Porphyrias

Ano ang Porphyria?

Porphyrias ay isang pangkat ng mga bihirang minana disorder ng dugo. Ang mga taong may mga karamdaman na ito ay hindi gumagawa ng heme, isang bahagi ng hemoglobin (protina sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen) nang maayos. Ang Heme ay gawa sa porphyrin (isang natural na nagaganap na compound sa katawan) na nakagapos sa bakal. Ang Heme ay tumutulong sa mga pulang selula ng dugo (RBCs) na magdadala ng oxygen at nagbibigay rin ng RBCs ng kanilang kulay. Nakikita rin ito sa myoglobin, isang protina sa puso at mga kalamnan ng kalansay.

Ang katawan ay napupunta sa ilang mga hakbang upang gumawa ng heme. Gayunpaman, sa mga tao na may porphyria, ang katawan ay kulang sa ilang mga enzyme na kinakailangan upang makumpleto ang prosesong ito, na nagiging sanhi ng porphyrin na maipon sa mga tisyu at dugo. Ito ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, mula sa banayad hanggang sa malubhang. Ang pinaka-karaniwang sintomas ng porphyria ay sakit ng tiyan, sensitivity ng ilaw (nagiging sanhi ng mga rashes o blisters), at mga problema sa mga kalamnan at nervous system. Ang mga sintomas ng porphyria ay nag-iiba at umaasa kung aling enzyme ang nawawala.

Mga sanhi na nagiging sanhi ng

Porphyria ay isang sakit sa genetiko. Ayon sa Journal of Family Planning (JFP), ang karamihan sa mga uri ng porphyria ay autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin na ang isang tao ay nagmamana ng abnormal na gene mula sa isang magulang. (JFP, 2012) Gayunman, ang ilang mga kadahilanan ay maaaring magpalitaw ng mga sintomas, na kilala bilang "mga pag-atake. Ang mga kadahilanan ay kinabibilangan ng:

• droga
• impeksyon
• paggamit ng alak
• ilang mga hormones, tulad ng estrogen
• sikat ng araw

Mga Uri ngType

Mayroong maraming iba't ibang uri ng porphyria, na kung saan ay inuri sa dalawang kategorya: hepatic at erythropoietic. Ang mga hepatikong paraan ng disorder ay sanhi ng mga problema sa atay at nauugnay sa mga sintomas tulad ng sakit sa tiyan at mga problema sa central nervous system. Ang mga anyo ng Erythropoietic ay sanhi ng mga problema sa RBC.

Mayroong limang uri ng hepatic porphyria:

• talamak na intermittent (AIP)
• hereditary coproporphyria (HCP)
• variegate porphyria
• amphitheatric acid dehydratase deficiency (AVADDP)
• porphyria cutanea tarda (PCT )

Ayon sa National Center for Biotechnology Information (NCBI), ang PCT ay ang pinaka-karaniwang uri ng porphyria. Ito ay nauugnay sa matinding sensitivity sa sikat ng araw. (NCBI, 2011)

Erythropoietic porphyria ay nauugnay sa light sensitivity. Mayroong dalawang uri-muroporphyria at protoporphyria.

Mga sintomasMga sintomas

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng porphyria. Ang matinding sakit ng tiyan ay naroroon sa lahat ng mga uri, pati na rin ang ihi na kulay-kayumanggi sa kulay. Ito ay sanhi ng pagtatayo ng porphyrins, at kadalasang nangyayari pagkatapos ng atake.

Ang mga sintomas na nauugnay sa sakit sa hepatic ay kinabibilangan ng:

• sakit ng paa
• neuropathy
• hypertension
• tachycardia (mabilis na tibok ng puso)
• electrolyte imbalance

sensitibo sa balat sa liwanag ng anemya (kapag ang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na bagong RBCs)

• pagbabago sa balat pigmentation
• mali-mali na pag-uugali na may kaugnayan sa sun exposure
• DiagnosisDiagnosis ng Porphyria
• kondisyon.

Mga pagsusulit na naghahanap ng mga pisikal na problema ay kinabibilangan ng:

computed tomography (CT) Sinusuri

X-ray ng dibdib

• echocardiogram (EKG)
• Mga pagsubok para sa mga problema sa dugo ay kinabibilangan ng:
• urine test for fluorescence

porphobilinogen (PBG) urine test

• complete blood count (CBC)
• TreatmentTreatment
• Walang gamot para sa porphyria. Nakatuon ang paggamot sa pamamahala ng mga sintomas. Karamihan sa mga kaso ay itinuturing na may gamot.

Mga paggamot para sa sakit sa hepatic ay kinabibilangan ng:

beta blockers (Atenolol) upang pamahalaan ang presyon ng dugo

mataas na karbohidrat diyeta upang tulungan ang pagbawi

• opioids para sa pamamahala ng sakit
• hematin upang paikliin ang mga pag-atake
• Treatments for erythropoietic Ang sakit ay kinabibilangan ng:
• mga suplementong bakal para sa anemya

pagsasalin ng dugo

• transplant ng buto sa buto
• PreventionPrevention
• Porphyria ay hindi mapigilan. Gayunman, ang mga sintomas ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pag-iwas o pag-aalis ng mga nag-trigger.

Ang mga kadahilanan na dapat alisin ay ang:

mga gamot sa paglilibang

mental stress

• labis na pag-inom
• ilang antibiotics
• Pagpigil sa mga sintomas ng erythropoietic ay nakatuon sa pagbawas ng liwanag sa pamamagitan ng:
• may suot ng mahabang manggas, sumbrero, at iba pang proteksiyon habang nasa labas ng

na humihiling ng proteksyon sa panahon ng operasyon - sa mga bihirang kaso maaaring maganap ang pinsala sa katawan. Ito ay nangyayari kapag ang liwanag ay nagpapatibay sa mga organo at nagdudulot ng impeksiyon.

• ComplicationsComplications
• Porphyria ay walang lunas at mahirap na pamahalaan. Ang mga komplikasyon ay karaniwan. Kabilang dito ang:
• koma

gallstones

paralisis

• kabiguan sa paghinga
• sakit sa atay at kabiguan
• skin scarring
• Outlook Long-Term Outlook ng Porphyria
• malawak. Ang mga pasyente ay maaaring hindi masuri hanggang matapos ang pinsala.
• Permanenteng pinsala ay maaaring kabilang ang:

mga paghihirap na paghinga na nangangailangan ng tuluy-tuloy na oxygen

mga problema sa paglalakad

pag-atake ng pagkabalisa

• pagkakapilat
• Maagang pagsusuri ay makakatulong sa iyong humantong sa medyo normal na buhay. Mahalaga rin ang pamamahala.
• Kung mayroon kang isang inherited kondisyon, makipag-usap sa isang genetic tagapayo. Matutulungan niya kayong maunawaan ang panganib na ipasa ito sa inyong mga anak.