Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

> Ang nephrogenic diabetes insipidus (NDI) ay isang bihirang sakit na nangyayari kapag ang mga bato ay hindi makapag-concentrate ng ihi Sa karamihan ng mga tao, ang katawan ay nagbabalanse sa mga likido na inumin mo sa dami ng ihi na iyong inilalabas, Ang mga tao na may NDI ay gumagawa ng labis na halaga ng ihi. Ito ay isang kondisyon na kilala bilang polyuria at nagiging sanhi ng walang kabusugan na pagkauhaw, o polydipsia.

Nangyayari ang NDI kapag ang balanse sa pagitan ng paggamit ng likido at ihi Ang NDI ay maaaring maging sanhi ng pag-aalis ng tubig, kasama ng iba pang mga komplikasyon, kaya mahalaga na makipag-usap sa isang doktor kung nakakaranas ka ng mga sintomas. Ang NDI ay maaaring maging malubhang kung hindi mo makuha ang paggamot para dito.

Ang NDI ay walang kaugnayan sa diabetes mellitus, na mas karaniwang kilala bilang diyabetis.

Mga sintomasAno ang mga sintomas ng nephrogenic diabetes insipidus?

Ang mga sintomas ng NDI ay nag-iiba sa edad. Malubhang apektado ang mga sanggol, ngunit ang mga sintomas ay maaaring maging katulad ng maraming iba pang mga karamdaman. Tulad ng edad ng mga bata, nagiging mas nakikilala ang mga sintomas. Kung ang isang diyagnosis ay hindi ginawa, ang mga sintomas ay maaaring maging malubhang sapat upang maging panganib sa buhay. Dapat mong bisitahin ang iyong doktor sa lalong madaling panahon kung nakakaranas ka ng mga sintomas ng NDI.

Ang mga sintomas sa mga sanggol ay maaaring kabilang ang:

labis na wet diapers

pagsusuka

• paulit-ulit na fevers na walang kilalang dahilan
• constipation
• sa mga bata
• Ang mga sintomas sa mga bata ay maaaring kabilang ang:

bedwetting

mga paghihirap sa pagsasanay sa toilet

• isang kabiguang umunlad
• mental na pagkalito dahil sa pag-aalis ng tubig
• Mga sintomas sa mas lumang mga bata
• Ang mga matatandang bata at mga tinedyer ay maaaring magpakita ng mga sintomas na kinabibilangan ng:

mataas na ihi na output

nababagabag na pagtulog at pagkapagod mula sa pag-ihi sa gabi

• mababang timbang ng katawan dahil sa ginusto ang tubig sa pagkain
• isang kabiguang umunlad
• Mga Sintomas sa mga may sapat na gulang
• Ang mga karaniwang sintomas na naranasan ng mga matatanda ay:

labis na pagkauhaw

labis na pag-ihi

• madalas na pag-ihi sa gabi
• Ang mga sintomas ng bihira at posibleng nakamamatay ay ang hypovolemic shock at hypernatremic seizure.
• Maaaring mangyari ang hypovolemic shock kapag ang malubhang dehydration ay nagreresulta doon na walang sapat na dugo para sa iyong puso upang mag-usisa. Ang kundisyong ito ay maaaring magresulta sa kamatayan kung hindi mo makuha ang paggamot para dito.

Ang mga seizure sa hypernatremic ay nangyayari kapag may napakataas na antas ng sosa sa dugo dahil sa kakulangan ng tubig sa katawan. Ang kundisyong ito ay maaaring magresulta sa kamatayan kung hindi mo makuha ang paggamot para dito.

Mga sanhi Ano ang nagiging sanhi ng nephrogenic diabetes insipidus?

Ang balanse sa pagitan ng paggamit ng fluid at ihi sa ihi sa katawan ay kinokontrol ng isang hormone na tinatawag na vasopressin, o antidiuretic hormone (ADH).Kapag ang paggamit ng likido ay mababa, ang mga antas ng ADH ay nagdaragdag at nagpapahiwatig ng mga bato upang gawing mas mababa ang ihi. Sa kabilang banda, kapag ang pag-inom ng tuluy-tuloy ay mataas, ang mga antas ng ADH ay bumaba at nagdudulot ng mas maraming ihi ang mga bato. Ang basura at labis na tubig sa dugo ay sinala sa pamamagitan ng mga bato, na pagkatapos ay nag-iimbak ng basura ng likido, o ihi, sa pantog.

Kapag ang ADH ay hindi gumagana nang normal, dahil sa isang medikal na kalagayan, gamot, o genetika, ang iyong mga bato ay hindi tama ang iyong ihi. Nangangahulugan ito na mag-ihi ka ng labis na tubig mula sa iyong katawan. Ang iba't ibang mga kadahilanan ay maaaring makaapekto sa regulasyon ng iyong katawan ng ADH at maging sanhi ng NDI.

Uri ng Uri ng nephrogenic diabetes insipidus

Ang NDI ay maaaring makuha o genetic, depende sa kung ano ang nagiging sanhi nito.

Nakuha NDI

Nakuha ang mga resulta ng NDI mula sa alinman sa paggamit ng ilang mga gamot o pagkakaroon ng ilang mga medikal na kondisyon. Ang karamihan sa nakuha na mga uri ng NDI ay nakasalalay sa paggamit ng gamot. Ang mga gamot na maaaring magdulot ng NDI ay kinabibilangan ng:

lithium (pangmatagalang paggamit): isang gamot na ginagamit upang gamutin ang bipolar disorder at iba pang mga kondisyon sa isip

demeclocycline: isang antibyotiko

• rifampin: isang antibyotiko na ginagamit upang gamutin ang tuberculosis < foscarnet: isang antiviral na gamot na ginagamit upang gamutin ang herpes
• cidofovir: isang antiviral na gamot na ginagamit upang gamutin ang mga impeksyon sa mata sa mga taong may HIV
• ifosfamide: isang chemotherapy drug
• ofloxacin: isang antibyotiko
• orlistat: isang drug weight loss
• didanosine (Videx): isang antiretroviral drug na ginagamit sa paggamot ng HIV
• Ang ilang mga kondisyong medikal na nakakaapekto sa mga mineral sa katawan o sanhi ng organ pinsala ay nakaugnay din sa NDI. Ang mga medikal na kondisyon na ito ay nakagambala sa normal na paggana ng ADH at maaaring maging sanhi ng nakuha NDI. Kabilang sa mga kondisyon na maaaring humantong sa NDI ay:
• hypercalcemia, o masyadong maraming kaltsyum sa dugo
• malalang sakit sa bato, na maaaring maganap dahil sa iba't ibang mga sanhi, kabilang ang mataas na presyon ng dugo at diabetes

polycystic kidney disease, na kung saan ay isang kondisyon kung saan ang mga cyst ay lumalaki sa mga bato at maaaring lumikha ng isang bloke sa daloy ng ihi

• hypokalemia, o potasa antas sa dugo na masyadong mababa
• Pagbubuntis ay isang posibleng dahilan. Ang mga maliliit na porma ay maaari ring mangyari sa mga matatanda, sa mga may sakit, at sa mga taong may matinding sakit sa bato dahil ang katawan ay hindi makapag-concentrate ng ihi sa ilalim ng mga kondisyong ito. Ang nakuha NDI ay mas karaniwan sa mga matatanda kaysa sa mga bata.
• Genetic NDI
• Ang genetic NDI ay nangyayari dahil sa genetic mutations, na ipinasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Ang mga mutasyon ay mga pagkakamali o pinsala na nagdudulot ng pagbabago sa mga gene ng isang tao. Ang mga mutasyon ay maaaring makagambala sa normal na paggana ng ADH.

Genetic NDI ay nangyayari dahil sa isang pagbago sa alinman sa AVPR2 o AQP2. Mga 90 porsiyento ng mga kaso ng minana NDI ay dahil sa mutations sa AVPR2 gene.

Mutations ng AVPR2 gene ay mga X-linked recessive disorder. Nangangahulugan ito na ang depekto ng gene ay nasa X kromosoma. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X kromosoma. Kung magmana sila ng X kromosoma na may mutasyon ng gene mula sa kanilang ina, magkakaroon sila ng sakit.Dahil ang mga babae ay may dalawang X chromosome, makukuha lamang nila ang sakit kung ang parehong mga chromosome X ay may mutation ng gene.

Ang isang mas maliit na porsyento ng genetic NDI ay sanhi ng mutations sa AQP2 gene, na maaaring maging autosomal recessive o dominanteng. Ang autosomal recessive ay nangangahulugan na ang isang tao ay dapat makatanggap ng isang kopya ng abnormal na gene mula sa bawat magulang upang bumuo ng NDI. Mas bihira, ang AQP2 ay autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin na ang pagkakaroon ng isang kopya ng mutant gene ay maaaring maging sanhi ng NDI.

Genetic NDI ay may tendensiyang masuri sa mga bata.

DiagnosisHindi nephrogenic diyabetis insipidus diagnosed?

Mahalaga na makakuha ng isang maagang pagsusuri ng NDI upang maiwasan ang mga komplikasyon sa buhay na nagbabanta sa buhay. Ang mga pagsubok ay matukoy kung ang iyong mga kidney ay gumagawa ng isang mahusay na trabaho ng pagpapanatili ng tamang dami ng likido sa iyong katawan sa pamamagitan ng pagsasaayos ng lakas ng tunog at konsentrasyon ng iyong ihi. Ang mga sintomas ng NDI ay nakakagawa ng diyagnosis na mahirap sa pagkabata. Ang mga doktor ay gumagamit ng mga pagsusuri sa ihi at dugo upang matulungan silang gumawa ng diagnosis.

Ang mga uri ng mga pagsubok sa ihi ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

Ang polyuria test ay sumusukat ng 24-oras na ihi na output sa pamamagitan ng direktang pagkolekta.

Ang unang pagsubok sa umaga ay tumutukoy sa tiyak na gravity, o density, ng ihi, pati na rin ang anumang kemikal na naroroon.

Sinusukat ng mga pagsusuri ang pH at konsentrasyon ng ihi, pati na rin ang mga antas ng sosa, potassium, chloride, at creatinine protein.

Iba pang mga pagsusulit para sa NDI ay kinabibilangan ng:

• isang MRI upang pag-aralan ang laki ng iyong bato at upang maghanap ng anatomical abnormalities
• renal sonography upang mamuno ang mga karamdaman sa bato at hanapin ang pang-matagalang pinsala
• mga pagsusuri sa dugo upang masukat ang antas ng sosa, potasa, klorido, urea, at creatine sa iyong dugo

Maaari ring magrekomenda ang iyong doktor ng pagsubok sa pag-aalis ng tubig. Ang mga sapat na medikal na mga medikal na koponan ay nagsasagawa ng pagsusulit na ito dahil ito ay posibleng nagbabanta sa buhay. Ang pagsusulit ay nagsasangkot ng pag-iwas sa pag-inom ng tubig upang makita kung mayroong anumang pagbabago sa halaga ng ihi na iyong inilalabas.

• TreatmentsHow ay ginagamot ang nephrogenic diabetes insipidus?
• Sa mga talamak at nakuha na mga uri ng NDI, madalas na nakatuon ang paggamot sa pagwawasto sa pinagbabatayanang dahilan, tulad ng pagtigil ng isang gamot na nagdulot ng NDI. Sa ibang mga kaso, ang mga gamot ay nag-uugnay sa mekanismo ng uhaw at dami ng ihi na inilabas.
• Mga pagbabago sa diyeta

Ang unang linya ng paggamot ay kadalasang pagbabago sa diyeta. Ang mga doktor ay kadalasang magrekomenda ng diyeta na mababa ang sosa, mababa ang protina sa mga matatanda. Ang mga pagbabagong ito sa pagkain ay dapat makatulong na mabawasan ang ihi na output.

Mga Gamot

Kung ang mga pagbabago sa diyeta ay hindi tumutulong na bawasan ang iyong ihi na output, ang iyong doktor ay maaaring magrekomenda ng mga gamot:

Desmopressin

Desmopressin ay isang artipisyal na anyo ng ADH na maaaring magamit upang gamutin ang nongenetic NDI.

Diuretics at nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs)

Ang mga NSAIDs at thiazide diuretics ay makakatulong sa paggamot ng NDI. Gayunpaman, ang parehong mga gamot ay itinuturing na off-label na paggamit ng droga. Ang paggamit ng di-label na paggamit ng droga ay nangangahulugan na ang isang gamot na naaprubahan ng FDA para sa isang layunin ay ginagamit para sa ibang layunin na hindi naaprubahan.Gayunpaman, maaari pa ring gamitin ng isang doktor ang gamot para sa layuning iyon. Ito ay dahil inuugnay ng FDA ang pagsusuri at pag-apruba ng mga gamot, ngunit hindi kung paano ginagamit ng mga doktor ang paggamot sa kanilang mga pasyente. Kaya, ang iyong doktor ay maaaring magreseta ng isang gamot subalit sa tingin nila ay pinakamainam para sa iyong pangangalaga.

Diuretics at NSAIDs kumilos sa pamamagitan ng iba't ibang mga mekanismo upang madagdagan ang halaga ng sosa at tubig na reabsorbed ng bato. Binabawasan ng mga pagbabagong ito ang dami ng ihi.

Diuretics

Ang mga diuretics ay maaaring makatulong sa pagkontrol kung gaano kalubusan ang tubig mula sa iyong katawan sa ihi. Thiazide diuretics kumilos sa pamamagitan ng pagtaas ng halaga ng tubig at sosa reabsorbed ng bato, na bumababa ang dami ng ihi.

NSAIDS

Ang NSAIDS, tulad ng indomethacin, ay maaaring magpababa ng ihi sa mga taong may NDI.

Magbasa nang higit pa: Paggamit ng bawal na gamot sa labas-label na "

Intravenous hydration

Kung mayroon kang malubhang kaso ng NDI, maaaring kailanganin mo ang hydration sa intravenous (IV). Maaari ka ring makatanggap ng IV replenishment ng 5 percent glucose. Kung ang iyong anak ay may NDI, kadalasang inirerekomenda ng iyong doktor ang isang diyeta na mababa ang sosa, ngunit hindi isang diyeta na mababa ang protina. Ang mga sanggol na may NDI ay dapat na maingat na sinusubaybayan, dahil Ang mga sanggol na may NDI ay dapat na makakuha ng tubig sa regular at sa pagitan ng mga feedings upang makatulong na maiwasan ang pag-aalis ng tubig.

OutlookAno ang pananaw?

Mga bata na may NDI at hindi makagamot Sa mga malubhang kaso, maaari silang makaranas ng mga pagkaantala sa pag-unlad at kapansanan sa intelektwal mula sa patuloy na pag-aalis ng tubig.

Walang paggamot, ang NDI ay maaaring humantong sa kamatayan mula sa mga komplikasyon sa pag-aalis ng tubig. maaaring makatulong na mapanatili ang iyong kalusugan. >