Achondroplasia: Mga sanhi, sintomas, at Diyagnosis

Sa panahon ng maagang pag-unlad ng pangsanggol, ang karamihan sa iyong balangkas ay binubuo ng kartilago. Karaniwan, ang karamihan sa kartilago ay tuluyang nag-convert sa buto. Chondroplasia, maraming kartilago ang hindi nagko-convert sa buto. Ito ay sanhi ng mutations sa FGFR3 gene.

Ang FGFR3 gene ay nagtuturo sa iyong katawan na gumawa ng isang protina na kinakailangan para sa pag-unlad ng buto at pagpapanatili. Ang mga mutasyon sa FGFR3 gene ay nagiging sanhi ng overactive na protina. Nakagambala ito sa normal na pag-unlad ng kalansay.

Sa higit sa 80 porsiyento ng mga kaso, ang achondroplasia ay hindi minana, ayon sa National Human Genome Research Institute (NHGRI). Ang mga kasong ito ay dulot ng kusang mutasyon sa FGFR3 gene.

Mga 20 porsiyento ng mga kaso ay minana. Ang mutation ay sumusunod sa isang autosomal dominanteng inheritance pattern. Nangangahulugan ito na ang isang magulang lamang ay kailangang ipasa ang isang depektong FGFR3 gene para sa isang bata na magkaroon ng achondroplasia.

Kung ang parehong mga magulang ay may kondisyon, ang bata ay may:

isang 25 porsiyentong posibilidad ng normal na tangkad

isang 50 porsiyento na posibilidad ng pagkakaroon ng isang depektibong gene na nagiging sanhi ng achondroplasia

Mga sanggol na ipinanganak na may homozygous achondroplasia ay karaniwang namamatay o namatay sa loob ng ilang buwan na ipinanganak.

Kung may kasaysayan ng achondroplasia sa iyong pamilya, maaaring gusto mong isaalang-alang ang genetic test bago maging buntis upang lubos mong maunawaan ang mga panganib sa kalusugan ng iyong anak sa hinaharap.

• Sintomas Ano ang mga sintomas ng achondroplasia?
• Ang mga taong may achondroplasia ay karaniwang may mga karaniwang antas ng katalinuhan. Ang kanilang mga sintomas ay pisikal, hindi sa kaisipan.
• Sa kapanganakan, ang isang bata na may ganitong kalagayan ay malamang na mayroong:

isang maikling tangkad na mas mababa sa average para sa edad at sex

maikling mga armas at binti, lalo na sa itaas na mga armas at thighs, kumpara sa taas ng katawan < maikling mga daliri kung saan ang singsing at gitnang mga daliri ay maaari ring ituro ang isa't isa

isang di-angkop na malaking ulo kung ihahambing sa katawan

isang di-karaniwang malaki, bantog na noo

isang kulang-palad na lugar ng mukha sa pagitan ng noo at itaas na panga

• Mga suliranin sa kalusugan na maaaring kasama ng isang sanggol:
• nabawasan ang tono ng kalamnan, na maaaring magdulot ng mga pagkaantala sa paglalakad at iba pang mga kasanayan sa motor
• apnea, na nagsasangkot ng mga maikling panahon ng pagbagal na paghinga o paghinga na hihinto sa
• hydrocephalus, o "tubig sa utak"
• spinal stenosis, na kung saan ay isang nakakapagpaliit ng spinal canal na maaaring siksikin ang spinal cord
• Ang mga bata at matatanda na may achondroplasia ay maaaring:

ay nahihirapang baluktot ang kanilang mga elbows

• maging napakataba
• karanasan ng mga impeksyon ng paulit-ulit na tainga dahil t o makitid na mga sipi sa mga tainga
• bumuo ng mga bowed leg
• bumuo ng isang abnormal na kurbada ng gulugod na tinatawag na kyphosis o lordosis

bumuo ng bago o mas matinding panggulugod stenosis

• TaasHow matangkad ay lalaki ang aking anak?
• Ang average na taas para sa mga matatanda na may achondroplasia ay 4 na paa, 4 na pulgada para sa mga lalaki at 4 na paa, 1 pulgada para sa mga babae, ayon sa The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Ito ay bihirang para sa isang matanda na may achondroplasia upang maabot ang taas na 5 talampakan.
• DiagnosisHow ay diagnosed achondroplasia?
• Maaaring masuri ng iyong doktor ang iyong anak na may achondroplasia habang ikaw ay buntis o pagkatapos na ipanganak ang iyong sanggol.
• Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis
• Ang ilang mga katangian ng achondroplasia ay detectable sa panahon ng isang ultrasound. Kabilang dito ang hydrocephalus, o isang malaking ulo ng hindi normal. Kung ang iyong doktor ay naghihinala sa achondroplasia, ang mga pagsusulit ng genetic ay maaaring mag-utos. Tinitingnan ng mga pagsusuring ito ang depektong gene ng FGFR3 sa isang sample ng amniotic fluid, na siyang likidong nakapaligid sa sanggol sa sinapupunan.

Diyagnosis pagkatapos ng iyong anak ay ipinanganak

Maaaring masuri ng iyong doktor ang iyong anak sa pamamagitan ng pagtingin sa kanyang mga tampok. Ang doktor ay maaari ring mag-order ng X-ray upang sukatin ang haba ng buto ng iyong sanggol. Makatutulong ito upang makumpirma ang diagnosis. Ang mga pagsusuri ng dugo ay maaari ding mag-utos upang hanapin ang depektong FGFR3 gene.

TreatmentsHow ay ginagamot ang achondroplasia?

Walang lunas o tiyak na paggamot para sa achondroplasia. Kung may mga komplikasyon na lumitaw, sasabihin ng iyong doktor ang mga isyung iyon. Halimbawa, ang mga antibiotics ay ibinibigay para sa mga impeksyon sa tainga at ang operasyon ay maaaring isagawa sa mga malubhang kaso ng spinal stenosis.

Ang ilang mga doktor ay gumagamit ng mga hormones na paglago upang mapataas ang paglago ng mga buto ng isang bata. Gayunpaman, ang kanilang mga pangmatagalang epekto sa taas ay hindi natukoy at naisip na maging katamtaman sa pinakamainam.

OutlookLong-term na pananaw

Ayon sa NHGRI, karamihan sa mga taong may achondroplasia ay may normal na buhay. Gayunpaman, mayroong isang mas mataas na panganib ng kamatayan sa unang taon ng buhay. Maaaring magkaroon din ng mas mataas na panganib ng sakit sa puso mamaya sa buhay.

Kung mayroon kang achondroplasia, maaaring kailanganin mong gumawa ng ilang mga pisikal na adaptation, tulad ng pag-iwas sa mga sports impact na maaaring makapinsala sa gulugod. Gayunpaman, maaari ka pa ring mabuhay ng isang buong buhay.