Hallervorden-Spatz Disease: Mga sanhi, sintomas, at Diagnosis

Ang pag-distort ng mga contraction ng kalamnan ay isang pangkaraniwang sintomas ng HSD. Maaaring mangyari ito sa iyong mukha, puno, at limbs. Ang hindi sinasadya, maalog na paggalaw ng kalamnan ay isa pang sintomas.

Maaari ka ring makaranas ng mga hindi pagkakasakit ng mga kalamnan ng kalamnan na nagdudulot ng abnormal na postura o mabagal, paulit-ulit na paggalaw. Ito ay kilala bilang dystonia.

matigas na kalamnan

pagkasira ng paggalaw

tremors

seizures

confusion

• disorientation
• pagkahilo
• pagkasintu-sinto
• kahinaan
• drooling
• kahirapan sa paglunok, o dysphagia
• Mga hindi pangkaraniwang sintomas ay kinabibilangan ng:
• pagbabago ng pangitain
• hindi maganda ang articulated speech
• facial grimacing
• masakit na spasms ng kalamnan

Ang HSD ay isang genetic na sakit. Ito ay karaniwang sanhi ng isang minanang depekto sa iyong pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. Kinokontrol ng protina ng PANK2 ang pormasyon ng coenzyme A. Ang molekula na ito ay tumutulong sa iyong katawan sa pag-convert ng taba, ilang amino acids, at carbohydrates sa enerhiya.

• Sa ilang mga kaso, ang HSD ay hindi sanhi ng mutasyon ng PANK2. Sa halip, ipinapalagay ng mga siyentipiko na dulot ito ng mga depekto sa isa o higit pang mga gene. Ang mga gene ay hindi pa nakikilala.
• Mga Kadahilanan ng PanganibAno ang Mga Kadahilanan sa Panganib para sa Hallervorden-Spatz Disease?
• Mas malaki ang panganib sa HSD kung mayroon kang magulang na may kondisyon. Ang HSD sa pangkalahatan ay bubuo sa pagkabata. Maaaring hindi lumitaw ang late-onset HSD hanggang adulthood.
• DiagnosisHow Diyagnosed ang Hallervorden-Spatz Disease?

Kung pinaghihinalaan mo mayroon kang HSD, talakayin ang pag-aalala na ito sa iyong doktor. Itatanong nila sa iyo ang tungkol sa kasaysayan ng iyong personal at pamilya. Ang sakit na ito ay maaaring minana. Magagawa rin nila ang pisikal na pagsusulit.

Maaaring kailanganin mo ang isang pagsusulit sa neurological upang suriin ang:

tremors

kalamnan pagkaligpit

kahinaan

abnormal na kilusan o pustura

Maaaring mag-order ang iyong doktor ng isang MRI scan upang mamuno ang iba pang mga neurological o kilusan mga karamdaman.

Ang mga pagsusuri sa genetic para sa HSD ay hindi malawak na magagamit.

• PaggagamotHalaga ba ang Balat ng Hallervorden-Spatz?
• Sa kasalukuyan, walang lunas para sa HSD. Sa halip, gamutin ng iyong doktor ang iyong mga sintomas. Ang pag-uugali ay nag-iiba depende sa tao. Gayunpaman, maaaring kasama dito ang therapy, gamot, o pareho.
• Therapy
• Pisikal na therapy ay maaaring makatulong sa maiwasan at mabawasan ang kalamnan rigidity. Maaari rin itong makatulong na mabawasan ang iyong kalamnan spasms at iba pang mga muscular isyu.

Ang therapy sa trabaho ay maaaring makatulong sa iyo na bumuo ng mga kasanayan para sa pang-araw-araw na buhay. Maaari din itong makatulong sa iyo na mapanatili ang iyong mga kasalukuyang kakayahan.

Ang speech therapy ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang dysphagia o kapansanan sa pagsasalita.

Gamot

Ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng isa o higit pang mga uri ng gamot. Halimbawa, ang iyong doktor ay maaaring magreseta:

methscopolamine bromide para sa drooling

baclofen para sa dystonia

benztropine, na isang anticholinergic na gamot na ginagamit upang gamutin ang kalamnan rigidity at tremors

memantine, rivastigmine, o donepezil (Aricept) upang gamutin ang mga sintomas ng pagkasintu-sinto

Mga Komplikasyon Komplikasyon ng Hallervorden-Spatz Disease

Kung hindi mo mailipat, maaari itong maging sanhi ng mga problema sa kalusugan. Kabilang dito ang:

• pagkasira ng balat
• mga sugat sa kama
• mga clot ng dugo
• mga impeksyon sa paghinga

Ang ilang mga gamot sa HSD ay maaaring magkaroon din ng mga side effect.

OutlookAno ang Outlook para sa mga taong may Hallervorden-Spatz Disease?

• Ang HSD ay mas masahol pa sa oras. Ito ay may mas mabilis na pagsulong sa mga bata na may kondisyon kaysa sa mga taong bumuo ng HSD mamaya sa buhay. Gayunpaman, ang mga medikal na paglago ay nadagdagan ang pag-asa ng buhay. Ang mga taong may huli na simula ng HSD ay maaaring mabuhay nang mahusay sa pagtanda.
• PreventionPrevention ng Hallervorden-Spatz Disease
• Walang kilalang paraan upang maiwasan ang HSD. Inirerekomenda ang genetic counseling para sa mga pamilya na may kasaysayan ng sakit. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa isang referral sa isang tagapayo sa genetiko kung nag-iisip ka tungkol sa pagsisimula ng isang pamilya at ikaw o ang iyong kasosyo ay may kasaysayan ng pamilya ng HSD.