Pheochromocytoma at paraganglioma sa mga bata

Ano ang Pheochromocytoma at Paraganglioma?

Ang pheochromocytoma at paraganglioma ay bihirang mga bukol na nagmula sa parehong uri ng tisyu ng nerbiyos.

Ang mga pheochromocytoma form sa adrenal glandula. Mayroong dalawang mga glandula ng adrenal, ang isa sa itaas ng bawat bato sa likod ng itaas na tiyan. Ang bawat adrenal gland ay may dalawang bahagi. Ang panlabas na layer ng adrenal gland ay ang adrenal cortex. Ang sentro ng adrenal gland ay ang adrenal medulla. Ang Pheochromocytoma ay isang tumor ng adrenal medulla. Ang mga adrenal glandula ay gumagawa ng mga mahahalagang hormone na tinatawag na catecholamines. Ang adrenaline (epinephrine) at noradrenaline (norepinephrine) ay dalawang uri ng catecholamines na makakatulong na makontrol ang rate ng puso, presyon ng dugo, asukal sa dugo, at ang paraan ng reaksyon ng katawan sa stress. Ang ilang mga pheochromocytomas ay naglabas ng labis na adrenaline at noradrenaline sa dugo at nagiging sanhi ng mga sintomas.

Ang mga form ng Paraganglioma sa labas ng mga glandula ng adrenal na malapit sa carotid artery, kasama ang mga path ng nerve sa ulo at leeg, at sa iba pang mga bahagi ng katawan. Ang ilang mga paragangliomas ay gumagawa ng labis na catecholamines na tinatawag na adrenaline at noradrenaline. Ang pagpapalabas ng labis na adrenaline at noradrenaline sa dugo ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas.

Ano ang Mga Mga Panganib na Panganib para sa Pheochromocytoma at Paraganglioma?

Ang anumang bagay na nagpapataas ng iyong pagkakataon na makakuha ng isang sakit ay tinatawag na isang kadahilanan sa peligro. Ang pagkakaroon ng isang kadahilanan ng peligro ay hindi nangangahulugang makakakuha ka ng cancer; ang hindi pagkakaroon ng mga kadahilanan ng peligro ay hindi nangangahulugang hindi ka makakakuha ng cancer. Makipag-usap sa doktor ng iyong anak kung sa palagay mo ay maaaring nasa panganib ang iyong anak.

Ang panganib ng pheochromocytoma o paraganglioma ay nadagdagan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng alinman sa mga sumusunod na mga namamana na sindrom o pagbabago ng gene:

• Maramihang endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome.
• Maramihang endocrine neoplasia type 2 syndrome (MEN2A at MEN2B).
• von Hippel-Lindau disease (VHL).
• Neurofibromatosis type 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma at gastrointestinal stromal tumor).
• Carney triad (paraganglioma, GIST, at pulmonary chondroma).

Ang mga pagbabago sa ilang mga gen kabilang ang mga VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX, at TMEM127 gen. Mahigit sa kalahati ng mga bata at kabataan na nasuri na may pheochromocytoma o paraganglioma ay may minana na pagbagong sindrom o pagbabago ng gene na nadagdagan ang panganib ng kanser. Ang pagpapayo sa genetic (isang talakayan sa isang sanay na propesyonal tungkol sa mga minana na sakit) at ang pagsubok ay isang mahalagang bahagi ng plano sa paggamot.

Ano ang Mga Sintomas ng Pheochromocytoma at Paraganglioma?

Ang ilang mga bukol ay hindi gumagawa ng labis na adrenaline o noradrenaline at hindi nagiging sanhi ng mga sintomas. Ang mga bukol na ito ay maaaring matagpuan kapag ang isang bukol na form sa leeg o kapag ang isang pagsubok o pamamaraan ay ginagawa para sa isa pang kadahilanan. Ang mga palatandaan at sintomas ng pheochromocytoma at paraganglioma ay nangyayari kapag ang sobrang adrenaline o noradrenaline ay pinakawalan sa dugo. Ang mga ito at iba pang mga sintomas ay maaaring sanhi ng pheochromocytoma, paraganglioma, o iba pang mga kondisyon. Suriin sa doktor ng iyong anak kung ang iyong anak ay may alinman sa mga sumusunod:

• Mataas na presyon ng dugo.
• Sakit ng ulo.
• Malakas na pagpapawis sa walang kilalang dahilan.
• Isang malakas, mabilis, o hindi regular na tibok ng puso.
• Nakakapanginig.
• Ang pagiging lubos na maputla.
• Pagkahilo.
• Ang pagiging magagalit o kinakabahan.

Ang mga palatandaang ito at sintomas ay maaaring darating at umalis ngunit ang mataas na presyon ng dugo ay mas malamang na mangyari sa mahabang panahon sa mga batang pasyente. Ang mga palatandaang ito at sintomas ay maaari ring maganap kasama ang pisikal na aktibidad, pinsala, anesthesia, operasyon upang alisin ang tumor, kumakain ng mga pagkain tulad ng tsokolate at keso, o habang dumadaan ang ihi (kung ang tumor ay nasa pantog).

Ano ang Mga Pagsubok ng Diagnose at Stage Pheochromocytoma at Paraganglioma?

Ang mga pagsubok na ginamit upang masuri at yugto ng pheochromocytoma at paraganglioma ay nakasalalay sa mga palatandaan at sintomas at ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente. Maaaring isama nila ang:

• Physical exam at kasaysayan.
• Pag-scan ng alagang hayop.
• CT scan (CAT scan).
• MRI (magnetic resonance imaging).

Ang iba pang mga pagsubok at pamamaraan na ginamit upang masuri ang pheochromocytoma at paraganglioma ay kasama ang sumusunod:

Plasma na walang metanephrines test : Isang pagsusuri sa dugo na sumusukat sa dami ng metanephrines sa dugo. Ang mga metanephrines ay mga sangkap na ginawa kapag ang katawan ay sumisira sa adrenaline o noradrenaline. Ang mga pheochromocytomas at paragangliomas ay maaaring gumawa ng maraming mga adrenaline at noradrenaline at maging sanhi ng mataas na antas ng metanephrines sa parehong dugo at ihi.

Mga pag-aaral ng catecholamine : Isang pamamaraan kung saan ang isang sample ng dugo ay nasuri upang masukat ang dami ng ilang mga catecholamines (adrenaline o noradrenaline) na pinakawalan sa dugo. Ang mga sangkap na sanhi ng pagkasira ng mga catecholamines ay sinusukat din. Ang isang hindi pangkaraniwang (mas mataas - o mas mababang-kaysa-normal) na halaga ng isang sangkap ay maaaring maging tanda ng sakit sa organ o tisyu na gumagawa nito. Ang mas mataas-kaysa-normal na halaga ay maaaring isang tanda ng pheochromocytoma o paraganglioma.

Dalawampu't apat na oras na pagsubok sa ihi : Isang pagsubok kung saan nakolekta ang ihi sa loob ng 24 na oras upang masukat ang dami ng mga catecholamines (adrenaline o noradrenaline) o metanephrines sa ihi. Ang mga sangkap na sanhi ng pagkasira ng mga catecholamines ay sinusukat din. Ang isang hindi pangkaraniwang (mas mataas - o mas mababang-kaysa-normal) na halaga ng isang sangkap ay maaaring maging tanda ng sakit sa organ o tisyu na gumagawa nito. Ang mas mataas-kaysa-normal na halaga ay maaaring isang tanda ng pheochromocytoma o paraganglioma.

MIBG scan : Isang pamamaraan na ginamit upang makahanap ng mga tumor ng neuroendocrine, tulad ng pheochromocytoma at paraganglioma. Ang isang maliit na halaga ng isang sangkap na tinatawag na radioactive MIBG ay na-injected sa isang ugat at naglalakbay sa daloy ng dugo. Ang mga selulang tumor sa Neuroendocrine ay tumatagal ng radioactive MIBG at napansin ng isang scanner. Ang mga pag-scan ay maaaring makuha sa loob ng 1-3 araw. Ang isang solusyon sa yodo ay maaaring ibigay bago o sa panahon ng pagsubok upang mapanatili ang teroydeo na glandula mula sa pagsipsip ng labis na MIBG.

Somatostatin receptor scintigraphy : Isang uri ng radionuclide scan na maaaring magamit upang makahanap ng mga bukol. Ang isang napakaliit na dami ng radioactive octreotide (isang hormone na nakakabit sa mga bukol) ay na-injected sa isang ugat at naglalakbay sa pamamagitan ng dugo. Ang radioactive octreotide ay nakakabit sa tumor at isang espesyal na camera na nakakakita ng radioactivity ay ginagamit upang ipakita kung saan ang mga tumor ay nasa katawan. Ang pamamaraang ito ay tinatawag ding octreotide scan at SRS.

Ano ang Paggamot para sa Pheochromocytoma at Paraganglioma

Ang paggamot sa pheochromocytoma at paraganglioma sa mga bata ay maaaring magsama ng mga sumusunod:

• Ang operasyon upang ganap na matanggal ang tumor.
• Kumbinasyon ng chemotherapy, high-dosis 131I-MIBG, at target na therapy para sa mga bukol na kumalat.

Bago ang operasyon, ang gamot sa gamot na may mga alpha-blockers upang makontrol ang presyon ng dugo at mga beta-blockers upang makontrol ang rate ng puso. Kung ang parehong mga glandula ng adrenal ay tinanggal, ang buhay na hormone na therapy upang mapalitan ang mga hormone na ginawa ng mga adrenal gland ay kinakailangan pagkatapos ng operasyon.

Ang paggamot sa paulit-ulit na pheochromocytoma at paraganglioma sa mga bata ay maaaring magsama ng mga sumusunod:

• Ang isang klinikal na pagsubok na sinusuri ang isang sample ng tumor ng pasyente para sa ilang mga pagbabago sa gene. Ang uri ng naka-target na therapy na ibibigay sa pasyente ay depende sa uri ng pagbabago ng gene.