng adenomatous o isang kamag-anak na unang-degree (magulang, kapatid, o anak) ng isang tao na mayroong higit sa 100 adenomatous polyps colon. Ang bilang ng mga polyp ay mas kaunti sa ilang mga pamilya, isang kondisyong tinukoy bilang nakakuha ng FAP. Samakatuwid, ang mga indibidwal na may pagitan ng 20 at 100 adenomatous colon polyps o mga first-degree na kamag-anak ng mga indibidwal na may 20 hanggang 100 adenomatous colon polyps ay maaari ring kabilang sa isang pamilya na may FAP.

Paano ginagawa ang genetic na pagsubok para sa panganib ng kanser sa colon?

Maraming nagaganyak sa loob ng nakaraang dekada dahil sa pagkilala sa mga abnormal o may depekto na gen (mutations) na nauugnay sa kanser sa colon sa mga pamilya kung saan ang kanser sa colon ay pangkaraniwan. Kapag ang isang may depekto na gen ay maaaring matukoy, posible na suriin ang ibang mga miyembro ng pamilya upang makita kung dinala din nila ang may sira na gene. Ang mga indibidwal na nagdadala ng depekto na gene ay nasa napakataas na peligro (75% -100%) para sa pagbuo ng kanser sa colon. Ang dahilan ng pagkasabik ay kung ang isang indibidwal ay natagpuan na may depekto na gen, ang kanyang colon ay maaaring maingat na masubaybayan at pagkatapos ay alisin bago maganap ang cancer.

5% lamang ng lahat ng mga kanser sa colon ang naganap sa mga pamilya na may kasaysayan ng kanser sa colon at makikilala na genetic defect. Samakatuwid, ang pagsusuri ng genetic na umiiral ngayon ay kapaki-pakinabang para sa isang minorya lamang sa halos 130, 000 katao bawat taon na nakalaan upang magkaroon ng kanser sa colon. Gayunpaman, ang pagsusuri ng genetic ay mahalaga dahil ang panganib ay napakataas sa mga indibidwal na natagpuan na may depekto sa genetic. Bilang karagdagan, ang mas maraming mga nagkakasamang genes ay malamang na matagpuan sa susunod na ilang taon, at gagawin nitong mahalagang pagsusuri ang genetic para sa isang pagtaas ng bilang ng mga indibidwal na bubuo ng kanser sa colon.

Sa kasalukuyan, mayroong dalawang uri ng cancer ng familial colon cancer kung saan makikilala ang mga may depekto na gen. Ang isang uri ng cancer ay nauugnay sa isang malakas na kasaysayan ng pamilya ng mga polyps ng colon. Ang iba pang uri ng kanser sa colon ay hindi nauugnay sa isang kasaysayan ng pamilya ng mga polyp ng colon. Ang sakit na cancer na nauugnay sa polyp ay tinatawag na familial adenomatous polyposis (FAP). (Ang Adenomatous polyp ay isang uri ng polyp na may potensyal na maging cancerous.) Ang sakit na cancer na nauugnay sa nonpolyp ay tinatawag na namamana na nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).

Paano ginagawa ang genetic na pagsubok sa mga pamilyang pinaghihinalaang maging mga pamilyang FAP?

Halos lahat ng mga mutasyon na nagdudulot ng FAP ay nangyayari sa isang gene, na tinukoy bilang ang APC gene. Kung ang isang indibidwal ay may FAP, ang miyembro ng pamilya ay dapat na suriin ang kanilang APC gene para sa mga mutasyon. Kung ang isang mutation ay natagpuan, ang parehong mutation ay maaaring hinahangad sa ibang mga miyembro ng pamilya. Kung ang isang miyembro ng pamilya ay may kaparehong mutation, baka siya ay magkaroon ng cancer cancer. Kung ang taong iyon ay walang mutation, wala siyang panganib sa kanser sa colon. Kung walang miyembro sa pamilya na malinaw na mayroong FAP at maaaring sumailalim sa genetic na pagsubok, kung gayon ang pagsusuri ng genetic ay may kaunting halaga para sa ibang mga miyembro ng pamilya.

Paano ginagawa ang genetic na pagsubok sa mga pamilyang pinaghihinalaang na mga pamilyang HNPCC?

Ang mga pagkakaiba-iba na sanhi ng HNPCC ay nangyayari sa maraming magkakaibang mga gene. Kung ang isang indibidwal sa isang pamilya na pinaghihinalaang na nasa isang pamilya HNPCC ay may kanser sa colon, ang tisyu mula sa kanser ay maaaring masuri upang matukoy kung mayroon ang isang mutation. Kung mayroong isang mutation, ang ibang mga miyembro ng pamilya ay maaaring masuri para sa mutation. Kung mayroon silang mutation, kung gayon marahil ay bubuo sila ng kanser sa colon. Kung wala silang mutation, hindi sila tumaas ng panganib para sa kanser sa colon. Kung walang miyembro ng pamilya na may kanser sa colon at isang pagkakakilanlan na mutation, kung gayon ang pagsusuri ng genetic ng mga miyembro ng pamilya ay walang halaga.

Paano malalaman ng isang tao kung siya ay maaaring maging isang miyembro ng isang pamilya na may HNPCC at maaaring mangailangan ng pagsubok sa genetic?

Ang isang indibidwal ay malamang na kabilang sa isang pamilya na may HNPCC at nangangailangan ng pagsubok sa genetic kung:

• tatlo o higit pang mga kamag-anak ay nagkaroon ng kanser sa colon (o ibang cancer na nauugnay sa HNPCC tulad ng may isang ina, maliit na bituka, urethral, ​​o renal pelvic cancer) at hindi bababa sa isa sa mga kamag-anak ay isang kamag-anak na first-degree,
• dalawa o higit pang henerasyon ng pamilya ay may kanser sa colon, o
• ang isa o higit pang mga kamag-anak ay nasuri na may kanser sa colon bago ang edad na 50.

Ang mga pamantayang ito para sa pagkilala sa HNPCC ay tinukoy bilang ang Amsterdam II Criteria. Ang Amsterdam II Criteria ay nabago upang makilala ang mga karagdagang indibidwal na dapat sumailalim sa genetic na pagsubok para sa HNPCC. Kabilang dito ang mga taong may:

• dalawa o higit pang mga kanser sa colon,
• na may cancer cancer at isang first-degree na kamag-anak na may cancer cancer o isa pang cancer na nauugnay sa HNPCC bago mag-edad ng 50, o isang adenomatous colon polyp bago ang edad na 40,
• kanser sa colon o may isang ina bago ang edad na 50, at
• isang adenomatous colon polyp bago ang edad na 50. Ang pinalawak na Pamantayan ng Amsterdam II ay tinukoy bilang ang binagong Mga Pamantayan sa Bethesda.