Charcot Marie Tooth Disease: Mga Sanhi, Mga Sintomas & Diagnosis

Ano ang Charcot-Marie-Tooth Disease?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) ay isang minanang peripheral nerve disorder. Ang iyong paligid nerbiyos ay matatagpuan sa ibabaw ng iyong utak at iyong utak ng galugod. Ang mga ugat na ito ay kumonekta sa iyong central nervous system sa ibang bahagi ng iyong katawan.

CMT ay pinangalanan pagkatapos ng mga manggagamot na natuklasan ito noong 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, at Henry Tooth. Ang kondisyon na ito ay paminsan-minsan ay tinatawag na hereditary motor at sensory neuropathy, o personal na muscular atrophy.

Mga Sintomas Ano ang Sintomas ng Charcot-Marie-Tooth Disease?

Ang mga sintomas ng CMT ay karaniwang nangyayari sa pagbibinata, ngunit maaaring lumitaw ito bilang huli sa kalagitnaan ng pagtanda. Nakakaapekto ang CMT sa mga ugat na nakokontrol sa iyong mga boluntaryong aktibidad ng kalamnan.

Mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng:

kahinaan ng mga kalamnan sa binti

• kahirapan na nakatayo
• madalas na balakid o natisod
• kahirapan sa paglalakad
• mataas na hakbang sa paglakad
• kasama ang:

paa deformity (tulad ng hammertoes o mataas na arko)

• Inverted lower legs
• Bilang CMT ay dumadaan, maaari kang makaranas ng kahirapan sa paglipat ng iyong mga daliri, kamay, pulso, paa, at dila.

Mga sanhi Ano ang Nagiging sanhi ng CMT?

Ang CMT ay isang sakit sa katutubo. Nangangahulugan ito na ito ay naroroon sa pagsilang.

Ang kalagayan ay sanhi ng isa o higit pang mga depektong gene. Sa karamihan ng mga kaso, minana mo ang mga depektong gene mula sa isa o pareho ng iyong mga magulang. Ang mga depekto ay nakakagambala sa pag-andar at istraktura ng iyong paligid na mga balot ng nerve at axons. Ito ang mga insulating layers sa paligid ng iyong mga ugat.

Sa ilang mga bihirang kaso, ang mga tao ay ipinanganak na may CMT spontaneously, nang walang inheriting isang sira gene mula sa kanilang mga magulang.

Mayroong limang pangunahing uri ng CMT, at ang bawat isa ay may sariling dahilan: Ang

CMT1

• ay kadalasang sanhi ng pagkopya ng isang gene sa kromosomang 17. Ang gene na ito ay kumokontrol sa produksyon ng proteksiyon ng aking mga nerve myelin sheath . Ang CMT1 ay sanhi din ng iba pang mga depekto ng gene.CMT2
• ay nagreresulta mula sa isang depekto sa iyong paligid ng axon nerve cells. Ito ay sanhi ng isang depekto sa iyong mitofusin 2 gene.CMT3, na tinatawag ding Dejerine-Sottas disease, ay sanhi ng mutasyon sa iyong P0 o PMP-22 na gene. Ang uri ng CMT ay bihira. Ang
• CMT4
• ay sanhi ng maraming mutations ng gene. Kabilang sa mga genes na ito ang GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4, at FIG4.CMTX
• ay sanhi ng isang mutation ng punto sa connexin-32 na protina sa iyong kromosoma sa X.CMT1 ay ang pinaka-karaniwang uri ng CMT. Ang lahat ng mga uri ng CMT ay nagpapahina sa mga signal na naglalakbay mula sa mga ugat sa iyong mga paa't kamay sa iyong utak.

DiagnosisTinatiling CMT

Upang masuri ang CMT, ang iyong doktor ay mag-aatas ng mga pagsubok upang makatulong na matukoy ang sanhi at lawak ng iyong pinsala sa ugat.Ang mga pagsusuring ito ay maaaring kabilang ang isang pag-aaral ng nerve conduction, electromyography, biopsy nerve, at genetic testing.

Ang isang pag-aaral sa pagpapadaloy ng nerve ay maaaring subukan ang pag-andar ng mga de-koryenteng signal sa iyong mga ugat. Sa panahon ng pagsusuring ito, ang isang neurologist ay maglalagay ng mga maliliit na elektrod sa iyong balat. Pagkatapos, magpapadala sila ng maliit na kuryente sa mga electrodes. Ang isang mahinang tugon ay maaaring magpahiwatig ng CMT.

Ang isang electromyography test (EMG) ay ginagawa sa pamamagitan ng pagpasok ng manipis na karayom ​​sa isa sa iyong mga kalamnan. Ang karayom ​​na ito ay naka-attach sa isang wire na nag-uugnay sa isang makina. Hihilingin sa iyo ng iyong doktor na magbaluktot at pagkatapos ay mamahinga ang iyong kalamnan, habang ang makina ay sumusukat sa kuryenteng aktibidad ng iyong kalamnan.

Ang isang biopsy ng nerve ay ginaganap ng isang siruhano. Ang pamamaraan na ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang piraso ng isang nerve mula sa iyong guya para sa pagsubok. Ang nerve sample na ito ay sinuri para sa hitsura ng CMT.

Ang pagsusuri sa genetic ay ginagamit upang suriin ang mga depekto sa mga gen na nagiging sanhi ng CMT. Ginagawa ito gamit ang isang sample ng iyong dugo.

Mga PaggamotMagtuturo CMT

Pisikal na therapy ay isang karaniwang paggamot para sa mga taong may CMT. Kabilang dito ang maraming stretches at light exercises. Tumutulong ang therapy na ito upang madagdagan ang lakas ng iyong kalamnan at maiwasan ang pagkasayang, o pagkawala ng kalamnan.

Kung mawawalan ka ng pag-andar sa iyong mga paa't kamay, maaari kang bigyan ng mga pantulong na kagamitan upang matulungan kang sunggaban, maabot, at itulak ang mga bagay. Ang mga splint ng thumb ay magagamit din para sa mga taong nahihirapan sa pagkuha ng mga item. Maaari ka ring bibigyan ng mga orthopaedic device, gaya ng mga brace at splint, upang maiwasan ang mga pinsala dahil sa mahinang binti at upang madagdagan ang iyong katatagan.

Kung ikaw ay may malubhang paa ng kapansanan, maaari itong gamutin ng isang kumbinasyon ng orthotics (dalubhasang sapatos) at kirurhiko pagpaparusa pamamaraan.

OutlookLong-Term Outlook

Ang kalubhaan ng mga sintomas ng CMT ay nag-iiba mula sa isang tao papunta sa isa pa. Ang CMT ay maaaring humantong sa mga deformities at pagkawala ng pandamdam sa iyong mga paa. Upang makatulong na mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon, siyasatin ang iyong mga paa araw-araw para sa mga sugat, ulser, at mga impeksiyon. Magsuot ng sapat na karapat-dapat na sapatos na nagbibigay ng magandang suporta sa bukung-bukong. Kung mayroon kang mga deformities paa, isaalang-alang ang pamumuhunan sa mga pasadyang ginawa sapatos.

Upang mapababa ang iyong panganib ng pinsala at pagkawala ng paggana, pangalagaan ang iyong mga kalamnan at mga kasukasuan. Halimbawa, regular na mag-ehersisyo at mag-ehersisyo araw-araw. Kung ikaw ay nabalisa sa iyong mga paa, isaalang-alang ang paggamit ng isang tungkod o panlakad upang mapabuti ang iyong katatagan.