Sickle cell disease (scd): sintomas, paggamot at sanhi

Ano ang Sickle Cell Disease (SCD)?

• Ang sakit na sakit sa cell ay ang pinaka-karaniwan sa mga namamana na sakit sa dugo. Ito ay nangyayari halos eksklusibo sa mga itim na Amerikano at itim na taga-Africa.
• Ang sakit na sakit sa cell sa itim na Amerikano ay nangyayari sa mga 1 sa 500 na live na kapanganakan.
• Ang unang ulat ng tinatawag na sickle cell anemia sa panitikan medikal ay noong 1910. Si James B. Herrick, isang manggagamot sa Chicago, ay inilarawan ang mga sintomas ng isang 20 taong gulang na itim na lalaki na estudyante mula sa West Indies. Ang lalaki ay naiulat ng "igsi ng paghinga, palpitations, at mga yugto ng icterus. Nagkaroon siya ng anemia." Inilarawan ni Dr Herrick ang smear ng dugo ng pasyente bilang pagpapakita ng "manipis, payat na hugis at crescent na hugis pulang pula."
• Ang mga pulang selula ng dugo ay naghahatid ng oxygen sa mga nagtatrabaho o aktibong tisyu. Sa baga, ang hemoglobin (ang molekula sa pulang selula ng dugo) ay tumatagal ng oxygen at, sa parehong oras, naglalabas ng carbon dioxide. Ang prosesong ito ay tinatawag na oxygenation. Sa antas ng tisyu, ang aktibidad na ito ay baligtad. Ang parehong molekulang hemoglobin ay naglalabas ng oxygen at tumatagal sa carbon dioxide. Ang prosesong ito ay tinatawag na deoxygenation.
• Sa sakit na sakit sa cell, ang ilang mga pulang selula ng dugo ay nagiging hugis-crescent (ang sickle cell na si Dr Herrick ay inilarawan).
• Ang mga hindi normal na pulang selula ng dugo, na nagdadala ng isang abnormal na hemoglobin na kilala bilang hemoglobin S, ay marupok.
• Ang isang taong may sakit na sakit sa cell ay maaaring mas malamang na makakuha ng mga impeksyon dahil ang mga nasirang selula ay sa kalaunan ay naka-clog ang pali.
• Ang isang matinding pag-atake, na kilala bilang krisis ng karit ng cell, ay maaaring maging sanhi ng sakit dahil ang mga daluyan ng dugo ay maaaring ma-block o ang may sira na mga pulang selula ng dugo ay maaaring makapinsala sa mga organo sa katawan.
• Mayroon ding isang kahinaan sa oksihenasyon mula sa abnormal na hemoglobin S.

Larawan ng Sickle Cell Red Blood Cell

Mga Sakit na Sakit sa Sickle Cell

Ang sakit na sakit sa cell ay nagreresulta mula sa mutation, o pagbabago, ng ilang mga uri ng mga kadena ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo (ang mga kadena ng beta hemoglobin).

Ang mga pagbabago sa pagbuo ng normal na hemoglobin ay nagreresulta sa abnormal na hemoglobin ng sakit sa cellle. Ang mga mutated molecule na ito ay walang makinis na paggalaw na kinakailangan para sa oxygenation at deoxygenation. Kapag nabawasan ang konsentrasyon ng oxygen sa dugo, ipinapalagay ng pulang selula ng dugo ang katangian na hugis ng karit. Ito ang nagiging sanhi ng pulang selula ng dugo na maging matigas at mahigpit, at pinipigilan ang makinis na pagpasa ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng makitid na mga daluyan ng dugo.

Hindi kinakailangan ng maraming imahinasyon upang makita ang matalim na "sakit" na pulang mga cell na nakasalansan sa mga makitid na daluyan ng dugo na kilala bilang mga capillary. Kapag nangyari ito, ang mga pulang selula ng dugo ay hindi maaaring magdala ng oxygen sa mga tisyu, at ang pinsala sa cell cell o kamatayan ay nangyayari. Ang isang taong may sakit na sakit sa cell ay nakakaranas ng sakit sa prosesong ito-ang krisis sa cellle.

Sintosong Sakit sa Sakit ng Cell

Ang mga site na madalas na naapektuhan ng pagharang o pag-stack ng pagkilos ng mga may sakit na mga cell ay matatagpuan sa mga baga, atay, buto, kalamnan, utak, pali, titi, mata, at bato.

Ang immune system ng isang taong may mga may sakit na mga cell ay kapansin-pansing nagpapahina sa. Ang mga taong may mga cell ng karit ay lubos na madaling kapitan ng mga impeksyon mula sa ilang mga porma ng bakterya. Ang ilan sa mga pinaka-karaniwang impeksyon ay mula sa mga virus ng trangkaso, pulmonya, at salmonella (isang uri ng bakterya).

Ang matinding sakit ay ang pinaka-pangkaraniwan sa mga emergency na sakit sa emergency na sakit sa sakit (talamak na sakit sa cell na may sakit). Ang isang tao ay maaaring hindi alam kung ano ang nagdala sa sakit, ngunit ang isa o higit pa sa mga sumusunod na sitwasyon ay maaaring nag-ambag sa pagsisimula ng masakit na krisis ng karit:

• Pag-aalis ng tubig
• Impeksyon
• Lagnat
• Ang hypoxia (pagbaba ng oxygen sa tisyu ng katawan)
• Dumudugo
• Malamig na pagkakalantad
• Paggamit ng droga at alkohol
• Pagbubuntis at stress

Apat na pattern ng isang talamak na krisis sa karit ng cell ay nakikilala na ngayon. Ang mga ito ay batay sa bahagi ng katawan kung saan nangyayari ang krisis.

• Krisis sa buto: Ang isang talamak o biglaang sakit sa isang buto ay maaaring mangyari, karaniwang sa isang braso o binti. Ang lugar ay maaaring malambot. Kasama sa karaniwang mga buto na may kasamang malaking buto sa braso o binti: ang humerus, tibia, at femur. Ang parehong buto ay maaaring maapektuhan nang paulit-ulit sa mga susunod na yugto ng krisis sa buto.
• Talamak na sindrom ng dibdib: Ang biglaang talamak na sakit sa dibdib na may pag-ubo ng dugo ay maaaring mangyari. Maaaring may naroroon na may mababang mababang grade. Karaniwan ang paghinga ng tao. Kung ang isang ubo ay naroroon, madalas na ito ay hindi produktibo. Ang talamak na sindrom ng dibdib ay karaniwan sa isang kabataan na may sakit na sakit sa cell. Ang talamak (matagal na) sakit na sakit sa baga sa baga ay bubuo ng oras dahil ang talamak at subacute na krisis sa baga ay humahantong sa scarred lungs at iba pang mga problema.
• Ang krisis sa tiyan: Ang sakit na nauugnay sa krisis sa tiyan ng sakit na sakit sa cell ay palaging at biglaang. Ito ay nagiging walang pag-asa. Ang sakit ay maaaring o hindi maaaring naisalokal sa alinman sa isang lugar ng tiyan. Ang pagduduwal, pagsusuka, at pagtatae ay maaaring mangyari o hindi maaaring mangyari.
• Pinagsamang krisis: Ang talamak at masakit na magkasanib na krisis ay maaaring umunlad nang walang isang makabuluhang kasaysayan ng traumatiko. Ang pokus nito ay alinman sa isang magkasanib o sa maraming mga kasukasuan. Kadalasan ang pagkonekta ng mga bahagi ng bony ng kasukasuan ay masakit. Ang saklaw ng paggalaw ay madalas na hinihigpitan dahil sa sakit. Ang Avascular nekrosis ng hips ay maaaring mangyari, na nagiging sanhi ng permanenteng pinsala.

Maraming iba pang mga sistema ng organ ay madalas na nasugatan o may kapansanan.

• Central nervous system: Dalawang-katlo ng lahat ng mga stroke sa mga taong may sakit na sakit sa cell ay nangyayari sa mga bata, sa isang average na edad na 8 taon. Halos 10% ng mga taong may sakit na sakit sa cell ay may mga stroke o iba pang pagdurugo ng utak kapag mas bata kaysa sa 8-10 taon. Bilang edad ng populasyon, ang saklaw ng mga kaganapang ito ay tumataas din. Ang mga paulit-ulit na stroke ay nangyayari sa dalawang-katlo ng lahat ng mga nakaligtas sa loob ng 3 taon ng unang stroke. Ang mga clots ng dugo ay nakakaapekto sa mga malalaking daluyan sa utak. Ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa maliit na daluyan na nasira ng sakit sa cellle.
• Mga Mata: Ang epekto ng sakit na sakit sa cell sa mga mata ay nagmula sa pagtaas ng lagkit, o "sludging, " ng dugo at ang kalungkutan ng mga daluyan ng dugo ng mata. Ang retinopathy (sakit ng retina sa mata) ay pangkaraniwan at nagiging sanhi ng mga problema sa paningin. Madalas ang pag-detachment ng retinal. Ang mga hyphemas, dumudugo sa mata, ay nangyayari sa parehong rate ng pangkalahatang populasyon, ngunit ang mga komplikasyon ay mas karaniwan dahil sa pagtaas ng epekto ng pagkakasakit ng tubig na tulad ng likido sa mata.
• Mga Bato: Ang ilang halaga ng pinsala sa bato ay nangyayari sa halos bawat taong may karamdaman sa sakit sa cell.
• Ang mga genital: Ang Priapism (isang palaging pagtayo ng titi) ay karaniwan. Naaapektuhan nito ang tungkol sa 40% ng lahat ng mga kalalakihan na may sakit sa cellle. Ang mga malubhang yugto ay isang madalas na sanhi ng kawalan ng lakas.
• Mga impeksyon: Ang mga taong may sakit na sakit sa cell ay humina ang mga immune system at nasa mas mataas na peligro para sa pagbuo ng impeksyon, lalo na sa baga, bato, buto, at central nervous system.
• Ang paulit-ulit na mga krisis ay sumisira sa pali, na sa paglipas ng panahon, ay nagiging sanhi upang itigil ang gumana.
• Mga problema sa dugo: Ang mga taong may sakit na sakit sa cell ay maaaring magkaroon ng anemya-isang pagbawas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo. Ang mga simtomas ng anemia ay ang igsi ng paghinga (ang oxygen ay hindi nakakakuha sa mga tisyu), lightheadedness, at pagkapagod.
• Ang pag-atake sa puso ay maaaring mangyari
• Ang atay ay maaari ring maapektuhan ng matinding krisis sa cell na may sakit.

Kailan maghanap ng Pangangalagang Medikal

Kung ang ilang mga kundisyon ay umuusbong sa isang taong may sakit na sakit sa cell, ang tao ay dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot. Kung ang manggagamot ay hindi mabilis na magagamit o hindi maaaring makita agad ang tao, ang taong may sakit na sakit sa cell ay maaaring pumili na pumunta sa kagawaran ng emergency ng ospital. Makipag-ugnay sa manggagamot sa mga sumusunod na kaso:

• Maraming mga taong may sakit na sakit na may sakit na may sakit na may sapat na dalas na kailangan nilang kumuha ng mga gamot sa sakit sa bahay. Kung ang sakit ay hindi nauugnay sa gamot, o ang sakit ay naiiba sa iba't ibang mga yugto, kontakin ang tagapagbigay ng pangangalaga ng kalusugan.
• Kung nakakaranas ng pagduduwal, pagsusuka, at pagtatae; pagkawala ng maraming likido; at pagkakaroon ng kawalan ng kakayahang uminom at panatilihin ito, ang taong may sakit na sakit sa cell ay nasa panganib na maging dehydrated. Ito ay isang malubhang pag-aalala sa sakit na may sakit sa cell. Ang manggagamot o ang ospital ay maaaring magbigay ng mga likido sa IV upang mapalitan ang mga nawala na likido.
• Mahalagang kontrolin ang impeksyon. Kung lumilitaw na ang isang taong may sakit na sakit sa cell ay nakakakuha ng impeksyon, kahit na gumagamit ng antibiotics upang maiwasan ang impeksyon, makipag-ugnay kaagad sa manggagamot.

Ang isang krisis sa karit ng cell ay madalas na mapamamahalaang maayos at mabilis sa kagawaran ng emergency ng ospital na may mga likido at mga gamot sa sakit. Ang isang taong may sakit na sakit sa cell ay hindi dapat antalahin ang pagpunta sa ospital. Ang pagkaantala ay maaari lamang mapalala ang kalagayan at maaaring mangailangan ng pagpapagamot para sa paggamot.

Pumunta sa kagawaran ng emergency ng ospital kung ang mga kundisyong ito ay umuunlad:

• Hindi mapigilan ang sakit kahit na sa paggamit ng mga narkotika
• Ang patuloy na pagkawala ng likido na humahantong sa pag-aalis ng tubig (kung pagsusuka)
• Hindi makontrol ang lagnat
• Sakit sa dibdib o igsi ng paghinga
• Malubhang sakit sa tiyan

Sickle Cell Disease Diagnosis

Ang propesyonal sa pangangalaga sa kalusugan ay kukuha ng kumpletong kasaysayan ng medikal ng isang taong may sakit na sakit sa cell. Dapat isama sa kasaysayan na ito kung mayroong anumang mga impeksyon. Tatanungin ng tagapagbigay ng pangangalaga ng kalusugan ang tungkol sa iba pang mga problema na karaniwang nagsisimula ng krisis sa cellle. Ang mga problemang ito ay isang kakulangan ng oxygen sa tisyu, pagdurugo, pag-aalis ng tubig, paggamit ng alkohol at gamot, pagbubuntis, at iba pang mga alalahanin.

• Sa panahon ng isang pisikal na pagsusulit, susuriin ng manggagamot ang nervous system, baga, buto, mata, at tiyan, partikular.
• Ang manggagamot ay magsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo at ihi. Kung ipinahiwatig, ang manggagamot ay maaaring magkaroon ng isang CT scan ng ulo na kinuha at magsagawa ng isang spinal tap upang suriin ang mga problema sa spinal fluid at utak.

Kung pinaghihinalaan ng manggagamot na may sakit na cellle cell sa isang may sapat na gulang, o mas karaniwang isang bata na hindi dati masuri sa sakit na ito, bibigyan ng pansin ang unang pansin sa pagkuha ng isang kasaysayan ng pamilya ng sakit na sakit sa cell. Ang manggagamot pagkatapos ay nagsagawa ng isang pagsusuri sa dugo upang masuri ang sakit.

Mga Karamdaman sa Dugo at Dugo IQ

Paggamot sa Sickle Cell Disease sa Bahay

Kahit na ang mga maliliit na pagbabago sa pulang mga selula ng dugo ay maaaring magsimula ng isang kaskad ng mga sintomas na humahantong sa isang krisis sa sakit ng cell. Samakatuwid, ang pangangalaga sa bahay, kahit na ang isang tao ay mag-ingat sa pag-inom ng maraming likido at pag-iwas sa impeksyon, ay mahirap. Ang pinakamahusay na pag-aalaga sa bahay ay ang pag-unawa sa sakit at pag-alam kung kailan at saan maghanap ng agarang pangangalagang medikal.

Paggamot ng Sickle Cell na may mga gamot

Sickle cell pain crisis

• Ang mga gamot sa sakit, madalas na narcotics, ay ibibigay.
• Ang mga likido sa IV ay isang mahalagang bahagi ng therapy.
• Impeksyon: Kung ang doktor ay nag-diagnose o naghihinala ng isang impeksyon sa bakterya, inireseta ang mga antibiotiko.
• Anemia: Kung mayroong isang makabuluhang pagbaba sa bilang ng pulang selula ng dugo, maaaring kailanganin ang isang pulang pagsasalin ng dugo.
• Ang Hydroxyurea ay maaaring magamit upang madagdagan ang halaga ng Hgb F at bawasan ang halaga ng Hgb S, na maaaring mabawasan ang pang-matagalang mga panganib ng mga sakit sa cell ng sakit.

Iba pang Therapy para sa Sickle Cell Disease

Talamak na therapy: Ang mga bagong pag-unlad sa regular na naka-iskedyul na therapy ng pagsasalin ng dugo ay nagpakita ng pangako sa pagbawas sa mga sumusunod:

• Mga sintomas ng talamak na sindrom ng dibdib
• Pagkakataon ng stroke
• Ang kalubha ng mga krisis sa sakit
• Ang pagbabagong utak ng utak ay nangangako ng isang maliit na porsyento ng mga taong may sakit na sakit sa cell. Talakayin ito sa manggagamot.

Sickle Cell Disease Sundan

Isinasaalang-alang ang maraming mga sistema ng katawan na kasangkot at ang posibilidad na ang krisis sa sakit ng cell ay mangyayari muli at oras, ang matibay na pagsasaalang-alang ay dapat ibigay upang mag-follow-up sa isang hematologist (isang manggagamot na may espesyalista sa pagpapagamot ng mga karamdaman sa dugo).

Karamihan sa mga hindi komplikadong mga kaso ng sakit na sakit sa cell ay maaaring tratuhin sa mga kagawaran ng emergency ng komunidad. Ang mga taong may kondisyong ito ay maaaring ligtas na maiuwi sa bahay kapag ang kanilang sakit ay nasa kontrol at ang kanilang pag-aalis ng tubig ay tinanggal. Ang isang maikling panahon ng pagmamasid sa kagawaran ng emergency ay makakatulong upang maiwasan ang talamak na pagbagsak at pagpasok para sa sakit at rehydration.

Ang mga sentro ng paggamot ng outpatient sa kontrol ng impeksyon, pagbabawas ng sakit, at pag-iwas sa pag-aalis ng tubig. Ang paggamit ng mga narkotiko ay madalas na kinakailangan at hindi dapat limitahan sa takot na gawin ang isang taong may sakit na sakit sa cell upang maging isang adik sa droga.

Pag-iwas sa Sickle Cell Disease

Ang sakit na sakit sa cell ay isang minana na karamdaman na karaniwan sa mga Amerikanong Amerikano. Kung mayroon kang sakit sa cellle, natanggap mo ang gene mula sa bawat isa sa iyong mga magulang. Kung natanggap mo ang gene mula sa isang magulang lamang, ikaw ay isang tagadala. Ang pagpapayo at pagsubok ng genetic ay maaaring magbigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa posibilidad na maipasa mo sa gene ang iyong mga anak.

• Pag-iwas sa impeksyon
• Ang mga sanggol at mga bata ay lubos na nadagdagan ang panganib na mahawahan ng malubhang uri ng impeksyon sa bakterya. Dahil sa mas mataas na peligro, ang mga sanggol na may sakit na sakit sa cell ay inilalagay sa pang-araw-araw na therapy ng penicillin hanggang sa hindi bababa sa may edad na 5 taon.
• Napakahalaga din na natanggap ng mga sanggol ang lahat ng kanilang mga pagbabakuna sa iskedyul upang maiwasan ang mga impeksyon na nagbabanta sa buhay na ito.
• Ang pagsasailalim sa iyong sarili sa mga kondisyon kung saan ang konsentrasyon ng oxygen sa hangin ay mababa ay maaaring magpalala ng sakit. Maaaring kabilang dito ang paglalakbay sa mga hindi naka-compress na eroplano o pagpunta sa mataas na mga lugar.

Sognle Cell Diseases Prognosis

Sa kabila ng napakalaking pagpapabuti sa diagnosis, pagpapayo ng genetic, neonatal screening, at pangangalagang medikal, ang patuloy na pagtaas ng katawan ng impormasyon ay maaaring maling nagtaas ng mga inaasahan para sa isang tiyak na lunas. Ang pag-unlad sa pagmamanipula ng genetic, na may potensyal na pagalingin ang sakit, ay mabagal.

Ang mga pagpapaunlad sa pang-matagalang therapy ng pagsasalin ng dugo ay nagbigay ng pangako sa pagbawas ng kalubhaan ng mga krisis sa sakit at ang saklaw ng stroke; gayunpaman, ang pagkakalantad sa mga sakit na dala ng dugo dahil sa maraming mga pagsasalin ay isang panganib.

Ang suporta at lunas ng impeksyon ay pa rin ang mainstays ng paggamot.